Sổ tay Phục hồi chức năng Lâm sàng Braddom, Ấn bản thứ hai (2026). Chương 42. Các rối loạn bệnh lý cơ

Sổ tay Phục hồi chức năng Lâm sàng Braddom, Ấn bản thứ hai (2026)
Nhà xuất bản: ELSEVIER, 2026
Tác giả: David Cifu, Henry L. Lew – Dịch và chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng
(C) Bản dịch tiếng Việt bởi THƯ VIỆN Y HỌC MEDIPHARM

Chương 42: Các rối loạn bệnh lý cơ

Myopathic disorders
Ziad M. Hawamdeh
Braddom’s Rehabilitation Care: A Clinical Handbook, 42, 415-436.e8

Hướng dẫn nhanh

Các rối loạn bệnh lý cơ là một nhóm các bệnh lý thần kinh-cơ di truyền hoặc mắc phải ảnh hưởng đến các sợi cơ xương. Triệu chứng biểu hiện chính là yếu cơ, chủ yếu là ở gốc chi, thường liên quan đến mệt mỏi, chuột rút, trương lực cơ, co thắt cơ và cứng cơ. Sức bền kém và không dung nạp gắng sức cũng là những đặc điểm phổ biến, với trương lực cơ giảm thấy trong các trường hợp khởi phát ở trẻ em. Tăng Creatine phosphokinase (CPK) (tăng CK máu) thường xuất hiện, đặc biệt là trong các bệnh lý cơ loạn dưỡng. Sự liên quan của các sợi cơ tim là một đặc điểm chính của một số bệnh lý dystrophin. Yếu cơ hít vào và thở ra có thể dẫn đến suy hô hấp. Các cơ miệng-hầu có thể trở nên yếu và giảm trương lực, dẫn đến khó nuốt, tăng tiết nước bọt và khó nói. Các bất thường về xương có thể nghiêm trọng, với co rút khớp và vẹo cột sống đồng thời. Chương này nêu bật các rối loạn bệnh lý cơ phổ biến hơn, tập trung vào bệnh lý học, biểu hiện lâm sàng, các phương pháp chẩn đoán và các nguyên tắc phục hồi chức năng.

ĐÁNH GIÁ LÂM SÀNG VÀ CHẨN ĐOÁN TRONG BỆNH LÝ CƠ (HỘP 42.1)

Khai thác bệnh sử chi tiết là điều cần thiết để thiết lập chẩn đoán trong các rối loạn bệnh lý cơ. Các kiểu hình yếu cơ trên lâm sàng, tuổi khởi phát và tiền sử gia đình mắc bệnh thần kinh-cơ là rất quan trọng. Kiểu hình yếu cơ phổ biến nhất là yếu gốc chi tiến triển liên quan đến cơ đai vai và đai chậu, thấy trong các bệnh như loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD), loạn dưỡng cơ Becker (BMD) và một số thể loạn dưỡng cơ gốc chi (LGMD), trong khi yếu đối xứng ngọn chi bao gồm các bệnh như loạn dưỡng trương lực cơ (DM1). Bệnh tiến triển chậm phổ biến nhất liên quan đến yếu cơ vai-mác là loạn dưỡng cơ mặt-vai-cánh tay (FSHD), trong khi các kiểu hình yếu không đối xứng ngọn chi bao gồm các bệnh lý dysferlin. Yếu gốc chi với liên quan đến cơ ngoài mắt thường thấy trong loạn dưỡng cơ mắt-hầu (OPMD). Các bệnh lý cơ bẩm sinh được đặc trưng bởi sự tiến triển ổn định sau khi khởi phát ban đầu. Tiền sử sinh và phát triển, bao gồm các cử động thai bất thường trong tử cung, và chậm các mốc phát triển vận động hoặc nhận thức, trương lực cơ giảm và mềm nhũn là phổ biến trong các bệnh lý cơ bẩm sinh và loạn dưỡng cơ trương lực cơ bẩm sinh. Chuột rút, đau cơ và cứng cơ có thể xảy ra khi nghỉ ngơi hoặc khi gắng sức và có thể thấy trong nhiều thể bệnh lý cơ. Điều quan trọng là phải hỏi xem có nước tiểu sẫm màu sau các mức độ gắng sức thể chất khác nhau hay không. Không dung nạp gắng sức hoặc mệt mỏi khi gắng sức là phổ biến với nhiều thể bệnh lý cơ. Trong các bệnh dự trữ glycogen, chẳng hạn như bệnh McArdle, hiện tượng “lấy lại sức” (second-wind phenomenon) là phổ biến sau khi nghỉ ngơi ngắn sau một thời gian gắng sức ngắn. Khó duỗi tay sau khi bắt tay có thể gợi ý loạn dưỡng cơ trương lực cơ hoặc một số bệnh lý kênh ion. Các bất thường cơ xương khớp, loạn sản khớp háng bẩm sinh, co rút, vẹo cột sống, khó nuốt, các vấn đề về hô hấp và các biến chứng tim mạch có thể thấy trong một số thể rối loạn bệnh lý cơ. Những bất thường trong vận động bao gồm khó khăn khi chuyển từ nằm ngửa hoặc ngồi sang đứng, khó khăn khi leo cầu thang, đi nhón gót và tăng tần suất té ngã. Tăng thân nhiệt ác tính (MH) là một mối lo ngại, vì vậy cần khai thác tiền sử phẫu thuật, bao gồm các phản ứng bất lợi với thuốc mê.

