Sổ tay Phục hồi chức năng Lâm sàng Braddom, Ấn bản thứ hai (2026). Chương 48. Thoát vị tủy-màng tủy và Các Tật Nứt đốt sống Khác

Sổ tay Phục hồi chức năng Lâm sàng Braddom, Ấn bản thứ hai (2026)
Nhà xuất bản: ELSEVIER, 2026
Tác giả: David Cifu, Henry L. Lew – Dịch và chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng
(C) Bản dịch tiếng Việt bởi THƯ VIỆN Y HỌC MEDIPHARM

Chương 48: Thoát vị tủy-màng tủy và Các Tật Nứt đốt sống Khác

Myelomeningocele and other spinal dysraphisms
Ohnmar Htwe Rashidah Ismail
Braddom’s Rehabilitation Care: A Clinical Handbook, 48, 493-504.e16

Hướng dẫn nhanh

Các khuyết tật ống thần kinh (NTDs) là nhóm khuyết tật bẩm sinh gây tàn tật nặng thứ hai, sau các dị tật tim bẩm sinh. Phổ của NTDs bao gồm từ não vô sọ (anencephaly) và nứt sọ (cranioschisis) đến các rối loạn của quá trình hình thành thần kinh thứ phát gây ra tật nứt đốt sống ẩn (spina bifida occulta) với sự tham gia thần kinh tối thiểu hoặc không có. Thoát vị tủy-màng tủy (MMC) là dị tật bẩm sinh phức tạp nhất tương thích với sự sống. Mặc dù việc sống sót đến tuổi trưởng thành hiện nay là phổ biến với điều trị thích hợp, các vấn đề tâm lý và xã hội phải được giải quyết bắt đầu từ thời thơ ấu. Cần có sự giám sát y tế và giáo dục thận trọng để ngăn ngừa các biến cố đe dọa tính mạng, giảm tỷ lệ mắc bệnh và tử vong, và cải thiện chất lượng cuộc sống.

BỐI CẢNH

Các khuyết tật ống thần kinh (NTDs) là nguyên nhân phổ biến thứ hai gây ra các dị tật bẩm sinh gây tàn tật nặng sau các dị tật tim bẩm sinh với tỷ lệ hiện mắc từ 0,5 đến 2 trên 1000 thai kỳ được xác định trên toàn thế giới. Thoát vị tủy-màng tủy (MMC), dị tật bẩm sinh phức tạp nhất của NTDs, là tình trạng gây tàn tật phổ biến thứ hai ở trẻ em sau bại não. Nó được thấy trong 98% các trạng thái nứt đốt sống “hở”. NTDs bao gồm từ não vô sọ và nứt sọ (thất bại hoàn toàn của quá trình hình thành thần kinh) không tương thích với sự sống đến các rối loạn của quá trình hình thành thần kinh thứ phát gây ra tật nứt đốt sống ẩn với sự tham gia thần kinh tối thiểu hoặc không có.

Hệ thống phân loại dựa trên nghiên cứu hình ảnh hiện đại chia các dạng khác nhau của tật nứt đốt sống (spina bifida) thành dạng hở và dạng kín (Bảng 48.1, Bảng 48.2).

DỊCH TỄ HỌC

Tỷ lệ mắc và Tỷ lệ hiện mắc

Cả MMC và thoát vị màng tủy (meningocele) đều được gọi chung là tật nứt đốt sống trong các nghiên cứu dịch tễ học về tật nứt đốt sống. Tỷ lệ hiện mắc toàn cầu là khoảng 18,6 trên 10.000 ca sinh sống (KTC 95%: 15,3 đến 23,0 trên 10.000 ca sinh sống). Trong số ước tính 143.200 (KTC 95%: 105.500 đến 186.600) ca sinh sống bị ảnh hưởng bởi NTD trên toàn thế giới vào năm 2015, khoảng 80% được ước tính tử vong trước 5 tuổi và phần lớn đến từ các quốc gia có thu nhập thấp và trung bình. Trên toàn thế giới, tỉnh Sơn Tây của Trung Quốc, Ireland, Wales và Hungary đã báo cáo tỷ lệ hiện mắc cao nhất. May mắn thay, tỷ lệ hiện mắc đang giảm nhờ việc bổ sung axit folic ở Trung Quốc nhưng vẫn còn cao ở nhiều khu vực châu Á và châu Âu do thiếu sự bắt buộc bổ sung theo luật pháp chính phủ. Mặc dù các khuyến nghị về liều lượng bổ sung axit folic trong thai kỳ khác nhau, liều lượng từ 400 µg đến 4 mg/ngày đã được chứng minh là làm giảm >70% NTDs trong nhiều nghiên cứu quốc tế.

Các Yếu tố Nguy cơ/Nguyên nhân (Bảng 48.3)

Các yếu tố nguy cơ đối với NTDs bao gồm thiếu hụt dinh dưỡng, tăng đường huyết, tăng insulin máu, các yếu tố địa lý, xã hội, từ mẹ (đái tháo đường, béo phì, tăng thân nhiệt) và từ cha.

Các Yếu tố Di truyền

Lên đến 70% sự khác biệt về tỷ lệ hiện mắc NTD là do các yếu tố di truyền. NTDs cao hơn ở một số nhóm dân tộc/chủng tộc (ví dụ: người Ireland và Mexico) so với người da trắng và châu Á. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) đóng vai trò chính trong chuyển hóa folate bằng cách tạo ra 5-methyl-tetrahydrofolate để tái methyl hóa homocysteine. Đa hình MTHFR C677T (rs1801133) có thể làm tăng nguy cơ NTDs khoảng 1,8 lần, mặc dù khuynh hướng này chỉ có thể phát hiện được ở các quần thể không phải gốc Tây Ban Nha.

PHÔI THAI HỌC (Hình 48.4, Hình 48.5)

Quá trình hình thành thần kinh nguyên phát là sự phát triển của ống thần kinh, hình thành não và tủy sống. Quá trình hình thành thần kinh thứ phát là sự phát triển phần còn lại của ống thần kinh từ một khối tế bào ở đuôi lỗ thần kinh đuôi, hình thành các phần cùng và cụt dưới. Lỗ thần kinh đuôi đóng lại vào khoảng ngày thứ 26 của thai kỳ. NTDs là do sự thất bại của quá trình hình thành thần kinh trong khoảng từ ngày thứ 17 đến ngày thứ 30 của thai kỳ. Thất bại của quá trình hình thành thần kinh nguyên phát có thể dẫn đến NTDs hở.

CHẨN ĐOÁN VÀ QUẢN LÝ TRƯỚC SINH

Siêu âm (US) là “tiêu chuẩn vàng” cho chẩn đoán trước sinh MMC. Các công nghệ tiên tiến, chẳng hạn như siêu âm ba chiều và chụp cộng hưởng từ (MRI) thai nhi, có thể hỗ trợ việc xác định đặc điểm của tổn thương. Siêu âm độ phân giải cao trong tam cá nguyệt thứ hai mang lại độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn, do đó việc sàng lọc sinh hóa alpha-fetoprotein (AFP), acetylcholinesterase (ACHe) và chọc ối không còn là một phương pháp hiệu quả về chi phí.

