BỆNH LÝ PHỔI KẼ VÀ HIẾM GẶP – PHÂN TÍCH CA BỆNH VÀ THỰC TIỄN LÂM SÀNG (2025)
Rare and Interstitial Lung Diseases – Clinical Cases and Real-World Discussions – © 2025 Elsevier Inc
Biên tập: Claudio Sorino, MD, PhD; Sergio Agati, MD; Sonye Karen Danoff, MD, PhD; Francesco Bonella, MD, PhD; Nicola Scichilone, MD, PhD; Michele Mondoni, MD
Biên dịch: TS.BS. LÊ NHẬT HUY, THS.BS. LÊ ĐÌNH SÁNG
Xuất bản trực tuyến duy nhất trên các website của Thư viện Y học Medipharm: yhoclamsang.net – sachyhoc.com
PHẦN VI: CÁC BỆNH LÝ KHÁC
CHƯƠNG 20. BỆNH CƠ TRƠN BẠCH HUYẾT THỂ LẺ TẺ Ở MỘT PHỤ NỮ TRƯỚC ĐÓ ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN HEN
Sporadic lymphangioleiomyomatosis in a woman previously diagnosed with asthma
Silvia Terraneo; Olga Torre; Fausta Alfano; Claudio Sorino; Stefano Centanni; Michele Mondoni
Rare and Interstitial Lung Diseases, CHAPTER 20, 231-244
BỆNH SỬ
Một phụ nữ da trắng 49 tuổi đến khám tại phòng khám chuyên khoa hô hấp vì khó thở (dyspnea) ngày càng tăng trong 2 năm qua và ho khan (dry cough) rải rác mặc dù đã điều trị bằng thuốc giãn phế quản (bronchodilators) dạng hít và corticoid do hen cơ địa (atopic asthma). X-quang ngực ghi nhận hình ảnh lưới lan tỏa, không có tràn dịch màng phổi.
TIỀN SỬ Y KHOA
Bệnh nhân là công nhân luyện thép với mức độ tiếp xúc tối thiểu với dầu khoáng. Bà chưa bao giờ hút thuốc, chưa từng mang thai và không có tiền sử gia đình về bệnh phổi. Bà có tiền sử tăng huyết áp (arterial hypertension) và đã được chẩn đoán hen cơ địa vài năm trước. Test lẩy da (skin prick testing) cho thấy mẫn cảm với phấn hoa cỏ, phấn hoa ô liu và mạt bụi. Kết quả đo chức năng hô hấp (spirometry) trước đây ghi nhận tắc nghẽn đường thở hồi phục một phần.
Đơn thuốc hàng ngày gồm chất chủ vận beta-2 (β2-agonists) dạng hít, corticoid và amlodipine 5 mg đường uống. Bà thỉnh thoảng sử dụng thuốc kháng histamine đường uống và đã dùng thuốc tránh thai trong 3 năm trước đây. Không ghi nhận dị ứng thuốc.
KHÁM THỰC THỂ VÀ CÁC DẤU HIỆU LÂM SÀNG BAN ĐẦU
Toàn trạng bệnh nhân tốt. Độ bão hòa oxy đo qua da (SpO2) là 95% khi thở khí phòng, nhịp tim 80 nhịp/phút, nhịp thở 14 lần/phút, và huyết áp 120/75 mmHg [16/10 kPa]. Thăm khám lồng ngực ghi nhận rì rào phế nang giảm lan tỏa, không có tiếng phổi phụ. Không thấy da xanh, ngón tay dùi trống (clubbing), hay phù ngoại biên.
| Chủ Đề Thảo Luận 1 |
|---|
| Bác sĩ Hô hấp A: Có vẻ như bệnh nhân mắc hen khó điều trị. |
| Bác sĩ Hô hấp B: Chúng ta có chắc chắn rằng bà ấy đang dùng thuốc hít đúng cách không? |
| Bác sĩ Hô hấp A: Vâng, tôi đã kiểm tra cả sự tuân thủ điều trị và kỹ thuật hít. |
| Bác sĩ Hô hấp B: Bà ấy đo chức năng hô hấp lần cuối cách đây 3 năm. Tôi đề nghị làm lại các xét nghiệm chức năng phổi, bao gồm cả đo khả năng khuếch tán khí của phổi. |
| Bác sĩ Hô hấp A: Tôi cũng sẽ cho chụp cắt lớp vi tính (CLVT) ngực. Bà ấy có hình ảnh lưới mô kẽ trên X-quang ngực; điều quan trọng là phải loại trừ các bệnh phổi khác. |
DIỄN TIẾN LÂM SÀNG
Đo chức năng hô hấp cho thấy tắc nghẽn đường thở nặng với thể tích thở ra gắng sức trong 1 giây đầu tiên (FEV1) đạt 47,1% giá trị dự đoán và dung tích sống gắng sức (FVC) đạt 71% giá trị dự đoán. Test hồi phục phế quản âm tính. Khả năng khuếch tán khí carbon monoxide của phổi (DLCO) suy giảm nghiêm trọng (31,2% giá trị dự đoán) (Hình 20.1).
