Lâm sàng tim mạch học: Bất thường mạch máu bẩm sinh

Bất thường mạch máu bao gồm u mạch máu và dị dạng mạch máu, ảnh hưởng đến cả hệ thống động mạch, tĩnh mạch và/hoặc mạch bạch huyết. Bất thường mạch máu có thể xuất hiện ở đầu, mặt, cổ thân mình hoặc chân tay, với biểu hiện lâm sàng rất đa dạng: Khối u không triệu chứng, chảy máu, đau cơ, khớp, hạn chế vận động, thuyên tắc huyết khối do rối loạn đông máu, biến dạng chi, thậm chí tử vong.

PHÂN LOẠI

Phân loại đầu tiên là của Mulliken và Glowacki năm 1982, dựa vào đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh và hóa mô miễn dịch. Hiệp hội quốc tế nghiên cứu về bất thường mạch máu (International Society For the Study of vascular anomalies) đã công nhận phân loại này (1996) và đưa ra bảng phân loại có hiệu chỉnh như sau (2018):

Bảng 13.5: Bảng phân loại bất thường mạch máu bẩm sinh

DỊCH TỄ HỌC

U máu: U máu có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải, trong đó u máu trẻ em thường gặp nhất. Đặc trưng của u máu: (1) Tăng sinh tế bào nội mô, (2) xuất hiện ngay sau sinh trong khoảng 40% trường hợp, (3) tiến triển nhanh sau khi sinh, (4) thoái triển dần sau năm đầu tiên nhưng có thể tồn tại đến khi trẻ 10 tuổi, (5) tỷ lệ nữ/nam là 5/1.

Dị dạng mạch máu: Xuất hiện ngay sau sinh trong khoảng 90% trường hợp, tế bào nội mô phát triển bình thường, không thể tự thoái triển, mà phát triển tỷ lệ thuận với sự tăng trưởng của trẻ, bị kích hoạt bởi những biến đổi nội tiết, chấn thương, nhiễm trùng. Tỷ lệ nữ/nam là 1/1. Theo bản chất của các kênh mạch máu mà dị dạng mạch máu được phân chia thành dị dạng mao mạch, tĩnh mạch, động mạch, bạch mạch hoặc thể phối hợp.

CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán phần lớn dựa vào các thông số lâm sàng, thời gian xuất hiện, đặc trưng và tiến triển của tổn thương.

U mạch máu: Xuất hiện dưới dạng một vết đỏ, phẳng hoặc lồi lên trên mặt da, tăng nhiệt độ, có thể có rung miu, thổi hoặc không.

Dị dạng mạch máu lưu lượng thấp bao gồm:

Dị dạng mao mạch còn gọi là bớt rượu vang, là loại dị dạng mạch máu thường gặp nhất; do giãn bất thường mao mạch và tiểu tĩnh mạch hậu mao mạch; xuất hiện ngay từ khi sinh, lớn lên cùng sự phát triển của cơ thể và không có xu hướng tự thoái triển; vị trí thường gặp nhất là đầu, cổ, dưới dạng các đám màu đỏ nhạt, phẳng, về sau các mao mạch giãn nhiều hơn, làm tổn thương nổi cao, màu đỏ thẫm. Dị dạng mao mạch có thể đơn độc, hoặc phối hợp với các dị dạng khác trong hội chứng Klippel Trenaunay (H13.12) , Sturge Weber…

Dị dạng tĩnh mạch : Được chia làm các thể sau:

Dị dạng tĩnh mạch đơn thuần: Khám lâm sàng có thể phát hiện khối phình, bề mặt da mỏng, hơi xanh, ấn mềm, không đau (trừ khi có huyết khối hoặc vôi hóa), không tăng nhiệt độ, không có rung miu hay thổi. Nếu khối dị dạng tĩnh mạch ở sâu trong cơ, bệnh nhân có thể đau khi vận động, căng cơ, nhưng khám không thấy bất thường.