Các Thủ thuật Phẫu thuật Trong tử cung

Mặc dù can thiệp trước sinh có lợi, nhưng phải xem xét đến nguy cơ gia tăng vỡ ối tự nhiên, thiểu ối và sinh non. Mặc dù tác động của phẫu thuật thai nhi đối với khả năng tự chủ của ruột và bàng quang vẫn chưa rõ ràng, Nghiên cứu Quản lý Thoát vị tủy-màng tủy (MOMS) II đã báo cáo sự cải thiện chức năng tiết niệu về lâu dài ở nhóm sửa chữa trước sinh. Lợi ích lâu dài của phẫu thuật trước sinh bao gồm cải thiện khả năng vận động, hoạt động độc lập và ít phẫu thuật đặt và sửa shunt hơn, nhưng nó không có tác động đến chức năng nhận thức ở trẻ em tuổi đi học. Một tổng quan Cochrane báo cáo rằng bằng chứng không đủ để kết luận về lợi ích hoặc tác hại của việc sửa chữa trước sinh đối với tật nứt đốt sống.

QUẢN LÝ SƠ SINH VÀ SỚM

Việc đóng khuyết tật trong vòng 48 giờ sau sinh giúp giảm nguy cơ nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương.

Khuyết tật Lưng

Bảo vệ các cấu trúc thần kinh bị lộ ra trước khi đóng khuyết tật hở là rất quan trọng để ngăn ngừa nhiễm bẩn hoặc tổn thương thêm. Khoảng 15% bệnh nhân bị não úng thủy nặng cần đặt shunt ngay lập tức trong khi phần còn lại cần theo dõi chặt chẽ các dấu hiệu tăng áp lực nội sọ sau khi đóng khuyết tật lưng. Tỷ lệ mắc não úng thủy cao hơn ở các tổn thương ngực so với tổn thương thắt lưng hoặc cùng. Trẻ sơ sinh bị não úng thủy biểu hiện đầu to ra với thóp phồng, giãn tĩnh mạch da đầu, đầu to, giãn khớp sọ và dấu hiệu Macewen dương tính. Nếu không được điều trị, trẻ sơ sinh sẽ phát triển các dấu hiệu và triệu chứng của tăng áp lực nội sọ như mắt nhìn xuống (mặt trời lặn), nôn tái diễn và ngừng thở. Trẻ lớn hơn sẽ biểu hiện khó chịu, nôn, đau đầu, nhìn mờ, suy giảm khả năng trí tuệ và buồn ngủ dần dần.

Quản lý Bàng quang Sớm

Hơn 90% trẻ sơ sinh bị MMC sẽ có bàng quang thần kinh. Trẻ sơ sinh được phẫu thuật sửa chữa tật nứt đốt sống nguyên phát trong vòng 72 giờ có kết quả tốt hơn. Những trẻ đóng muộn cho thấy dung tích bàng quang thấp hơn đáng kể, áp lực điểm rò rỉ cơ co bóp bàng quang cao hơn, tỷ lệ nhiễm trùng đường tiết niệu có sốt, trào ngược bàng quang-niệu quản, thận ứ nước và tủy bám thấp thứ phát tăng đáng kể ở 3 tuổi. Quản lý tiết niệu sớm phải được bắt đầu trước khi trẻ xuất viện và rất cần thiết để duy trì chức năng thận tốt và khả năng tự chủ. Siêu âm thận-bàng quang và chụp bàng quang-niệu đạo khi đi tiểu (VCUG) được khuyến nghị là các xét nghiệm cơ bản. Trẻ sơ sinh bị thận ứ nước hoặc trào ngược nên được bắt đầu dùng kháng sinh dự phòng. Trẻ sơ sinh có vấn đề về tiểu tiện nên được tư vấn về các chương trình đặt ống thông tiểu ngắt quãng. Nếu trẻ sơ sinh có thể đi tiểu, cần kiểm tra xem có đi tiểu hết không bằng cách kiểm tra thể tích nước tiểu tồn dư sau đi tiểu.

Đánh giá Mức độ Thần kinh

Thông tin về khám vận động tốt nhất có thể thu được bằng cách quan sát, sờ nắn và thay đổi tư thế. Khám vận động có thể cải thiện sau lần khám ban đầu.

Điều trị/Trị liệu

Mục tiêu của đội ngũ đa ngành là giúp trẻ tối ưu hóa chức năng, sức khỏe tâm lý và chức năng thận thông qua việc thực hiện một kế hoạch toàn diện. Đội ngũ bao gồm các bác sĩ phục hồi chức năng, bác sĩ thần kinh, bác sĩ thận, nhà trị liệu phục hồi chức năng, kỹ thuật viên chỉnh hình, nhà tâm lý học, nhân viên xã hội, y tá và chuyên gia đời sống trẻ em để cung cấp giáo dục về tật nứt đốt sống và phục hồi chức năng, đưa ra hướng dẫn dự phòng cho gia đình và hướng dẫn các nhu cầu phục hồi chức năng ngắn hạn và dài hạn. Dụng cụ chỉnh hình nên được áp dụng sớm sau sinh để duy trì hoặc cải thiện phạm vi vận động. Gia đình của trẻ sơ sinh bị chậm phát triển nên được giới thiệu đến các dịch vụ can thiệp sớm để theo dõi sự phát triển và các dịch vụ hỗ trợ. Khi trẻ lớn lên, liệu pháp ngoại trú, các dịch vụ trị liệu tại trường học và kế hoạch giáo dục nên được kết hợp.

QUẢN LÝ THỜI THƠ ẤU

Shunt cho Não úng thủy (Bảng 48.6)

Trẻ em bị MMC và não úng thủy có chất lượng cuộc sống kém hơn, khả năng sống độc lập thấp hơn và ít có cơ hội có bạn đời hơn. Hầu hết tất cả trẻ em bị MMC đều cần đặt shunt não thất-ổ bụng (VP shunt) để quản lý não úng thủy. Các dấu hiệu và triệu chứng biểu hiện của trục trặc shunt thay đổi theo tuổi của trẻ. Nhiễm trùng shunt, có thể ảnh hưởng đến nhận thức, được thấy ở 12% mỗi trẻ và sinh vật phổ biến nhất là Staphylococcus epidermidis. Nhiễm trùng shunt tái phát và thường xuyên ảnh hưởng đến chức năng nhận thức. Phẫu thuật nội soi mở thông não thất ba có thể là một giải pháp thay thế cho các shunt VP mãn tính.

Dị tật Arnold-Chiari II (A-C II) (Hình 48.7)

A-C II được đặc trưng bởi sự di lệch thay đổi của mô tiểu não vào ống sống, liên quan đến sự di lệch xuống dưới của thân não dưới và não thất tư. Dị tật A-C II có mặt ở hầu hết tất cả các trường hợp MMC, dễ dàng nhìn thấy trên MRI và có triệu chứng ở 25% đến 33% các trường hợp và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu cho trẻ sơ sinh bị MMC. Các cá nhân bị dị tật A-C II sẽ biểu hiện ngưng thở tắc nghẽn hoặc trung ương không liên tục, tím tái, nhịp tim chậm, khó nuốt, rung giật nhãn cầu, thở rít, liệt dây thanh âm, vẹo cổ, ưỡn cong người (opisthotonos), giảm trương lực cơ, yếu chi trên và co cứng. Tỷ lệ tử vong do phẫu thuật đối với các dị tật A-C II có triệu chứng tương đối cao (34% đến 38%).

Rỗng tủy (Hydromyelia) (Hình 48.7)

Rỗng tủy, sự giãn nở của ống trung tâm tủy sống, được thấy ở 40% bệnh nhân bị MMC và được chẩn đoán tốt nhất bằng MRI.

