Suy cận giáp và giả suy cận giáp: chẩn đoán và điều trị

Các tác dụng sinh lý chính Hormon tuyến cận giáp

(1) Tăng cường hoạt động hủy xương (osteoclastic) với tăng phân phối calci và phospho vào máu.

(2) Tăng cường tái háp thu calci ở ống thận sau khi đã lọc qua cầu thận.

(3) Ức chế ống thận hấp thu phospho và bicarbonat.

(4) Kích thích tổng hợp 1,25 – dihydroxycholecalciíerol ở thận. Kết quả của tất cả các tác dụng này là làm tăng lượng calci ion hóa lưu hành trong máu.

Vltamin D là một hormon có tác dụng và cơ chế tổng hợp phức tạp. Chole – calciterol (vitamin D3) được tổng hợp tại da từ 7- dehydrocholesterol dưới tác dụng của bức xạ tia cực tím. Để trở thành dạng hợp chất có tác dụng sinh học đầy đủ cần trải qua hai quá trình hydroxyl hóa liên tiếp: quá trình thứ nhất xảy ra ở gan tạo thành 25 – hydroxycholecalciferol (25[OH]D3) và quá trình thứ hai xảy ra ở thận tạo thành vitamin D có tác dụng sinh học, chuyển hóa mạnh nhất 1,25 – dihydroxycholecalciíerol (1,25[OH]2D3). Tác dụng chính của vitamin D là tăng cường hấp thu calci và phospho tại ruột.

Những điểm thiết yếu trong chẩn đoán

Cơn co giật tetany, co rút tay chân, tê đau tay và môi, chuột rút các cơ và bụng, thay đổi tâm thần.

Dấu hiệu Chvostek và hiện tượng Trousseau dương tính, răng và móng tay kém phát triển, đục thủy tinh thể.

Calci huyết thanh thấp, phospho huyết thanh cao, phosphatase kiềm bình thường, thải trừ calci niệu giảm.

Magnesi huyết thanh có thể thấp.

Nhận định chung

Chủ yếu gặp suy cận giáp sau mổ cắt tuyến giáp, và thường thoáng qua nhưng cũng có thể là vĩnh viễn. Cũng có thể gặp suy cận giáp sau mổ lấy adenoma cận giáp (để điều trị cường cận giáp tiên phát) do ức chế phần tuyến cận giáp bình thường còn lại và do tăng tái ngấm chất khoáng của các xương (hội chứng xương đói – hungry bone syndrome).

Suy cận giáp có thể là bệnh tự miễn (rất hiếm) và xuất hiện lẻ tẻ hoặc như là một phần của hội chứng tự miễn đa tuyến (polyglandular autoimmune syndrome- PGA typ I) hay còn được gọi là loạn dưỡng ngoại bì do nhiễm nấm candida đa tuyên nội tiết tự miễn (autoimmune polyendocrinophathy- candidiasis- ectodermal dystrophy- APECED). PGA typ I gặp ở trẻ nhỏ với ít nhất hai trong số các bệnh sau: nhiễm nấm candida, suy cận giáp và bệnh Addison. Các bệnh nhân còn có thể bị đục thủy tinh thể, viêm màng mạch nhỏ, rụng tóc, bạch biến hoặc có bệnh tự miễn của tuyến giáp.

Suy cận giáp còn có thể do bất thường của bào thai (hội chứng DiGeorge) hoặc do hậu quả của tổn thương bởi các kim loại nặng (bệnh wilson, nhiễm hemosiderin do truyền máu, nhiễm sắc tố sắt mô, u hạt (grariulomas), di căn ung thư hoặc nhiễm khuẩn.

Suy cận giáp chức năng có thể do thiếu hụt magnesi (kém hấp thu, nghiện rượu mạn tính) ngăn cản bài tiết PTH. Các triệu chứng mất nhanh khi điều chỉnh tình trạng thiếu magnesi máu. Rất ít gặp suy cận giáp sau tia xạ vùng cổ.

Giả suy cận giáp là một bất thường di truyền của mô đề kháng với PTH phối hợp với lùn, mặt tròn, béo phì, các xương đốt bàn tay và xương đốt bàn chân thứ tư ngắn, tạo xương lạc chỗ (ectopic bone tormation) và chậm phát triển tâm thần. Các bệnh nhân không có hạ calci máu nhưng có cùng bất thường về kiểu hình được gọi là giả giả suy cận giáp (pseudp seudo- hypoparathyroidism).

Các triệu chứng và dấu hiệu

Suy cận giáp cấp gây tetany với chuột rút cơ, kích thích, co rút bàn tay và co giật; bệnh nhân luôn có tê đau vùng quanh miệng, bàn tay và bàn chân. Các triệu chứng của bệnh mạn tính là ngủ lịm, thay đổi nhân cách, lo âu, nhìn mờ do đục thủy tinh thể và chậm phát triển tâm thần.

Khám thấy dấu hiệu Chvostek (co cơ mặt khi gõ vào dây thần kinh mặt ở phía trước tai) dương tính và có hiện tượng Trousseau (co rút cổ tay sau khi quấn băng ép). Có thể có đục thủy tinh thể, móng tay mỏng dễ gãy, da khô và có vảy, thỉnh thoảng có nhiễm nấm (nhiễm nấm daldida) và có thể rụng lông mày, có thể có tăng phản xạ gân xương sâu. Đôi khi có phù gai và tăng áp lực dịch não tủy. Nếu trẻ em bị bệnh thì răng của trẻ có thể bị sún.

Các xét nghiệm cận lâm sàng

Phần lớn calci gắn với albumin do đó nên định lượng calci ion hóa hoặc calci được điều chỉnh theo albumin bằng công thức:

Ca2+ huyết thanh “điều chỉnh” = Ca2+ máu mg/dl + [0,8 x (4,0- albumin g/dl)]

Calci huyết thanh thấp, phospho huyết thanh cao, calcí niệu thấp, phospatase kiềm bình thường. Hormon cận giáp thấp. Nên định lượng magnesi huyết thanh vì magnesi huyết thanh thấp thường kèm theo calci máu thấp và có thể làm nặng thêm các triệu chứng và làm giảm chức năng (hormon) cận giáp.

Chẩn đoán hình ảnh

Chụp sọ thường hoặc chụp cắt lớp có thể thấy calci hóa các hạch thần kinh ở nền sọ. Tỷ trọng các xương tăng hơn so với bình thường.