CÁC NGUYÊN LÝ CƠ BẢN CỦA Y HỌC GIẤC NGỦ, ẤN BẢN THỨ 2 (2026)
(Fundamentals of Sleep Medicine, 2nd Edition)
Tác giả: Richard B. Berry, Mary H. Wagner và Scott M. Ryals. Dịch & chú giải: BS. LÊ ĐÌNH SÁNG.
Bản dịch được chia sẻ vì mục đích lan toả tri thức, hoàn toàn phi lợi nhuận. Nghiêm cấm thương mại hoá bản dịch này dưới bất kỳ hình thức nào.

Chương 33. Chẩn đoán và Điều trị Mất ngủ

Insomnia diagnosis and treatment 
Richard B. Berry, MD, FAASM; Mary H. Wagner, MD, FAASM; Scott M. Ryals, MD, FAASM

Fundamentals of Sleep Medicine, Chapter 33, 720-747

RỐI LOẠN MẤT NGỦ MẠN TÍNH (CHRONIC INSOMNIA DISORDER)

Mất ngủ (insomnia) được định nghĩa là tình trạng khó ngủ (khó đi vào giấc ngủ, khó duy trì giấc ngủ và/hoặc thức giấc quá sớm vào buổi sáng) dẫn đến các hệ quả vào ban ngày, với điều kiện là các vấn đề rối loạn ban đêm hoặc ban ngày này không thể giải thích đơn thuần bằng việc bệnh nhân không có đủ thời gian hoặc cơ hội để ngủ. Bản sửa đổi của Phiên bản thứ 3 thuộc Bảng Phân loại Quốc tế về Các Rối loạn Giấc ngủ (International Classification of Sleep Disorders, 3rd edition, text revision – ICSD-3-TR) chỉ chia thành ba rối loạn mất ngủ chính bao gồm: Rối loạn mất ngủ mạn tính (chronic insomnia disorder), Rối loạn mất ngủ ngắn hạn (short-term insomnia disorder), và Các rối loạn mất ngủ khác (other insomnia disorder). Ngoài ra, tài liệu này cũng định nghĩa hai triệu chứng thuộc phần “các triệu chứng đơn độc và biến thể bình thường” là: thời gian nằm trên giường quá mức (excessive time in bed) và người ngủ ngắn (short sleeper).

Các tiêu chuẩn chẩn đoán đối với Rối loạn mất ngủ mạn tính bao gồm (bệnh nhân phải đáp ứng tất cả các tiêu chuẩn từ A đến F):

Các thuật ngữ khác để chỉ rối loạn mất ngủ ngắn hạn bao gồm mất ngủ cấp tính (acute insomnia) và mất ngủ do rối loạn thích ứng (adjustment insomnia). Hệ thống ICSD-2 trước đây định nghĩa tám loại rối loạn mất ngủ, nhưng hiện tại chúng chỉ được phân loại thành các phân tuýp trong hệ thống ICSD-3 và ICSD-3-TR.

Bảng 33-1: Các Đặc điểm Chính của Các Phân tuýp Rối loạn Mất ngủ Mạn tính (Chronic Insomnia Disorder). 

(Phỏng theo Schutte-Rodin S, Broch L, Buysee D, et al. Hướng dẫn lâm sàng về đánh giá và quản lý chứng mất ngủ mạn tính ở người lớn. J Clin Sleep Med. 2008 4:487-504.)

Hệ thống ICSD-3 và ICSD-3-TR vẫn duy trì các phân tuýp này nhằm mục đích lưu trữ lịch sử và minh họa cho các nhóm triệu chứng thường gặp ở bệnh nhân đến khám tại các trung tâm y học giấc ngủ. Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê các Rối loạn Tâm thần phiên bản 5 (DSM-5) liệt kê rối loạn mất ngủ kèm theo các yếu tố xác định (specifiers) (đồng mắc với bệnh lý không phải rối loạn giấc ngủ, đồng mắc bệnh lý y khoa khác, đồng mắc rối loạn giấc ngủ khác) và các yếu tố xác định tiến trình thời gian (từng đợt, dai dẳng, tái phát). Các hệ thống phân loại khác chia thành mất ngủ nguyên phát và mất ngủ thứ phát. Tuy nhiên, thuật ngữ mất ngủ đồng mắc (comorbid insomnia) hiện được ưu tiên sử dụng hơn để chỉ các chứng mất ngủ thứ phát, bởi lẽ trên lâm sàng rất khó để xác định rạch ròi mối quan hệ nhân quả giữa mất ngủ và rối loạn đi kèm. Ví dụ, tình trạng mất ngủ có thể xuất hiện trước bệnh trầm cảm, tiến triển nặng hơn trong giai đoạn trầm cảm và vẫn tồn tại dai dẳng ngay cả khi bệnh trầm cảm đã thuyên giảm.

