Bệnh Parkinson – Sinh lý bệnh, chẩn đoán và điều trị

Bệnh Parkinson là một rối loạn thoái hóa chậm tiến triển, được đặc trưng bởi run tĩnh trạng, tăng trương lực cơ, giảm vận động và vận động chậm, và sau cùng ổn định tư thế và/hoặc dáng đi. Chẩn đoán là lâm sàng. Điều trị nhằm mục đích khôi phục chức năng dopaminergic trong não bằng levodopa cộng với carbidopa và/hoặc các thuốc khác (ví dụ, các chất ức chế dopamine, thuốc ức chế monoamine oxidase loại B [MAO-B], amantadine). Đối với thể kháng trị, vô hiệu hóa các triệu chứng ở bệnh nhân không có sa sút trí tuệ, kích thích não sâu hoặc phẫu thuật tổn thương có định vị, levodopa và apomorphine có thể có hiệu quả.

Bệnh Parkinson ảnh hưởng đến:

0,4% số người > 40 tuổi
1% người ≥ 65 tuổi
10% người ≥ 80 tuổi
Tuổi trung bình khi khởi phát khoảng 57 năm.

Parkinson thường mang tính tự phát.

Hội chứng liệt rung parkinson vị thành niên hiếm gặp, bắt đầu trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên lên đến 20 tuổi. Sự khởi phát giữa tuổi 21 và 40 tuổi đôi khi được gọi là Parkinson trẻ hay Parkinson khởi phát sớm. Nguyên nhân di truyền có nhiều khả năng trong bệnh Parkinson vị thành niên và khởi phát sớm; những dạng này có thể khác với bệnh Parkinson

Chúng tiến triển chậm hơn.
Chúng rất nhạy cảm với các phương pháp điều trị bằng dopaminergic.
Hầu hết các khuyết tật là kết quả của các triệu chứng không vận động như trầm cảm, lo lắng và đau.
Bệnh parkinson thứ phát là sự rối loạn chức năng của não được đặc trưng bởi sự tắc nghẽn dopaminergic hạch nền tương tự như Parkinson, nhưng do một nguyên nhân khác (ví dụ như thuốc, bệnh mạch não, chấn thương, thay đổi sau bệnh não).

Hội chứng liệt rung parkinson không điển hình đề cập đến một nhóm các bệnh lý thoái hóa thần kinh có một số đặc điểm tương tự như bệnh Parkinson nhưng có một số đặc điểm lâm sàng khác nhau, tiên lượng xấu hơn, đáp ứng hạn chế hoặc không đáp ứng với levodopa, và một bệnh lý khác (ví dụ như các bệnh lý thoái hóa thần kinh như teo đa hệ thống, liệt trên nhân tiến triển, sa sút trí tuệ thể Lewy, và thoái hoá vỏ não hạch đáy).

Sinh lý bệnh của bệnh Parkinson
Synuclein là một protein tế bào thần kinh và tế bào thần kinh đệm có thể kết hợp thành các sợi không hòa tan và hình thành các cơ quan Lewy.

Các dấu hiệu bệnh lý nổi bật của bệnh Parkinson lẻ tẻ hoặc vô căn là

Các thể Lewy chứa đầy synuclein trong hệ thống nhân đen
Tuy nhiên, synuclein có thể tích tụ ở nhiều bộ phận khác của hệ thần kinh, bao gồm các nhân vận động sau của dây thần kinh phế vị, hạt nhân cơ bản của Meynert, vùng dưới đồi, vỏ não, khứu giác, dây thần kinh giao cảm và đường dẫn thần kinh của đường tiêu hoá. Thể Lewy xuất hiện theo trình tự thời gian, và nhiều chuyên gia tin rằng Parkinson là một sự phát triển tương đối muộn trong bệnh cảnh hệ thống synuclein. Các bệnh lý synuclein khác (rối loạn lắng đọng synuclein) bao gồm SSTT thể Lewy và teo đa hệ thống. Parkinson có thể cùng có các đặc điểm với các bệnh lý synuclein khác, như rối loạn thần kinh tự chủ và sa sút trí tuệ.