Ngoại khoa Căn bản: Vấn đề, Chẩn đoán và Quản lý, Ấn bản thứ 7 (2026). Chương 22. CÁC RỐI LOẠN THỰC QUẢN

Ngoại khoa Căn bản: Vấn đề, Chẩn đoán và Quản lý, ấn bản thứ 7 (2026)
Essential Surgery: Problems, Diagnosis and Management, 7th Edition
Biên tập viên chính: Clive R. G. Quick, Suzanne Biers, Tan Arulampalam, Philip J. Deakin
Dịch & Chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng – (C) 2026 Elsevier

Chương 22. CÁC RỐI LOẠN THỰC QUẢN

Disorders of the oesophagus
Essential Surgery: Problems, Diagnosis and Management, 22, 366-375

Giới thiệu

Hầu hết các bệnh lý thực quản lành tính đều được quản lý hoàn toàn bởi các bác sĩ nội tiêu hóa, ngoại trừ những trường hợp có khả năng cần phẫu thuật. Những trường hợp này chiếm một phần nhỏ nhưng quan trọng trong khối lượng công việc của một bác sĩ phẫu thuật tiêu hóa trên, và đối với họ, sự hợp tác chặt chẽ giữa các chuyên gia nội khoa và ngoại khoa là rất cần thiết. Phẫu thuật ung thư thực quản phần lớn được thực hiện tại các đơn vị chuyên sâu.

Khó nuốt (Dysphagia) là triệu chứng khởi phát phổ biến nhất. Nuốt đau (Odynophagia) mô tả triệu chứng đau khi nuốt. Viêm thực quản trào ngược và các rối loạn do pepsine khác ở thực quản dưới (thường liên quan đến thoát vị hoành) và ung thư biểu mô thực quản là những tình trạng thường gặp nhất. Co thắt tâm vị (Achalasia) và túi thừa họng (Pharyngeal pouch) thỉnh thoảng mới gặp; màng ngăn thực quản (Oesophageal web – như trong hội chứng Plummer-Vinson); u cơ trơn và u mô đệm đường tiêu hóa (GIST) là cực kỳ hiếm gặp.

Giãn vỡ tĩnh mạch thực quản thứ phát do xơ gan thường biểu hiện bằng tình trạng nôn ra máu ồ ạt, thường được quản lý bằng các liệu pháp không phẫu thuật.

Ung thư biểu mô thực quản

Bệnh học và đặc điểm lâm sàng

Lớp lót của thực quản là biểu mô vảy tầng. Hầu hết các bệnh lý ác tính ở thực quản là ung thư biểu mô tế bào vảy (SCC) hoặc ung thư biểu mô tuyến (ADC). SCC chủ yếu ảnh hưởng đến 1/3 trên và 1/3 giữa của thực quản và có liên quan đến việc hút thuốc lá và ăn thức ăn nóng trong thời gian dài. Ung thư biểu mô tuyến thường ảnh hưởng nhất đến 1/3 dưới của thực quản và chỗ nối dạ dày – thực quản (GOJ); các yếu tố nguy cơ là trào ngược mạn tính và thực quản Barrett (gây ra bởi sự chuyển sản của biểu mô vảy thành biểu mô trụ). Cả SCC và ADC của thực quản đều có xu hướng tiến triển rầm rộ.

Các khối u tại chỗ nối dạ dày – thực quản (GOJ) bắt nguồn từ ba khu vực: thực quản đoạn xa và GOJ (loại 1), nằm vắt qua GOJ (loại 2), hoặc dạ dày đoạn gần và xâm lấn vào GOJ (loại 3). Ung thư thực quản có thể sùi vào trong lòng thực quản nhưng thường thâm nhiễm lan tỏa dọc theo và xung quanh thành thực quản hơn. Một khi xuyên qua thành, các khối u sẽ xâm lấn các cơ quan trung thất lân cận.

Như đã đề cập trước đó, khó nuốt (dysphagia) là triệu chứng kinh điển, nhưng nó có xu hướng phát triển âm thầm. Ban đầu, người bệnh gặp khó khăn với thức ăn đặc hoặc các vấn đề cụ thể với một số loại thực phẩm như bánh mì hoặc thịt nhưng có xu hướng tự điều chỉnh (ví dụ như làm lỏng thức ăn) trước khi tìm kiếm sự tư vấn y tế. Sau đó, họ gặp khó khăn khi nuốt chất lỏng. Vào thời điểm triệu chứng khó nuốt biểu hiện rõ, ung thư thường không còn khả năng chữa khỏi, với sự di căn hạch bạch huyết đến các hạch trung thất. Sự xâm lấn vào các cơ quan trung thất khác, ví dụ như khàn giọng do xâm lấn thần kinh thanh quản quặt ngược hoặc rò khí – thực quản, là những triệu chứng khởi phát hiếm gặp. Các tổn thương thực quản thấp có xu hướng di căn chủ yếu đến các hạch bụng trên và gan.

