Bệnh Thận Nhi khoa, Cách tiếp cận dựa trên Tình huống. Ấn bản 2026. CHƯƠNG 8. BỆNH LÝ ỐNG – KẼ THẬN

Mạch của trẻ là 131 lần/phút, huyết áp (BP) 83/41 mm Hg, nhịp thở 34 lần/phút, và thân nhiệt 37,0°C. Thăm khám lâm sàng cho thấy trẻ lơ mơ, thời gian làm đầy mao mạch chậm, và có nhiều nốt cứng dưới da, vùng da bên trên không đổi màu ở lưng và cổ. Không có nét mặt dị hình, không có tiếng thổi ở tim hay bất thường nào khác. Bất thường nổi bật nhất trong xét nghiệm là tình trạng tăng canxi máu (hypercalcemia) nghiêm trọng (canxi toàn phần 15,1 mg/dL [3,77 mmol/L]) kèm tăng canxi niệu (tỷ lệ canxi/creatinine niệu là 3,1 mg/mg [3,5 mmol/mmol], giới hạn bình thường [NR] <0,8 mg/mg [<0,9 mmol/mmol]). Các xét nghiệm máu còn lại cho thấy Na+ 139 mmol/L, K+ 5,6 mmol/L, Cl- 105 mmol/L, phosphate vô cơ 5,2 mg/dL [1,68 mmol/L], nitơ urê máu (BUN) 19 mg/dL [6,8 mmol/L], và creatinine 0,61 mg/dL [54 µmol/L]. Các chỉ số hormone cho thấy hormone tuyến cận giáp nguyên vẹn (iPTH) thấp (<2,5 pg/mL; NR, 7-53) nhưng vitamin D3 1,25(OH)2 bình thường (44 ng/mL; NR, 15-55), chức năng tuyến giáp và nồng độ cortisol bình thường. Siêu âm vùng cổ cho thấy rõ độ dày da tăng lên và tăng hồi âm của lớp mỡ dưới da. Siêu âm thận phát hiện tăng hồi âm lan tỏa hai bên tháp thận, điển hình cho tình trạng vôi hoá tủy thận (medullary nephrocalcinosis).

Nguyên nhân cơ bản gây tăng canxi máu là gì?

A. Tăng tái hấp thu canxi từ xương (tăng canxi máu do hủy xương)

B. Tăng hấp thu canxi từ ruột (tăng canxi máu do hấp thu)

C. Hoại tử mỡ dưới da gây tăng canxi máu

D. Tăng tái hấp thu canxi tại thận (tăng canxi niệu do thận)

Tỷ lệ albumin/creatinine niệu trong các lần xét nghiệm lặp lại đều tăng, dao động từ 65 đến 112 mg/mg [~7,3 – 12,6 mg/mmol]. Thu thập nước tiểu 24 giờ lúc 12 tháng tuổi chỉ ra tình trạng tăng canxi niệu ở mức 5,9 mg/kg/ngày [0,15 mmol/kg/ngày]. Áp lực thẩm thấu nước tiểu sáng sớm bình thường. Nước tiểu của bệnh nhân cho thấy tình trạng tiểu ra axit amin (aminoaciduria) toàn thể mức độ nhẹ. Protein gắn retinol trong nước tiểu cũng được phát hiện tăng ở trẻ này với mức 220 mg/L (giới hạn bình thường, 0-15 mg/L). Cystine trong bạch cầu là 0,05 nmol nửa-cystine/mg protein (giới hạn bình thường <0,3 nửa-cystine/mg protein), do đó loại trừ chẩn đoán bệnh Cystinosis thể bệnh thận (nephropathic cystinosis). Sự tái hấp thu phosphate ở ống thận là bình thường.

Về mặt lâm sàng, trẻ không có bất kỳ đặc điểm nào của bệnh thận và sự tăng trưởng bình thường. Khám mắt loại trừ bất kỳ thay đổi nào ở giác mạc hoặc võng mạc. Sinh thiết thận đã được thực hiện và thu được 73 cầu thận; 3 trong số này nhỏ và xơ hóa, liên quan đến một số xơ hóa kẽ và teo ống thận. Các cầu thận khác không có gì đặc biệt và hình thái bình thường, hình ảnh gợi ý teo khu trú nhẹ không đặc hiệu và có thể đại diện cho sẹo. Không có bằng chứng của bệnh lý ống thận. Sinh thiết không cung cấp thêm thông tin nào giải thích cho sự vắng mặt của việc hấp thu 99mTc-DMSA ở thận của cậu bé này. Do có protein niệu, bệnh nhân được bắt đầu dùng enalapril. Siêu âm lặp lại 8 tháng sau đó cho thấy thận phát triển phù hợp. Vì không có bằng chứng về trào ngược bàng quang – niệu quản trên phim chụp bàng quang khi tiểu và không có thêm đợt UTI nào xảy ra, kháng sinh dự phòng đã được ngừng khi trẻ 2 tuổi 5 tháng. Sự tăng trưởng được duy trì và trẻ tiếp tục không có triệu chứng và huyết áp bình thường. Một siêu âm thận khác lúc 6 tuổi cho thấy vôi hoá nhu mô thận (nephrocalcinosis).

Nguyên nhân nào gây ra sự hấp thu kém 99mTc-DMSA ở bệnh nhân này?