Sổ tay Phục hồi chức năng Lâm sàng Braddom, Ấn bản thứ hai (2026). Chương 40. Bệnh lý Nơ-ron Vận động

Hướng dẫn nhanh

Chương này cung cấp một cái nhìn tổng quan về phổ của các bệnh lý nơ-ron vận động (MNDs), chủ yếu tập trung vào tác động của bệnh xơ cứng cột bên teo cơ (ALS) và phương pháp tiếp cận chung để đánh giá, chẩn đoán và quản lý bệnh này.

PHÂN LOẠI (BẢNG 40.1)

Bệnh lý nơ-ron vận động (MNDs) là các rối loạn di truyền hoặc mắc phải biểu hiện đặc trưng bằng sự thoái hóa của nơ-ron vận động. Các nguyên nhân mắc phải hoặc tản phát bao gồm bệnh bại liệt, ALS và các biến thể của nó, và các nguyên nhân di truyền như teo cơ tủy (SMA), ALS gia đình (fALS), và bệnh teo cơ tủy-hành não liên kết X (bệnh Kennedy [KD]). MNDs cũng có thể được chia thành mất nơ-ron vận động trên (UMNs, các bó vỏ-hành) hoặc nơ-ron vận động dưới (LMNs, các tế bào sừng trước tủy sống và các LMN của dây thần kinh sọ). ALS là bệnh lý NVĐ nguyên mẫu và là dạng phổ biến nhất ở người trưởng thành.

Bảng 40.1 Phân loại các Bệnh lý Nơ-ron Vận động

Xơ cứng cột bên teo cơ (Hình 40.2)

Tỷ lệ mắc ALS là 1.4/100,000 người với khởi phát ở thập kỷ thứ sáu đến thứ bảy. ALS gây ra sự thoái hóa của cả UMN và LMN mà không ảnh hưởng đến các nơ-ron khác trong hầu hết các trường hợp. Việc phát hiện các đột biến gen liên quan đến fALS đã cung cấp một số hiểu biết trong lĩnh vực này, và các đột biến gen tương tự đã được thấy trong ALS tản phát, cả hai đều có sự tương đồng về lâm sàng. Những quan sát này cho thấy ALS có thể là một con đường bệnh chung liên quan đến nhiều nguyên nhân ngược dòng. Khi ngày càng có nhiều đột biến gen được tìm thấy ở những bệnh nhân bị ALS tản phát, dường như ngày càng có nhiều khả năng nếu không phải là hầu hết các trường hợp đều có một đột biến cơ bản khiến một cá nhân dễ bị phát triển ALS. ALS theo định nghĩa liên quan đến cả UMN và LMN, nhưng một số dạng biến thể của ALS có thể bị giới hạn chỉ ở UMN hoặc LMN hoặc một số vùng cơ thể nhất định. Các biến thể như vậy bao gồm xơ cứng cột bên nguyên phát (PLS) và teo cơ tiến triển (PMA). Các biến thể khu vực bao gồm liệt hành não tiến triển (PBP) liên quan đến hệ cơ hành não, liệt teo cơ hai cánh tay (BAD) liên quan đến các chi trên gần, và liệt teo cơ hai chân (LAD) ảnh hưởng đến các chi dưới xa. Tất cả các biến thể bị giới hạn, ngoại trừ PBP, đều có tiên lượng tốt hơn ALS.

Hình 40.2 Phổ của Xơ cứng cột bên teo cơ và Biến thể Xơ cứng cột bên teo cơTeo cơ tiến triển (PMA), Xơ cứng cột bên nguyên phát (PLS), Liệt hành não tiến triển (PBP), Liệt teo cơ hai cánh tay (BAD), Liệt teo cơ hai chân (LAD).

Xơ cứng cột bên nguyên phát

PLS chủ yếu là sự thoái hóa của UMN và thường thấy ở thập kỷ thứ năm. Biểu hiện chính là co cứng tiến triển một bên, vụng về của bàn tay, và yếu chi và hành não. Liên quan đến bàng quang xuất hiện muộn trong PLS. Về mặt chẩn đoán, PLS được định nghĩa là có ít hoặc không có sự liên quan của LMN trên lâm sàng hoặc bằng điện cơ đồ (EMG). Sự tiến triển của bệnh chậm hơn ALS với tuổi thọ trung bình từ 8 đến 15 năm sau khi chẩn đoán. Không có điều trị thay đổi bệnh cho PLS, và không có nghiên cứu nào cho thấy hiệu quả của riluzole.

Teo cơ tiến triển

PMA là dạng tương tự LMN của MND. Nó hiếm gặp và ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới lớn tuổi. Các đặc điểm lâm sàng bao gồm yếu và teo cơ tiến triển bắt đầu ở bàn tay và, ít phổ biến hơn, chi dưới, đai vai và hành não. Mặc dù nó chủ yếu là LMN, khoảng 70% cuối cùng sẽ biểu hiện các dấu hiệu thoái hóa UMN. Điều tra bằng kích thích từ xuyên sọ và quang phổ cộng hưởng từ cho thấy sự liên quan tinh tế của bó vỏ-tủy ở hơn 50% bệnh nhân bị PMA. Vẫn còn tranh cãi liệu PMA có đại diện cho một bệnh khác biệt với ALS hay không. Tuy nhiên, phương pháp tiếp cận chung đối với PMA tương tự như ALS. PMA cũng không đáp ứng với riluzole. Tiên lượng tốt hơn ALS với tỷ lệ sống sót sau 5 năm là hơn 50%.

Xơ cứng cột bên teo cơ khu vực

Các hội chứng biến thể bao gồm PBP, BAD và LAD liên quan đến các vùng nhất định. PBP là một biến thể của ALS với các triệu chứng hành não đơn thuần. Nó có tiên lượng xấu hơn ALS. Nó phổ biến hơn ở phụ nữ lớn tuổi. BAD thường liên quan đến yếu chi trên gần, dường như có liên quan chặt chẽ đến ALS. LAD là một dạng tương quan ở chi dưới của BAD, nhưng yếu cơ có xu hướng bắt đầu một cách không đối xứng, ưu thế ở ngọn chi với sự lan rộng sau đó đến chi dưới đối bên. Tương tự như BAD, LAD có thể có sự tiến triển chậm đến các vùng cột sống khác và do đó có tiên lượng tốt hơn.