Hội chứng Tủy bám thấp (Bảng 48.8)

Ở trẻ em bị MMC, tủy sống có thể bị cố định hoặc “bám thấp” tại một điểm, gây kéo căng, dẫn đến yếu cơ tăng dần (54%), dáng đi xấu đi (54%), vẹo cột sống (51%), đau (32%), biến dạng chỉnh hình (11%), và rối loạn chức năng tiết niệu (6%). MRI là phương pháp khảo sát được lựa chọn để chẩn đoán tủy bám thấp. Tỷ lệ mắc có thể cao hơn ở nhóm sửa chữa trước sinh so với nhóm sửa chữa sau sinh. Can thiệp phẫu thuật sớm được khuyến nghị ở những bệnh nhân có triệu chứng để cải thiện kết quả lâm sàng.

Bàng quang Thần kinh

Trong khi phần lớn các cá nhân bị MMC có chức năng thận bình thường khi sinh, sự suy giảm chức năng thận được dự kiến ở 40% đến 90% vào 10 tuổi, và các dấu hiệu liên quan đến tiết niệu bao gồm thể tích tồn dư cao, cơ thắt không đủ năng lực, áp lực trong bàng quang cao, và rối loạn đồng vận cơ co bàng quang-cơ thắt. Tủy bám thấp có thể làm xấu đi thêm chức năng bàng quang, và do đó nên theo dõi hàng năm. Mục tiêu chính của quản lý bàng quang thần kinh là bảo tồn chức năng thận và cải thiện chất lượng cuộc sống với khả năng tự chủ và cuối cùng là độc lập trong quản lý. Đánh giá niệu động học ở trẻ sơ sinh bị MMC cho thấy đường tiết niệu trên bình thường ở 75% trẻ sơ sinh trong khi phần còn lại bị thận ứ nước do trào ngược bàng quang-niệu quản, rối loạn đồng vận cơ co bàng quang-cơ thắt, hoặc bất thường cấu trúc khác. Siêu âm hai năm một lần nên được thực hiện trong năm thứ hai của cuộc đời đối với trẻ sơ sinh có giải phẫu bình thường và sau đó hàng năm.

Nghiệm pháp Credé có thể được dạy cho những người đi tiểu không hết mà không bị thận ứ nước và kháng lực đường ra. Thuốc kháng cholinergic và đặt ống thông tiểu ngắt quãng sạch nên được bắt đầu ở những bệnh nhân bị rối loạn đồng vận cơ co bàng quang-cơ thắt để ngăn ngừa tình trạng thận ứ nước xấu đi. Kháng sinh dự phòng nên được xem xét ở trẻ bị trào ngược bàng quang-niệu quản. Các lựa chọn điều trị sớm bao gồm mở bàng quang ra da, với việc đảo ngược được thực hiện vào thời điểm sau đó khi bệnh nhân có khả năng thực hiện đặt ống thông tiểu ngắt quãng sạch hiệu quả, và ống thông bao cao su cho bệnh nhân nam không tự chủ có phản xạ đi tiểu mà không bị trào ngược bàng quang-niệu quản hoặc thể tích tồn dư lớn. Thuốc và đặt ống thông tiểu ngắt quãng có thể cải thiện khả năng tự chủ ở hai phần ba số cá nhân. Dung tích bàng quang có thể được cải thiện bằng cách sử dụng thuốc kháng cholinergic và tiêm botulinum toxin. Các lựa chọn điều trị khác bao gồm phẫu thuật tạo hình bàng quang và đặt cơ thắt nhân tạo và chuyển dòng nước tiểu có kiểm soát bằng ruột thừa và lỗ mở ở bụng để dễ dàng tiếp cận hơn cho những người gặp khó khăn khi thực hiện đặt ống thông tiểu ngắt quãng sạch qua niệu đạo. Quản lý thành công phụ thuộc vào nhiều yếu tố bao gồm mức độ liệt, trí thông minh, sự hỗ trợ của cha mẹ, khó khăn với các nhiệm vụ không gian thị giác, gù vẹo cột sống, cảm giác, kiểm soát cơ thắt và nhận thức về bàng quang. Trẻ em có thể được dạy thực hiện đặt ống thông tiểu ngắt quãng sạch sớm nhất là 5 tuổi, nhưng chúng vẫn cần sự hướng dẫn của cha mẹ. Ung thư bàng quang có thể là nguyên nhân gây rối loạn chức năng tiết niệu không giải thích được.

Ruột Thần kinh

Khoảng 20% trẻ em có chức năng ruột bình thường, nhưng phần còn lại sẽ biểu hiện đại tiện không tự chủ do suy giảm cảm giác trực tràng, suy giảm chức năng cơ thắt và thay đổi nhu động đại tràng. Mục tiêu của chương trình quản lý ruột là đạt được việc đi ngoài hiệu quả, đều đặn và có thể dự đoán được trước khi trực tràng đủ đầy để kích thích phản xạ đại tiện. Thuốc làm mềm phân, chất tạo khối, thuốc đạn, kích thích ngón tay, lấy phân bằng tay hoặc thụt tháo thường được sử dụng cho chương trình quản lý ruột. Các lựa chọn khác là điều chỉnh chế độ ăn và sử dụng phản xạ dạ dày-đại tràng. Chương trình quản lý ruột phải được điều chỉnh theo nhu cầu của từng cá nhân. Đạt được khả năng tự chủ đại tiện ở độ tuổi sớm là rất quan trọng để tối ưu hóa mức độ tự tin của trẻ em bị ruột thần kinh và tạo điều kiện chuyển tiếp suôn sẻ vào trường mầm non và mẫu giáo. Những đứa trẻ này nên được huấn luyện để chịu trách nhiệm về chương trình quản lý ruột của mình. Hệ thống thụt tháo qua hậu môn Peristeen (TAIS) có thể được xem xét cho trẻ em bị đại tiện không tự chủ dai dẳng. Các lựa chọn phẫu thuật như thủ thuật thụt tháo xuôi dòng có kiểm soát (ACE) và mở thông đại tràng có thể được xem xét khi quản lý bảo tồn thất bại.

Dị ứng Latex

Tỷ lệ dị ứng latex ở trẻ em bị MMC dao động rộng từ 4% đến 72%. Phản ứng dị ứng là do cơ chế qua trung gian immunoglobulin E và các biểu hiện có thể từ viêm da, mày đay và viêm mũi dị ứng đến hen suyễn, phù mạch và sốc phản vệ. Những bệnh nhân này có nguy cơ sốc phản vệ cao hơn 500 lần, do đó nên sử dụng ống thông không chứa latex.

Rối loạn Nội tiết

Các cá nhân bị MMC được biết là có sự tăng trưởng và phát triển bị rối loạn, và có nguy cơ bị rối loạn chức năng trục dưới đồi-tuyến yên, bao gồm dậy thì sớm trung ương (phổ biến hơn ở nữ) và thiếu hụt hormone tăng trưởng dẫn đến tầm vóc thấp. Điều trị bằng các chất tương tự hormone giải phóng gonadotropin đã được chứng minh hiệu quả.

CÁC VẤN ĐỀ CƠ XƯƠNG KHỚP (Bảng 48.9, Bảng 48.10)

Mức độ suy giảm thần kinh ảnh hưởng đến kết quả lâm sàng, kết quả chức năng và các chiến lược điều trị được đề xuất. Bệnh nhân có tổn thương cao hơn dễ bị biến dạng cơ xương khớp và các biến chứng khác.

