Chẩn đoán và điều trị U thần kinh nội tiết

ĐẠI CƯƠNG

U tế bào thần kinh nội tiết là tập hợp một nhóm đa dạng các loại u xuất phát từ những tế bào thần kinh – nội tiết khác biệt hiện diện ở khắp nơi trên cơ thể. Phổ biến nhất là khối u thần kinh nội tiết xuất phát từ đường tiêu hoá, phổi, phế quản, tuyến ức và tuyến tụy. Vị trí u thần kinh nội tiết hay gặp tại đường tiêu hoá là: dạ dày, ruột non, ruột thừa và trực tràng. Một số vị trí ít gặp hơn: tuyến cận giáp, tuyến giáp, tuyến thượng thận và tuyến yên.

Phân tích của cơ sở dữ liệu SEER ước tính rằng tỷ lệ mắc các khối u thần kinh nội tiết ở Hoa Kỳ là 6,98/100.000 người trong năm 2004 và tỷ lệ mắc ngày càng có xu hướng gia tăng. Yếu tố nguy cơ của u thần kinh nội tiết còn chưa rõ ràng. Có một số khối u thần kinh nội tiết có thể liên quan với các hội chứng di truyền, bao gồm đa u tuyến nội tiết loại 1 và loại 2 (MEN 1, 2), bệnh von Hippel – Lindau, xơ cứng củ và u xơ thần kinh.

Chẩn đoán và điều trị các khối u thần kinh nội tiết thường liên quan đến nhiều chuyên khoa khác nhau, do vậy để mang lại hiệu quả điều trị tốt nhất cho bệnh nhân thì cần thành lập hội đồng chuyên môn bao gồm: bác sĩ chuyên ngành ung thư, giải phẫu bệnh, nội tiết, chẩn đoán hình ảnh, y học hạt nhân…

CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán xác định

Lâm sàng

Ở giai đoạn sớm không có triệu chứng nên rất khó chẩn đoán sớm các u thần kinh nội tiết. Trong nhiều trường hợp, u thần kinh nội tiết được phát hiện tình cờ khi bệnh nhân đi khám sức khỏe định kỳ hoặc đi khám vì một bệnh lý khác.

Bệnh nhân có thể vào viện với nhiều triệu chứng lâm sàng khác nhau, tuỳ thuộc vào vị trí khối u nguyên phát. Bệnh thường có biểu hiện trên lâm sàng với các khối u thần kinh nội tiết có chức năng.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng carcinoid

Da đỏ ửng, nóng bừng mặt, ngực và thay đổi màu sắc, từ hồng sang tím

Triệu chứng xuất tiết (bao gồm chảy nước mắt, ra mồ hôi, chảy nước bọt, buồn nôn, nôn, sốt và tiêu chảy trầm trọng) có thể kéo dài từ vài phút đến vài giờ hoặc lâu hơn.

Tiêu chảy, chuột rút ở chân và đau bụng

Khó thở, thở khò khè

Nhịp tim nhanh, loạn nhịp

Một số bệnh nhân vào viện vì xuất hiện biến chứng như: tổn thương van tim, suy tim, tắc ruột…

Tùy thuộc vào vị trí, bản chất khối u mà bệnh  nhân có  biểu  hiện  lâm  sàng khác nhau.

U thần kinh nội tiết biểu hiện tại đường tiêu hóa (dạ dày, ruột non, đại trực tràng, ruột thừa): đau bụng, rối loạn nhu động ruột, xuất huyết tiêu hóa, một số trường hợp vào viện vì tắc ruột hoặc viêm phúc mạc do thủng tạng rỗng…

U thần kinh nội tiết ở phổi: ho khan hoặc ho ra máu, đau tức ngực, tràn dịch màng phổi…

U thần kinh nội tiết ở tụy: các triệu chứng do bài tiết hormon tuyến tụy insulin, glucagon, gastrin và các peptid khác

U tụy nội tiết insulin (Insulinoma): bao gồm 2 nhóm triệu chứng cơ bản sau: Thiếu glucose máu não (đau đầu, lú lẫn, rối loạn thị giác, động kinh, thay đổi nhân cách, rối loạn định hướng thậm chí hôn mê) và tăng tiết cathecholamin với các biểu  hiện như mạch nhanh, mệt, run tay chân, ra mồ hôi, tim đập nhanh và dễ bị kích thích)…

U tụy nội tiết glucagon (Glucagonoma): các triệu chứng giống như bệnh tiểu đường và các triệu chứng đau đớn và nguy hiểm khác: tăng đường huyết, tiêu chảy mạn tính, phát ban da, bàn chân thường bị bong tróc da, huyết khối tĩnh mạch sâu…

Pheochromocytomas (PHEOs) là những khối u thần kinh nội tiết tiết ra các catecholamine, có nguồn gốc từ những tế bào ưa crom của tủy thượng thận hoặc các hạch giao cảm (paraganglia) ngoài thượng thận. Bệnh có đặc trưng bởi các cơn tăng huyết áp kịch phát, tim đập nhanh, mạnh, vã mồ hôi,  đau đầu dữ dội,  run tay chân, khó thở…