CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT CÁC TRIỆU CHỨNG THƯỜNG GẶP, ẤN BẢN THỨ 7
(Differential Diagnosis of Common Complaints, Seventh Edition)
Tác giả: Seller, Robert H., MD – Nhà xuất bản: Elsevier
Biên dịch: Ths.Bs. Lê Đình Sáng

Chương 36: Tăng cân và Giảm cân

Weight Gain and Weight Loss
Robert H. Seller, MD; Andrew B. Symons, MD, MS
Differential Diagnosis of Common Complaints, 36, 421-430

Tăng cân

Nguyên nhân phổ biến nhất của tăng cân là tăng lượng calo nạp vào (increased caloric intake), bất kể bệnh nhân nói gì. Mặc dù tỷ lệ mỡ cơ thể được đo bằng thước kẹp chính xác hơn chỉ số khối cơ thể (BMI = cân nặng tính bằng kilôgam chia cho bình phương chiều cao tính bằng mét [kg/m²]) để xác định béo phì, BMI thực tế hơn về mặt lâm sàng và tương quan khá tốt với tỷ lệ mỡ cơ thể. Ở người lớn, BMI bình thường là 18.5–24.9 kg/m². Giá trị dưới 18.5 kg/m² được coi là thiếu cân. BMI từ 25.0–29.0 kg/m² được coi là thừa cân, trong khi 30 kg/m² trở lên được coi là béo phì. BMI từ 40 kg/m² trở lên là béo phì cực độ. Béo phì ảnh hưởng đến khoảng một phần ba số người trưởng thành ở Hoa Kỳ; hai phần ba trong số những người này được coi là thừa cân hoặc béo phì. Béo phì làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh mạn tính, bao gồm tăng huyết áp, đái tháo đường týp II, tăng lipid máu, bệnh tim, bệnh phổi, bệnh gan mật, một số bệnh ung thư, thoái hóa khớp, bệnh trào ngược dạ dày thực quản và bệnh tâm thần.

Tăng cân do giữ nước (fluid retention) xảy ra ở những bệnh nhân bị hội chứng thận hư, suy tim sung huyết (CHF), hoặc xơ gan có cổ trướng; những bệnh nhân này có các dấu hiệu phù rõ ràng. Suy giáp (hypothyroidism) có thể dẫn đến giảm nhu cầu chuyển hóa và tăng cân, nhưng để tăng cân đáng kể xảy ra, suy giáp phải rõ rệt và thường biểu hiện lâm sàng. Tỷ lệ trao đổi chất cơ bản thấp (low resting metabolic rate) góp phần vào béo phì ở một số người. Tăng cân sinh lý (physiologic weight gain) xảy ra do mang thai và giữ nước tiền kinh nguyệt. Thuốc (drugs) (ví dụ: steroid, thuốc chống viêm không steroid [NSAID], thuốc chống trầm cảm, lithium, steroid đồng hóa và estrogen) có thể gây tăng cân bằng cách thúc đẩy giữ muối và nước hoặc bằng cách kích thích sự thèm ăn.

Cơ địa bệnh nhân

Thừa cân (overweight) ở trẻ em được định nghĩa là BMI được điều chỉnh theo tuổi và giới tính cao hơn phân vị thứ 84 nhưng thấp hơn phân vị thứ 95. Béo phì (obesity) được định nghĩa là BMI được điều chỉnh theo tuổi và giới tính ở phân vị thứ 95 trở lên. Mặc dù loại béo phì phổ biến nhất ở trẻ em là ngoại sinh, chẩn đoán này đòi hỏi phải xem xét các nguyên nhân nội tiết và di truyền của béo phì. Trẻ em bị béo phì ngoại sinh (exogenous obesity) thường cho thấy sự tăng trưởng tuyến tính nhanh hoặc ít nhất là bình thường và có thể dậy thì sớm. Hầu hết trẻ em bị béo phì nội sinh đều thấp hơn so với tuổi và có các bất thường liên quan khác. Tất cả trẻ em béo phì có tầm vóc thấp nên được đánh giá kịp thời và cẩn thận. Béo phì ở trẻ em là một vấn đề ngày càng nghiêm trọng ở Hoa Kỳ và có liên quan đến việc tiêu thụ thức ăn nhanh, đồ uống có đường và lối sống ít vận động gia tăng. Người ta ước tính rằng 13.9% trẻ em từ 2–5 tuổi, 18.8% trẻ em từ 6–11 tuổi, và 17.4% thanh thiếu niên (12–19 tuổi) được coi là thừa cân. Sự gia tăng béo phì ở trẻ em này đã dẫn đến sự gia tăng chẩn đoán đái tháo đường týp II ở trẻ em (theo truyền thống được coi là một rối loạn khởi phát ở người lớn – adult-onset). Béo phì ở thanh thiếu niên tương quan trực tiếp với lượng thời gian dành cho việc sử dụng máy tính hoặc xem tivi. Hiện tại, Viện Hàn lâm Nhi khoa Hoa Kỳ khuyến nghị hạn chế thời gian sử dụng màn hình xuống còn 2 giờ mỗi ngày.

