Hỏi & Đáp Nội tiết học lâm sàng, Ấn bản thứ 8 (2026). CHƯƠNG 54. HỘI CHỨNG BUỒNG TRỨNG ĐA NANG

Hỏi & Đáp Nội tiết học lâm sàng, Ấn bản thứ 8 (2026). Endocrine Secrets Eighth Edition. 
Copyright © 2026 by Elsevier Inc. Chủ biên: Michael T. McDermott. DỊCH VÀ CHÚ GIẢI: BS LÊ ĐÌNH SÁNG
Cuốn sách này được dịch và xuất bản trực tuyến trên các website yhoclamsang.net & sachyhoc.com của Thư viện Medipharm vì mục đích lan toả tri thức, hoàn toàn phi lợi nhuận.

CHƯƠNG 54. HỘI CHỨNG BUỒNG TRỨNG ĐA NANG

Polycystic Ovary Syndrome
Erin E. Finn; Anne-Marie Carreau; Melanie G. Cree
Endocrine Secrets, Chapter 54, 513-519

1. Người bệnh mắc hội chứng buồng trứng đa nang biểu hiện trên lâm sàng như thế nào?

Hội chứng buồng trứng đa nang (Polycystic ovary syndrome – PCOS) là một bệnh lý đa hệ thống, và người bệnh có thể đến khám với nhiều triệu chứng khác nhau bao gồm vô kinh (amenorrhea), thiểu kinh (oligomenorrhea), vô sinh (infertility), mụn trứng cá (acne), rậm lông (hirsutism), rụng tóc (alopecia), khó giảm cân, và hiếm khi có tăng sản nội mạc tử cung (endometrial hyperplasia) hoặc ung thư biểu mô (carcinoma) nội mạc tử cung. Các triệu chứng thường xuất hiện ở độ tuổi thanh thiếu niên với tình trạng kinh nguyệt không đều và các vấn đề da liễu, mặc dù nhiều phụ nữ không tìm kiếm sự chăm sóc y tế cho đến khi bước vào tuổi trưởng thành khi họ gặp phải tình trạng vô sinh. Ngoài các than phiền phổ biến về da liễu như mụn trứng cá và rậm lông, các biểu hiện khác bao gồm bệnh gai đen (acanthosis nigricans), nhiều mụn thịt dư (excess skin tags), viêm tuyến mồ hôi mủ (hidradenitis), nang lông rãnh liên mông (pilonidal cysts), và rụng tóc kiểu nội tiết tố nam (androgenic alopecia) cũng có thể hiện diện. Cuối cùng, PCOS có liên quan chặt chẽ với tình trạng thừa cân, và phụ nữ có thể tìm kiếm sự chăm sóc y tế khi gặp khó khăn trong việc giảm cân.

2. Mô tả cơ chế bệnh sinh của PCOS

Nguyên nhân rối loạn nội tại nguyên phát gây ra PCOS vẫn đang được tranh luận giữa các chuyên gia. Có ba lý thuyết phổ biến về nguyên nhân gây cường androgen (hyperandrogenism): (1) rối loạn chức năng buồng trứng nguyên phát (primary ovarian dysfunction), (2) kháng insulin (insulin resistance) và tăng insulin máu (hyperinsulinism) gây phì đại tế bào vỏ (thecal cell hypertrophy), và (3) rối loạn chức năng vùng dưới đồi/tuyến yên (hypothalamic/pituitary dysfunction) gây tăng sản xuất hormone lutein hóa (luteinizing hormone – LH). Tất cả các con đường này dường như đều góp phần vào sinh lý bệnh và các biểu hiện lâm sàng của PCOS.

Một cơ chế qua trung gian insulin góp phần gây cường androgen, không rụng trứng (anovulation), và các biểu hiện chuyển hóa khác của hội chứng này đã được mô tả. Ít nhất 40–70% phụ nữ mắc PCOS, bất kể chỉ số khối cơ thể (body mass index – BMI), đều bị kháng insulin và biểu hiện tình trạng tăng insulin máu bù trừ (compensatory hyperinsulinemia). Quá trình sản xuất androgen của buồng trứng dường như phụ thuộc một phần vào insulin và có thể tăng tính phản ứng với insulin, ngay cả ở những phụ nữ gầy và có nồng độ insulin máu bình thường.

Sự tăng tính phản ứng của buồng trứng và tuyến thượng thận đối với LH và hormone vỏ thượng thận (adrenal corticotropic hormone – ACTH) là những đặc điểm quan trọng trong PCOS. Phụ nữ mắc PCOS thường có tỷ lệ bài tiết LH/hormone kích thích nang trứng (follicle-stimulating hormone – FSH) tăng cao, dẫn đến sự huy động nhiều nang noãn (multiple ovarian follicle recruitment), mà không có sự phát triển nang noãn trội và không thể tạo ra đỉnh LH do hormone giải phóng gonadotropin (gonadotropin-releasing hormone – GnRH) kích hoạt. Điều này dẫn đến tình trạng không rụng trứng và xuất hiện nhiều nang dưới vỏ buồng trứng (subcapsular cysts). Kiểu hình GnRH bất thường kích hoạt quá trình sản xuất estrogen liên tục và tăng cường sản xuất androgen bởi buồng trứng. Ngoài ra, lượng hormone chống Mullerian (anti-Mullerian hormone – AMH) dư thừa, được giải phóng bởi các nang trứng dư thừa, có thể ức chế sự bài tiết GnRH.

