Bệnh Thận Nhi khoa, Cách Tiếp cận Dựa trên Tình huống. Ấn bản 2026
Pediatric Kidney Disease, A Case – Based Approach, 2026 Edition
Tác giả: Farahnak Assadi – Nhà xuất bản: ELSEVIER – Biên Dịch: Ths.Bs. Lê Đình Sáng
CHƯƠNG 8. BỆNH LÝ ỐNG – KẼ THẬN
Tubulointerstitial Disease
Farahnak Assadi
Pediatric Kidney Disease, CHAPTER 8, 325-374
Ca Lâm Sàng 1
| Một bé trai 3 tháng tuổi được đưa đến khoa cấp cứu nhi với tình trạng bú kém, nôn trớ thường xuyên và giảm hoạt động trong 1 ngày. Trẻ sinh đủ tháng với cân nặng lúc sinh là 4410g, mẹ bị tiền sản giật (preeclampsia) và đái tháo đường thai kỳ. Do ngạt khi sinh, trẻ mắc bệnh não thiếu oxy – thiếu máu cục bộ (hypoxic-ischemic encephalopathy) kèm động kinh, được điều trị bằng phenobarbital. Trẻ được nuôi bằng sữa công thức tiêu chuẩn mà không dùng thêm thuốc bổ sung nào. Gia đình không có tiền sử mắc bệnh thận.
Mạch của trẻ là 131 lần/phút, huyết áp (BP) 83/41 mm Hg, nhịp thở 34 lần/phút, và thân nhiệt 37,0°C. Thăm khám lâm sàng cho thấy trẻ lơ mơ, thời gian làm đầy mao mạch chậm, và có nhiều nốt cứng dưới da, vùng da bên trên không đổi màu ở lưng và cổ. Không có nét mặt dị hình, không có tiếng thổi ở tim hay bất thường nào khác. Bất thường nổi bật nhất trong xét nghiệm là tình trạng tăng canxi máu (hypercalcemia) nghiêm trọng (canxi toàn phần 15,1 mg/dL [3,77 mmol/L]) kèm tăng canxi niệu (tỷ lệ canxi/creatinine niệu là 3,1 mg/mg [3,5 mmol/mmol], giới hạn bình thường [NR] <0,8 mg/mg [<0,9 mmol/mmol]). Các xét nghiệm máu còn lại cho thấy Na+ 139 mmol/L, K+ 5,6 mmol/L, Cl- 105 mmol/L, phosphate vô cơ 5,2 mg/dL [1,68 mmol/L], nitơ urê máu (BUN) 19 mg/dL [6,8 mmol/L], và creatinine 0,61 mg/dL [54 µmol/L]. Các chỉ số hormone cho thấy hormone tuyến cận giáp nguyên vẹn (iPTH) thấp (<2,5 pg/mL; NR, 7-53) nhưng vitamin D3 1,25(OH)2 bình thường (44 ng/mL; NR, 15-55), chức năng tuyến giáp và nồng độ cortisol bình thường. Siêu âm vùng cổ cho thấy rõ độ dày da tăng lên và tăng hồi âm của lớp mỡ dưới da. Siêu âm thận phát hiện tăng hồi âm lan tỏa hai bên tháp thận, điển hình cho tình trạng vôi hoá tủy thận (medullary nephrocalcinosis). Nguyên nhân cơ bản gây tăng canxi máu là gì? A. Tăng tái hấp thu canxi từ xương (tăng canxi máu do hủy xương) B. Tăng hấp thu canxi từ ruột (tăng canxi máu do hấp thu) C. Hoại tử mỡ dưới da gây tăng canxi máu D. Tăng tái hấp thu canxi tại thận (tăng canxi niệu do thận) |
Đáp án đúng là C
Bàn luận: Các đặc điểm lâm sàng của tăng canxi máu ở trẻ nhũ nhi có thể bao gồm đa niệu, giảm thể tích tuần hoàn, yếu cơ, giảm trương lực cơ và rối loạn ý thức dẫn đến các cơn co giật. Việc nhận biết sớm tình trạng tăng canxi máu là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến cố thảm khốc. Nhìn chung, các nguyên nhân không đồng nhất gây tăng canxi máu có thể được chia thành ba nhóm:
- Tăng tái hấp thu canxi tại ống thận (tăng canxi máu do tái hấp thu)
- Tăng hủy xương giải phóng canxi (tăng canxi máu do hủy xương)
- Tăng hấp thu canxi từ đường tiêu hóa (tăng canxi máu do hấp thu)
Khai thác tiền sử bệnh chi tiết và thăm khám lâm sàng toàn diện, đo tỷ lệ bài tiết canxi qua nước tiểu, nồng độ iPTH huyết thanh và mức vitamin D3 1,25(OH)2 giúp phân biệt nhanh chóng ba nhóm nguyên nhân này. Ở bệnh nhân này, tình trạng tăng canxi niệu rõ rệt, iPTH huyết thanh thấp nhưng nồng độ vitamin D3 1,25(OH)2 huyết thanh cao bất thường gợi ý đến tăng canxi máu do hấp thu. Trẻ không nhận được các chất bổ sung vitamin D ngoại sinh, chẳng hạn như sữa công thức tăng cường vitamin, vốn là nguyên nhân phổ biến nhất gây tăng canxi máu ở trẻ em.
Các phát hiện bệnh học từ sinh thiết các nốt dưới da vùng cổ cho thấy trẻ bị hoại tử mỡ dưới da (subcutaneous fat necrosis) gây ra tăng canxi máu do hấp thu. Trẻ được điều trị bằng bù dịch tĩnh mạch và furosemide cùng với kali citrate đường uống. Mức canxi huyết thanh của trẻ trở về bình thường trong vòng 5 ngày, sau đó là sự tan biến của các nốt dưới da 3 tuần sau đó và sự cải thiện tình trạng vôi hoá tủy thận trong quá trình theo dõi 6 tháng.
Vui lòng đăng nhập để xem toàn bộ nội dung
Tài khoản thành viên cho phép tiếp cận đầy đủ mọi nội dung sẵn có trên website yhoclamsang.net, "Uptodate phiên bản tiếng Việt" cập nhật 24/7, sẵn sàng mọi lúc, mọi nơi.
ĐĂNG NHẬP THÀNH VIÊN
Tiếp tục với tài khoản của bạn
Chỉ cần đăng nhập để tiếp tục đọc đầy đủ bài viết.
ĐỌC THỬ 
ĐỌC THỬ 
ĐỌC THỬ 
ĐỌC THỬ