Y HỌC LÂM SÀNGMang tinh hoa Y học đến giường bệnh
NHI - SƠ SINH BẢN ĐỌC THỬ

Toan Chuyển Hóa Và Toan Xeton Trong Các Bệnh Rối Loạn Chuyển Hóa Bẩm Sinh

4 phút đọc

Định nghĩa

Các trị số bình thường: pH 7,37-7,43
  PaO2    70-100 mmHg (9,3-13,3kPa)
  PaCO2             27-40 mmHg (3,6-5,3 kPa)
  HCO3– (động mạch)     21-28 mmol/l
  Khoảng chống anion = Na+-Cl + HCO3-

Toan chuyển hóa được đặc trưng bởi giảm pH, HCO3 và PaCO2.

Chẩn đoán phân biệt

Toan chuyển hóa do Các triệu chứng cổ điển
Mất bicarbonate qua thận Khoảng chống anion bình thường, tăng Cl, pH niệu >5 (kèm theo toan chuyển hóa); hội chứng Fanconi thận: các dấu hiệu thêm vào của rối loạn chức năng ống thận ( đường niệu, các chất căn bản giảm, phosphate, axit amin)
Mất bicarbonate qua ruột Ỉa chảy, khoảng chống anion bình thường, tăng Cl

, pH niệu có thể tăng do hạ kali máu và tăng thứ  phát ammonium niệu

Axit hữu cơ (như: lactate, Khoảng chống anion tăng xeton)

Các nguyên nhân thận của toan chuyển hóa

Là biểu hiện của:

Các dạng khác nhau của toan ống thận tiên phát (=RTA, các dạng di truyền khác nhau)

Bệnh Fanconi-Bickel (glycogenosis type XI do thiếu hụt glucose transporter Glut2; gây nên toan ống thận, axit amin niệu, phosphate niệu, glucose niệu, hạ đường máu lúc đói).

Hội chứng Lowe (hội chứng thận não mắt: toan ống thận, đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp, giảm trương lực cơ)

Osteopetrosis (toan ống thận, thay đổi đặc hiệu ở xương) – Cystinosis

Là triệu chứng kèm theo của:

Tyrosinaemia type I

Không dung nạp fructose di truyền

Bệnh dựtrữ glycogen type I (glycogen storage disease type I)

Các bệnh mitochondrial

Bệnh axit methylmalonic máu (phá hủy thận mạn tính)

Toan chuyển hóa do tích tụ các anion hữu cơ

Khoảng chống anion tăng > 16 mmol/l

Các nguyên nhân mắc phải

Nhiễm trùng nặng, nhiễm khuẩn máu

Tình trạng giáng hóa quá mức

Thiếu oxy tổ chức

Mất nước

Ngộ độc

Các xét nghiệm

Lactate máu

ĐĂNG NHẬP THÀNH VIÊN

Tiếp tục với tài khoản của bạn

Chỉ cần đăng nhập để tiếp tục đọc đầy đủ bài viết.

Gửi bình luận

×

ĐĂNG NHẬP

Quên mật khẩu?
BẠN CHƯA CÓ TÀI KHOẢN THÀNH VIÊN? ĐĂNG KÝ TẠI ĐÂY →
Exit mobile version
Trang Chủ