Các xét nghiệm đông máu: Xét nghiệm α2-Plasmin Inhibitor

Suy giảm bẩm sinh α2-Plasmin Inhibitor là bệnh hiếm gặp, còn gọi là bệnh Miyasato. Khoảng 40 trường hợp đã được báo cáo trong y văn. Điều quan trọng trong chẩn đoán bệnh này là các xét nghiệm sàng lọc đông máu thường quy không cho thấy bất thường.

GIỚI THIỆU

α2-Plasmin Inhibitor [trước đây còn gọi là α2-Antiplasmin [ α2-AP]) cùng với TAFI và PAI-1 là những chất ức chế sinh lý của plasmin và vì vậy đóng vai trò quan trọng trong điều hòa tiêu sợi huyết. α2-PI được tổng hợp tại gan và cũng tìm thấy trong hạt α tiểu cầu và vì vậy được bài tiết khi tiểu cầu được hoạt hóa.

Hai dạng α2-PI lưu hành trong huyết tương dưới hai dạng: 1) một protein 464 amino acid với methinonine tại đầu N tận [Met- α2-PI] và 2) dạng ngắn hơn 452 amino acid với Asparaginase ở đầu N tận [Asn- α2-PI]. Khoảng 30% α2-PI trong huyết tương tìm thấy dưới dạng Met-α2-PI và 70% ở dạng Asn-α2-PI.

Hoạt động tiêu sợi huyết được điều hòa bởi α2-PI theo 3 cách:

Tạo thành một phức hợp với plasmin. α2-PI ức chế plasmin tự do hiệu quả hơn nhiều plasmin gắn trong cục máu đông và điều này cho phép nó cố định plasmin tạo ra ở cục máu đông và ngăn chặn sự hoạt hóa enzyme trong tuần hoàn.

Bằng việc ngăn plasmin bám vào cục máu đông. α2-PI tạo liên kết cộng hóa trị với fibrin cục máu đông bởi FXIIIa, dẫn đến tăng đề kháng với tiêu sợi huyết.

Bằng việc ngăn chặn gắn plasminogen vào cục máu đông. Đầu C tận của α2Plasmin Inhibitor có ái lực cao với vị trí gắn lysine của plasminogen, nơi fibrin cũng gắn vào. Bằng cách này, α2-PI ngăn cản plasminogen gắn vào fibrin. Gene cho α2-PI [SERPINF2] nằm ở cánh ngắn NST số 17 [17pter-p12] chứa 10 exon và 9 intron. Gene mã hóa cho một protein 51kDa, được tổng hợp tại gan và lưu hành ở dạng tự do hoặc kết hợp với plasminogen. Nồng độ trong huyết tương α2-PI là ~0.7mg/mL với T½ từ 2-6 ngày. α2-PI là thành viên của gia đình SERPIN.

NGUYÊN LÝ VÀ PHƯƠNG PHÁP

α2-PI có thể xét nghiệm bằng phương pháp miễn dịch hoặc phương pháp chức năng.

ELISA:

Các giếng phủ kháng thể chống α2-PI.