Nội tiết học Bà mẹ – Thai Nhi và Sơ Sinh (Ấn bản thứ 2, 2026). CHƯƠNG 17. RỐI LOẠN TUYẾN TÙNG VÀ NHỮNG THAY ĐỔI NHỊP SINH HỌC TRONG THAI KỲ VÀ THỜI KỲ CHO CON BÚ

Nội tiết học Bà mẹ – Thai Nhi và Sơ Sinh: Sinh Lý, Sinh Lý Bệnh và Xử Trí Lâm Sàng (Ấn bản thứ 2, 2026). 
Dịch và Chú giải tiếng Việt: Ths.Bs. Lê Đình Sáng
Maternal-Fetal and Neonatal Endocrinology: Physiology, Pathophysiology, and Clinical Management, 2nd Edition
Imprint: Academic Press. Editors: Christopher S. Kovács, Cheri L. Deal.
Ấn bản tiếng Việt của cuốn sách này là một dự án phi lợi nhuận, được xuất bản duy nhất trên các website yhoclamsang.net và sachyhoc.com của THƯ VIỆN MEDIPHARM.

CHƯƠNG 17. RỐI LOẠN TUYẾN TÙNG VÀ NHỮNG THAY ĐỔI NHỊP SINH HỌC TRONG THAI KỲ VÀ THỜI KỲ CHO CON BÚ

Ana-Maria Zagrean, Diana Maria Chitimus, Francesca Gabriela Paslaru, Suzana Elena Voiculescu, Corin Badiu, Gheorghe Peltecu và Anca Maria Panaitescu

Khoa Sinh lý học và Khoa học Thần kinh, Khoa Khoa học Chức năng, Đại học Y Dược “Carol Davila”, Bucharest, Romania; Khoa Ngoại Thần kinh, Bệnh viện Cấp cứu Lâm sàng “Bagdasar-Arseni”, Bucharest, Romania; Viện Nội tiết Quốc gia “C. I. Parhon”, Bucharest, Romania; Bộ môn Nội tiết học, Đại học Y Dược “Carol Davila”, Bucharest, Romania; Bộ môn Sản Phụ khoa, Đại học Y Dược “Carol Davila”, Bệnh viện Lâm sàng Filantropia, Bucharest, Romania

17.1 Bệnh Lý Tuyến Tùng Trong Thai Kỳ Và Thời Kỳ Cho Con Bú

Các tổn thương liên quan đến tuyến tùng rất ít gặp trong dân số chung và cực kỳ hiếm thấy trong thai kỳ hoặc thời kỳ cho con bú. Tổn thương có ý nghĩa lâm sàng chính của tuyến tùng là các khối u. Tuy nhiên, nang lành tính thần kinh đệm (glial benign cysts) và (ít thường xuyên hơn) nang lành tính màng nội tủy (ependymal benign cysts), tình trạng vôi hóa (calcifications), và các tổn thương mạch máu (vascular lesions) có thể xảy ra, dẫn đến sự suy giảm cả về chức năng và hình thái của mô tuyến tùng.

17.1.1 Khối U Tuyến Tùng

Các khối u vùng tuyến tùng (pineal region tumors) ít phổ biến ở người lớn, chiếm < 1% các khối u não nguyên phát; tuy nhiên, chúng được bắt gặp thường xuyên hơn ở trẻ em (3% – 8% các trường hợp). Các phân nhóm phổ biến nhất, chiếm 89% các khối u ở vùng tuyến tùng, là u tế bào mầm (germ cell tumors) và u nhu mô (parenchymal tumors). Khối u tuyến tùng cần được chẩn đoán phân biệt với các khối u phát sinh từ các cấu trúc lân cận, chẳng hạn như u sao bào (astrocytomas) và u màng não (meningiomas), khối u di căn (metastases), và các tình trạng giống khối u như dị dạng mạch máu (vascular malformations), nang (cysts), và bệnh nang sán (cysticercosis).

Trong số các khối u tuyến tùng, 65% – 72% là u tế bào mầm (germinomas) và chủ yếu xảy ra ở nam giới; do đó, tác động của chúng đối với thai kỳ ít được thấu hiểu và nghiên cứu hơn. Các khối u vùng tuyến tùng có thể được phân loại thành u tế bào mầm (khoảng 60%), u nhu mô (khoảng 30%), và các khối u của các cấu trúc lân cận (khoảng 10%), cũng như các dạng hiếm gặp của các tình trạng không phải ung thư (<1%) và di căn (<0.1%).

