Stephen J. Falchek   , MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

1. Các dị tật

– Khuyết não bẩm sinh (thiếu một phần não).

– Thoát vị não.

– Nứt đốt sống bẩm sinh: phát triển trong 2 tháng đầu của thai kỳ và đại diện cho các khiếm khuyết trong sự hình thành ống thần kinh (dysraphism).

– Không có hồi não bẩm sinh (dị dạng bán cầu não: não trơn) bị gây ra do sự dịch chuyển bất thường của ống thần kinh (xem Dị dạng bán cầu não bẩm sinh), xảy ra trong khoảng từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 24 của thai kỳ.

– Não úng thủy: (xem bệnh rỗng não: Tràn dịch não).

– Bệnh rỗng não bẩm sinh: là một bệnh thứ phát sau một tổn thương phá hủy não xảy ra sau khi não đã hình thành.

– Một số dị tật (ví dụ, thoát vị màng não) là tương đối lành tính.

Chọc ối và siêu âm trước sinh cho phép xác định chính xác các dị tật trên khi thai còn nằm trong buồng tử cung. Cha mẹ cần sự hỗ trợ tâm lý khi phát hiện dị tật thai nhi và tư vấn di truyền, vì nguy cơ cao có con bị dị tật ở những lần mang thai sau.

1.1. Thiếu một phần não

Anencephaly là sự vắng mặt của một bên bán cầu đại não. Phần não thiếu thường được thay thế bằng mô thần kinh dạng nang không có chức năng, có thể bị phơi nhiễm hoặc bao phủ da. Các bộ phận của thân não và tủy sống có thể bị thiếu hoặc bị biến dạng. Trẻ sơ sinh tử vong hoặc chết trong vài ngày hoặc vài tuần.

Điều trị chỉ làm giảm nhẹ.

1.2. Thoát vị não

Thoát vị não là sự thoát vị của mô thần kinh và màng não qua một lỗ khuyết ở sọ.

Khiếm khuyết này là do sự đóng không hoàn toàn của nắp sọ (tật sọ chẻ đôi). Thoát vị não thường xuất hiện ở đường giữa và xảy ra ở bất cứ đâu dọc theo đường từ vùng chẩm tới đường mũi, nhưng có thể xảy ra không đối xứng ở vùng trán hoặc vùng đỉnh. Các thoát vị não nhỏ có thể giống như các khối u não, nhưng XQ cho thấy một sự khiếm khuyết xương sọ ở vị trí thoát vị. Não úng thuỷ thường xảy ra với thoát vị não. Khoảng 50% trẻ bị ảnh hưởng có bất thường bẩm sinh khác. Các triệu chứng và dấu hiệu bao gồm khuyết tật có thể nhìn thấy, động kinh và giảm khả năng nhận thức, bao gồm cả rối loạn phát triển tâm thần vận động.

Tiên lượng phụ thuộc vào vị trí và kích thước của tổn thương. Hầu hết các thoát vị não có thể được sửa chữa. Ngay cả những thoát vị não lớn bao gồm phần mô não bất thường có thể được loại bỏ mà không làm tồi tệ thêm chức năng của não. Khi các dị tật nghiêm trọng khác cùng tồn tại, quyết định sửa chữa có thể khó khăn hơn.

1.3. Tật nứt đốt sống

Nứt đốt sống là cột sống không đóng kín. Mặc dù nguyên nhân chưa biết, nhưng mức folate thấp trong thai kỳ làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Một số trẻ không có triệu chứng, một số khác có rối loạn chức năng thần kinh nghiêm trọng bên dưới tổn thương. Tật nứt đốt sống mở có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng siêu âm hoặc được gợi ý bằng tăng nồng độ α-fetoprorein trong huyết thanh và nước ối của người mẹ. Sau khi sinh, thường thấy một núm hình rốn ở phía lưng. Điều trị thường phải dử dụng phẫu thuật.

Nứt đốt sống là một trong những khiếm khuyết ống thần kinh nghiêm trọng nhất vì cuộc sống kéo dài. Khiếm khuyết này là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, với tỷ lệ ở Mỹ khoảng 1/1500. Nó phổ biến nhất ở đốt sống ngực, thắt lưng, hoặc vùng xương cùng và thường kéo dài từ 3 đến 6 đốt sống. Mức độ nặng thay đổi tủy trường hợp, từ không có biểu hiện bất thường rõ ràng cho đến xuất hiện túi thoát vị hoặc cột sống bị mở hoàn toàn (rachischisis) với những khiếm khuyết thần kinh nghiêm trọng và có thể tử vong.

Trong dị tật không đóng kín đốt sống (OSD), sự dị thường của da ở phần lưng dưới (điển hình ở vùng thắt lưng cùng) thường bao gồm các đường rò mà không thể nhìn thấy đáy, ở trên vùng xương cùng và không có ở đường giữa, vùng tăng sắc tố da, sự bất đối xứng của vết nứt với lỗ lệch về một bên và lông tơ. Những đứa trẻ này thường có dị tật ở phần dưới của tủy sống, chẳng hạn như u mỡ và dây sống.

Trong tật nứt đốt sống, túi nhô ra có thể chứa màng não (thoát vị màng não), tủy sống (thoát vị tủy sống), hoặc cả hai (thoát vị màng não tủy). Trong thoát vị màng não tủy, túi thường bao gồm màng não có mảng bám thần kinh trung ương. Nếu không được bảo vệ tốt với da, túi có thể dễ vỡ, làm tăng nguy cơ viêm màng não.