Rối loạn mất ngủ mạn tính theo định nghĩa của ICSD-3-TR bao hàm các đặc điểm của mất ngủ tâm sinh lý (psychophysiologic insomnia), mất ngủ vô căn (idiopathic insomnia), mất ngủ nghịch thường (paradoxical insomnia), mất ngủ liên quan đến rối loạn tâm thần, vệ sinh giấc ngủ kém, mất ngủ do thuốc hoặc hóa chất, mất ngủ do bệnh lý y khoa, và các chứng mất ngủ hành vi ở trẻ em (rối loạn thiết lập giới hạn hoặc rối loạn liên kết giấc ngủ). Tất cả những tình trạng này đều có thể được phân loại thành các phân tuýp của rối loạn mất ngủ mạn tính. Lý do các chuyên gia quyết định gộp các phân tuýp này thành một chứng rối loạn duy nhất là do việc chẩn đoán phân biệt giữa các phân tuýp trước đây thiếu tính đồng nhất. Cùng một bệnh nhân có thể được các bác sĩ lâm sàng chẩn đoán thành các phân tuýp khác nhau do sự chồng chéo về triệu chứng. Do đó, chẩn đoán rối loạn mất ngủ mạn tính hiện nay bao hàm tất cả các phân tuýp, bao gồm cả mất ngủ nguyên phát và thứ phát.

Đặc trưng của rối loạn mất ngủ mạn tính là bệnh nhân than phiền về tình trạng khó đi vào giấc ngủ, khó duy trì giấc ngủ hoặc thức dậy quá sớm, kéo theo các hệ quả ban ngày xảy ra ngay cả khi họ có đủ cơ hội và hoàn cảnh thích hợp để ngủ. Những khó khăn này phải xuất hiện ít nhất ba lần mỗi tuần trong thời gian tối thiểu 3 tháng. Mất ngủ mạn tính có thể xuất hiện đơn độc nhưng thường đồng mắc với một bệnh lý y khoa, rối loạn tâm thần hoặc do sử dụng thuốc/hóa chất. Một tiêu chuẩn chẩn đoán mới được bổ sung trong ICSD-3-TR là: “Tình trạng rối loạn giấc ngủ và các triệu chứng ban ngày liên quan không chỉ do một rối loạn giấc ngủ, bệnh lý y khoa, rối loạn tâm thần, hoặc việc sử dụng thuốc/chất gây nghiện hiện tại khác gây ra”. Tiêu chuẩn này nhấn mạnh rằng mặc dù chứng mất ngủ có thể khởi phát thứ phát từ một rối loạn khác, nhưng nó có thể tiến triển thành một tình trạng bệnh lý độc lập và cần được quản lý như một bệnh lý riêng biệt. Ngoài ra, hướng dẫn cũng quy định rõ rằng những bệnh nhân đang duy trì giấc ngủ ổn định nhờ thuốc ngủ (hypnotics) vẫn được chẩn đoán mắc rối loạn mất ngủ mạn tính, vì nhóm này thường than phiền về việc không thể ngủ nếu thiếu thuốc. So với tiêu chuẩn ICSD-2 cũ (yêu cầu thời gian 1 tháng), tiêu chuẩn hiện hành yêu cầu thời gian kéo dài tối thiểu 3 tháng. Vì chẩn đoán này áp dụng cho cả chứng mất ngủ ở trẻ em, tiêu chuẩn có bổ sung thêm cụm từ “cha mẹ hoặc người chăm sóc quan sát thấy”. Thuật ngữ phân tuýp vẫn được sử dụng rộng rãi trong y văn nhằm mô tả sự đa dạng về biểu hiện lâm sàng và tiền sử bệnh. Nhiều bệnh nhân biểu hiện các đặc điểm của nhiều hơn một phân tuýp cùng lúc.

