Bệnh Thận Nhi khoa, Cách tiếp cận dựa trên Tình huống. Ấn bản 2026. CHƯƠNG 6. VIÊM CẦU THẬN

Kỳ kinh cuối của người bệnh là cách đây 7 tuần. Cô ấy không dùng bất kỳ loại thuốc nào.

Tiền sử bệnh lý bản thân và gia đình không có gì đặc biệt. Bố mẹ không có quan hệ huyết thống. Khám thực thể (physical examination) cho thấy một nữ giới da trắng, không có biểu hiện suy kiệt cấp tính. Cân nặng 59 kg và chiều cao 160 cm. Huyết áp 120/76 mm Hg, nhịp mạch 78 lần/phút và nhiệt độ 37°C. Người bệnh trông nhợt nhạt và có dấu hiệu mất nước nhẹ.

Bụng chướng. Gan dưới bờ sườn phải 3 cm. Không có lách to. Thăm trực tràng phát hiện lượng lớn phân cứng cần phải lấy ra bằng tay. Phân âm tính với máu (heme negative). Trương lực cơ giảm, phản xạ gân xương hiện diện và đối xứng hai bên.

Tổng phân tích nước tiểu cho thấy tỷ trọng 1.009, pH 6.0, vết glucose, và protein 1+ nhưng không có máu. Hemoglobin là 9,6 g/dL, hematocrit 31%, bạch cầu (WBC) 10.000/mm3 với công thức bình thường, và tiểu cầu 419.000/mm3.

Điện giải đồ huyết thanh gồm: natri 133 mmol/L, kali 3,8 mmol/L, clo 98 mmol/L, và bicarbonate 18 mEq/L. Nitơ urê máu (BUN) là 27 mg/dL, creatinine huyết thanh 1,0 mg/dL, glucose 91 mg/dL, canxi 9,7 mg/dL, magiê 3,9 mg/dL, phốt pho 3,0 mg/dL, phosphatase kiềm 132 U/L; protein toàn phần 6,8 g/dL, và albumin 3,8 g/dL.

Tỷ lệ protein/creatinine niệu mẫu ngẫu nhiên là 0,32. Áp lực thẩm thấu niệu là 300 mOsm/kg H2O. Các xét nghiệm sâu hơn cho thấy tình trạng tiểu ra axit amin toàn thể (generalized aminoaciduria), tăng phân suất thải beta 2-microglobulin và giảm tái hấp thu phốt phát ở ống thận.

Những chẩn đoán nào cần được xem xét thêm (chọn tất cả các ý phù hợp)?

A. Đái tháo nhạt (Diabetes insipidus)

B. Bệnh Wilson

C. Bệnh Cystinosis

D. Bệnh Galactosemia

A. Khám mắt bằng đèn khe (Slit-lamp eye examination)

B. Nồng độ ceruloplasmin máu

C. Nghiệm pháp nhịn nước dùng Vasopressin

D. Galactose-1-phosphate uridylyltransferase máu