Sarcoma Ewing

ĐẠI CƯƠNG

CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán xác định

Lâm sàng

Triệu chứng lâm sàng

Khối u kèm sưng và đau thường gặp nhất. Khối u xuất hiện ở tứ chi tương đối dễ phát hiện vì ở nông.

Khối u ở xương chậu, cột sống thường khó phát hiện vì u ở sâu. Tại các vị trí này, khối u xuất hiện âm thầm nhưng khi chèn ép sẽ gây đau nhiều và ảnh hưởng vận động. Khối u ở cột sống xâm lấn, chèn ép vào tủy sống gây hội chứng ép tủy.

Khi khối u phát triển mạnh, kích thước lớn tạo nên sự biến dạng tại chỗ, làm lệch đối xứng của chi, của cơ thể, hạn chế vận động, thậm chí gây gãy xương bệnh lý.

Ngoài ra có thể gặp sốt dai dẳng, một số trường hợp biểu hiện đầu tiên là triệu chứng di căn xa như tiêu xương sọ, xương sườn và xương dẹt khác.

Triệu chứng ở các cơ quan di căn: có khoảng 10-30% sarcoma Ewing có di căn tại thời điểm chẩn đoán. Vị trí di căn nhiều nhất là phổi (38%), kế đến là xương (31%), tủy xương (11%), di căn hạch chiếm khoảng 7%, ít khi thấy di căn gan. Ngoài ra người ta còn thấy di căn mạc treo ổ bụng, di căn thành ống tiêu hoá. Hiếm khi có di căn hệ thần kinh trung ương, nếu có chỉ khoảng <5%.

Cận lâm sàng

Chụp Xquang: biểu hiện phá huỷ thân xương, mất màng xương, gậm nhấm màng xương, xâm lấn ra phần mềm bao quanh thân xương. Đôi khi có phản ứng màng xương kiểu nhiều lớp như vỏ hành. Chụp Xquang phổi mang tính thường quy vì đa số sarcoma Ewing có di căn phổi. Hình ảnh chụp phổi vừa có giá trị chẩn đoán vừa có ích cho sự theo dõi đánh giá trong suốt quá trình điều trị và theo dõi.

Chụp cộng hưởng từ cho thấy được khối u qua các lớp cắt dọc ở thời điểm không tiêm thuốc cản quang và có tiêm thuốc cản quang, hình ảnh u xâm lấn vào trong ống tuỷ và xâm lấn ra ngoài ống tuỷ. Chụp cộng hưởng từ cho phép thấy rõ tình trạng của phần mềm, sự liên quan của mạch máu và thần kinh quan trọng của chi so với bề mặt khối u, rất cần thiết đối với phẫu thuật.

Chụp cắt lớp vi tính đánh giá tốt tình trạng bề mặt khối u và màng xương. Chụp cắt lớp vi tính phổi để chẩn đoán di căn phổi khi hình ảnh chụp Xquang không rõ.

Xạ hình xương bằng máy SPECT, SPECT/CT với ^99mTc-MDP để đánh giá tổn thương u nguyên phát, di căn xương, chẩn đoán giai đoạn bệnh trước điều trị, theo dõi đáp ứng điều trị, đánh giá tái phát và di căn.

Xạ hình thận chức năng bằng máy SPECT, SPECT/CT với ^99mTc-DTPA để đánh giá chức năng thận trước điều trị và sau điều trị.

Chụp PET/CT toàn thân với ¹⁸F-FDG trước điều trị để chẩn đoán u nguyên phát, chẩn đoán giai đoạn bệnh; chụp sau điều trị để theo dõi đáp ứng điều trị, đánh giá tái phát và di căn; mô phỏng lập kế hoạch xạ trị.

Mô bệnh học: Hình ảnh vi thể của sarcoma Ewing điển hình thấy các tế bào nằm rải đều như một đám hạt, mất chất nền, tế bào kích thước nhỏ, nhân tròn đều, bào tương ít, hình ảnh nhân chia thưa thớt, thường không thấy quá 2 nhân chia trong 1 vi trường. Trường hợp sarcoma Ewing không điển hình, trên kính hiển vi thấy phân bố tế bào thành đám, có chất nền, kích thước tế bào không đồng đều từ nhỏ đến lớn, thường hình tròn, bào tương ít hoặc dễ nhận thấy, nhân tròn hoặc hình thoi, nhiều nhân chia. Hình ảnh vi thể của u ngoại bì thần kinh nguyên thuỷ cho thấy phân bố tế bào thành nang, thành thùy, thành hình hoa hồng, có chất nền, kích thước tế bào không đồng đều từ nhỏ đến lớn, xu hướng hình tròn, bào tương dễ nhận thấy, nhân tròn đôi khi hình thoi, nhiều nhân chia, thường >2 nhân chia trong 1 vi trường.

Xét nghiệm sinh học phân tử: Giải trình tự nhiều gen.

Chẩn đoán phân biệt

Viêm xương tuỷ cấp và mạn tính: thường bệnh nhân có sốt dai dẳng, xét nghiệm bạch cầu cao, Xquang có hình ảnh vừa tiêu xương, vừa tạo xương, đôi khi có hình ảnh xương chết.

Phân biệt với các u lành có hình ảnh tiêu xương như đối với u tế bào hạt ái toan, u tế bào khổng lồ.

Sarcoma xương, u lympho ác tính biểu hiện ở xương, u mô bào xơ ác tính của xương.