Tiếp cận Bệnh nhân thần kinh – Hướng dẫn thực hành lâm sàng (2025). CHƯƠNG 18. BỆNH CƠ

Tiếp cận Bệnh nhân thần kinh – Hướng dẫn thực hành (Dành cho Bác sĩ) lâm sàng (Ấn bản 2025)
Tác giả: Mullally, William J., MD (Chủ biên) – Nhà xuất Bản: Elsevier – Năm xuất bản: 2025
Biên dịch: Ths.Bs. Lê Đình Sáng (Chủ biên) – Ts.Bs. Nguyễn Ngọc Hoà – Ts.Bs. Lê Nhật Huy – BSCKII. Trần Trung Kiên

Chương 18. Bệnh Cơ

Myopathy
Orly Moshe-Lilie; Mohammad Kian Salajegheh
Practical Approach to the Neurological Patient, 18, 243-253

GIỚI THIỆU

Bệnh cơ là một tập hợp không đồng nhất gồm các rối loạn đặc trưng bởi cấu trúc hoặc chức năng bất thường của cơ vân. Các rối loạn này thường gặp trong thực hành chăm sóc ban đầu; tuy nhiên, việc nhận biết và chẩn đoán những tình trạng này có thể là một thách thức. Trong bài tổng quan này, chúng tôi sẽ thảo luận về các triệu chứng và những mô hình yếu cơ thường gặp, những yếu tố gợi ý sự nghi ngờ về một bệnh lý cơ tiềm ẩn ở người lớn. Chúng tôi cũng sẽ xem xét các dấu hiệu cảnh báo (red flags) phổ biến, những dấu hiệu nhắc nhở các bác sĩ lâm sàng cân nhắc chuyển người bệnh đến chuyên gia thần kinh cơ. Ngoài ra, chúng tôi cũng giới thiệu các yếu tố cơ bản của phương pháp tiếp cận từ đầu đến chân trong việc thăm khám thần kinh cơ, thảo luận về chẩn đoán phân biệt cho các tình trạng này, đưa ra một khung chẩn đoán để phát hiện sớm và đánh giá, cũng như xem xét các kế hoạch điều trị cho bệnh cơ.

BỆNH CẢNH LÂM SÀNG

Như với hầu hết các rối loạn thần kinh, chìa khóa để chẩn đoán bệnh cơ bắt đầu bằng việc khai thác tiền sử cẩn thận và kỹ lưỡng. Người bệnh thường báo cáo các triệu chứng âm tính, chẳng hạn như mệt mỏi, yếu cơ và mất khối lượng cơ, hoặc có thể xác nhận các triệu chứng dương tính, chẳng hạn như đau cơ (myalgia), cứng cơ, chuột rút, co rút, hoặc thậm chí phì đại cơ giả (pseudohypertrophy) – dấu hiệu có thể thấy trong các bệnh lý liên quan đến dystrophin (dystrophinopathies) và một số loạn dưỡng cơ đai chi (limb-girdle muscular dystrophies – LGMD).

Một điểm quan trọng cần nhớ là một số triệu chứng này không đặc hiệu và có thể phản ánh các tình trạng không phải bệnh cơ, bao gồm các rối loạn thần kinh cơ khác (ví dụ: bệnh nơ-ron vận động và các rối loạn tiếp hợp thần kinh – cơ); các rối loạn tim phổi, thấp khớp và chỉnh hình; tác dụng của thuốc hoặc độc tố; tình trạng mất luyện tập (deconditioning); và thậm chí là trầm cảm. Ngược lại, các mô hình yếu cơ hoặc teo cơ riêng biệt, hiện tượng trương lực cơ (myotonia) hoặc liệt chu kỳ nghịch thường (paramyotonia), và tiểu myoglobin (myoglobinuria) tái phát có thể gợi ý cao độ đến một dạng bệnh cơ.

Cũng cần lưu ý rằng một số tình trạng không thuộc thần kinh cơ liên quan đến hệ tim mạch (rối loạn nhịp tim, đặt máy tạo nhịp hoặc máy khử rung tim cấy ghép sớm, suy tim sung huyết), hệ hô hấp (khó thở khi gắng sức hoặc khó thở khi nằm), da (phát ban trên mặt hoặc các khớp), hoặc mắt (đục thủy tinh thể sớm hoặc sụp mi (ptosis)) mà không có nguyên nhân xác định nên dấy lên nghi ngờ về khả năng có rối loạn bệnh cơ.