Hông

Biến dạng gập hông là phổ biến với các tổn thương mức ngực do mất cân bằng cơ trầm trọng hơn do co cứng cơ gấp hông. Trật khớp háng ở trẻ em bị MMC có thể có từ khi sinh hoặc xảy ra sau đó do hậu quả của cơ gấp và cơ khép háng không bị đối kháng. Trẻ em phát triển chứng ưỡn cột sống thắt lưng quá mức có thể cản trở việc đi lại. Các thủ thuật kéo dài cơ gấp hông có thể được thực hiện để tối ưu hóa khả năng đi lại hoặc giảm đau và cải thiện các vấn đề về tư thế ngồi ở những người không đi lại được.

Đầu gối

Trẻ em bị MMC có thể phát triển co rút gập hoặc duỗi gối, đặc biệt với các tổn thương mức ngực. Bệnh nhân đi lại được có thể dung nạp co rút gập gối ≤20 độ. Co rút duỗi gối có thể cản trở việc ngồi và chuyển tư thế từ ngồi sang đứng ở trẻ không đi lại được. Các lựa chọn điều trị bao gồm bó bột nối tiếp và phẫu thuật tạo hình chữ V-Y cơ tứ đầu đùi. Nạng và dụng cụ chỉnh hình, chẳng hạn như nẹp cổ-bàn chân (AFO) hoặc nẹp gối-cổ-bàn chân (KAFO), được khuyên dùng cho những người không bị co rút để tối ưu hóa sự thẳng hàng của chi dưới và dáng đi, và để bảo vệ đầu gối khỏi căng thẳng quá mức.

Bàn chân

Các biến dạng bàn chân phổ biến nhất ở trẻ em bị MMC là bàn chân khoèo (50% trẻ sơ sinh), co rút thuổng (equinus), xương sên thẳng đứng, bàn chân vòm (cavus) và biến dạng gót (calcaneal). Biến dạng gót là kết quả của sự co cơ gập mu bàn chân không bị đối kháng và có thể có từ khi sinh hoặc phát triển sau đó. Mục tiêu điều trị ở những trẻ này là đạt được bàn chân đặt phẳng. Biến dạng vẹo ngoài (valgus) của bàn chân và mắt cá chân là những vấn đề thường gặp ở trẻ đi lại được. Nẹp bằng AFO và các bài tập kéo giãn thụ động nên được bắt đầu sớm từ khi còn nhỏ để ngăn ngừa biến dạng cố định, loét do tỳ đè và các biến chứng của nó như loét do tỳ đè nhiễm trùng và viêm tủy xương. Bó bột hoặc các thủ thuật phẫu thuật chỉnh sửa có thể cần thiết để sửa chữa các biến dạng cố định. AFO thường được yêu cầu để duy trì sự thẳng hàng sau phẫu thuật chỉnh sửa. Giày tùy chỉnh nên được xem xét cho bàn chân vòm. Phương pháp Ponseti đã được sử dụng rộng rãi để điều trị bàn chân khoèo ở bệnh nhân MMC, đặc biệt là ở giai đoạn sơ sinh. Tuy nhiên, hầu hết bệnh nhân đều tái phát sớm và cần giải phóng mô mềm hoặc chuyển gân để cân bằng các lực qua mắt cá chân. Phẫu thuật chỉnh sửa nên được trì hoãn cho đến khi trẻ sẵn sàng bắt đầu chịu trọng lượng để tránh tái phát. Nẹp sau phẫu thuật là cần thiết để giữ bàn chân và mắt cá chân ở vị trí thẳng hàng phù hợp.

Cột sống

Biến dạng cột sống xảy ra ở >90% những người có tổn thương ngực. Chỉ định can thiệp phẫu thuật bao gồm vẹo cột sống >50 độ, không thể quản lý bằng nẹp, và những người lớn hơn 10-12 tuổi muốn tối đa hóa chiều cao cột sống khi trưởng thành. Biến dạng gù có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng về tư thế ngồi và da.

Gãy xương

Trẻ em bị MMC dễ bị gãy xương bệnh lý ở chi dưới, với tỷ lệ gãy xương dao động từ 11% đến 30%. Giảm khả năng vận động và yếu cơ dẫn đến giảm mật độ xương, thiếu xương và loãng xương dẫn đến gãy xương. Bisphosphonate đường uống có thể có vai trò trong điều trị thiếu xương và gãy xương bệnh lý ở trẻ em bị tật nứt đốt sống.

Vận động

Khả năng đi lại sớm có lợi ích về sinh lý và tâm lý, mặc dù hầu hết trẻ em sẽ mất khả năng đó ở tuổi vị thành niên hoặc trưởng thành. Trẻ em tham gia các chương trình tập đi sớm có ít gãy xương và loét do tỳ đè hơn, và độc lập hơn. Khả năng đi lại dựa trên một số yếu tố bao gồm mức độ tổn thương, khả năng nhận thức, động lực, biến chứng cơ xương khớp, tăng trưởng, tuổi tác và béo phì. Chức năng đi lại, dựa trên tiêu chuẩn Hoffer, được phân loại là đi lại cộng đồng, đi lại trong nhà, đi lại tập thể dục hoặc không chức năng, và không đi lại/không đi bộ (Bảng 48.11). Sức mạnh cơ tứ đầu đùi, sức mạnh cơ thắt lưng chậu và khả năng đạt được tư thế ngồi độc lập là những yếu tố dự báo tiềm năng đi lại ở những bệnh nhân có mức độ tổn thương cao hơn. Thang đo Khả năng Vận động Chức năng (FMS) đánh giá khả năng chức năng ở 5 m (nhà), 50 m (trường học) và 500 m (cộng đồng) (Hình 48.12).

Dụng cụ Chỉnh hình

Mục tiêu khi kê đơn một thiết bị chỉnh hình cho trẻ bị MMC bao gồm (1) ngăn ngừa biến dạng, (2) hỗ trợ sự thẳng hàng và cơ học khớp bình thường, (3) kiểm soát phạm vi vận động trong quá trình đi lại, và (4) cải thiện chức năng. AFO là thiết bị chỉnh hình được kê đơn phổ biến nhất.

LOÉT DA

Loét da là phổ biến ở những người bị MMC, với tỷ lệ hiện mắc tăng dần từ sơ sinh đến 10 tuổi. Áp lực kéo dài lên vùng da mất cảm giác, đặc biệt là trên các ụ xương, là nguyên nhân chính gây loét do tỳ đè, với các nguyên nhân khác bao gồm suy giảm nhận thức, bẩn mãn tính, thiếu sự tham gia của cha mẹ và dụng cụ chỉnh hình không vừa vặn. Cha mẹ/bệnh nhân phải được giáo dục về da mất cảm giác, vệ sinh, giảm áp lực, kiểm tra da đúng cách, lịch trình đeo nẹp mới hoặc đã sửa đổi, và các bề mặt ngồi thích hợp. Điều trị bao gồm giảm áp lực, băng bó phù hợp, cắt lọc, dinh dưỡng, đóng vết thương nguyên phát hoặc vạt da, và các thủ thuật cơ-da.

BÉO PHÌ

Tỷ lệ béo phì cao hơn ở người lớn bị tật nứt đốt sống, đặc biệt là ở phụ nữ, làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim và đái tháo đường. Tỷ lệ trao đổi chất thấp hơn và tiêu hao năng lượng thấp hơn dẫn đến béo phì. Quản lý chế độ ăn và hoạt động thể chất hàng ngày nên được khuyến khích.

