[SÁCH DỊCH] Sản phụ khoa Căn bản. Chương 10: Bất thường bẩm sinh và đánh giá sức khỏe thai nhi

(SÁCH DỊCH) Sản Phụ khoa Căn bản – Essential Obstetrics and Gynaecology
Tác giả: Ian Symonds & Sabaratnam Arulkumaran – (C) NXB Elsevier
Ths.Bs. Lê Đình Sáng (Dịch và chú giải)

Chương 10: Bất thường bẩm sinh và đánh giá sức khỏe thai nhi
Congenital abnormalities and assessment of fetal wellbeing
David James; Suzanne V.F. Wallace
Essential Obstetrics and Gynaecology, Chapter 10, 149-167

MỤC TIÊU HỌC TẬP

Tỷ lệ chung của các bất thường bẩm sinh ở Vương quốc Anh đã giảm trong ba thập kỷ qua do sự ra đời của các chương trình sàng lọc trong thai kỳ, dẫn đến thành công hơn trong chẩn đoán trong thai kỳ và các bậc cha mẹ lựa chọn chấm dứt thai kỳ khi một bất thường nghiêm trọng được chẩn đoán.

Bốn nhóm bất thường bẩm sinh phổ biến nhất là dị tật ống thần kinh (3-7/1000), dị tật tim bẩm sinh (6/1000), hội chứng Down (1,5/1000) và sứt môi/hở hàm ếch (1,5/1000) (Bảng 10.1).

Dị tật ống thần kinh

Dị tật ống thần kinh là loại dị tật bẩm sinh nặng phổ biến nhất và bao gồm thai vô sọ, tật đầu nhỏ, tật nứt đốt sống có hoặc không có thoát vị tủy-màng tủy, thoát vị não, dị tật não trước không phân chia (holoprosencephaly) và não úng thủy thể không có vỏ não (hydranencephaly) (Hình 10.1). Tỷ lệ mắc khoảng 1/200, và khả năng có một đứa con bị ảnh hưởng sau một lần sinh con bất thường trước đó là 1/20.

Các trường hợp thường được xác định bằng sàng lọc siêu âm (US) vào đầu ba tháng giữa thai kỳ. Khi có ống thần kinh hở, nồng độ alpha-fetoprotein trong huyết thanh mẹ (MSAFP) sẽ tăng cao. Cần tiến hành đánh giá siêu âm để tìm các bất thường khác và đề nghị xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ nếu phát hiện chúng.

Tư vấn và chăm sóc đa chuyên khoa được khuyến nghị. Trẻ sơ sinh bị thai vô sọ hoặc tật đầu nhỏ thường không sống được. Nhiều trẻ tử vong trong quá trình chuyển dạ và số còn lại tử vong trong tuần đầu tiên sau sinh. Trẻ sơ sinh bị dị tật ống thần kinh hở thường sống sót, đặc biệt là khi có thể phẫu thuật che phủ tổn thương bằng da sau khi sinh. Tuy nhiên, khuyết tật này có thể dẫn đến liệt hai chi dưới, đại tiểu tiện không tự chủ và cần phải phẫu thuật nhiều lần sau đó. Trẻ thường có trí thông minh bình thường và có nhận thức, đặc biệt nhận thức được những vấn đề gây ra cho cha mẹ. Các tổn thương kín thường không gây ra vấn đề và có thể không được phát hiện cho đến sau khi sinh.

Cần xin phép khám nghiệm tử thi đối với các trường hợp thai phá, thai chết lưu hoặc tử vong sơ sinh để loại trừ các bất thường khác.