Rối loạn Mất ngủ Ngắn hạn (Short-Term Insomnia Disorder)

Thuật ngữ này thay thế cho nhóm bệnh trước đây được gọi là mất ngủ do rối loạn thích ứng. Thời gian diễn ra triệu chứng phải dưới 3 tháng. ICSD-3-TR không bắt buộc tần suất xuất hiện phải đạt ít nhất 3 lần một tuần. Rối loạn mất ngủ ngắn hạn cơ bản chia sẻ các tiêu chuẩn tương tự như rối loạn mất ngủ mạn tính, ngoại trừ yêu cầu về thời gian (dưới 3 tháng) và bao gồm các tiêu chuẩn sau:

Rối loạn Mất ngủ Khác, Thời gian Nằm trên giường Quá mức, và Người ngủ Ngắn

Chẩn đoán Rối loạn mất ngủ khác (Other insomnia disorder) được áp dụng cho những cá nhân than phiền về việc khó đi vào và khó duy trì giấc ngủ nhưng chưa đáp ứng đầy đủ các tiêu chuẩn của mất ngủ mạn tính hoặc ngắn hạn. ICSD-3-TR đưa hai chẩn đoán (Thời gian nằm trên giường quá mức và Người ngủ ngắn) vào nhóm các triệu chứng đơn độc và biến thể bình thường. Bệnh nhân có thời gian nằm trên giường quá mức (excessive time in bed) không than phiền về chứng mất ngủ hay suy giảm chức năng ban ngày, nhưng họ lại dành quá nhiều thời gian trên giường. Nhóm này thường là những người đã nghỉ hưu hoặc những người có nhận thức sai lệch về nhu cầu ngủ của cơ thể. Ví dụ, một người lớn tuổi nằm trên giường từ 9 giờ tối đến 7 giờ sáng hôm sau mặc dù đã thức giấc từ lúc 4 giờ sáng; nghĩa là, bệnh nhân chỉ thực ngủ khoảng 7 giờ nhưng lại nằm trên giường suốt 10 giờ vì tin rằng mình nên ngủ đến 7 giờ sáng. Đối với người ngủ ngắn (short sleeper), thời lượng giấc ngủ theo thói quen của họ là ≤ 6 giờ nhưng những cá nhân này vẫn cảm thấy hoàn toàn sảng khoái khi thức dậy. Họ không gặp phải bất kỳ suy giảm chức năng ban ngày nào sau một giấc ngủ ngắn. Một đột biến trên gen DEC2 đã được chứng minh là có liên quan đến đặc tính ngủ ngắn (khoảng 6 giờ hoặc ít hơn) mà không gây ra bất kỳ hệ quả lâm sàng nào. Hiện tượng ngủ ngắn này diễn ra tự nhiên (không cần dùng đồng hồ báo thức) và không phải do lịch trình giấc ngủ bị hạn chế. Những rối loạn chuyển hóa thường thấy khi thiếu ngủ không xuất hiện ở những “người ngủ ngắn” bình thường. Nồng độ đỉnh của cortisol và cảm giác buồn ngủ có mối liên hệ chặt chẽ với thời điểm thức giấc theo thói quen, thường xuất hiện muộn hơn khoảng 2,5 giờ ở những người ngủ dài (thời lượng giấc ngủ theo thói quen là 9 giờ) so với những người ngủ ngắn.

Dịch tễ học của Mất ngủ (Epidemiology of Insomnia)

Mặc dù các đợt than phiền thoáng qua về chứng mất ngủ xảy ra ở khoảng 30% đến 50% dân số, tỷ lệ hiện mắc của chứng mất ngủ đáp ứng đầy đủ tiêu chuẩn mạn tính ước tính dao động từ 10% đến 15%. Rối loạn mất ngủ mạn tính phổ biến hơn ở nữ giới, những người có tình trạng kinh tế xã hội thấp, và bệnh nhân mắc các bệnh lý y khoa hoặc tâm thần. Than phiền về mất ngủ có thể xuất hiện ở 80% đến 90% bệnh nhân mắc bệnh trầm cảm. Mất ngủ mạn tính thường tồn tại dai dẳng trong nhiều năm đến nhiều thập kỷ, với tỷ lệ tự thuyên giảm mà không cần can thiệp y tế ước tính chưa đến 50%. Chứng bệnh này làm tăng gánh nặng chi phí y tế và làm suy giảm năng suất lao động. Nghiên cứu ước tính rằng hơn 90% chi phí liên quan đến mất ngủ xuất phát từ tình trạng vắng mặt tại nơi làm việc và suy giảm hiệu suất lao động.

