Xử Trí Dị Tật Bẩm Sinh Cấp Cứu

Giới thiệu

Dị tật bẩm sinh xảy ra khoảng 3% trẻ sơ sinh. Nếu không được can thiệp phẫu thuật khoảng 1/3 số trẻ này sẽ tử vong do các dị tật này làm trẻ không thích ứng được với đời sống bên ngoài tử cung.

Dị tật bẩm sinh có nhiều kiểu bất thường về hình thái. Tuy nhiên các rối loạn chức năng đóng vai trò chính trong quyết định thái độ xử trí cấp cứu hơn là các hình thái biểu hiện bên ngoài.

Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh đa số không rõ ràng:

• Yếu tố môi trường: 10%.
• Yếu tố di truyền: 20%.
• Không rõ nguyên nhân: 70%.
• Các tác nhân ảnh hưởng bao gồm:
• Tác nhân vật lý: tia phóng xạ, bức xạ.
• Tác nhân hóa học: Thalidomide, nitrofen, vitamin, thuốc nội tiết
• Tác nhân nhiễm trùng: Virus, ký sinh trùng, xoắn khuẩn + Tác nhân di truyền : rối loạn NST, gen.

Các dị tật bẩm sinh ngoại khoa thường gặp

Các dị tật ở vùng ngực

Thoát vị hoành bẩm sinh.

Là tình trạng các tạng trong ổ bụng thoát vị lên lồng ngực qua các lỗ khiếm khuyết của cơ hoành. Thường xảy ra bên trai nhiều hơn bên phải, 85-90% thoát vị qua khe Bochdaleck, 1-5% thoát vị 2 bên.

Xử trí:

Không được dùng bóng và mặt nạ để hỗ trợ hô hấp.

Đặt ống NKQ và cho trẻ thở máy.

Đặt ống thông dạ dày.

Nuôi dưỡng tĩnh mạch, kháng sinh.

Điều chỉnh rối loạn nước – điện giải, thăng bằng toan kiềm.

Chuyển phẫu thuật nếu trẻ ổn định sau 24 giờ.

Dị dạng phế quản và phổi bẩm sinh.

Dị tật này thường được phát hiện trước sinh qua siêu âm. Nếu phát hiện sau sinh thường tình cờ qua chụp phổi ở những trẻ có biểu hiện suy hô hấp. Các tổn thương bao gồm:

Kén phế quản: là các thương tổn dạng.

Kén chứa đầy khí nếu có thông thương với phế quản hoặc dạng đặc nếu không thông thương với phế quản hoặc dạng mức khí – dịch nếu vừa chứa khí và dịch.

Nang tuyến bẩm sinh: bao gồm một khối nhiều nang nhỏ nằm trong nhu mô phổi có sự gia tăng của các cấu trúc phế quản, phế nang.

Xử trí: chỉ can thiệp khi có dấu hiệu suy hô hấp.