U tế bào mầm thần kinh trung ương

ĐẠI CƯƠNG

U tế bào mầm nội sọ là một nhóm các khối u tương đối hiếm gặp, có đặc điểm mô bệnh học, di truyền, sinh hóa học, chẩn đoán và điều trị tương tự như các khối u tế bào mầm ngoài hệ thần kinh trung ương. U tế bào mầm nội sọ chiếm dưới 4% u não trẻ em ở Bắc Mỹ. U bắt nguồn từ gần não thất ba, lan rộng từ vùng trên yên đến tuyến tùng. Các khối u tế bào mầm vùng tuyến tùng gặp nhiều hơn vùng trên yên với tỷ lệ 2:1, nhưng có 5-10% trường hợp phát hiện khối u ở cả hai vùng này. Phân loại các khối u tế bào mầm nội sọ thành hai nhóm lớn là u tinh mầm và u không tinh mầm. U tinh thường gặp hơn, chiếm khoảng 50-70% tổng số u tế bào mầm nội sọ. U không tinh chiếm 1/3 các khối u tế bào mầm nội sọ bao gồm ung thư biểu mô phôi, u xoang nội bì (yolk sac), ung thư biểu mô rau, u quái chưa thuần thục, u quái thuần thục và các khối u tế bào mầm hỗn hợp nguồn gốc tế bào.

Các khối u tế bào mầm nội sọ chủ yếu xuất phát từ vùng tuyến tùng hoặc trên hố yên, ít khi gặp ở đường giữa như hạch nền, đồi thị, các não thất, đặc biệt là não thất bốn. Vì thế, xạ trị bao trùm diện điều trị lớn được xem là điều trị chuẩn. Những khối u này có thể lan sang các bộ phận khác của não hoặc tủy sống thông qua dịch não tủy,  hóa trị hiệu quả, kết hợp các thủ thuật phẫu thuật và kỹ thuật tia xạ tiến bộ đã giúp cải thiện về khả năng sống sót. Độ tuổi hay gặp là 10-12 tuổi, tỷ lệ mắc trẻ gái/ trẻ trai khối u không tinh nội sọ là 3,2:1, khối u tinh có tỷ lệ nam:nữ chỉ là 1,8:1. Ở trẻ gái, 75% các khối u tế bào mầm nội sọ phát triển ở vùng trên yên, trong khi ở trẻ trai 70% được phát hiện ở vùng tuyến tùng.

Kết quả sống thêm của bệnh nhân có u tế bào mầm tinh nội sọ đơn thuần thì tốt hơn có ý nghĩa so với của những bệnh nhân u tế bào mầm không tinh. Tỷ lệ khỏi bệnh là 90% nhờ xạ trị đơn thuần. Tiên lượng của u tế bào mầm không tinh xấu với tỷ lệ sống sót 5 năm của những khối u này khoảng 20-49%. Điều trị đa mô thức cải thiện đáng kể tỷ lệ sống thêm của những bệnh nhân u tế bào mầm không tinh. Vai trò của phẫu thuật lấy u và hóa trị liều cao kết hợp ghép tế bào gốc cho bệnh nhân u tế bào mầm không  tinh hiện nay vẫn còn đang nghiên cứu.

Mô bệnh học là yếu tố tiên lượng quan trọng, đối với u tế bào mầm không tinh có chỉ điểm u tăng. Cụ thể, nồng độ β HCG hoặc AFP trong huyết thanh và/hoặc dịch não tủy lớn hơn 1.000 IU/L hoặc 1.000 ng/mL, thì có khả năng tiên lượng xấu hơn có ý nghĩa. Bệnh nhân nhỏ tuổi thì có nguy cơ cao bị ảnh hưởng cả thế chất cũng như tâm lý thần kinh, tinh thần.

CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán xác định

Triệu chứng lâm sàng

Triệu chứng tùy thuộc vào vị trí của khối u trong não. Các khối u nằm trong vùng tuyến tùng thường có các triệu chứng tăng áp lực nội sọ do ứ dịch não tủy tắc nghẽn. Do các khối u không tinh có tính chất tiến triển hơn về mặt sinh học so với khối u tinh nên thường có bệnh sử ngắn hơn.

Đau đầu, buồn nôn và ói mửa, nặng hơn vào buổi sáng: 56-93%.

Mờ mắt, ngủ gà (trạng thái mơ màng): 20-54%.

Cử động mắt bất thường.

Thất điều, cơn co giật, rối loạn hành vi: 10-28%.

U tế bào mầm nằm trong hạch nền gây triệu chứng yếu một bên của cơ thể.

Xâm lấn các cấu trúc lân cận giữa não có thể gây rối loạn thị lực, biểu hiện dấu hiệu Parinaud – mất phối hợp liếc dọc nhãn cầu, gặp 25-50% các khối u tế bào mầm vùng tuyến tùng.

Ở những bệnh nhân có khối u tế bào mầm vùng tuyến tùng, khoảng 80% có các triệu chứng tăng áp lực nội sọ trong khi đó các triệu chứng tăng áp lực nội sọ chỉ gặp dưới 10% bệnh nhân có khối u tế bào mầm trên yên.

Các rối loạn nội tiết như tiểu đường, dậy thì sớm xảy ra ở bệnh nhân có khối u tế bào mầm nội sọ chiếm khoảng 6-12%. Bệnh nhân có khối u tế bào mầm vùng trên yên có thể gây nên các rối loạn nội tiết tuyến yên như chậm tăng trưởng, đái tháo đường, đái tháo nhạt… Các triệu chứng này ít gặp trên bệnh nhân có u tế bào mầm vùng tuyến tùng.

Các khối u tế bào mầm nội sọ có thể xâm lấn các cấu trúc lân cận như vùng dưới đồi (11%), não thất ba (22%), hoặc lan tràn qua dịch não tủy (10%). Với các khối u xoang nội bì hoặc ung thư biểu mô rau thì thường lan tràn hơn, và xâm lấn não thất ba gặp hơn 40% trường hợp. Lan tràn ngoài sọ đến phổi và xương cũng đã được báo cáo ở khoảng 3% bệnh nhân.

Cận lâm sàng

Chẩn đoán hình ảnh và y học hạt nhân

Chẩn đoán hình ảnh giúp nhận định khối u vùng tuyến tùng và vùng trên hố yên nhưng khó khăn trong chẩn đoán phân biệt với các loại u khác ở vị trí đó.

Hình ảnh CT scan: Biểu hiện khối u tăng tỷ trọng nhẹ hoặc cao, tổ chức u tăng tỷ trọng đồng nhất sau tiêm thuốc cản quang.

Hình ảnh cộng hưởng từ sọ não (MRI): Hiện nay, MRI là phương pháp chẩn đoán hình ảnh cho phép chẩn đoán rõ nhất về hình ảnh học với u tế bào mầm hệ thần kinh trung ương. Trên xung T1-weighted: u có hình ảnh giảm hoặc đồng tín hiệu so với nhu mô não, trên xung T2-weighted u có hình ảnh tăng hoặc đồng tín hiệu với nhu mô não. Sau tiêm thuốc đối quang từ, khối u tăng tín hiệu tương đối đồng nhất. Ngoài ra trên hình ảnh CT và MRI sọ não còn cho phép đánh giá kích thước, vị trí, đặc biệt là hình ảnh biến chứng của u gây ra như là ứ dịch não tủy.