Căn nguyên của chứng mất ngủ mang tính đa yếu tố và có sự khác biệt lớn giữa các cá nhân. Mô hình 3P của Spielman mô tả chứng bệnh này thông qua các yếu tố: cơ địa dễ mắc phải (predisposing), yếu tố khởi phát (precipitating), và yếu tố duy trì (perpetuating). Gần đây, Ellis và cộng sự đã bổ sung thêm yếu tố “cơ chế đối phó” (coping) vào mô hình này. Bệnh nhân mất ngủ có xu hướng hình thành các nhận thức tiêu cực; trong đó, kiểu đối phó “Lo âu” (Worrying) và “Tự trách” (Punishment) đặc biệt phổ biến trong cả mất ngủ cấp tính và mạn tính. Lo âu khiến người bệnh tập trung quá mức vào tình trạng mất ngủ mà không có hướng phân tích mang tính xây dựng, trong khi “Tự trách” liên quan đến việc đánh giá lại sự kiện kèm theo thái độ tự trừng phạt bản thân. Tự trách là cơ chế đối phó phổ biến nhất đối với chứng mất ngủ cấp tính. Các yếu tố cơ địa (ví dụ: các đặc điểm tính cách) hiện diện xuyên suốt tiến trình của bệnh, khiến một số cá nhân nhạy cảm với mất ngủ hơn những người khác. Di truyền là một yếu tố cơ địa rõ rệt (ước tính đóng góp khoảng 40% nguy cơ). Những yếu tố cơ địa này kết hợp với một sự kiện khởi phát (ví dụ: một tác nhân gây căng thẳng – stressor) đẩy cá nhân đó vượt qua “ngưỡng mất ngủ”, dẫn đến sự gián đoạn giấc ngủ hoặc mất ngủ cấp tính.

Theo thời gian, tác động của tác nhân gây căng thẳng giảm dần nhưng vẫn đóng vai trò là yếu tố duy trì tình trạng mất ngủ ở giai đoạn sớm. Sau đó, các yếu tố duy trì (ví dụ: những liên kết tâm lý tiêu cực, các hành vi và nhận thức ức chế quá trình ngủ) bắt đầu xuất hiện. Cuối cùng, tác động của tác nhân gây căng thẳng ban đầu trở nên không đáng kể, nhưng chính các yếu tố duy trì lại giữ cho cá nhân đó luôn ở trạng thái vượt ngưỡng mất ngủ (chuyển thành mất ngủ mạn tính).

Đặc điểm cốt lõi của mất ngủ là trạng thái tăng thức tỉnh (hyperarousal), đặc trưng bởi sự kích thích liên tục và gia tăng về mặt cơ thể, nhận thức và vỏ não. Tình trạng tăng thức tỉnh dẫn đến một trạng thái hưng phấn có điều kiện làm gián đoạn cả giấc ngủ và chức năng ban ngày. Các nghiên cứu đã ghi nhận sự gia tăng nhiệt độ cơ thể, nhịp tim, hoạt động điện não đồ, nồng độ catecholamine, và mức tiêu thụ oxy – vốn là các chỉ số phản ánh tốc độ chuyển hóa. Những phát hiện này cung cấp bằng chứng cho thấy có sự kích hoạt sinh lý thái quá trong chứng mất ngủ, mặc dù kết quả giữa các nghiên cứu chưa hoàn toàn đồng nhất. Một phân tích gộp (meta-analysis) chỉ ra rằng mức độ gia tăng tốc độ chuyển hóa thực chất tương đối nhỏ. Thay vào đó, những thay đổi chức năng mang tính khu trú tại các vùng não nhất định (sự kích hoạt liên tục) có thể đóng vai trò nguyên nhân quan trọng hơn so với những thay đổi toàn thân. Một nghiên cứu phát hiện sự suy giảm tín hiệu GABA trong chứng mất ngủ nguyên phát, trong khi một nghiên cứu khác ghi nhận sự gia tăng hoạt động điện não tần số cao ở người lớn tuổi bị mất ngủ.

