Hỏi & Đáp Nội tiết học lâm sàng, Ấn bản thứ 8 (2026). CHƯƠNG 59. HỘI CHỨNG ĐA TUYẾN TỰ MIỄN

Hỏi & Đáp Nội tiết học lâm sàng, Ấn bản thứ 8 (2026). Endocrine Secrets Eighth Edition. 
Copyright © 2026 by Elsevier Inc. Chủ biên: Michael T. McDermott. DỊCH VÀ CHÚ GIẢI: BS LÊ ĐÌNH SÁNG
Cuốn sách này được dịch và xuất bản trực tuyến trên các website yhoclamsang.net & sachyhoc.com của Thư viện Medipharm vì mục đích lan toả tri thức, hoàn toàn phi lợi nhuận.

CHƯƠNG 59. HỘI CHỨNG ĐA TUYẾN TỰ MIỄN

Autoimmune Polyglandular Syndromes
Richard Millstein
Endocrine Secrets, CHAPTER 59, 550-553

1. Hội chứng đa tuyến tự miễn là gì?

Hội chứng đa tuyến tự miễn (autoimmune polyglandular syndromes – APS) là một nhóm các rối loạn có đặc trưng là sự hiện diện của ít nhất hai bệnh lý tuyến nội tiết qua trung gian tự miễn. Có hai dạng chính của hội chứng đa tuyến tự miễn, típ 1 và típ 2. Mặc dù có chung tên gọi, các tình trạng này khác nhau ở quá trình miễn dịch dẫn đến bệnh lý nội tiết (endocrinopathies). Nằm trong nhóm các rối loạn này còn có hội chứng đa tuyến tự miễn típ 3 và hội chứng IPEX, hay còn gọi là hội chứng rối loạn điều hoà miễn dịch, đa bệnh lý nội tiết, bệnh lý ruột, và hội chứng liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, and X-linked syndrome).

Hội Chứng Đa Tuyến Tự Miễn Típ 1

2. Các bệnh lý nội tiết tự miễn nào liên quan đến hội chứng đa tuyến tự miễn típ 1?

Tình trạng này có đặc trưng là bệnh nấm Candida da niêm mạc mạn tính (chronic mucocutaneous candidiasis) (70–80%), suy tuyến cận giáp (hypoparathyroidism) (80–85%), suy thượng thận nguyên phát (primary adrenal insufficiency) (60–70%), đái tháo đường típ 1 (type 1 diabetes mellitus) (<20%), suy sinh dục (hypogonadism) (12%), bệnh lý tuyến giáp (thyroid disease) (10%), và suy tuyến yên (hypopituitarism) (0–2%). Bệnh nấm Candida có xu hướng là tình trạng biểu hiện ban đầu, trong khi các tình trạng đi kèm phổ biến nhất là suy tuyến cận giáp và suy thượng thận.

3. Có các rối loạn tự miễn không thuộc hệ nội tiết nào liên quan đến hội chứng đa tuyến tự miễn típ 1 không?

Có. Bệnh bạch biến (vitiligo), rụng tóc từng mảng (alopecia areata), viêm dạ dày tự miễn (autoimmune gastritis), thiếu máu ác tính (pernicious anemia), viêm gan tự miễn (autoimmune hepatitis), bệnh celiac (celiac disease), hội chứng Sjogren (Sjogren’s), viêm khớp dạng thấp (rheumatoid arthritis), và bệnh nhược cơ (myasthenia gravis) đều có thể liên quan đến hội chứng đa tuyến tự miễn típ 1.

4. Hội chứng đa tuyến tự miễn típ 1 xảy ra ở độ tuổi nào?

Các thành phần của hội chứng đa tuyến tự miễn típ 1 có xu hướng xuất hiện ở trẻ nhỏ hoặc trẻ em trong độ tuổi từ 3–5 tuổi. Chúng cũng có thể xảy ra vào đầu tuổi vị thành niên và thường biểu hiện rõ trong vòng 20 năm đầu đời. Hội chứng đa tuyến tự miễn típ 1 cũng được gọi là bệnh đa tuyến nội tiết tự miễn ở trẻ vị thành niên (juvenile autoimmune polyglandular polyendocrinopathy) hoặc bệnh loạn dưỡng ngoại bì – nấm Candida – đa nội tiết tự miễn (autoimmune polyendocrinopathy candidiasis-ectodermal dystrophy – APECED). Tỷ lệ mắc mới (incidence rate) của hội chứng đa tuyến tự miễn típ 1 là <1:100.000.

5. Có nguyên nhân di truyền nào gây ra hội chứng đa tuyến tự miễn típ 1 không?

Có. Hội chứng đa tuyến tự miễn típ 1 do các đột biến của gen AIRE (gen điều hòa tự miễn – autoimmune regulator gene) gây ra. Gen này giúp hệ miễn dịch phân biệt các tế bào của bản thân với các tế bào không phải của bản thân. Đây là một gen điều hòa phiên mã (transcription regulator) nhằm thúc đẩy sự dung nạp miễn dịch trung ương (immunological central tolerance), từ đó ngăn cản cơ thể tự tấn công chính mình. Gen AIRE biểu hiện ở tuyến ức, các hạch bạch huyết và các tế bào máu ngoại vi.

6. Cách tiếp cận chẩn đoán nào nên được thực hiện?

Xét nghiệm định lượng kháng thể 21-hydroxylase sẽ giúp bác sĩ xác định xem liệu tình trạng suy thượng thận có bản chất tự miễn hay không; tuy nhiên, sự vắng mặt của các kháng thể này không loại trừ bệnh lý tuyến thượng thận tự miễn. Nếu suy thượng thận tự miễn là triệu chứng biểu hiện đầu tiên, thầy thuốc cần tiến hành sàng lọc bệnh đái tháo đường típ 1 và các rối loạn tuyến giáp. Người bệnh cần thực hiện các xét nghiệm định lượng kháng thể GAD 65 (GAD 65 antibodies), kháng thể kháng tế bào tiểu đảo (islet cell antibodies), kháng thể kháng peroxidase tuyến giáp (thyroid peroxidase antibodies), và kháng thể kháng thyroglobulin (thyroglobulin antibodies).

Hội Chứng Đa Tuyến Tự Miễn Típ 2

7. Các bệnh lý nội tiết tự miễn nào liên quan đến hội chứng đa tuyến tự miễn típ 2?

Hội chứng đa tuyến tự miễn típ 2 có đặc trưng là bệnh lý tuyến giáp (70–75%), đái tháo đường típ 1 (50–60%), suy thượng thận nguyên phát (40%), suy tuyến cận giáp (3%), và suy tuyến yên (0–2%). Bệnh nấm Candida da niêm mạc không liên quan đến hội chứng đa tuyến tự miễn típ 2.

8. Có các rối loạn tự miễn không thuộc hệ nội tiết nào liên quan đến hội chứng đa tuyến tự miễn típ 2 không?