HƯỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH SACOIT – BYT

ĐẠI CƯƠNG

Bệnh sacoit là bệnh của tổ chức liên kết, được đặc trưng bởi sự tăng sinh chủ yếu dòng lympho bào T, đại thực bào đơn nhân và hình thành u hạt không bã đậu. Tổn thương phổi gặp ở khoảng 90% số bệnh nhân. Các biểu hiện thường gặp khác bao gồm các triệu chứng ở mắt, da và hạch. Bệnh có thể tự thoái lui, nhưng nhiều trường hợp có thể tiến triển xấu và đôi khi đe doạ cuộc sống.

Bệnh chưa tìm thấy nguyên nhân rõ ràng, một số yếu tố có thể là yếu tố căn nguyên của bệnh bao gồm:

Ô nhiễm môi trường sống và môi trường nghề nghiệp: một số nghiên cứu thấy beryllium và muối của nó có liên quan đến sự phát triển và hình thành tổ chức hạt.

Nhiễm trùng: nhiều chủng vi khuẩn trong đó đáng lưu ý là mycobacteria được xem là có liên quan tới sự hình thành và phát triển u hạt. Sự giống nhau trong một số cấu trúc nang hạt là yếu tố gợi ý tiến hành thêm một số nghiên cứu tìm hiểu thêm về mối liên quan này.

Phức hợp hòa hợp mô: đã xuất hiện một số trường hợp bệnh sacoit trong cùng gia đình.

Các bất thường gen: một số nghiên cứu tìm thấy sự liên quan của một số gen tới bệnh sacoit bao gồm các gen: BTNL2, ANXA11, gen chi phối enzym chuyển angiotensin, IL5, IL7…

Các bất thường tế bào lympho T, bất thường receptor của tế bào lympho T, cytokin cũng có thể có liên quan tới sự hình thành và phát triển bệnh sacoit.

CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán xác định

Triệu chứng lâm sàng

Khoảng 70 – 90% các bệnh nhân được phát hiện ở tuổi từ 10 – 40. Nhiều trường hợp được phát hiện tình cờ khi chụp X-quang phổi trước cả khi có triệu chứng lâm sàng.

Các biểu hiện lâm sàng thường gặp nhất là tại phổi như: ho, khó thở và đau ngực.

Các biểu hiện ngoài phổi thường gặp nhiều nhất là biểu hiện trên da và mắt:

+ Da: xuất hiện các nốt, mảng trên da.

+ Mắt: giảm thị lực, sợ ánh sáng, đau, phì đại tuyến lệ.

Các biểu hiện toàn thân thường thấy: mệt mỏi, sốt nhẹ, gầy sút cân.

Tuy nhiên, do sacoit là bệnh toàn thân, nên có thể gặp triệu chứng ở bất cứ cơ quan, bộ phận nào như:

+ Khớp: đau khớp, có thể có bệnh lý cơ.

+ Thần kinh: liệt thần kinh sọ, đau đầu, điếc, động kinh, viêm màng não, bệnh tiểu não, tổn thương choán chỗ nội sọ.

+ Tim: ngất, khó thở, nhịp nhanh, suy tim ứ huyết.

+ Tiêu hóa: khó nuốt, đau bụng, vàng da.

+ Máu: hạch to, lách to.

+ Nội tiết: đái nhiều, tăng calci máu, tăng calci niệu, viêm mào tinh hoàn.