Các khối u tế bào mầm ác tính (malignant germ cell tumors) có thể là u tế bào mầm (germinomas) và u không phải tế bào mầm (nongerminomas) (nghĩa là ung thư biểu mô màng đệm [choriocarcinoma], u quái [teratoma], u túi noãn hoàng [yolk sac tumor], ung thư biểu mô phôi [embryonal carcinoma]). Một bảng phân loại dựa trên nguồn gốc phôi thai học và loại mô học của các khối u tuyến tùng được trình bày trong Bảng 17.1.

Bảng 17.1 Phân loại các khối u tuyến tùng. (Sửa đổi theo Matula C. Tumors of the pineal region. Trong: Principles of neurological surgery. Elsevier; 2012. tr. 565-84.)

ᵃ Cũng được gọi là u tế bào mầm không phải loại seminoma (nonseminomatous germ cell tumors – NSGCTs).

Các đặc điểm lâm sàng của khối u tuyến tùng có liên quan đến vị trí giải phẫu của chúng và gây ra bởi sự xâm lấn trực tiếp hoặc sự chèn ép trong quá trình khối u phình to. Hội chứng Parinaud (Parinaud’s syndrome) (liệt vận nhãn lên) được coi là đặc trưng bệnh lý cho các tổn thương vùng tuyến tùng. Sự chèn ép cống não (cerebral aqueduct) có thể gây ra não úng thủy không giao tiếp (noncommunicating hydrocephalus) (Hình 17.1). Các khối u đang phát triển ở vùng tuyến tùng có thể làm giảm quá trình bài tiết melatonin, đi kèm với nồng độ melatonin huyết thanh thấp và những biến đổi trong chu kỳ ngày/đêm.

Ở phụ nữ mang thai, các khối u tuyến tùng có xu hướng xuất hiện với tần suất tương tự như ở những phụ nữ không mang thai cùng độ tuổi. Tốc độ phát triển của khối u quyết định các triệu chứng xảy ra: đau đầu (thường gặp nhất), buồn nôn, nôn mửa, và những thay đổi về thị lực, chủ yếu là do hiệu ứng khối (mass effect). Những triệu chứng này khá phổ biến trong thai kỳ, nơi chúng có thể chỉ ra các biến chứng đặc thù của thai kỳ như chứng nghén nặng (hyperemesis gravidarum) hoặc tiền sản giật (preeclampsia); do đó, một chẩn đoán chính xác có thể bị trì hoãn. Với những cơn đau đầu dữ dội, kéo dài, đặc biệt khi đi kèm với rối loạn thị giác hoặc các dấu hiệu thần kinh, có thể nghi ngờ đến một khối u nội sọ (intracranial mass).

Kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh được khuyến cáo trong trường hợp nghi ngờ có khối u nội sọ là chụp cộng hưởng từ (magnetic resonance imaging – MRI) vì phương pháp này không sử dụng bức xạ ion hóa và được coi là an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Thuốc cản từ gadolinium, thường được yêu cầu khi kiểm tra các khối u nội sọ, có thể vượt qua nhau thai và có khả năng gây tổn thương thận ở thai nhi, nhưng nó không liên quan đến các tác dụng gây quái thai (teratogenic effects). Việc sử dụng thuốc cản từ gadolinium cùng với MRI nên được hạn chế nhưng có thể được dùng làm chất cản quang ở phụ nữ mang thai nếu nó cải thiện đáng kể hiệu suất chẩn đoán và được kỳ vọng sẽ cải thiện kết cục cho thai nhi hoặc người mẹ. Không nên làm gián đoạn việc cho con bú sau khi sử dụng thuốc cản từ gadolinium.

Các khối u tuyến tùng có thể xâm lấn cục bộ, và chúng có thể lây lan qua dịch não tủy (cerebrospinal fluid – CSF) trên các màng não tủy (leptomeningeal membranes). Các khối u phát sinh từ tế bào mầm (đặc biệt là u quái và u tế bào mầm) sản xuất ra gonadotropin màng đệm ở người (human chorionic gonadotropin – hCG), chất này được giải phóng vào dịch não tủy. Trong một số trường hợp hiếm hoi, do cấu trúc giống hệt nhau của beta-hCG và beta-luteinizing hormone (beta-LH), khối u tuyến tùng có thể kích hoạt tình trạng dậy thì sớm trung ương (central precocious puberty); tình trạng này thậm chí còn hiếm khi xảy ra hơn trong thai kỳ.

Hình 17.1 Ảnh quét MRI trọng số T2 mặt phẳng ngang cho thấy một khối u tuyến tùng (dấu sao) đang gây ra tình trạng não úng thủy không giao tiếp. (Nguồn: Hình ảnh thuộc bộ sưu tập cá nhân của Bác sĩ George Vasilescu).

17.1.1.1 Khối U Nhu Mô Tuyến Tùng