Bệnh nhân béo phì có thể bị trầm cảm (depression), có thể là kết quả của việc thừa cân hoặc là nguyên nhân của việc ăn quá nhiều. Một số bệnh nhân bị trầm cảm nhẹ do rối loạn cảm xúc theo mùa có cảm giác thèm carbohydrate. Tâm trạng của họ cải thiện sau khi ăn carbohydrate.

Béo phì gia đình (familial obesity) có thể đại diện cho một xu hướng ăn quá nhiều mắc phải; các thành viên khác nhau trong gia đình thấp và béo phì. Béo phì của họ có xu hướng ở phần gốc chi nhưng có thể có sự phân bố toàn thân. Các nghiên cứu về các cặp song sinh cho thấy di truyền đóng một vai trò quan trọng trong bệnh béo phì.

Tăng cân ở bệnh nhân bị hội chứng phù (edema syndromes) (ví dụ, xơ gan, thận hư, CHF) thường đi kèm với các triệu chứng gợi ý tình trạng lâm sàng đang xấu đi.

Tính chất triệu chứng

Bệnh nhân có thể phàn nàn về việc tăng cân, thèm ăn không kiểm soát, không thể ăn kiêng, hoặc quần áo quá chật. Béo phì có thể do ăn uống vô độ hoặc hội chứng ăn đêm. Tăng cân liên quan đến giữ nước trong giai đoạn tiền kinh nguyệt (premenstrual period) thường được mô tả là đầy hơi và thường đi kèm với đau vú, sưng vú, hoặc sưng ngón tay. Một số bệnh nhân bị suy giáp (hypothyroidism) nhận xét rằng da của họ có vẻ sưng húp hoặc họ không thể giảm cân với chế độ ăn kiêng mà trước đây đã giúp giảm cân.

Các triệu chứng đi kèm và các yếu tố làm giảm nhẹ

Những thay đổi đột ngột, rõ rệt về cân nặng xảy ra trong 1–2 ngày thường liên quan đến những thay đổi trong cân bằng chất lỏng. Những thay đổi này có thể dao động từ vài pound tăng lên do phù tiền kinh nguyệt hoặc thuốc giữ muối đến nhiều pound được thêm vào do phù theo chu kỳ (cyclic edema). Tăng cân do phù tiền kinh nguyệt (premenstrual edema) thường tan biến sau khi có kinh nguyệt. Sự giữ nước xảy ra với phù theo chu kỳ (cyclic edema) được giảm bớt bằng cách bệnh nhân giữ tư thế nằm trong 48–72 giờ. Tăng cân do thuốc giữ muối (salt-retaining drugs) không liên tục tiến triển; nó ổn định sau khi tăng cân vài pound.

Khi tăng cân tiến triển và bệnh nhân có vẻ béo phì mà không có bằng chứng phù, có thể chắc chắn rằng việc tăng cân của bệnh nhân là do ăn quá nhiều (overeating). Một số bệnh nhân béo phì nặng phàn nàn về mệt mỏi, có thể do ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn (obstructive sleep apnea).

Các yếu tố khởi phát và làm nặng thêm

Tăng cân là kết quả của việc nạp vào nhiều calo hơn lượng calo được chuyển hóa. Do đó, mặc dù tăng cân thường liên quan đến việc tăng lượng calo nạp vào, nó cũng có thể được tạo ra bởi việc giảm hoạt động thể chất hoặc tỷ lệ trao đổi chất. Những thay đổi cân nặng này xảy ra dần dần.

Mặc dù hầu hết mọi người ăn ít hơn khi họ căng thẳng hoặc khó chịu, 15%–25% phản ứng với căng thẳng bằng cách tăng lượng calo nạp vào, hoặc ăn nhiều phản ứng (reactive hyperphagia). Những bệnh nhân này thường thừa cân. Họ ăn quá nhiều khi họ bị trầm cảm hoặc lo lắng và tương tự như vậy, kỷ niệm những thời điểm tốt đẹp bằng những bữa ăn thịnh soạn.

Việc dùng thuốc là một yếu tố quan trọng trong việc tăng cân. Steroid, NSAID, steroid đồng hóa, estrogen, thuốc chống trầm cảm ba vòng, thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc, và lithium có thể gây giữ nước và/hoặc tăng cảm giác thèm ăn, có thể gây tăng cân vài pound. Thuốc tránh thai đường uống làm tăng cân bằng cách gây giữ nước, tăng cảm giác thèm ăn, và tạo ra một tác dụng đồng hóa. Các thuốc hướng thần (ví dụ, thuốc chống trầm cảm ba vòng, một số phenothiazin) có thể gây ra cảm giác thèm carbohydrate ở những bệnh nhân dùng các loại thuốc này. Ngoài ra, khi thuốc chống trầm cảm làm giảm chứng chán ăn do trầm cảm, có thể xảy ra tăng cân rõ rệt. Thuốc chẹn beta có thể gây tăng cân thông qua việc gây hạ đường huyết. Ngừng hút thuốc có thể góp phần vào việc tăng cân tương đương với khoảng 200–300 kcal mỗi ngày.