Các Thành phần Chính của Rối loạn Mất ngủ Mạn tính

1. Khó ngủ: Ở người lớn, than phiền chính thường là khó đi vào giấc ngủ (mất ngủ đầu giấc/khó khởi phát giấc ngủ, khó duy trì giấc ngủ (thường xuyên thức giấc, mất ngủ giữa giấc/khó duy trì giấc ngủ), và thức giấc quá sớm vào buổi sáng. Ở trẻ em, tình trạng khó ngủ được xác định thông qua sự quan sát của người chăm sóc về hành vi chống đối việc đi ngủ vào thời điểm thích hợp và tình trạng khó duy trì giấc ngủ nếu không có cha mẹ/người chăm sóc dỗ dành. Tình trạng mất ngủ đầu giấc (SOI) đơn thuần ít gặp hơn mất ngủ giữa giấc (SMI) đơn thuần, mặc dù hầu hết bệnh nhân mắc cả hai. Hội chứng Pha Thức-Ngủ Trì hoãn (Delayed Sleep-Wake Phase Disorder – một chứng rối loạn nhịp sinh học) có thể biểu hiện duy nhất bằng than phiền khó đi vào giấc ngủ (SOI).
2. Hệ quả ban ngày do khó ngủ: Bệnh nhân có thể báo cáo nhiều vấn đề, bao gồm mệt mỏi, giảm khả năng chú ý/tập trung, suy giảm hiệu suất học tập hoặc hoạt động xã hội, dễ cáu gắt, buồn ngủ ban ngày, và giảm động lực. Ở trẻ em, các vấn đề về hành vi như tăng động, hung hăng hoặc bốc đồng có thể biểu hiện rất rõ nét. Bệnh nhân thường bày tỏ sự không hài lòng với giấc ngủ hoặc tỏ ra lo âu thái quá về tác động của giấc ngủ kém đối với sức khỏe của họ.
3. Tần suất, thời gian kéo dài, cơ hội/môi trường ngủ đầy đủ: Tần suất xảy ra ít nhất 3 đêm mỗi tuần, kéo dài liên tục 3 tháng, và yếu tố cơ hội cũng như môi trường đầy đủ để ngủ là những tiêu chí bắt buộc để chẩn đoán rối loạn mất ngủ mạn tính.

Đánh giá Mất ngủ (Insomnia Evaluation)

Quy trình đánh giá bệnh nhân có than phiền mất ngủ phụ thuộc vào việc khai thác bệnh sử, khám lâm sàng, sử dụng các bảng câu hỏi bao gồm nhật ký giấc ngủ (sleep logs) hoặc đo biểu đồ hoạt động (actigraphy). Việc đo đa ký giấc ngủ (polysomnography – PSG) không được chỉ định thường quy và chỉ được sử dụng trong một số trường hợp cụ thể. Khai thác bệnh sử giấc ngủ chi tiết là nền tảng quan trọng nhất trong việc đánh giá chứng mất ngủ.

Bảng 33-2: Đánh giá Tình trạng Mất ngủ.

Đo đa ký giấc ngủ (PSG) không được chỉ định trừ khi nghi ngờ có chứng ngưng thở khi ngủ hoặc bệnh nhân không đáp ứng với các phương pháp điều trị. Đầu tiên, bác sĩ cần làm rõ bản chất của triệu chứng chính (khó khởi phát giấc ngủ, duy trì giấc ngủ, hoặc chất lượng giấc ngủ) và xác định thời gian kéo dài của tình trạng này. Cần khai thác kỹ bệnh sử và nguồn gốc của triệu chứng, bao gồm tuổi khởi phát, các sự kiện cuộc sống hoặc các tác nhân gây căng thẳng (stressors) tại thời điểm bắt đầu xuất hiện vấn đề. Ví dụ, những bệnh nhân mắc phân tuýp mất ngủ vô căn thường báo cáo các vấn đề đã tồn tại âm ỉ từ thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Những bệnh nhân mắc phân tuýp mất ngủ tâm sinh lý có thể ghi nhận chứng mất ngủ mạn tính của họ bắt đầu sau một đợt ốm nặng. Các thói quen hoặc hoạt động trước khi ngủ có thể ảnh hưởng đến giấc ngủ, bao gồm môi trường phòng ngủ, các hoạt động sát giờ đi ngủ, hoặc trạng thái tinh thần, đều cần được khai thác chi tiết.