Các nghiên cứu trên toàn bộ hệ gen (Genome-wide studies) đã chứng minh có sự bẩm chất đa gen tiềm ẩn (polygenetic predisposition) đối với tình trạng rối loạn chức năng buồng trứng và kháng insulin. Phụ nữ mắc PCOS thường có tiền sử Y khoa gia đình mắc PCOS hoặc đái tháo đường Típ 2 (type 2 diabetes). Thêm vào đó, sự tiến triển PCOS có thể liên quan đến các yếu tố phơi nhiễm trong tử cung (intrauterine exposures) như béo phì ở mẹ, thai nhi chậm phát triển, và môi trường trước sinh bao gồm nồng độ androgen và AMH của người mẹ.

3. Các tiêu chuẩn chẩn đoán PCOS ở người lớn là gì?

Các bác sĩ nên chẩn đoán PCOS theo các hướng dẫn đồng thuận quốc tế năm 2023, kết hợp các tiêu chuẩn NIH và Rotterdam trước đó, như được trình bày ở Bảng 54.1. Các hướng dẫn đồng thuận năm 2023 này đã bổ sung nồng độ AMH tăng cao làm tiêu chuẩn chẩn đoán có thể được sử dụng thay thế cho các tiêu chuẩn siêu âm.

Bảng 54.1. Các Tiêu Chuẩn Chẩn Đoán Dựa Trên Hướng Dẫn Phổ Biến Nhất Đối Với PCOS

NIH, Viện Y tế Quốc gia (National Institute of Health); AMH, hormone chống Mullerian (anti-Mullerian hormone); US, siêu âm (ultrasound).

4. Các tiêu chuẩn chẩn đoán PCOS ở thanh thiếu niên là gì?

Thanh thiếu niên phải đáp ứng đủ ba tiêu chuẩn sau để được chẩn đoán mắc PCOS:

• Rối loạn kinh nguyệt (Menstrual abnormalities) được định nghĩa là (a) thiểu kinh với <9 chu kỳ kinh nguyệt mỗi năm hoặc >90 ngày giữa các chu kỳ kinh nguyệt tính từ thời điểm ít nhất 1 năm sau khi có kinh nguyệt lần đầu hoặc (b) vô kinh nguyên phát (primary amenorrhea) sau 15 tuổi hoặc 3 năm sau khi tuyến vú phát triển (thelarche).
• Bằng chứng lâm sàng (mụn trứng cá/rậm lông/rụng tóc kiểu nội tiết tố nam) và/hoặc bằng chứng sinh hóa của tình trạng cường androgen.
• Không có nguyên nhân nào khác gây ra tình trạng kinh nguyệt không đều hoặc các dấu hiệu cường androgen.

Khác với người lớn, không có vai trò của siêu âm buồng trứng hoặc AMH ở thanh thiếu niên trong việc xác nhận chẩn đoán PCOS, vì dữ liệu tham chiếu chuẩn (normative data) về số lượng nang trứng, kích thước buồng trứng và nồng độ AMH chưa được thiết lập rõ ràng cho nhóm tuổi này. Siêu âm có thể hữu ích để khảo sát các nguyên nhân giải phẫu gây vô kinh nguyên phát, và đánh giá độ dày của lớp niêm mạc nội mạc tử cung trong trường hợp người bệnh không có hiện tượng chảy máu rút lui (withdrawal bleed) sau khi làm nghiệm pháp kích thích bằng progesterone (progesterone challenge), hoặc trong các trường hợp đau buồng trứng nghi ngờ có nang hoặc xoắn buồng trứng (ovarian torsion) nhưng bác sĩ không nên chỉ định siêu âm để chẩn đoán PCOS. Các tiêu chuẩn siêu âm buồng trứng Rotterdam nguyên bản được phát triển từ những phụ nữ có độ tuổi trung bình là 28 tuổi. Số lượng nang trứng đạt đỉnh ở đầu thời kỳ thanh thiếu niên, do đó các giá trị chuẩn của người lớn không thể áp dụng cho thanh thiếu niên. Hơn nữa, siêu âm ngả bụng không chính xác bằng siêu âm ngả âm đạo, đặc biệt ở những người bệnh bị béo phì.

5. Hậu quả lâu dài của PCOS là gì?

Các hậu quả lâu dài của PCOS bao gồm các bệnh lý sinh sản, tim mạch – chuyển hóa (cardiometabolic), và tâm lý xã hội. Hậu quả sinh sản không chỉ bao gồm vô sinh mà còn bao gồm tỷ lệ cao các biến chứng thai kỳ và ung thư biểu mô nội mạc tử cung (endometrial cancer), đặc biệt ở những người bị thiểu kinh kéo dài.

Bệnh lý tim mạch – chuyển hóa có tỷ lệ lưu hành cao hơn ở phụ nữ mắc PCOS, đặc biệt khi có kèm béo phì. Nguy cơ tương đối tiến triển đái tháo đường Típ 2 cao gấp hai đến tám lần và bệnh gan nhiễm mỡ liên quan đến rối loạn chuyển hóa (metabolic dysfunction–associated steatotic liver disease – MASLD) cao gấp hai đến bốn lần, bất kể chỉ số BMI nhưng có nguy cơ lớn hơn ở những người bị béo phì. Các yếu tố nguy cơ của bệnh tim mạch, bao gồm tăng huyết áp, tăng lipid máu (hyperlipidemia), lắng đọng xơ vữa động mạch sớm, và rối loạn chức năng nội mô (endothelial dysfunction), đều hiện diện ở những phụ nữ trẻ tuổi mắc PCOS. Sau khi mãn kinh, tỷ lệ nhồi máu cơ tim, đột quỵ, và tử vong liên quan đến bệnh tim mạch đều gia tăng. Hội chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn (Obstructive sleep apnea) cũng phổ biến hơn.