Dị tật tim bẩm sinh

Khả năng một phụ nữ mang thai có thai nhi bị dị tật tim bẩm sinh là khoảng 0,6%. Một số trẻ sơ sinh này có biểu hiện thai chậm tăng trưởng trong tử cung và thiểu ối, nhưng trong nhiều trường hợp, tình trạng này chỉ được nhận ra và chẩn đoán sau khi sinh. Với những cải tiến trong hình ảnh siêu âm thời gian thực, việc nhận ra nhiều dị tật tim đã trở nên khả thi. Tuy nhiên, việc nhận biết sớm là rất cần thiết nếu muốn thực hiện bất kỳ hành động nào. Sàng lọc được thực hiện bằng siêu âm. Hầu hết các trung tâm sẽ thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy trong ba tháng đầu thai kỳ (khoảng 11 tuần) và mặt cắt bốn buồng tim của thai nhi trong ba tháng giữa thai kỳ (tại 18-20 tuần) (Hình 10.2). Ngoài ra, một số trung tâm đang xem xét lưu lượng máu trong ống tĩnh mạch và qua van ba lá ở tuần thứ 11 và đường thoát thất trái và phải ở tuần thứ 18-20 để cố gắng xác định thêm các bất thường. Mặc dù có sàng lọc này, ngay cả ở những trung tâm tốt nhất, chưa đến 50% các dị tật tim bẩm sinh hiện được xác định trước khi sinh.

Các khuyết tật phổ biến nhất là thông liên thất và thông liên nhĩ, hẹp động mạch phổi và động mạch chủ, hẹp eo động mạch chủ và chuyển vị các mạch máu lớn, bao gồm cả tứ chứng Fallot. Những tổn thương này hiện nay thường có thể được nhận ra trên các mặt cắt bốn buồng được ghi lại trong các lần siêu âm chi tiết ở tuần 18 đến 20 của thai kỳ.

Khi một bất thường được xác định, việc xử trí bao gồm khám siêu âm chẩn đoán sâu hơn để xác định mức độ của khuyết tật và liệu có bất kỳ bất thường nào khác của thai nhi hay không (có thể bao gồm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ) và tư vấn và chăm sóc đa chuyên khoa. Trong một số trường hợp tiên lượng xấu, cha mẹ có thể chọn chấm dứt thai kỳ. Trong các trường hợp khác, việc sinh nở nên diễn ra tại một trung tâm có đầy đủ các dịch vụ tim mạch sơ sinh, bao gồm cả phẫu thuật tim.

Khiếm khuyết thành bụng

Khiếm khuyết thành bụng có thể được chẩn đoán bằng hình ảnh siêu âm. Sàng lọc siêu âm trong ba tháng giữa thai kỳ (18-20 tuần) tại các trung tâm tốt nhất phát hiện hơn 95% các trường hợp. Chúng bao gồm thoát vị thành bụng (gastroschisis) (Hình 10.3A) và thoát vị rốn (exomphalos) (Hình 10.3B). Trong cả hai trường hợp, ruột lồi ra ngoài khoang bụng. Sự khác biệt chính giữa hai loại này là thoát vị thành bụng là một khuyết tật tách biệt khỏi dây rốn (thường là 2-3 cm bên dưới và bên phải), không có lớp phúc mạc che phủ và thường là một vấn đề đơn độc. Ngược lại, thoát vị rốn về cơ bản là một thoát vị lớn của dây rốn có lớp phúc mạc che phủ và có nguy cơ cao hơn về bất thường nhiễm sắc thể tiềm ẩn, đặc biệt là trisomy 18.

Nếu chẩn đoán là thoát vị thành bụng, cha mẹ có thể được thông báo rằng tiên lượng rất tốt. Cần có sự chăm sóc đa chuyên khoa. Có thể sinh ngả âm đạo và nên diễn ra tại một bệnh viện có cơ sở phẫu thuật sơ sinh. Tất cả các em bé sẽ cần phẫu thuật sơ sinh để sửa chữa khuyết tật; tuy nhiên, hơn 90% sẽ sống sót.

Ngược lại, thoát vị rốn có tiên lượng rất xấu. Ngoài mối liên quan với bất thường nhiễm sắc thể, còn có nguy cơ gia tăng (trên 60%) về các khuyết tật cấu trúc cùng tồn tại, đặc biệt là tim. Cần tiến hành kiểm tra siêu âm chi tiết cẩn thận hơn cho thai nhi sau khi chẩn đoán được đưa ra và đề nghị xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Nên có sự chăm sóc đa chuyên khoa. Nếu cha mẹ chọn tiếp tục mang thai thay vì chấm dứt thai kỳ, việc này nên diễn ra tại một đơn vị có các cơ sở sơ sinh toàn diện, bao gồm cả phẫu thuật.