Cường Aldosteron Tiên Phát (Hội Chứng Conn)

I. ĐẠI CƯƠNG

Cường Aldosteron tiên phát là hội chứng phối hợp tăng huyết áp của aldosteron là hormon corticoid chuyển hóa muối tác dụng rõ nhất được tiết ra ở tuyến thượng thận. Hội chứng Conn hay cường aldosteron tiên phát được Jerom Conn mô tả lần đầu tiên vào năm 1955, là tình trạng tăng aldosteron máu bất thường do tăng sản xuất hormon vỏ thượng thận.

Nguyên nhân: có hai dạng kinh điển. Một là khối u lành tính vỏ thượng thận sản xuất aldosteron hoạt động tự chủ, chiếm 2/3 số ca cường aldosteron tiên phát. Hai là cường aldosteron tiên phát do phì đại thượng thận hai bên vô căn, chiếm gần 1/3 số ca.

Ngoài ra, một số nguyên nhân hiếm gặp hơn gây cường aldosteron tiên phát: phì đại thượng thận một bên, khối u lành tính tiết aldosteron nhạy cảm với angiotensin II, cường aldosteron tiên phát đáp ứng với dexamethason, một vài dạng có tính gia đình.

Dịch tễ: là loại bệnh hiếm gặp, chiếm khoảng 0,1% dân số chung và khoảng 1% số ca mắc tăng huyết áp. Bệnh hay gặp hơn ở người trẻ và ở giới nữ.

II. CƠ CHẾ SINH BỆNH

Aldosteron được tiết ra từ vùng cầu của tuyến thượng thận và được điều hòa thông qua hệ thống renin-angiotensin, nồng độ Kali, và ở mức độ nhỏ bởi ACTH. Tăng tiết aldosteron gây tăng trao đổi Natri, Kali và ion H ở ống lượn xa của ống thận đã dẫn đến tình trạng hạ Kali máu và kiềm chuyển hóa. Tình trạng dư thừa muối sẽ gây tăng huyết áp và giảm nồng độ renin huyết tương.

Cường aldosteron tính chất gia đình typ1, được gọi là cường aldosteron đáp ứng với glucocorticoid (GRA), là bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường và thường kết hợp với quá sản thượng thận hai bên. Do sự tái hợp giữa vùng điều hòa của 11 ß hydroxylase (CYP11B1) với vùng mã hóa 18 hydroxylase (CYP11B2) giống như trong gen ảo, ACTH (chứ không phải renin hoặc nồng độ kali máu) làm bộc lộ hoạt hoá gen tổng hợp và bài tiết aldosteron.

III. TRIỆU CHỨNG

– Không đặc hiệu: Do tăng huyết áp (đau đầu), hay do hạ kali máu (tiểu nhiều, tiểu đêm, chuột rút hoặc yếu cơ, thậm chí liệt cơ).

– Cần tầm soát bệnh ở những đối tượng có biểu hiện:

+ Tăng huyết áp kháng trị với trị liệu thông thường (thường trên 160mmHg huyết áp tâm thu hoặc trên 100mmHg huyết áp tâm trương).

+ Có thể kèm theo hạ kali máu tự phát hoặc hạ kali nặng khi dùng lợi tiểu.