Dấu hiệu thực thể

Ở bệnh nhân béo phì, mô mỡ thường được phân bố chung nhưng đôi khi tập trung ở phần gốc của các chi. Béo phì phần gốc chi liên quan đến “bướu trâu”, rậm lông, tăng huyết áp, hoặc tiểu đường gợi ý bệnh Cushing (Cushing’s disease). Tăng cân rõ rệt do phù (edema) thường đi kèm với phù lõm ở chân, cổ trướng, nhịp ngựa phi, hoặc, trong hội chứng thận hư, sưng mí mắt và phù mặt.

Các dấu hiệu thực thể của suy giáp (hypothyroidism) có thể bao gồm da hơi thô, khô; tóc thô; rụng một phần ba ngoài của lông mày; giọng nói trầm, khàn; tuyến giáp to; và phản xạ gân gót “treo” (các pha co và giãn chậm của phản xạ gân sâu). Phản xạ gân gót treo thường dễ phát hiện hơn khi bệnh nhân quỳ trên giường, ghế, hoặc bàn khám với bàn chân duỗi ra ngoài mép. Gõ vào gân Achilles bằng búa phản xạ có thể cho thấy một pha co nhanh nhưng một pha giãn chậm dễ nhận thấy hơn.

Cận lâm sàng

Mặc dù suy giáp là một nguyên nhân không phổ biến của béo phì, nó có thể được chẩn đoán dễ dàng bằng các xét nghiệm chức năng tuyến giáp. Bệnh nhân béo phì nên được sàng lọc bệnh tiểu đường cũng như gan nhiễm mỡ bằng cách thực hiện một bộ xét nghiệm chuyển hóa toàn diện. Một hồ sơ lipid lúc đói cũng nên được thực hiện. Lực lượng Đặc nhiệm Dịch vụ Phòng ngừa Hoa Kỳ khuyến nghị sàng lọc tất cả người lớn về béo phì. Các bác sĩ lâm sàng nên cung cấp hoặc giới thiệu bệnh nhân có chỉ số BMI từ 30 kg/m² trở lên đến các can thiệp hành vi đa thành phần, chuyên sâu và sàng lọc trẻ em về béo phì bắt đầu từ 6 tuổi.

Các chẩn đoán ít gặp cần cân nhắc

Các nguyên nhân nội sinh của béo phì là hiếm gặp nhưng thường có thể được chẩn đoán bằng các dấu hiệu liên quan khác. Một số nguyên nhân có liên quan đến tầm vóc thấp. Giả suy cận giáp (pseudohypoparathyroidism) được đặc trưng bởi tầm vóc thấp, xương bàn tay ngắn, hạ canxi máu, và, đôi khi, chậm phát triển tâm thần. Hội chứng Prader-Willi (Prader-Willi syndrome) được đặc trưng bởi tầm vóc thấp, chậm phát triển tâm thần, và suy sinh dục. Hội chứng Laurence-Moon (Laurence-Moon syndrome) được đặc trưng bởi tầm vóc thấp, chậm phát triển tâm thần, suy sinh dục, và sắc tố võng mạc.

Các nguyên nhân hiếm gặp khác của béo phì không đặc biệt liên quan đến tầm vóc thấp bao gồm khối u vùng dưới đồi (hypothalamic tumors), hội chứng Cushing (Cushing’s syndrome), và u đảo tụy (insulinomas). Bệnh nhân bị u đảo tụy luôn có các triệu chứng hạ đường huyết. Bệnh nhân bị khối u vùng dưới đồi có thể có béo phì, nhưng các dấu hiệu khác thường gợi ý một khối u nội sọ. Phù theo chu kỳ phổ biến hơn ở phụ nữ so với nam giới. Béo phì sau viêm não, khối u của não thất ba, béo phì phát triển sau chấn thương sọ não, và một số khối u não (ví dụ, u tuyến yên ưa crôm, u sọ hầu) là những nguyên nhân hiếm gặp khác của chứng ăn nhiều.

Giảm cân

Giảm cân không giải thích được hơn 5% trọng lượng cơ thể trong vòng 6–12 tháng gợi ý bệnh lý tiềm ẩn. Điều quan trọng là phải phân biệt chán ăn (anorexia) (mất cảm giác thèm ăn) với giảm cân thực sự, mặc dù giảm cân thực sự là kết quả của chứng chán ăn khi lượng calo nạp vào bị giảm đáng kể. Giảm cân không chủ ý (involuntary weight loss) trong trường hợp không có các triệu chứng khác thường do các rối loạn tiêu hóa (GI); ung thư, đặc biệt là ung thư GI; khó nuốt; trầm cảm; các yếu tố xã hội; nghiện rượu; và thuốc.