Thăm khám lâm sàng

Thực hiện thăm khám thần kinh và cơ xương khớp hoàn chỉnh là rất quan trọng. Việc thăm khám bắt đầu bằng quan sát tư thế và dáng đi. Nên thực hiện thử cơ bằng tay để đánh giá sức mạnh cơ hai bên. Phát hiện ưỡn lưng quá mức, dáng đi lạch bạch, hoặc đi nhón gót có thể thấy trong một số bệnh lý cơ gốc chi, chẳng hạn như DMD và BMD, và các bệnh LGMD. Vai xuôi và xương bả vai nhô (cánh chim) là những đặc điểm phổ biến của FSHD và có thể thấy trong LGMD1B, LGMD2B, bệnh Pompe và các bệnh lý sarcoglycan (LGMD 2C-2F). Điều quan trọng nữa là quan sát bệnh nhân đứng dậy từ tư thế nằm ngửa để đánh giá dấu hiệu Gower. Yếu động tác gập ngón tay đơn độc có thể xuất hiện trong viêm cơ thể vùi (IBM), vì vậy điều quan trọng là phải đánh giá sức mạnh gập và duỗi cổ tay và ngón tay. Yếu động tác gập cổ, được đánh giá ở tư thế nằm ngửa, là phổ biến và có thể xảy ra sớm trong quá trình bệnh do diện tích mặt cắt ngang của các cơ gập cổ tương đối nhỏ. Động tác duỗi cổ có thể được thực hiện ở tư thế nằm sấp cùng với sức mạnh gập gối. Sự liên quan của các cơ ngoài mắt và sụp mi giới hạn chẩn đoán phân biệt với các bệnh như OPMD và FSHD. Có thể có phì đại cơ bắp chân hoặc dấu hiệu lõm nách sau. Lưỡi phì đại (macroglossia) có thể xảy ra trong bệnh lý cơ do suy giáp, bệnh Pompe và bệnh lý cơ do amyloid. Các phản xạ thường mất hoặc giảm. Trương lực cơ dẫn đến thất bại trong việc thư giãn của cơ chế khớp nối actin-myosin. Khám cảm giác thường là bình thường, và nên thực hiện khám thần kinh sọ (bao gồm các cơ ngoài mắt và cơ mặt, lưỡi và vòm miệng). Sụp mi và liệt mắt xuất hiện trong OPMD, các bệnh lý cơ ty thể, DM1, và (ở mức độ thấp hơn) DM2, và thường có liên quan đến cơ mặt trong FSHD. Các quan sát khác khi thăm khám lâm sàng bao gồm đánh giá da để tìm sự hiện diện của ban đỏ hình cánh bướm (heliotropic rash) trên mặt, những thay đổi ở giường mao mạch móng tay như thấy trong viêm da cơ (DM), hoặc dày sừng nang lông như thấy trong bệnh lý cơ collagen. Co rút và vẹo cột sống có thể xảy ra trong nhiều bệnh lý cơ khi bệnh tiến triển.

