Xơ cứng bì hệ thống (Systemic sclerosis)

Định nghĩa:

Xơ cứng bì hệ thống (XCB) là một bệnh tự miễn dịch mạn tính, không rõ căn nguyên , đặc trưng về lâm sàng bởi tình trạng dầy và cứng da do sự tích luỹ collagen, liên quan đến nhiều hệ cơ quan bao gồm ống tiêu hoá , tim, phổi, thận và mạch máu.

 BIỂU HIỆN LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG

Biểu hiện lâm sàng.

Bảng 1: Các triệu chứng lâm sàng thường gặp trong XCB

Hội chứng Raynaud

Gặp ở 95% người bệnh XCB, thường xuất hiện trước khi có cứng da từ vài tháng đến vài năm, xảy ra đột ngột sau khi bị lạnh hoặc sang chấn tâm lý và tiến triển qua 3 giai đoạn:

Giai đoạn 1: đầu ngón trắng, lạnh và giảm cảm giác do co ĐM.

Giai đoạn 2: Vùng chi tím và đau do ứ trệ máu ở hệ tiểu tĩnh mạch.

Giai đoạn 3: màu sắc da trở lại bình thường nhưng vẫn còn cảm giác tê bì hoặc kiến bò

Hơn 90% các trường hợp hội chứng Raynaud có xơ hoá đầu chi, mất móng, loét, hoại tử đầu chi và đôi khi phải cắt cụt.

Triệu chứng ở da và niêm mạc:

Biểu hiện ngoài da của XCB tiến triển qua 5 giai đoạn: phù nề, dầy da, chai cứng, teo da và da trở về bình thường.

Da mặt bị dày cứng gây mất nếp nhăn, môi mỏng căng, khuôn mặt vô cảm, khó há miệng. Cứng da ở các chi gây hạn chế vận động, giảm tiết mồ hôi, rụng lông, móng bị khô cứng, gẫy và có khía. 30% người bệnh có rối loạn sắc tố da với các đám tăng sắc tố xen kẽ với những điểm mất sắc tố da. Một số biểu hiện khác có thể gặp là loét miệng, áp xe răng lợi do loạn dưỡng, calci hoá dưới da ở đầu ngón hoặc vùng da cẳng tay, cổ , đầ u gối.

Triệu chứng cơ xương khớp:

Gặp ở 45% – 90% số người bệnh.

Khớp: Đau, viêm nhiều khớp đối xứng , có thể cứng khớp vào buổi sáng. Vị trí thường gặp là ở các khớp đốt, bàn ngón, cổ tay, gối, khuỷu, háng, có thể có sưng, nóng, đỏ . Thường có tràn dịch khớp do viêm bao hoạt d ịch và xơ hoá gân, dây chằng.

Cơ: biểu hiện đau cơ tăng dần , giai đoạn muộn thường có teo cơ , yếu cơ do hạn chế vận động, loạn dưỡng và xơ hoá cơ.

Triệu chứng ở phổi

Viêm phổi kẽ : Biểu hiện khó thở khi gắng sức, tức ngực, ho khan, giảm rì rào phế nang và ran nổ ở đáy phổi . Trong giai đoạn muộn, khi đã có xơ phổi, bệnh nhân khó thở cả khi nghỉ ngơi.

Tăng áp lực động mạch phổi (ĐMP): gây ho, khó thở , suy tim phải.

Một số bệnh nhân có thể có viêm phổi do hít, xuất huyết phổi.

Triệu chứng ở đường tiêu hóa:

Có thể biểu hiện triệu chứng trên toàn bộ ống tiêu hóa, bao gồm loét miệng, viêm teo gai lưỡi, rối loạn nuốt, áp xe lợi, trào ngược thực quản, giảm nhu động, loét, hẹp thực quản gây nuốt nghẹn, sặc, giảm nhu động dạ dày, giãn dạ dày, ứ đọng thức ăn, viêm loét, xuất huyết dạ dày, viêm ruột, rối loạn nhu động ruột, loét hoặc hoại tử ruột.

Triệu chứng tim mạch :

Viêm màng ngoài tim và TDMT xuất hiện ở khoảng 30 – 40% số BN, có thể tiến triển cấp hoặc mạn tính. Ngoại tâm thu thất và các rối loạn dẫn truyền khác gặp ở khoảng 80% số bệnh nhân. Suy tim phải thường gặp trong giai đoạn cuối. Tổn thương cơ tim rất hay gặp do rối loạn tuần hoàn vi mạch gây giảm tưới máu cho cơ tim.

Triệu chứng ở thận :

Các biểu hiệ n thường gặp là có protein niệu , tăng huyết áp do hẹp ĐM thận và suy thận tiến triển nhanh . Khoảng 80% các tổn thương thận xuất hiện trong vòng 4 – 5 năm đầu, trong đó, 15 – 20% dẫn đến suy thận cấp.