U Tủy Thượng Thận Pheochromocytoma

Định nghĩa

Pheochromocytoma là u tiết catecholamine từ những sắc bào (chromaffin cell) trong tủy thượng thận.

Nguyên nhân

Đa số trường hợp pheochromocytoma là tự phát, nhưng có khoảng 30% là do đột biến di truyền. Hiện nay ghi nhận có khoảng 10 gen có liên quan đến pheochromocytoma.

Các hội chứng có tính gia đình liên quan đến pheochromocytoma gồm: MEN 2A và 2B, hội chứng von Hippel- Lindau, Bệnh von Reckinghausen.

Ở ngoài thượng thận còn gọi là u phó hạch (15% các ca).

Chẩn đoán

Công việc chẩn đoán

Hỏi bệnh sử

Bệnh nhân thường có cơn với tam chứng kinh điển do phóng thích catecholamine là: đau đầu, toát mồ hôi và hồi hộp. Tần số cơn có thể thay đổi từ hàng tháng đến nhiều lần trong ngày. Diễn tiến theo thời gian cơn sẽ ngày một nặng nề hơn và xảy ra thường xuyên hơn khi u phát triển.

Khám lâm sàng

Trong cơn ghi nhận huyết áp tăng cao, thường ở mức báo động. Tăng huyết áp thường trầm trọng và trơ với điều trị thường quy. Bệnh nhân có thể có dấu hiệu tổn thương cơ quan đích như: protein niệu, hoặc bệnh lí võng mạc.

Cơn tăng huyết áp

Một cơn thường bắt đầu với cảm giác có điều gì đó xảy ra sâu trong ngực và kích thích thở sâu. Bệnh nhân cảm nhận tim đập mạnh. Nhịp đập này lan đến các phần khác của thân và đầu, cảm giác nhức đầu theo nhịp đập.

Tay chân ẩm, mát, mặt tái nhợt. Cơn làm cho bệnh nhân lo lắng, mệt, kiệt sức, trừ khi cơn nhỏ và ngắn.

Tăng huyết áp (do tăng cung lượng tim và co mạch ngoại biên).

Tăng chuyển hóa, làm tăng thân nhiệt, phừng mặt, đổ mồ hôi, có thể xuất hiện sau khởi đầu cơn một vài giây.

Tăng ly giải glycogen, ức chế phóng thích insulin do kích thích receptor gây tăng đường huyết.

Nếu nặng, kéo dài, có thể gây nôn, rối loạn thị lực, đau bụng hoặc ngực, yếu liệt hoặc động kinh.

Theo thời gian, tần số cơn tăng dần nhưng không thay đổi tính chất. Chúng thường xuất hiện khi đè ép bướu (thăm khám, thay đổi tư thế, vận động, đi cầu hoặc ăn) lo âu hoặc xúc động tinh thần

U sắc tố của bàng quang-niệu quản: nằm ở thành bàng quang-niệu quản, có thể gây cơn điển hình liên quan đi tiểu. Sự xuất hiện triệu chứng liên quan với đi tiểu giúp định vị bướu tại bàng quang-niệu quản, do bướu thường khá nhỏ và catecholamine tiết ra bình thường hoặc tăng ít.

Xét nghiệm

Xét nghiệm thường quy:(liên quan tăng catecholamine).

+ Tăng đường huyết

+ Tăng acid béo tự do

+ Tăng tế bào máu.

Xét nghiệm đặc hiệu

+ Định lượng hormone