Hỏi & Đáp Nội tiết học lâm sàng, Ấn bản thứ 8 (2026). CHƯƠNG 28. HỘI CHỨNG CUSHING

Hỏi & Đáp Nội tiết học lâm sàng, Ấn bản thứ 8 (2026). Endocrine Secrets Eighth Edition. 
Copyright © 2026 by Elsevier Inc. Chủ biên: Michael T. McDermott. DỊCH VÀ CHÚ GIẢI: BS LÊ ĐÌNH SÁNG
Cuốn sách này được dịch và xuất bản trực tuyến trên các website yhoclamsang.net & sachyhoc.com của Thư viện Medipharm vì mục đích lan toả tri thức, hoàn toàn phi lợi nhuận. 

CHƯƠNG 28. HỘI CHỨNG CUSHING

Cushing’s Syndrome
Mary H. Samuels
Endocrine Secrets, CHAPTER 28, 271-277

1. Mô Tả Chức Năng Bình Thường Của Cortisol Ở Người Khỏe Mạnh

Cortisol và các glucocorticoid (glucocorticoids) khác đóng vai trò là các chất điều hòa sinh lý (physiologic regulators) mang lại nhiều tác dụng. Chúng làm tăng quá trình sản xuất glucose, ức chế quá trình tổng hợp protein và tăng cường sự phân giải protein, kích thích quá trình ly giải lipid (lipolysis), đồng thời ảnh hưởng đến các đáp ứng miễn dịch và viêm. Glucocorticoid giữ vai trò quan trọng trong việc duy trì huyết áp và là một phần thiết yếu trong đáp ứng của cơ thể đối với stress.

2. Nồng Độ Cortisol Bình Thường Được Điều Hòa Như Thế Nào?

Hormone tuyến yên adrenocorticotropin (ACTH) kích thích tuyến thượng thận sản xuất cortisol. Các hormone vùng dưới đồi bao gồm hormone giải phóng corticotropin (corticotropin-releasing hormone – CRH) và vasopressin (ADH) lại kích thích quá trình sản xuất ACTH. Cortisol phản hồi âm tính lên tuyến yên và vùng dưới đồi để ức chế việc tiết ACTH và CRH. Trong các điều kiện không có stress, tuyến thượng thận bài tiết cortisol theo một nhịp sinh học ngày đêm (circadian rhythm) rõ rệt, với nồng độ cao hơn vào sáng sớm và nồng độ thấp hơn vào tối muộn. Khi cơ thể gặp stress, sự bài tiết của CRH, ACTH và cortisol tăng lên, làm lu mờ sự biến thiên theo nhịp ngày đêm. Do nồng độ cortisol dao động lớn trong suốt 24 giờ và gia tăng thích hợp trong điều kiện stress, các bác sĩ có thể gặp khó khăn để phân biệt giữa bài tiết bình thường và bất thường. Vì lý do này, việc đánh giá một người bệnh bị nghi ngờ mắc bệnh Cushing (Cushing’s disease) thường phức tạp và dễ gây nhầm lẫn.

3. Các Triệu Chứng Lâm Sàng Của Tình Trạng Dư Thừa Cortisol Là Gì?

Nồng độ cortisol tăng cao không thích hợp và kéo dài dẫn đến hội chứng Cushing (Cushing’s syndrome), mang các đặc trưng sau:

• Béo phì, đặc biệt là béo phì trung tâm (béo thân mình), đi kèm với tình trạng teo cơ vùng chi, khuôn mặt tròn như mặt trăng (moon facies), lớp mỡ dày vùng thượng đòn, và “bướu trâu” (buffalo hump).
• Da mỏng, với vẻ mặt đỏ phừng (facial plethora), dễ bị bầm tím, và các vết rạn da màu tím đỏ (violaceous striae).
• Yếu cơ, đặc biệt là yếu cơ gốc chi (proximal muscle weakness), và teo cơ.
• Tăng huyết áp, xơ vữa động mạch (atherosclerosis), suy tim sung huyết, và phù nề.
• Rối loạn chức năng tuyến sinh dục và kinh nguyệt không đều.
• Các rối loạn tâm lý (ví dụ: trầm cảm, cảm xúc không ổn định, dễ cáu gắt, rối loạn giấc ngủ).
• Loãng xương và gãy xương.
• Tăng tỷ lệ nhiễm trùng và vết thương chậm lành.

4. Tất Cả Người Bệnh Đến Phòng Khám Của Tôi Đều Có Vẻ Như Mắc Hội Chứng Cushing. Có Phải Một Số Phát Hiện Lâm Sàng Đặc Hiệu Cho Hội Chứng Cushing Hơn Những Phát Hiện Khác Không?