Dịch tễ học và căn nguyên

Ung thư thực quản là khối u được chẩn đoán thường gặp thứ tám. Nó vẫn là một trong những dạng ung thư xâm lấn mạnh nhất, dẫn đến việc nó là nguyên nhân gây tử vong liên quan đến ung thư phổ biến thứ sáu trên toàn thế giới. Nó chiếm khoảng 5% tổng số ca tử vong do ung thư, với nam giới có nguy cơ cao gấp hai lần so với nữ giới. Như đã đề cập, bệnh thường ở giai đoạn tiến triển vào thời điểm khởi phát, do đó tỷ lệ tử vong rất đáng sợ với 70% tử vong trong vòng một năm và chỉ 8% sống sót trong 5 năm (Hình 22.1). Kết quả điều trị đã được cải thiện khiêm tốn gần đây nhờ việc tập trung hóa vào các trung tâm chuyên sâu, các phương pháp điều trị tân bổ trợ và việc lựa chọn người bệnh tốt hơn thông qua các xét nghiệm hình ảnh cải tiến.

Hình 22.1 Tỷ lệ sống còn sau chẩn đoán ung thư biểu mô thực quản. (Trục tung: Tỷ lệ sống còn phần trăm; Trục hoành: Số năm kể từ khi chẩn đoán)

Ung thư thực quản hiếm gặp trước 50 tuổi. Ít nhất 50% xảy ra ở 1/3 dưới và chỉ khoảng 15% xảy ra ở 1/3 trên của thực quản. Tiêu thụ nhiều rượu có liên quan đến nguy cơ cao gấp ít nhất 20 lần, và người hút thuốc có nguy cơ cao gấp 5 lần so với người không hút thuốc. Tuy nhiên, các yếu tố nguy cơ này chủ yếu chỉ làm tăng nguy cơ mắc ung thư biểu mô tế bào vảy. Việc thường xuyên dùng đồ uống nóng trên 65 độ C cũng được cho là một yếu tố nguy cơ.

Kể từ năm 1980, ung thư biểu mô tuyến đã tăng 70% so với SCC ở nhiều nước phương Tây. Điều này có thể liên quan đến việc sử dụng rộng rãi các thuốc ức chế axit và có thể là do thay đổi chế độ ăn uống. Có một số rối loạn di truyền hiếm gặp làm tăng nguy cơ ung thư tế bào vảy của thực quản, ví dụ, hội chứng Howel-Evans gây ra bởi những thay đổi trong gen RHBDF2 và hội chứng Bloom gây ra bởi những thay đổi trong gen BLM. Gen BLM tạo ra một loại protein giúp ổn định DNA khi tế bào phân chia. Cũng có một dạng thực quản Barrett mang tính gia đình, nhưng các gen chịu trách nhiệm vẫn chưa được biết rõ.

Những người có bất kỳ rối loạn cấu trúc và chức năng nào như viêm thực quản do pepsine và hẹp thực quản, co thắt tâm vị (achalasia), màng ngăn thực quản hoặc túi thừa họng đều có nguy cơ cao hơn đáng kể. Các khu vực có tỷ lệ mắc bệnh đặc biệt cao đã được báo cáo ở Trung Quốc, các nơi khác ở Viễn Đông và xung quanh Biển Caspi. Có một số bằng chứng cho thấy một loại nấm, Aspergillus, phát triển trên ngũ cốc thực phẩm có thể là nguyên nhân. Các mô hình dịch tễ học này gợi ý rằng sự kích thích mô mãn tính là một yếu tố căn nguyên quan trọng. Một phát hiện phổ biến trong các nghiên cứu về chế độ ăn uống là mối liên hệ với việc ăn ít trái cây và rau quả.

Thăm dò chẩn đoán ung thư thực quản nghi ngờ

Khó nuốt hoặc đau khi nuốt (odynophagia) ở người bệnh trung niên hoặc lớn tuổi đòi hỏi phải thăm dò khẩn cấp để loại trừ ung thư (Hộp 22.1). Khám thực thể toàn thân thường không đem lại nhiều thông tin ngoại trừ trong giai đoạn bệnh tiến triển. Trong những trường hợp này, có thể có các dấu hiệu gầy mòn, gan to do di căn, hạch Virchow ở hố thượng đòn trái hoặc đôi khi khàn giọng do xâm lấn thần kinh thanh quản quặt ngược. Nội soi thực quản – dạ dày – tá tràng (OGD) cho phép quan sát trực tiếp thực quản bằng ống soi mềm, và sinh thiết được lấy từ bất kỳ khu vực nghi ngờ nào (Hình 22.2). Nội soi tiêu hóa trên (OGD) hiện là tiêu chuẩn đầu tay để thăm dò cho bất kỳ triệu chứng thực quản nghi ngờ nào. Chụp X-quang thực quản cản quang (Barium swallow) chỉ được thực hiện ở những người bệnh được chọn lọc.

HỘP 22.1 Các hướng dẫn nhận biết triệu chứng nghi ngờ ung thư đường tiêu hóa trên