Phác đồ chẩn đoán và điều trị hạ đường huyết sơ sinh

THƯ VIỆN MEDIPHARM

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa

Hạ đường huyết sơ sinh được định nghĩa là nồng độ glucose máu < 2.6 mmol/L (47 mg/dL) ở trẻ sơ sinh, bất kể tuổi thai hay cân nặng lúc sinh. Đây là một trong những vấn đề chuyển hóa thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh và có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.

1.2. Dịch tễ học

• Tỷ lệ mắc:
  • Trẻ sơ sinh đủ tháng: 5-15%.
  • Trẻ sinh non: 15-50%.
• Phân bố theo nhóm nguy cơ:
  • Trẻ sinh non (< 37 tuần tuổi thai): Tỷ lệ cao nhất do dự trữ glycogen hạn chế và chức năng enzyme chưa hoàn thiện.
  • Con của mẹ đái tháo đường: 40-50%, do tăng tiết insulin từ tuyến tụy của thai nhi để đáp ứng với mức glucose cao từ mẹ.
  • Trẻ nhẹ cân so với tuổi thai (SGA): 15-20%, do suy dinh dưỡng trong tử cung ảnh hưởng đến dự trữ năng lượng.

1.3. Yếu tố nguy cơ

• Sinh non (< 37 tuần): Do chức năng chuyển hóa và dự trữ năng lượng chưa hoàn thiện.
• Cân nặng lúc sinh:
  • Cân nặng thấp (< 2500g): Do dự trữ glycogen gan thấp.
  • Cân nặng cao (> 4000g): Nguy cơ tăng insulin máu.
• Con của mẹ đái tháo đường: Nguy cơ cao do tăng sản tế bào beta tuyến tụy.
• Nhiễm trùng sơ sinh và ngạt chu sinh: Tăng nhu cầu năng lượng và rối loạn chuyển hóa.

1.4. Căn nguyên

Nguyên nhân chính:

1. Giảm dự trữ glycogen gan:
   • Trẻ sinh non và SGA có dự trữ glycogen hạn chế.
2. Tăng nhu cầu glucose:
   • Stress, nhiễm trùng, và ngạt làm tăng tiêu thụ glucose.
3. Giảm sản xuất glucose:
   • Chức năng gluconeogenesis chưa hoàn thiện ở trẻ sinh non.
4. Tăng insulin máu:
   • Con của mẹ đái tháo đường có tuyến tụy phì đại, tăng tiết insulin.

Yếu tố thúc đẩy và thuận lợi:

• Stress chu sinh: Nhiễm trùng, ngạt, chấn thương.
• Hạ thân nhiệt (< 36.5°C): Làm tăng tiêu thụ glucose.
• Dinh dưỡng không đầy đủ: Nhịn đói kéo dài > 4-6 giờ.
• Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Như bệnh tích tụ glycogen, thiếu hụt enzyme chuyển hóa.

1.5. Cơ chế sinh lý bệnh

1.5.1. Giảm dự trữ glycogen gan:

• Trẻ sinh non: Dự trữ glycogen gan chỉ bằng 50-60% so với trẻ đủ tháng.
• Trẻ SGA: Giảm tổng hợp glycogen do suy dinh dưỡng trong tử cung.

1.5.2. Tăng nhu cầu glucose:

• Chuyển hóa cơ bản cao: Trẻ sơ sinh có tỷ lệ tiêu thụ glucose/kg cao hơn người lớn.
• Stress và bệnh lý: Nhiễm trùng, hạ thân nhiệt, ngạt làm tăng nhu cầu glucose.

1.5.3. Giảm sản xuất glucose:

• Chức năng enzyme chưa hoàn thiện: Enzyme liên quan đến gluconeogenesis chưa hoạt động hiệu quả ở trẻ sinh non.
• Thiếu cơ chất: Thiếu amino acid (alanine), glycerol cho quá trình tân tạo đường.

1.5.4. Tăng insulin máu:

• Con của mẹ đái tháo đường: Mức glucose cao từ mẹ kích thích tuyến tụy thai nhi tăng tiết insulin, dẫn đến hạ đường huyết sau sinh.

1.6. Bệnh sinh

• Giai đoạn khởi phát (0-2 giờ sau sinh):
  • Mức glucose máu giảm do ngừng cung cấp từ mẹ và tiêu thụ nhanh chóng.
• Giai đoạn bù trừ (2-6 giờ sau sinh):
  • Cơ thể tăng tiết hormone chống insulin (glucagon, cortisol, epinephrine) để duy trì glucose máu.
• Giai đoạn biểu hiện lâm sàng (> 6 giờ sau sinh):
  • Khi cơ chế bù trừ không đủ, glucose máu giảm sâu, xuất hiện triệu chứng.

1.7. Phân loại

Theo thời gian xuất hiện: