Tăng Lactate Máu Trong Các Rối Loạn Chuyển Hóa Bẩm Sinh

Khái niệm

Các giá trị bình thường:

Máu

Dịch não tủy

Cách thu thập bệnh phẩm: máu tĩnh mạch không bọ cản trở (ví dụ đường truyền tĩnh mạch) hoặc máu động mạch, trẻ ở tư thế thư giãn, ống nghiệm có Na-fluoride

Phân tích pyruvate thường không được chỉ định. Có thể được cân nhắc chỉ định khi lactate tăng để xác định tỷ số lactate/pyruvate (tình trạng oxy hóa, bình thường

Alanine (axit amin máu) phản ánh nồng độ pyruvate (và gián tiếp lactate) nhưng không bị ảnh hưởng bởi sựngăn cản khi thu thập bệnh phẩm. Bình thường

Chẩn đoán phân biệt

Khó phân biệt tăng lactate máu tiên phát hay thứ phát, lactate dịch não tủy nên được định lượng thường quy khi có chỉ định chọc dịch não tủy ở các bệnh nhân có các bệnh lý thần kinh.

Các nguyên nhân thứ phát

Phổ biến nhất: do khi thu thập bệnh phẩm đã sử dụng garo xoắn hoặc khó khăn để hút máu

Vận cơ, hô hấp hỗ trợ, co giật (lactate có thể đến 4-6 mmol/l)

Bệnh toàn thân nặng: giảm oxy máu trung tâm và ngoại vi hoặc thiếu máu cục bộ, sốc, suy tim, bệnh cơ tim, suy gan, suy thận, nhiễm khuẩn máu, đái đường…

Bất kể bệnh chuyển hóa nặng

Hội chứng ống thận, tăng chlo máu, nhiễm trùng tiết niệu (tăng lactic niệu)

Thuốc (bigguanides); nhiễm độc (ví dụ: ethanol)

Cân nhắc thiếu thiamine

Các nguyên nhân chuyển hóa

Rối loạn chuỗi hô hấp tế bào hoặc chu trình kreb

Thiếu hụt pyruvate dehydrogenase (PDH) hoặc pyruvate carboxylase

Các rối loạn oxy hóa axit béo chuỗi dài

Các bệnh axit hữu cơ máu, các rối loạn chuyển hóa biotin

Các bệnh dựtrữ glycogen, các bệnh tân tạo đường

Các xét nghiệm

Phân tích Acylcarnitine sẽ giúp phát hiện chắc chắn hầu hết các rối loạn chuyển hóa axit béo