CÁC VẤN ĐỀ TÂM LÝ VÀ XÃ HỘI

Chức năng Nhận thức

Cha mẹ, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và nhân viên nhà trường phải nhận thức được các vấn đề về hành vi và nhận thức. Trẻ em bị MMC có điểm số chỉ số thông minh (IQ) thấp hơn và thường thể hiện IQ lời nói cao hơn so với IQ thực hành.

Hành vi (Hình 48.13)

Các cá nhân bị MMC thường có kỹ năng lời nói tốt hơn kỹ năng viết. Cuộc trò chuyện dài dòng nhưng không liên quan (“chatter cocktail party”) thường được mô tả. Trẻ em bị MMC được ghi nhận là kém thích nghi hơn, thu mình hơn, dễ bị phân tâm hơn, kém chú ý hơn và ít dự đoán được hơn so với bạn bè đồng trang lứa. Các phòng khám đa ngành, bao gồm nhà tâm lý học và nhân viên xã hội, là cần thiết để hiểu rõ hơn về chức năng nhận thức, hành vi và tâm lý xã hội của trẻ em bị MMC.

THOÁT VỊ TỦY-MÀNG TỦY Ở NGƯỜI LỚN

CHUYỂN TIẾP SANG CHĂM SÓC SỨC KHỎE NGƯỜI LỚN

Nhờ những tiến bộ trong chăm sóc y tế, 75% đến 85% cá nhân bị MMC sống sót đến tuổi trưởng thành sớm. Những cá nhân này có thể gặp phải các biến chứng thứ phát do suy giảm tiến triển do lão hóa và quá trình bệnh lý tiềm ẩn.

Các vấn đề Chung, Sức khỏe và Sự tham gia (Hình 48.14)

Tăng huyết áp, đái tháo đường, tăng lipid máu, loãng xương, các bệnh lây truyền qua đường tình dục, ngưng thở khi ngủ và ung thư được theo dõi thường quy ở người lớn bị MMC.

Những Thay đổi Thần kinh Muộn

Những thay đổi thần kinh muộn có thể thấy với nhiễm trùng và trục trặc shunt VP, rỗng tủy (syringomyelia), tủy bám thấp và dị tật Chiari loại II. Đau, dị cảm và yếu ở chi trên là những đặc điểm biểu hiện của rỗng tủy. Các triệu chứng ở chi trên cũng có thể thấy với các hội chứng chèn ép, hội chứng lạm dụng và thoát vị đĩa đệm.

Các Vấn đề Cơ xương khớp Muộn

Đau vai là phổ biến ở những người sử dụng xe lăn mãn tính. Các rối loạn chóp xoay và viêm gân cơ nhị đầu là những chấn thương phổ biến nhất. Thiếu cảm giác và mất khoáng xương có thể gây ra bệnh khớp Charcot ở chi dưới.

Tổn thương Thận và Tiết niệu

Tổn thương thận vẫn là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây bệnh tật và tử vong ở những người bị MMC.

Khả năng Sinh sản, Tình dục và Các vấn đề Sinh sản

Kinh nguyệt và khả năng sinh sản là bình thường ở phụ nữ bị MMC. Nhiễm trùng đường tiết niệu, gù vẹo cột sống nặng hơn, trục trặc shunt VP và thất bại của các phương pháp chuyển dòng niệu sinh dục là những biến chứng dự kiến trong thai kỳ. Nhiều nam giới bị MMC bị vô sinh và có chất lượng tinh dịch kém. Suy giảm cảm giác ở đáy chậu sẽ cản trở cực khoái ở cả nam và nữ.

Các vấn đề Giáo dục, Dạy nghề và Cuộc sống Độc lập

Lên đến 85% trẻ em bị MMC đã đi học hoặc tốt nghiệp trung học và/hoặc cao đẳng, trong khi 36% cần các dịch vụ giáo dục đặc biệt. Bốn mươi lăm phần trăm người tham gia có việc làm và 15% sống độc lập.

Chăm sóc Giảm nhẹ và Các Khuyết tật Ống Thần kinh

Chăm sóc giảm nhẹ chu sinh bắt đầu ngay sau khi chẩn đoán, bắt đầu từ quá trình ra quyết định, kế hoạch sinh của gia đình và kéo dài đến giai đoạn tang chế. Một mô hình ra quyết định chung là rất cần thiết trong việc lập kế hoạch phẫu thuật thai nhi. Mô hình chăm sóc giảm nhẹ là suốt đời ở những người bị MMC, tập trung vào chăm sóc y tế, hỗ trợ tâm lý và nhu cầu tinh thần tại các thời điểm ra quyết định khác nhau.

Hình 48.1 Bản phác thảo mô tả Spina Bifida, “Cột sống bị tách đôi”, của Nicolaes Tulp, một bác sĩ người Hà Lan (1641) (Hình ảnh phác thảo cổ về một trẻ sơ sinh bị tật nứt đốt sống hở ở lưng)

Bảng 48.2 Phân loại Lâm sàng-Thần kinh-X quang của Tật Nứt đốt sống

Bảng 48.3 Các Yếu tố Nguy cơ Đã được Xác định và Nghi ngờ đối với Khuyết tật Ống Thần kinh

Chú thích: CI, Khoảng tin cậy; OR, Tỷ số chênh. (Dữ liệu từ Berry và cs.; Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Copp và cs.; Crider và cs.; Czeizel; DeMarco và cs.; Donnan và cs.; Farley và cs.; Feldkamp và cs.; Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm; Grewal và cs.; Huang và cs.; Laurence và cs.; Li và cs.; Nhóm Nghiên cứu Vitamin của Hội đồng Nghiên cứu Y học; Missmer và cs.; Moretti và cs.; Mowla và cs.; Omtzigt và cs.; Pfeiffer và cs.; Rosa; Shaw và cs.; Sholas và cs.; Williams và cs.)

Hình 48.4 Quá trình hình thành thần kinh nguyên phát và thứ phát (Hình minh họa sơ đồ cho thấy cơ sở phôi thai học của các khuyết tật ống thần kinh. Não vô sọ một phần (Meroencephaly) là kết quả của việc đóng lỗ thần kinh trước bị lỗi, và thoát vị tủy-màng tủy là kết quả của việc đóng lỗ thần kinh sau bị lỗi.) Các hình minh họa sơ đồ cho thấy cơ sở phôi thai học của các khuyết tật ống thần kinh. Meroencephaly, sự vắng mặt một phần của não, là kết quả của việc đóng lỗ thần kinh đầu bị lỗi, và thoát vị tủy-màng tủy là kết quả của việc đóng lỗ thần kinh đuôi bị lỗi.

Hình 48.5 Sự đóng ống thần kinh ở phôi chuột và người (Sơ đồ biểu diễn các sự kiện chính của quá trình đóng ống thần kinh ở phôi chuột (A) và người (B). Các loại khuyết tật ống thần kinh chính do thất bại đóng ở các mức độ khác nhau của trục cơ thể được chỉ ra. Vùng màu xanh lá cây trên chồi đuôi chỉ vị trí của quá trình hình thành thần kinh thứ phát ở cả hai loài. (C) Phôi người 35 ngày sau thụ tinh. Các vị trí đóng 1 và 3 và hướng đóng được đánh dấu. Não giữa ở phôi người này (dấu hoa thị đỏ) tương đối nhỏ so với giai đoạn phát triển tương ứng của chuột. Điều này có thể đã khiến việc đóng 2 trở thành một bước trung gian không cần thiết để đạt được việc đóng ống thần kinh sọ ở người.) Ở người, do thiếu sự đóng 2, có khả năng chỉ có hai lỗ thần kinh: trước và sau (đuôi). Thất bại trong việc đóng 3 dẫn đến MMC.