Đánh giá chẩn đoán

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm bao gồm CPK, transaminase và aldolase. Tăng alanine transaminase (ALT) và aspartate transaminase (AST) có thể thấy trong cả bệnh lý cơ nguyên phát và bệnh gan. Gamma glutamyl transpeptidase chỉ tăng đặc hiệu trong bệnh gan. Nồng độ CPK thay đổi đáng kể giữa các rối loạn bệnh lý cơ và có thể bình thường trong một số trường hợp. Trong DMD và BMD, giá trị CPK thường tăng cao tới 50 đến 100 lần giới hạn trên của mức bình thường ở trẻ nhũ nhi và trẻ em trong giai đoạn đầu của bệnh và vẫn cao trong suốt thời kỳ nhũ nhi và đầu thời thơ ấu. Khi bệnh tiến triển và yếu cơ xảy ra, các giá trị thường giảm chậm.

Nếu nghi ngờ một bệnh lý cơ viêm nguyên phát, có thể chỉ định các tự kháng thể đặc hiệu. Ví dụ, nếu kiểu hình yếu cơ gợi ý IBM, có thể chỉ định kháng thể NT5C1A và nó có độ đặc hiệu cao cho bệnh này. Nếu chẩn đoán phân biệt bệnh lý cơ viêm rộng, có thể chỉ định các panel lớn hơn bao gồm panel tự kháng thể đặc hiệu cho viêm cơ. Các panel lớn hơn bao gồm các tự kháng thể đặc hiệu thường xuất hiện trong các tình trạng liên quan đến bệnh lý cơ viêm, bao gồm sự hiện diện của kháng thể kháng Jo và bệnh phổi kẽ. Các bệnh lý cơ liên quan đến bệnh lý thần kinh, suy thận và liên quan đến tim bị nghi ngờ là bệnh lý cơ do amyloid, và nên thực hiện điện di miễn dịch cố định các protein đơn dòng trong huyết thanh và nước tiểu.

Các nghiên cứu chẩn đoán điện

Các nghiên cứu dẫn truyền thần kinh (NCS) cảm giác và vận động thường bình thường trong các bệnh lý cơ; tuy nhiên, ở giai đoạn cuối của bệnh, biên độ điện thế hoạt động cơ phức hợp (CMAP) có thể bị giảm do teo cơ. Trên điện cơ đồ (EMG), các đặc điểm bệnh lý cơ của các điện thế hoạt động của đơn vị vận động (MUAP) hữu ý bao gồm kết tập sớm, thời khoảng ngắn, và các đơn vị vận động biên độ nhỏ với đa pha. Các thay đổi thần kinh mạn tính có thể thấy trong các giai đoạn cuối của bệnh do sự chết của các sợi cơ và mất các sợi trục thần kinh ngọn chi liên quan. Trong hoại tử cơ nghiêm trọng, sự kết tập của MUAP cho thấy bằng chứng và bao gồm tái phân bố thần kinh có hoặc không có sự hiện diện của mất phân bố thần kinh đang diễn ra.

Trương lực cơ được thấy trong một số bệnh lý trương lực cơ nhất định như loạn dưỡng cơ trương lực cơ và trương lực cơ bẩm sinh. Các bất thường khớp thần kinh-cơ có thể thấy trong một số bệnh lý cơ, chẳng hạn như bệnh lý cơ trung tâm nhân (CNM), do giảm biểu hiện thụ thể acetylcholine.

Sinh thiết cơ có thể cần thiết. Một cơ yếu thường được chọn với sức mạnh ít nhất là chống lại trọng lực hoặc bậc cơ trên 4 theo thang điểm của Hội đồng Nghiên cứu Y học (MRC); tuy nhiên, tốt nhất nên tránh một cơ quá yếu hoặc teo hoặc bậc cơ MRC dưới 3. Sinh thiết thường được lấy từ các cơ nhị đầu, cơ delta và cơ tứ đầu đùi nếu bệnh lý cơ ở gốc chi và từ cơ bụng chân và cơ chày trước trong các bệnh lý cơ ngọn chi.