Một số biểu hiện của hội chứng Cushing rất phổ biến nhưng lại không đặc hiệu, trong khi những biểu hiện khác ít gặp hơn nhưng lại khá đặc hiệu. Bảng 28.1 liệt kê các phát hiện lâm sàng, trong đó ưu tiên các phát hiện đặc hiệu hơn lên hàng đầu, theo sau là các phát hiện phổ biến hơn nhưng kém đặc hiệu.

Bảng 28.1: Các Triệu Chứng Và Dấu Hiệu Của Hội Chứng Cushing (Symptoms and Signs of Cushing’s Syndrome)

5. Một Người Bệnh Đến Khám Với Tiền Sử Béo Phì, Tăng Huyết Áp, Kinh Nguyệt Không Đều Và Trầm Cảm. Có Phải Người Này Sản Xuất Quá Mức Cortisol Không?

Tình trạng dư thừa cortisol là rất khó xảy ra. Mặc dù các triệu chứng trên phù hợp với tình trạng dư thừa glucocorticoid, nhưng chúng không đặc hiệu; phần lớn người bệnh có các biểu hiện này không hề mắc hội chứng Cushing (xem Bảng 28.1). Hội chứng Cushing thực sự rất hiếm gặp, với tỷ lệ mắc từ 2 đến 3 ca trên một triệu người mỗi năm, mặc dù tỷ lệ này có thể cao hơn ở những người bệnh bị tăng huyết áp, đái tháo đường, loãng xương, hoặc có các khối u tuyến thượng thận phát hiện tình cờ. Bác sĩ thường chẩn đoán chậm trễ hội chứng Cushing trong nhiều năm do bản chất không đặc hiệu, sự tiến triển từ từ của các triệu chứng và dấu hiệu ban đầu, cùng với sự phức tạp của các xét nghiệm.

6. Người Bệnh Cũng Phàn Nàn Về Sự Phát Triển Lông Quá Mức Và Có Sự Gia Tăng Lông Rậm Ở Cằm, Dọc Theo Môi Trên Và Ở Lưng Trên. Phát Hiện Này Có Liên Quan Không?

Rậm lông (hirsutism) là một biểu hiện phổ biến, không đặc hiệu ở nhiều người bệnh nữ, nhưng dấu hiệu này cũng phù hợp với hội chứng Cushing. Trong hội chứng Cushing, tình trạng rậm lông xảy ra do sự sản xuất quá mức các androgen tuyến thượng thận (adrenal androgens) dưới sự kích thích của ACTH. Do đó, rậm lông ở một người bệnh mắc hội chứng Cushing là một manh mối cho thấy rối loạn này xuất phát từ việc sản xuất quá mức ACTH. (Tình trạng duy nhất khác liên quan đến việc sản xuất quá mức cả glucocorticoid và androgen là ung thư tuyến thượng thận, một bệnh lý thường có biểu hiện lâm sàng rất rõ ràng ngay từ lúc khởi phát).

7. Người Bệnh Cũng Bị Tăng Sắc Tố Ở Quầng Vú, Nếp Gấp Lòng Bàn Tay Và Một Vết Sẹo Phẫu Thuật Cũ. Những Phát Hiện Này Có Liên Quan Không?

Tăng sắc tố (hyperpigmentation) là dấu hiệu tuyến yên đang gia tăng sản xuất ACTH và các peptide liên quan. Tình trạng này hiếm gặp (dù vẫn có thể xảy ra) trong hội chứng Cushing do các khối u tuyến yên lành tính, bởi vì nồng độ ACTH thường không tăng đủ cao để gây ra sự tăng sắc tố. Tình trạng này phổ biến hơn trong hội chứng ACTH lạc chỗ (ectopic ACTH syndrome) do các khối u lạc chỗ sản xuất lượng ACTH và các peptide khác nhiều hơn. Sự kết hợp giữa hội chứng Cushing và tình trạng tăng sắc tố có thể là dấu hiệu cảnh báo một bệnh lý nghiêm trọng.

8. Nguyên Nhân Tử Vong Ở Những Người Bệnh Mắc Hội Chứng Cushing Là Gì?

Người bệnh mắc hội chứng Cushing nếu không được điều trị đầy đủ sẽ có tỷ lệ tử vong gia tăng đáng kể (cao hơn mức bình thường từ 2 đến 5 lần), thông thường là do bệnh lý tim mạch, các biến cố thuyên tắc huyết khối (thromboembolic events), hoặc nhiễm trùng. Tăng huyết áp, suy giảm dung nạp glucose, rối loạn lipid máu, và béo phì nội tạng đều góp phần làm tăng nguy cơ tử vong do tim mạch. Nguy cơ tử vong quá mức này sẽ cải thiện nếu người bệnh nhận liệu pháp điều trị đầy đủ, nhưng vẫn có thể kéo dài dai dẳng.