Viêm khớp thiếu niên tự phát

ĐỊNH NGHĨA

NGUYÊN NHÂN

Nguyên nhân của bệnh viêm khớp thiếu niên tự phát cho đến nay vẫn còn chưa rõ. Bệnh không phải do một căn nguyên riêng lẻ gây ra, mà do nhiều yếu tố hướng khớp cùng tác động vào một cá thể mang những yếu tố di truyền nhất định. Các yếu tố môi trường, đặc biệt các tác nhân nhiễm khuẩn; rối loạn hệ thống miễn dịch… có vai trò quan trọng trong sinh bệnh học của bệnh viêm khớp thiếu niên tự phát.

CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán xác định

Tiêu chuẩn chẩn đoán viêm khớp thiếu niên tự phát thể đa khớp RF (+) theo Hội thấp khớp học thế giới ( ILAR – 2001)

Viêm đa khớp: viêm ≥ 5 khớp, biểu hiện trong 6 tháng đầu khởi phát bệnh.

RF (+): ít nhất 2 mẫu (+) với khoảng cách 3 tháng, trong vòng 6 tháng đầu khảo sát.

Tuổi: khởi phát < 16 tuổi.

Thời gian viêm khớp kéo dài ít nhất 6 tuần.

Dấu ấn miễn dịch tương tự viêm khớp dạng thấp ở người lớn (HLA-DR4).

Viêm khớp thiếu niên tự phát thể đa khớp RF (+) chiếm 5% nhóm bệnh lý khớp mạn tính này. Bệnh gặp ở trẻ gái nhiều hơn trẻ trai (nữ : nam = 5,7 – 12,8 : 1), tuổi khởi phát muộn 9 – 13 tuổi. Tần suất RF (+) tăng dần với tuổi, sự hiện diện của RF có giá trị tiên lượng cho hoạt tính bệnh tiến triển nặng. Tổn thương đa khớp, cả khớp lớn và nhỏ, đối xứng. Tổn thương khớp thường nặng với hủy xương sớm, chức năng vận động khớp bịảnh hưởng nặng và có nhiều khả năng phải thay khớp về sau. Tổn thương ngoài khớp thường gặp như viêm cơ tim, viêm màng ngoài tim, tràn dịch màng phổi, viêm mạch máu, viêm hệ thống mô liên kết, hội chứng Felty, hội chứng ống cổ tay… Viêm màng bồđào và các tổn thương mắt khác ít gặp. Nốt thấp (hạt thấp dưới da) gặp trong 10%.

Tiêu chuẩn chẩn đoán viêm khớp thiếu niên tự phát đa khớp RF (-)  ILAR

Viêm đa khớp: viêm ≥ 5 khớp, trong vòng 6 tháng đầu khởi phát bệnh với RF (-).

Thể lâm sàng này có ba phân nhóm:

Viêm đa khớp với ANA (+): khởi phát bệnh sớm (< 6 tuổi); chủ yếu gặp ở trẻ gái; nguy cơ cao viêm màng bồđào trước; viêm khớp không đối xứng, khớp lớn và nhỏ.

Viêm màng hoạt dịch tăng sinh, đối xứng (Prolific symmetric synovitis): khởi phát bệnh trễ (7 – 9 tuổi); viêm khớp đối xứng, ít biến chứng viêm màng bồđào.

Viêm bao hoạt dịch khô: khởi phát muộn (≥ 7 tuổi); đáp ứng kém với trị liệu.

Viêm khớp thiếu niên tự phát thể đa khớp RF (-) có tuổi khởi phát bệnh sớm (50% trước 5 tuổi). Bệnh gặp ở trẻ gái nhiều hơn trẻ trai tỷ lệ (3:1), thấp hơn thể đa khớp RF (+). HLA-DRw8 (DRB1*0801) có liên quan với viêm khớp thiếu niên tự phát thể đa khớp RF (-) và thể một khớp hay vài khớp. Bệnh thường diễn tiến ấm ỉ, nhưng cũng có thể khởi phát cấp tính. Tổng trạng trẻ ít bị ảnh hưởng, thường không sốt hoặc chỉ sốt nhẹ. Tổn thương khớp lớn và nhỏ, có thể đối xứng hoặc không, thường tiến triển chậm. Tổn thương khớp háng thường xuất hiện muộn. Viêm cân cơ bao hoạt dịch khớp cổ tay, cổ chân và viêm gân gấp bàn tay thường gặp. Tổn thương ngoài khớp không thường gặp.

Chẩn đoán phân biệt

Điều cơ bản khi chẩn đoán xác định viêm khớp thiếu niên tự phát là chẩn đoán loại trừ. Đối với thể đa khớp có hoạt tính bệnh tiến triển nặng, cần loại trừ:bệnh nhiễm trùng nặng; CINCA (Chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome – Hội chứng khớp và  mô dưới da thần kinh mạn tính ở trẻ em); bệnh mô liên kết khác (lupus ban đỏ hệ thống, viêm da cơ, viêm đa cơ, viêm mạch máu…); bệnh lý ác tính; loạn sản xương; Agammaglobulinaemia; bệnh lý tổn thương ruột do thấp.

ĐIỀU TRỊ

Viêm khớp thiếu niên tự phát thể đa khớp RF (+)

Bắt đầu với một trong số thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs) cho phép dùng ở trẻ em: Aspirine (75-100mg/kg/24h); Ibuprofen (30-50mg/kg/24h); Naproxen (15-20mg/kg/24h); Tolmetin (30-40mg/kg/24h).

Trường hợp bệnh tiến triển nặng, đáp ứng kém với thuốc chống viêm không steroid, cần điều trị thay thế bằng corticoid: Methylprednisolone 10-30mg/kg/24h, truyền tĩnh mạch trong 1-3 ngày; hoặc Prednisone uống liều cao 2-3mg/kg/24h. Corticoid nhanh chóng được giảm liều trong 1-2 tuần và duy trì Prednisone uống liều thấp có hiệu quả 0,5-1mg/kg/24h. Corticoid tiêm nội khớp có thể giúp cải thiện chức năng khớp viêm và triệu chứng đau tại chỗ.

Phối hợp thuốc điều trị cơ bản (DMARDs) sớm, Methotrexat (MTX) là thuốc được chọn lựa đầu tiên với liều 10mg/m²  uống 1 lần / tuần. Liều Methotrexat có thể tăng lên 0,5mg/kg/tuần. Nếu viêm khớp kéo dài > 6 tháng không đáp ứng với đường uống, Methotrexat có thể chuyển qua đường chích dưới da, liều 1mg/kg/ tuần (tối ưu hóa liều MTX).

Phối hợp thêm thuốc điều trị cơ bản (DMARDs) thứ hai, được chỉđịnh khi Methotrexat không hiệu quả: có thể chọn Hydroxychloroquine (5-6mg/kg/24h) được dùng cho trẻ lớn (> 4 tuổi), hoặc Sulfasalazine (25-50 mg/kg/24h), đối với trẻ nhỏ có thể bắt đầu với liều 12,5mg/kg/24h.