CÁC BỆNH LÝ CƠ ĐẶC HIỆU

Các bệnh lý loạn dưỡng cơ

Các bệnh lý loạn dưỡng cơ là một nhóm các rối loạn thần kinh-cơ di truyền được đặc trưng bởi yếu cơ tiến triển do các khiếm khuyết trong một hoặc nhiều gen liên quan đến cấu trúc và chức năng tế bào cơ bình thường.

LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE VÀ BECKER (CÁC BỆNH LÝ DYSTROPHIN) (HỘP 42.2, HÌNH 42.3 VÀ HÌNH 42.4)

DMD và BMD là các rối loạn lặn liên kết nhiễm sắc thể X biểu hiện ở các bé trai do đột biến gen dystrophin nằm trên locus Xp21. Gen dystrophin là một trong những gen mã hóa lớn nhất trong bộ gen của con người. DMD phổ biến và nghiêm trọng hơn BMD. Protein dystrophin là một protein tế bào chất nằm bên trong màng cơ (sarcolemma) và là một mỏ neo thiết yếu kết nối mỗi tế bào cơ với chất nền ngoại bào. Giảm hoặc không có dystrophin ở trẻ em bị ảnh hưởng có thể dẫn đến mất cơ, co rút khớp, vẹo cột sống, suy hô hấp, bệnh lý cơ tim và trong một số trường hợp làm suy giảm nhận thức. Những người nữ mang gen bệnh có thể biểu hiện các triệu chứng yếu cơ; tuy nhiên, bệnh lý cơ tim là đặc điểm thường gặp nhất và cần được theo dõi ở những bệnh nhân này. Ba mươi phần trăm các trường hợp là đột biến mới.

Tiến triển bệnh. Khởi phát của triệu chứng thay đổi, tùy thuộc vào lượng protein dystrophin chức năng có sẵn. Khởi phát lâm sàng của DMD bắt đầu ngay từ khi sinh, với trương lực cơ giảm và tăng CK máu; tuy nhiên, các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng thường không được nhận ra cho đến trung bình từ 2 đến 6 tuổi, mất khả năng đi lại độc lập có thể xảy ra trong độ tuổi từ 7 đến 13 ở những bệnh nhân không được điều trị bằng steroid, và từ 9 đến 16 tuổi ở những bệnh nhân được điều trị bằng steroid. Tử vong xảy ra do suy hô hấp hoặc suy tim thường trước thập niên thứ tư của cuộc đời. BMD nhẹ hơn, và các triệu chứng bắt đầu muộn hơn nhiều; mất khả năng đi lại có thể xảy ra trong thập niên thứ ba đến thứ sáu.

Đánh giá chẩn đoán. Chẩn đoán chính xác là điều cần thiết trong việc giảm tỷ lệ bệnh tật và tử vong. Các xét nghiệm sàng lọc ban đầu nên bao gồm CPK và aldolase. Các bất thường về gen có thể được xác định ở 98% đến 99% tất cả các bệnh nhân, và xét nghiệm di truyền phân tử phần lớn đã thay thế sinh thiết cơ. Định lượng dystrophin được thực hiện bằng Western blot và hóa mô miễn dịch.

Các bệnh lý đi kèm liên quan đến bệnh và quản lý. Bệnh lý cơ tim là một đặc điểm chính của DMD và BMD, với tuổi trung vị khởi phát của các bất thường trên siêu âm tim là từ 14 đến 15 tuổi và thậm chí sớm hơn. Chụp cộng hưởng từ tim nên được bắt đầu từ 6 đến 7 tuổi để phát hiện sớm các bất thường về sức căng (strain) và xơ hóa tim trước khi khởi phát rối loạn chức năng tâm thu. Nếu không có, nên thực hiện siêu âm tim. Bệnh nhân BMD có bệnh lý cơ tim đáng kể, có thể xuất hiện ở độ tuổi muộn hơn DMD, và ghép tim có thể cần thiết trong một số trường hợp. Các thuốc giảm hậu gánh như thuốc ức chế men chuyển angiotensin hoặc thuốc chẹn thụ thể angiotensin nên được bắt đầu dự phòng trước 10 tuổi hoặc sớm hơn nếu có bằng chứng suy giảm chức năng tim qua hình ảnh học. Các thuốc chẹn beta như carvedilol và thuốc ức chế aldosterone như spironolactone hoặc eplerenone cuối cùng được sử dụng ở hầu hết các bệnh nhân.