Hơn nữa, việc nhận biết các biểu hiện ngoài da kinh điển trong viêm da cơ (dermatomyositis – DM), có thể xuất hiện trước yếu cơ, là những manh mối hữu ích trong việc phát hiện sớm và điều trị bệnh cơ viêm này. Các biểu hiện bao gồm ban tím quanh hốc mắt (heliotrope rash – sự đổi màu tím của mi mắt kèm theo phù quanh hốc mắt), sẩn Gottron (Gottron’s papules – ban vảy dạng lichen màu tím trên các bề mặt duỗi của bàn tay, ngón tay và khuỷu tay), “dấu hiệu chữ V” (V-sign) hoặc “dấu hiệu khăn choàng” (shawl sign) (mô tả ban đỏ dạng dát trên mặt, cổ, ngực trước hoặc lưng trên), và “bàn tay thợ cơ khí” (mechanic’s hands – da dày nứt nẻ ở mặt mu và mặt gan bàn tay). Các đặc điểm dị hình và suy giảm nhận thức sớm, bên cạnh bệnh cơ, nên làm dấy lên lo ngại về một bệnh cơ bẩm sinh hoặc di truyền tiềm ẩn như loạn dưỡng cơ trương lực (myotonic dystrophy).

Việc đánh giá một người bệnh nghi ngờ mắc bệnh cơ nên bao gồm thảo luận về sự khởi phát, thời gian kéo dài của các triệu chứng và sự tiến triển theo thời gian, bao gồm cả các mốc phát triển và tiền sử thời thơ ấu. Một số bệnh cơ bẩm sinh, chuyển hóa và ty thể có thể biểu hiện ngay khi sinh hoặc trong thời thơ ấu, chủ yếu với các vấn đề như chậm lớn, chậm các mốc vận động, vấn đề nhận thức, co giật, rối loạn nhãn khoa và co rút cơ.

Tiền sử gia đình có các triệu chứng tương tự hoặc chẩn đoán xác định bệnh cơ và kiểu di truyền cũng là chìa khóa để chẩn đoán các bệnh cơ di truyền, tập trung vào chẩn đoán phân biệt, xét nghiệm di truyền mục tiêu và tư vấn gia đình phù hợp.

• Các bệnh cơ di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường bao gồm loạn dưỡng cơ trương lực loại 1 và 2, LGMD loại 1 (hoặc D), loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay (facioscapulohumeral muscular dystrophy – FSHD), và loạn dưỡng cơ mắt – hầu (oculopharyngeal muscular dystrophy – OPMD).
• Các bệnh cơ di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường bao gồm LGMD loại 2 (hoặc R) và các bệnh cơ chuyển hóa.
• Kiểu di truyền liên kết nhiễm sắc thể X gợi ý xem xét các bệnh lý dystrophin (loạn dưỡng cơ Duchenne và loạn dưỡng cơ Becker) cũng như loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss.
• Kiểu di truyền từ mẹ (phi Mendelian) sẽ hướng tới các bệnh cơ ty thể.

Một số bệnh cơ di truyền có thể không biểu hiện cho đến tuổi thanh thiếu niên hoặc trưởng thành, và cần lưu ý rằng việc không có tiền sử gia đình dương tính không loại trừ chẩn đoán rối loạn di truyền. Các bệnh cơ viêm, chẳng hạn như viêm đa cơ (polymyositis) và DM, cũng như các bệnh cơ do độc tố có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, trong khi viêm cơ thể vùi tản phát (sporadic inclusion body myositis – sIBM) thường biểu hiện ở cuối tuổi trưởng thành.

Một cuộc thảo luận về tốc độ của triệu chứng, sự khởi phát hoặc xấu đi trong mối liên quan với các bệnh lý khác, các yếu tố kích mạc hoặc làm trầm trọng thêm tiềm năng, và việc bắt đầu hoặc điều chỉnh phác đồ thuốc cũng có thể cung cấp các manh mối chẩn đoán trong việc đánh giá người bệnh nghi ngờ mắc bệnh cơ. Ví dụ, các đợt yếu cơ kịch phát sau bữa ăn giàu carbohydrate có thể gợi ý liệt chu kỳ do hạ kali máu (hypokalemic periodic paralysis). Yếu cơ sau hoạt động cường độ cao hoặc khi nhịn ăn có thể gợi ý khả năng bệnh cơ chuyển hóa, và yếu cơ khởi phát sau khi bắt đầu dùng thuốc hạ lipid máu chỉ điểm khả năng bệnh cơ do độc tố từ thuốc hoặc, hiếm gặp hơn, bệnh cơ hoại tử qua trung gian miễn dịch (immune-mediated necrotizing myopathy).