Bảng 48.6 Các Triệu chứng Có thể có của Trục trặc Shunt

Hình 48.7 MRI Dị tật Arnold-Chiari II (A-C II)

(Hình ảnh MRI (A) cho thấy dị tật Chiari II và (B) cho thấy rỗng tủy)

• Dị tật Chiari II có triệu chứng vẫn là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu cho trẻ sơ sinh bị MMC.
• Rỗng tủy (Hydromyelia): Sự giãn nở của ống trung tâm tủy sống. Khi có triệu chứng, nó thường biểu hiện bằng vẹo cột sống tiến triển nhanh, thay đổi sức mạnh hoặc phối hợp của chi trên hoặc chi dưới, và co cứng. MRI là xét nghiệm tốt nhất để chứng minh bất thường tủy sống này.

Bảng 48.8 Các Dấu hiệu và Triệu chứng Điển hình của Tủy bám thấp

Sự dính do viêm màng nhện sau sửa chữa MMC có thể làm tủy bám vào vùng thắt lưng thấp hoặc cùng.

Bảng 48.9 Phân nhóm và Tiên lượng Chức năng Vận động theo Mức độ Tổn thương

Bảng 48.10 Phân nhóm và Tiên lượng Chức năng Vận động theo Mức độ Tổn thương (tiếp theo)

Chú thích: FMS, Thang đo Khả năng Vận động Chức năng. a. Nhóm 1: Thường không đi lại được/đi lại không chức năng trừ khi họ có sức mạnh cơ nâng chậu (cơ vuông thắt lưng), trong trường hợp đó họ có thể đạt được khả năng đi lại trong nhà; hoàn toàn phụ thuộc vào xe lăn khi trưởng thành. b. Nhóm 2: Đi lại cộng đồng với nẹp và dụng cụ trợ giúp; phụ thuộc một phần vào xe lăn. c. Nhóm 3: Đi lại cộng đồng với nẹp bàn chân và không cần dụng cụ trợ giúp hoặc xe lăn. (Dữ liệu từ Apkon và cs.; Bartonek và cs.; Broughton và cs.; Mazur và cs.; McDonald và cs.; Sharrard; Swaroop và Dias.)

Hình 48.12 Thang đo Khả năng Vận động Chức năng (FMS) (Hình ảnh minh họa các mức độ FMS từ 1 đến 6)

(Nguồn: Graham và cs. (2004))

Hình 48.13 Các Yếu tố Ảnh hưởng đến Chức năng Tâm lý Xã hội và Sự Thích ứng với Khuyết tật ở Người bị Tật Nứt đốt sống 

Hình 48.14 Phân loại Quốc tế về Chức năng và Khuyết tật (ICF)