Hình 20.1 (A) Đường cong Lưu lượng-Thể tích. (B) Phế thân ký. (C) Các thông số đo đạc. Các xét nghiệm chức năng phổi. Sự giảm chỉ số FEV1/VC xuống dưới giới hạn dưới của mức bình thường (LLN) cho thấy kiểu rối loạn thông khí tắc nghẽn. Lưu ý sự gia tăng đáng kể sức cản đường thở (Raw). FEV1: thể tích thở ra gắng sức trong 1 giây đầu; LLN: giới hạn dưới của mức bình thường; VC: dung tích sống; RV: thể tích khí cặn; TLC: dung tích toàn phổi; DLCO: khả năng khuếch tán khí carbon monoxide của phổi.
Chụp cắt lớp vi tính độ phân giải cao (HRCT) lồng ngực cho thấy nhiều vùng thấu quang lan tỏa cùng với dày tổ chức kẽ và phá hủy nhu mô. Các hình ảnh này đặt ra vấn đề chẩn đoán phân biệt giữa các nang (cysts) và kén khí/bóng khí thũng (emphysematous blebs/bullae) (Hình 20.2).
Hình 20.2 HRCT ngực lát cắt ngang hiển thị nhiều nang nhỏ, lan tỏa, không có nốt và các vùng nang hợp nhất cùng nhu mô bị phá hủy bắt chước hình ảnh khí phế thũng.
| Chủ Đề Thảo Luận 2 |
|---|
| Bác sĩ Hô hấp A: Đây có vẻ là một trường hợp khí phế thũng nặng. Vì bệnh nhân là phụ nữ trẻ, chưa bao giờ hút thuốc, chúng ta nên đo nồng độ Alpha-1 antitrypsin (AAT) trong huyết thanh và thực hiện giải trình tự gen để đánh giá các đột biến gây thiếu hụt hoặc rối loạn chức năng AAT. |
| Bác sĩ Hô hấp B: Tôi nghĩ đây có thể không phải là khí phế thũng mà là một bệnh phổi nang lan tỏa đã tiến triển nặng. |
| Bác sĩ Hô hấp C: Đúng vậy, đây có vẻ là bệnh phổi nang tiến triển nặng với một số vùng nhu mô bị phá hủy bắt chước hình ảnh khí phế thũng. |
| Bác sĩ Hô hấp B: Cần chỉ định thêm các xét nghiệm khác để tìm hiểu các chẩn đoán khác nhau. Chỉ riêng HRCT thường không đủ để đưa ra chẩn đoán xác định. |
| Bác sĩ Hô hấp A: Chúng ta có nên hội chẩn ngoại khoa lồng ngực để sinh thiết phổi không? |
| Bác sĩ Hô hấp B: Trước khi làm các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn, chúng ta nên tìm hiểu các chẩn đoán phân biệt có thể xảy ra bằng cách sử dụng các xét nghiệm không xâm lấn. |
| Bác sĩ Hô hấp C: Tôi đồng ý. Có thể đo nồng độ yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu D (VEGF-D) trong huyết thanh để tìm hiểu giả thuyết về bệnh cơ trơn bạch huyết (Lymphangioleiomyomatosis – LAM). Chúng ta cũng nên đánh giá các tự kháng thể để loại trừ viêm phổi kẽ thâm nhiễm lympho (Lymphocytic Interstitial Pneumonia) liên quan đến bệnh tự miễn như hội chứng Sjögren (Sjögren syndrome). |
| Bác sĩ Hô hấp A: Điện di protein và định lượng chuỗi nhẹ tự do sẽ hữu ích để loại trừ bệnh lắng đọng chuỗi nhẹ. |
| Bác sĩ Hô hấp B: Tôi đề nghị làm thêm công thức máu toàn bộ và kháng thể HIV để tầm soát các tình trạng suy giảm miễn dịch mắc phải. Hơn nữa, nên thực hiện chụp cộng hưởng từ (MRI) bụng để phát hiện u cơ mỡ mạch thận (angiomyolipomas) hoặc u cơ trơn bạch huyết (lymphangioleiomyomas) liên quan đến LAM, hoặc các khối u thận, thường gặp trong hội chứng Birt-Hogg-Dubè. |
Bác sĩ chẩn đoán hình ảnh đã xem lại phim chụp cắt lớp vi tính (CLVT) ngực và xác nhận có nhiều nang tròn, ranh giới rõ ràng phân bố lan tỏa khắp nhu mô phổi. Không có bằng chứng về các nốt hoặc bất thường mô kẽ khác (Video 20.1).
ĐĂNG NHẬP THÀNH VIÊN
Tiếp tục với tài khoản của bạn
Chỉ cần đăng nhập để tiếp tục đọc đầy đủ bài viết.
ĐỌC THỬ 
ĐỌC THỬ 
ĐỌC THỬ 
ĐỌC THỬ