Điều quan trọng cần lưu ý là sự hiện diện của bệnh lý thần kinh ngoại biên không nên làm bác sĩ lâm sàng loại trừ chẩn đoán bệnh cơ. Một người bệnh có thể có bệnh đa dây thần kinh tiềm ẩn (ví dụ: do đái tháo đường), hoặc yếu tố gây bệnh cơ cũng có thể dẫn đến bệnh thần kinh. Tham khảo tiểu mục thảo luận về statin và các bệnh cơ do độc tố khác cho các biểu hiện phổ biến do thuốc. Các tình trạng mắc phải (viêm mạch và nhiễm amyloid (amyloidosis)) hoặc thậm chí các tình trạng di truyền (bệnh cơ tơ cơ – myofibrillar myopathies) cũng có thể được bao gồm ở đây.

CÁC MÔ HÌNH YẾU CƠ THƯỜNG GẶP

Điều quan trọng đối với các bác sĩ lâm sàng là xác định mô hình và sự phân bố các khiếm khuyết ở những người bệnh than phiền về yếu cơ. Mười mô hình yếu cơ cơ bản đã được Barohn và các đồng nghiệp mô tả và giảng dạy cho vô số học viên y khoa và bác sĩ thực hành. Mặc dù có những tiến bộ rộng rãi trong các xét nghiệm chuyên biệt qua nhiều năm, khả năng của bác sĩ lâm sàng trong việc nhận biết và phân loại người bệnh theo các mô hình yếu cơ cơ bản này có thể cải thiện đáng kể độ chính xác chẩn đoán với các xét nghiệm bổ trợ có mục tiêu hơn.

Yếu cơ cố định vùng gốc chi (đai chi) là mô hình yếu cơ phổ biến nhất, và do đó ít đặc hiệu nhất, ở những người bệnh có bệnh cơ tiềm ẩn. Người bệnh yếu cơ đai chi trên có thể mô tả khó khăn trong việc nâng cánh tay lên để nhấc đồ vật qua đầu, trong khi những người yếu cơ gốc chi dưới có thể mô tả khó khăn khi đứng dậy từ ghế mà không cần dùng tay đẩy. Đa số các bệnh cơ mắc phải biểu hiện với mô hình yếu cơ gốc chi cơ bản này, trong khi các bệnh cơ di truyền là một nhóm rối loạn không đồng nhất với phổ biểu hiện lâm sàng rộng hơn, bao gồm yếu ưu thế gốc chi, yếu ngọn chi, hoặc cả hai, và thậm chí là yếu cơ không đối xứng (Hình 18.1).

Yếu cơ ưu thế ngọn chi có thể xảy ra trong nhiều bệnh cơ ngọn chi khởi phát sớm hoặc muộn khác nhau, với mô hình yếu cơ khoang trước hoặc sau cẳng chân. Những trường hợp này bao gồm yếu cơ chày trước, dẫn đến bàn chân rủ khởi phát muộn như trong bệnh cơ ngọn chi Udd và Welander, hoặc khởi phát sớm hơn trong bệnh cơ ngọn chi Nonaka. Yếu cơ bụng chân (gastrocnemius) có thể hiện diện trong các rối loạn ở tuổi trưởng thành sớm đến trung niên như bệnh cơ Miyoshi, thường bắt đầu với yếu và teo một hoặc cả hai bắp chân, cũng như trong một số bệnh cơ liên quan đến anoctaminopathy-5 (ANO-5). Loạn dưỡng cơ trương lực loại 1 và bệnh cơ tơ cơ kèm bệnh cơ tim cũng biểu hiện với ưu thế ngọn chi. Trong khi ở những tình trạng này, yếu cơ ưu thế ngọn chi có thể làm dấy lên khả năng, hoặc bị nhầm lẫn với, bệnh đa dây thần kinh, thì sự vắng mặt của mất cảm giác ngọn chi là bằng chứng chống lại chẩn đoán bệnh đa dây thần kinh.

Phân bố vai – mác (scapuloperoneal) ảnh hưởng đến cánh tay đoạn gốc và cẳng chân đoạn ngọn có thể được ghi nhận ở những người bệnh mắc FSHD, loạn dưỡng cơ vai – mác, Emery-Dreyfuss, thiếu hụt acid maltase khởi phát muộn (bệnh Pompe), và bệnh cơ nemaline cũng như các bệnh cơ di truyền khác, và có thể liên quan đến xương bả vai dạng cánh (scapular winging) và mô hình yếu và teo chi không đối xứng.