U Wilms (u nguyên bào thận)

Trích từ cuốn “Thận học lâm sàng” Hà Hoàng Kiệm, NXB YH 2010

1. ĐẠI CƯƠNG

1.1. Định nghĩa

U Wilms còn gọi là u nguyên bào thận (nephroblastoma) là khối u ác tính của thận xảy ra ở trẻ em, hiếm gặp ở người lớn. Mức độ thường gặp đứng hàng thứ 5 trong các ung thư ở trẻ em. Bệnh xảy ra ở mọi tuổi dưới 15, thường được phát hiện ở 3 tuổi, 75% xảy ra ở trẻ em bình thường, 25% kết hợp với các bất thường phát triển khác, đáp ứng cao với điều trị. 90% bệnh nhân được cứu chữa sống sót ít nhất 5 năm.

Thuật ngữ u nguyên bào thận “nephroblastoma” trong đó “nephro” là thận, “blast” là tế bào nguyên gốc, “oma” là khối u. U nguyên bào thận được gọi là khối u Wilms để tưởng nhớ công lao trong nghiên cứu về các khối u thận của Carl Max Wilhelm Wilms (5/11/1867-14/5/1918), một nhà ngoại khoa và sinh lý bệnh người Đức.

1.2. Hình ảnh mô bệnh học

Khối u Wilms là khối u ác tính của thận chứa các hậu nguyên bào thận, chất nền và các tế bào có nguồn gốc biểu mô. Đặc trưng cơ bản của khối u là có các ống thận và cầu thận không phát triển đầy đủ, được bao quanh bởi các tế bào hình con suốt. Chất nền bao gồm cơ vân, sụn, xương, mô mỡ, mô xơ. Thành phần u bao gồm các tế bào hỗn tạp, sự hỗn tạp trong thành phần u bản thân nó nói lên tính chất ác tính của u. Khối u phát triển và chèn ép nhu mô thận bình thường.

Dựa vào đặc điểm mô bệnh học, người ta chia u Wilms thành hai thể:

+ Thể biệt hóa: thể này có triển vọng tốt, u chứa các thành phần đã phát triển rõ ràng được đề cập ở trên.

+ Thể giảm biệt hóa: các tế bào trong thành phần u giảm biệt hóa, khó phân biệt được nguồn gốc của chúng (các tế bào kém biệt hóa).

Hình 1. Hình CTscan thận phải của một trẻ 13 tháng thấy khối u Wilms có đường kính 11cm.

Hình 2. Tiêu bản nhuộm HE cho thấy các ống thận và cầu thận không phát triển đầy đủ.

Hình 3. Độ phóng đại lớn cho thấy các ống thận được bao quanh bởi các tế bào hình con suốt.

1.3. Yếu tố gen

+ Đột biến gen WT1 trên nhiễm sắc thể 11 gặp xấp xỉ 20% bệnh nhân bị u Wilms. Ít nhất có một nửa số bệnh nhân có khối u Wilms bị đột biến gen WT1 kèm theo đột biến gen CTNNB1 (là gen mã hóa proto-oncogene beta-catenin).

+ Một gen trên nhiễm sắc thể X là WTX không hoạt động, gặp ở 30% số bệnh nhân bị u Wilms.

+ Nhiều trường hợp không có đột biến ở bất kỳ gen nào.