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Adzick NS, Thom EA, Spong CY, et al. A randomized trial of prenatal versus postnatal repair of myelomeningocele. N Engl J Med. 2011;364:993-1004.
2. Aliatakis N, Schneider J, Spors B, et al. Age-specific occurrence of pathological fractures in patients with spina bifida. Eur J Pediatr. 2020;179:773-779.
3. Amorim MR, Lima MA, Castilla EE, et al. Non-Latin European descent could be a requirement for association of NTDs and MTHFR variant 677C > T: a meta-analysis. Am J Med Genet A. 2007;143A:1726-1732.
4. Apkon SD, Fenton L, Coll JR. Bone mineral density in children with myelomeningocele. Dev Med Child Neurol. 2009;51:63-67.
5. Apkon SD, Grady R, Hart S, et al. Advances in the care of children with spina bifida. Pediatrics. 2014;61:33-74.
6. Asher M, Olson J. Factors affecting the ambulatory status of patients with spina bifida cystica. J Bone Joint Surg Am. 1983;65:350-356.
7. Atta CA, Fiest KM, Frolkis AD, et al. Global birth prevalence of spina bifida by folic acid fortification status: a systematic review and meta-analysis. Am J Public Health. 2016;106(1):e24-e34.
8. Barf HA, Post MW, Verhoef M, et al. Restrictions in social participation of young adults with spina bifida. Disabil Rehabil. 2009;31:921-927.
9. Barnes MA, Wilkinson M, Khemani E, et al. Arithmetic processing in children with spina bifida: calculation, accuracy, strategy use and fact retrieval fluency. J Learn Disabil. 2006;39:174-187.
10. Berry RJ, Li Z, Erickson JD, et al. Prevention of neural tube defects in China. China-U.S. Collaborative Project for Neural Tube Defect Prevention. N Engl J Med. 1999;341:1485-1490.
11. Blencowe H, Kancherla V, Moorthie S, et al. Estimates of global and regional prevalence of neural tube defects for 2015: a systematic analysis. Ann N Y Acad Sci. 2018;1414(1):1-46.
12. Blom H. Folic acid, methylation and neural tube closure in humans. Birth Defects Res A. 2009;85:295-302.
13. Botto LD, Moore CA, Khoury MJ, et al. Neural-tube defects. N Engl J Med. 1999;341:1509-1519.
14. Bowman RM, McLone DG, Grant JA, et al. Spina bifida outcome: a 25-year prospective. Pediatr Neurosurg. 2001;34:114-120.
15. Brock JW, Thomas JC, Baskin LS, et al. Effect of prenatal repair of myelomeningocele on urological outcomes at school age. J Urol. 2019;202:812-818.
16. Brockmeyer D, Abtin L, Carey L, et al. Endoscopic third ventriculostomy: an outcome analysis. Pediatr Neurosurg. 1998;28:236-240.
17. Caldarelli M, Di Rocco C, Colosimo C, et al. Surgical treatment of late neurological deterioration in children with myelodysplasia. Acta Neurochir (Wien). 1995;137:199-206.
18. Caldarelli M, Di Rocco C, La Marca F. Treatment of hydromyelia in spina bifida. Surg Neurol. 1998;50:411-420.
19. Carter TC, Pangilinan F, Troendle JF, et al. Evaluation of 64 candidate single nucleotide polymorphisms as risk factors for neural tube defects in a large Irish study population. Am J Med Genet A. 2011;155A:14-21.
20. Chao TT, Dashe JS, Adams RC, et al. Central nervous system findings on fetal magnetic resonance imaging and outcomes in children with spina bifida. Obstet Gynecol. 2010;116:323-329.
21. Charney EB, Weller SC, Sutton LN, et al. Management of the newborn with myelomeningocele: time for a decision-making process. Pediatrics. 1985;75:58-64.
22. Coffey VP. Neural tube defects in Dublin 1953-1954 and 1961-1982. Ir Med J. 1983;76:411-413.
23. Cope H, McMahon K, Heise E, et al. Outcome and life satisfaction of adults with myelomeningocele. Disabil Health J. 2013;6(3):236-243.
24. Copp AJ, Greene ND. Neural tube defects-disorders of neurulation and related embryonic processes. Dev Biol. 2013;2:213-227.
25. Copp AJ, Stanier P, Greene ND. Neural tube defects: recent advances, unsolved questions, and controversies. Lancet Neurol. 2013;12:79-810.
26. Copp AJ, Adzick NS, Chitty LS, et al. Spina bifida. Nat Rev Dis Prim. 2015;1:15007.
27. Corbett P, Denny A, Dick K, et al. Peristeen integrated transanal irrigation system successfully treats faecal incontinence in children. J Pediatr Urol. 2014;10(2):219-222.
28. Côté-Arsenault D, Denney-Koelsch E. “My baby is a person”: parents’ experiences with life-threatening fetal diagnosis. J Palliat Med. 2011;14:1302-1308.
29. Czeizel AE. Definition, classification, prevalence and economic burden of neural-tube defects. Gynaecol Forum. 2010;15:9-12.
30. Czeizel AE, Dudas I. Prevention of the first occurrence of neural-tube defects by periconceptional vitamin supplementation. N Engl J Med. 1992;327:1832-1835.
31. Davis BE, Daley CM, Shurtleff DB, et al. Long term survival of individuals with myelomeningocele. Pediatr Neurosurg. 2005;41:186-191.
32. De Marco P, Merello E, Calevo MG. Maternal periconceptional factors affect the risk of spina bifida-affected pregnancies: an Italian case-control study. Childs Nerv Syst. 2011;27:1073-1081.
33. Dennis M, Landry SH, Barnes M, et al. A model of neurocognitive function in spina bifida over the life span. J Int Neuropsychol Soc. 2006;12:285-296.
34. Dicianno BE, Kurowski BG, Yang JM, et al. Rehabilitation and medical management of the adult with spina bifida. Am J Phys Med Rehabil. 2008;87:1027-1050.
35. Dietrich S, Okamoto G. Bowel training for children with neurogenic dysfunction: a follow-up. Arch Phys Med Rehabil. 1982;63:166-170.
36. Dosa NP, Foley JT, Eckrich M, et al. Obesity across the lifespan among persons with spina bifida. Disabil Rehabil. 2009;31:914-920.
37. Dupepe E, Hopson B, Johnston J, et al. Rate of shunt revision as a function of age in patients with shunted hydrocephalus due to myelomeningocele. Neurosurg Focus. 2016;41(5):e6.
38. Elias ER, Sadeghi-Nejad A. Precocious puberty in girls with myelodysplasia. Pediatrics. 1994;93:521-522.
39. Enger PO, Svendsen F, Wester K. CSF shunt infections in children: experiences from a population-based study. Acta Neurochir (Wien). 2003;145:243-248.
40. Ersahin Y, Mutluer S, Guzelbag E. Cerebrospinal fluid shunt infections. J Neurosurg Sci. 1994;38:161-165.
41. Etheredge AJ, Finnell RH, Carmichael SL, et al. Maternal and infant gene-folate interactions and the risk of neural tube defects. Am J Med Genet A. 2012;158A:2439-2446.
42. Ferrara P, Rossodivita A, Ruggiero A, et al. Cryptorchidism associated with meningomyelocele. J Paediatr Child Health. 1998;34:44-46.
43. Finley MA, Rodgers MM. Prevalence and identification of shoulder pathology in athletic and nonathletic wheelchair users with shoulder pain: a pilot study. J Rehabil Res Dev. 2004;41:395-402.
44. Fletcher JM, Brei TJ. Introduction: spina bifida-a multidisciplinary perspective. Dev Disabil Res Rev. 2010;16:1-5.
45. Flick A, Krakow D, Martirosian A, et al. Routine measurement of amniotic fluid alpha-fetoprotein and acetylcholinesterase: the need for a reevaluation. Am J Obstet Gynecol. 2014;211:139.el-e6.
46. Flynn JM, Herrera-Soto JA, Ramirez NF, et al. Clubfoot release in myelodysplasia. J Pediatr Orthop B. 2004;13:259-262.
47. Goldberg H, Aharony S, Levy Y, et al. Low prevalence of latex allergy in children with spinal dysraphism in non-latex-free environment. J Pediatr Urol. 2016;12(1):52.el-e5.
48. Hays RM, Jordan RA, McLaughlin JF, et al. Central ventilatory dysfunction in myelodysplasia: an independent determinant of survival. Dev Med Child Neurol. 1989;31:366-370.
49. Hill AE, Beattie F. Does caesarean section delivery improve neurological outcome in open spina bifida? Eur J Pediatr Surg. 1994;4(suppl 1):32-34.
50. Hoffer MM, Feiwell E, Perry R, et al. Functional ambulation in patients with myelomeningocele. J Bone Joint Surg Am. 1973;55:137-148.
51. Houtrow AJ, Thom EA, Fletcher JM, et al. Prenatal repair of myelomeningocele and school-age functional outcomes. Pediatrics. 2020;145(2):e20191544.
52. Hudgins RJ, Gilreath CL. Tethered spinal cord following repair of myelomeningocele. Neurosurg Focus. 2004;16:e7.
53. Huisman TA, Rossi A, Tortori-Donati P. MR imaging of neonatal spinal dysraphia: what to consider? Magn Reson Imaging Clin N Am. 2012;20:45-61.
54. Hultling C, Levi R, Amark SP, et al. Semen retrieval and analysis in men with myelomeningocele. Dev Med Child Neurol. 2000;42:681-684.
55. Inagaki T, Schoenwolf GC, Walker ML. Experimental model: change in the posterior fossa with surgically induced spina bifida aperta in mouse. Pediatr Neurosurg. 1997;26:185-189.
