Bệnh Parkinson và các hội chứng Parkinson

Bệnh Parkinson

Ðịnh nghĩa

Bệnh Parkinson là bệnh lý thoái hóa, nguồn gốc chưa rõ, đặc trưng bởi quá trình thoái hóa tuần tiến nơron dopaminergic thể nhạt-liềm đen gây mất cân bằng về sinh hóa và chức năng hệ thống ngoại tháp.

Nguyên nhân

Cho tới nay nguyên nhân của bệnh lý này vẫn còn chưa rõ nên nhiều tác giả cho là bệnh tự phát (idiopathic) và người ta xếp vào các bệnh thoái hóa thần kinh trung ương. Sự thóa hóa trên gây bệnh Parkinson (Parkinson disease) hay còn gọi liệt rung (paralysis agitants) liên quan đến:

Yếu tố di truyền, tuy nhiên chỉ có 10% mang tính chất gia đình, phát hiện được kháng nguyên HLA BW 18 hoặc B14. Một số mang tính chất gia đình di truyền trội với chỉ điểm gien ở nhiễm sắc thể 4q21-q23 hay trên nhiễm sắc thể số 6 được mã hóa bởi một protein gọi là Parkine. Ngoài ra khi phân tích trình tự đoạn cho thấy có sự biến dị ở gien mã hóa của alpha synuclein. Khiếm khuyết men thủy phân carboxy ubiquitin -LI cũng dẫn tới thoái hóa tế bào thần kinh.

Nguyên nhân gây hủy hoại tế bào trong bệnh Parkinson còn chưa rõ song người ta thấy rằng có sự tạo các gốc tự do và từ đó gây stress oxy hóa tại thể nhạt -liềm đen. Cũng đã chứng minh men monoamine oxydasse B phân hủy dopamine thành những chất oxy hóa gây thoái hóa tế bào thần kinh. Bằng chứng sélégiline (déprényl) ức chế men monoamine oxydasse B nên rất có hiệu quả nếu điều trị sớm. Trong liềm đen còn thấy những thay đổi chuyển hóa sắt, thay đổi chức năng ty lạp thể.

Siêu vi chậm: phát hiện được trong máu của bệnh nhân có kháng thể  kháng hệ giao cảm điều đó nói lên vai trò tự miễn gây bệnh.

Yếu tố môi trường: Do nhiễm độc các thuốc diệt cỏ và côn trùng chứa méthylphényl-tétrahydropyriđine (MPTP) hay chất diệt côn trùng rotenon gây tổn thương chọn lọc nơron chủ vận dopamine.

Từ những lý do trên cho thấy có vai trò di truyền và độc tố của môi trường gây oxy hóa trong bệnh Parkinson.

Dịch tễ học

Bệnh Parkinson được James Parkinson mô tả lần đầu tiên vào năm 1817. Là một bệnh lý thường gặp trong các bệnh lý thoái hóa thần kinh, chỉ sau bệnh Alzheimer. Tỷ lệ mắc bệnh ở Mỹ là 107-187/100.000, sau 65 tuổi chiếm 34%. Ở Tây Âu khoảng 100-200/100.000 dân, còn ở Pháp chiếm 0,4% dân số từ 40 tuổi trở lên và chiếm 1,5% dân số từ 65 tuổi trở lên.

Người ta còn thấy rằng 70% khởi bệnh giữa tuổi 45 và 70. Tuổi khởi bệnh trung bình thường gặp là 55  11, nam ưu thế hơn nữ.

Ở nước ta chưa có điều tra dịch tễ về mặt bệnh này.