Suy giảm chức năng phổi hạn chế tiến triển phát triển ở bệnh nhân DMD vào cuối thập niên đầu tiên đến thập niên thứ hai. Đo chức năng hô hấp (PFT) và đa ký giấc ngủ thường quy rất quan trọng trong việc phát hiện sớm sự liên quan đến hô hấp. Áp lực hít vào tối đa và áp lực thở ra tối đa là những thông số phổi đầu tiên cho thấy sự suy giảm trong phần sau của thập niên đầu tiên.

Tỷ lệ giảm thông khí về đêm và tăng CO2 máu tăng lên khi bệnh tiến triển. Dung tích sống gắng sức (FVC) dưới 1 L là dấu hiệu của sự sống còn kém, với ước tính tỷ lệ sống sau 5 năm dưới 8%. Bắt đầu thông khí không xâm lấn (NIV) bằng áp lực đường thở dương hai mức (BiPAP) đã được chứng minh là cải thiện sự sống còn và bảo tồn năng lượng. Các chiến lược làm sạch đường thở có thể bắt đầu trong giai đoạn sớm đến cuối của giai đoạn không đi lại được để ngăn ngừa xẹp phổi, và việc bổ sung thông khí ban ngày có thể được chỉ định trong giai đoạn cuối không đi lại được. Thông khí xâm lấn bằng mở khí quản có thể được chỉ định trong tình trạng cấp tính nếu các phương pháp NIV đã thất bại hoặc trong tình trạng suy hô hấp mạn tính không đáp ứng với NIV 24 giờ bằng BiPAP. Oxy bị chống chỉ định trong bệnh lý đường thở hạn chế do bệnh lý cơ trừ khi có bệnh lý nhu mô phổi tiềm ẩn ảnh hưởng đến vận chuyển oxy qua các mô phổi.

Suy dinh dưỡng có thể liên quan đến tỷ lệ liên quan của bệnh phổi hạn chế tăng lên và can thiệp sớm vì vậy việc đánh giá thường xuyên cân nặng và chỉ số khối cơ thể nên được chuyên gia dinh dưỡng hoàn thành trong mỗi lần khám. Sử dụng steroid và bất động trong giai đoạn đầu của bệnh làm tăng nguy cơ béo phì và hội chứng chuyển hóa, trong khi chậm phát triển và sụt cân có thể xảy ra ở các giai đoạn sau của bệnh do yếu cơ, lượng calo hấp thụ dưới mức tối ưu, trạng thái tăng chuyển hóa và khó nuốt làm ảnh hưởng đến việc hấp thụ đủ qua đường miệng. Có thể cần đặt ống thông dạ dày qua da nội soi để hấp thụ calo và chất lỏng và để thông khí ra khỏi dạ dày trong tình trạng liệt dạ dày và NIV.

Khó nuốt là phổ biến trong DMD và có thể thấy ở 80% bệnh nhân, gần 100% ở giai đoạn cuối của bệnh. Các biến chứng nghiêm trọng có thể xảy ra, bao gồm mất nước, suy dinh dưỡng, viêm phổi hít và chậm phát triển. Đánh giá bởi chuyên gia ngôn ngữ trị liệu (SLP) là cần thiết. Bệnh nhân DMD có thể than phiền về khó nuốt cả chất lỏng và chất rắn. Những điều này được cho là do rối loạn chức năng miệng-hầu và thực quản, tương ứng. Nên xem xét và thảo luận thường xuyên về việc cho ăn bổ sung qua ống thông dạ dày.