56. Karmur BS, Kulkarni AV. Medical and socioeconomic predictors of quality of life in myelomeningocele patients with shunted hydrocephalus. Childs Nerv Syst. 2018;34:741-747.
57. Kelly NC, Ammerman RT, Rausch JR, et al. Executive functioning and psychological adjustment in children and youth with spina bifida. Child Neuropsychol. 2012;18:417-431.
58. Khoshnood B, Loane M, de Walle H, et al. Long term trends in prevalence of neural tube defects in Europe: population based study. BMJ. 2015;351:h5949.
59. Klingbeil H, Baer HR, Wilson PE. Aging with a disability. Arch Phys Med Rehabil. 2004;85(7 suppl 3):S68-S73, [quiz. S74-S75].
60. Leck I. Causation of neural tube defects: clues from epidemiology. Br Med Bull. 1974;30:158-163.
61. Lemire RJ. Neural tube defects. JAMA. 1988;259:558-562.
62. Li Z, Ren A, Zhang L, et al. Extremely high prevalence of neural tube defects in a 4-county area in Shanxi Province, China. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2006;76:237-240.
63. Lie HR, Lagergren J, Rasmussen F, et al. Bowel and bladder control of children with myelomeningocele: a Nordic study. Dev Med Child Neurol. 1991;33:1053-1061.
64. Liu J, Zhang L, Li Z, et al. Prevalence and trend of neural tube defects in five counties in Shanxi province of Northern China, 2000 to 2014. Birth defects research Part A. Clin Mol Teratol. 2016;106(4):267-274.
65. Lock TR, Aronson DD. Fractures in patients who have myelomeningocele. J Bone Joint Surg Am. 1989;71:1153-1157.
66. Lupo PJ, Agopian AJ, Castillo H, et al. Genetic epidemiology of neural tube defects. Issue: spina bifida. J Pediatr Rehabil Med. 2017;10(3-4):189-194.
67. Marlin AE. Management of hydrocephalus in the patient with myelomeningocele: an argument against third ventriculostomy. Neurosurg Focus. 2004;16:e4.
68. Mazur JM, Shurtleff D, Menelaus M, et al. Orthopaedic management of high-level spina bifida. Early walking compared with early use of a wheelchair. J Bone Joint Surg Am. 1989;71:56-61.
69. Mazur JM, Stillwell A, Menelaus M. The significance of spasticity in the upper and lower limbs in myelomeningocele. J Bone Joint Surg Br. 1986;68:213-217.
70. McComb JG. A practical clinical classification of spinal neural tube defects. Childs Nerv Syst. 2015;31(10):1641-1657.
71. McGuire EJ, Woodside JR, Borden TA, et al. Prognostic value of urodynamic testing in myelodysplastic patients. J Urol. 1981;126:205-209.
72. McLone DG, ed. Pediatric Neurosurgery: Surgery of the Developing Nervous System. 4th ed. Philadelphia: Saunders; 2001.
73. McLone DG, Knepper PA. The cause of Chiari II malformation: a unified theory. Pediatr Neurosci. 1989;15:1-12.
74. Rosa: Prevention of neural tube defects: results of the Medical Research Council Vitamin Study. Lancet. 1991;338:131-137.
75. Mirkin K, Casey JT, Mukherjee S, et al. Risk of bladder cancer in patients with spina bifida: case reports and review of the literature. J Pediatr Rehabil Med. 2013;6(3):155-162.
76. Mourtzinos A, Stoffel JT. Management goals for the spina bifida neurogenic bladder: a review from infancy to adulthood. Urol Clin North Am. 2010;37:527-535.
77. Mowla S, Gissler M, Räisänen S, et al. Association between maternal pregestational diabetes mellitus and spina bifida: a population-based case-control study, Finland, 2000-2014. Birth Defects Res. 2020;112:186-195.
78. Mukherjee S. Transition to adulthood in spina bifida: changing roles and expectations. Sci World J. 2007;7:1890-1895.
79. Munson D. The intersection of fetal palliative care and fetal surgery: addressing mortality and quality of life. Semin Perinatol. 2017;41:101-105.
80. Naggan L. The recent decline in prevalence of anencephaly and spina bifida. Am J Epidemiol. 1969;89:154-160.
81. Naggan L, MacMahon B. Ethnic differences in the prevalence of anencephaly and spina bifida in Boston, MA. N Engl J Med. 1967;277:1119-1123.
82. Nelson MD, Widman LM, Abresch RT, et al. Metabolic syndrome in adolescents with spinal cord dysfunction. J Spinal Cord Med. 2007;30(suppl 1):S127- 139.
83. Okamoto GA, Lamers JV, Shurtleff DB. Skin breakdown in patients with myelomeningocele. Arch Phys Med Rehabil. 1983;64:20-23.
84. Okamoto GA, Sousa J, Telzrow RW, et al. Toileting skills in children with myelomeningocele: rates of learning. Arch Phys Med Rehabil. 1984;65:182-185.
85. Pacilli M, Pallot D, Andrews A, et al. Use of Peristeen transanal colonic irrigation for bowel management in children: a single-center experience. J Pediatr Surg. 2014;49:269-272.
86. Phuong LK, Schoeberl KA, Raffel C. Natural history of tethered cord in patients with meningomyelocele. Neurosurgery. 2002;50:989-993.
87. Ralph K, Moylan P, Canady A, et al. The effects of multiple shunt revisions on neuropsychological functioning and memory. Neurol Res. 2000;22:131-136.
88. Ravindra VM, Aldave G, Weiner HL, et al. Prenatal counseling for myelomeningocele in the era of fetal surgery: a shared decision-making approach. J Neurosurg Pediatr. 2020;28:1-8.
89. Rintoul NE, Sutton LN, Hubbard AM, et al. A new look at myelomeningoceles: functional level, vertebral level, shunting, and the implications for fetal intervention. Pediatrics. 2002;109:409-413.
90. Roberts HE, Moore CA, Cragan JD, et al. Impact of prenatal diagnosis on the birth prevalence of neural tube defects, Atlanta, 1990-1991. Pediatrics. 1995;96(suppl 1):S880- 883.
91. Schletker J, Edmonds T, Jacobson R, et al. Bowel management program in patients with spina bifida. Pediatr Surg Int. 2019;35(2):243-245.
92. Selzman AA, Elder JS, Mapstone TB. Urologic consequences of myelodysplasia and other congenital abnormalities of the spinal cord. Urol Clin North Am. 1993;20:485-504.
93. Shin M, Besser LM, Siffel C, et al. Prevalence of spina bifida among children and adolescents in 10 regions in the United States. Pediatrics. 2010;126:274-279.
94. Slater JE. Rubber anaphylaxis. N Engl J Med. 1989;320:1126-1130.
95. Smith GK. The history of spina bifida, hydrocephalus, paraplegia, and incontinence. Pediatr Surg Int. 2001;17:424-435.
96. Stevenson KL. Chiari type II malformation: past, present, and future. Neurosurg Focus. 2004;16:e5.
97. Sutton LN. Fetal surgery for neural tube defects. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2008;22:175-188.
98. Swaroop VT, Dias L. Orthopedic management of spina bifida. Part I: hip, knee, and rotational deformities. J Child Orthop. 2009;3:441-449.
99. Swaroop VT, Dias L. Orthopaedic management of spina bifida. Part II: foot and ankle deformities. J Child Orthop. 2011;5:403-414.
100. Szalay EA, Cheema A. Children with spina bifida are at risk for low bone density. Clin Orthop Relat Res. 2011;469:1253-1257.
101. Tarcan T, Onol FF, Ilker Y, et al. The timing of primary neurosurgical repair significantly affects neurogenic bladder prognosis in children with myelomeningocele. J Urol. 2006;176:1161-1165.
102. Taylor JS, Erkek E. Latex allergy: diagnosis and management. Dermatol Ther. 2004;17:289-301.
103. Thomson JD, Segal LS. Orthopedic management of spina bifida. Dev Disabil Res Rev. 2010;16:96-103.
104. Trollmann R, Dörr HG, Strehl E, et al. Growth and pubertal development in patients with meningomyelocele: a retrospective analysis. Acta Paediatr. 1996;85:76-80.
105. Trollmann R, Strehl E, Dorr HG. Precocious puberty in children with myelomeningocele: treatment with gonadotropin-releasing hormone analogues. Dev Med Child Neurol. 1998;40:38-43.
106. Turhan AH, Isik S. Neural tube defects: a retrospective study of 69 cases. Asian J Neurosurg. 2019;14(2):506-509.
107. Vachha B, Adams R. Myelomeningocele, temperament patterns, and parental perceptions. Pediatrics. 2005;115:e58-e63.
108. Williams EN, Broughton NS, Menelaus MB. Age-related walking in children with spina bifida. Dev Med Child Neurol. 1999;41:446-449.
109. Woodhouse CR. Prospects for fertility in patients born with genitourinary anomalies. J Urol. 2001;165:2354-2356.
110. World Health Organization. Towards A Common Language for Functioning, Disability and Health. Available at: https://cdn.who.int/media/docs/default-source/classification/icf/icfbeginnersguide.pdf.
111. Yu Y, Cozen W, Hwang AE. Birth anomalies in monozygotic and dizygotic twins: results from the California twin registry. J Epidemiol. 2019;29:18-25.

Bảng chú giải thuật ngữ Y học Anh-Việt (Chương 48)