CÁC NGUYÊN LÝ CƠ BẢN CỦA Y HỌC GIẤC NGỦ, ẤN BẢN THỨ 2 (2026)
(Fundamentals of Sleep Medicine, 2nd Edition)
Tác giả: Richard B. Berry, Mary H. Wagner và Scott M. Ryals. Dịch & chú giải: BS. LÊ ĐÌNH SÁNG.
Bản dịch được chia sẻ vì mục đích lan toả tri thức, hoàn toàn phi lợi nhuận. Nghiêm cấm thương mại hoá bản dịch này dưới bất kỳ hình thức nào.

CHƯƠNG 36. CÁC RỐI LOẠN CẬN GIẤC NGỦ

Parasomnias
Richard B. Berry, MD, FAASM; Mary H. Wagner, MD, FAASM; Scott M. Ryals, MD, FAASM

Fundamentals of Sleep Medicine, Chapter 36, 806-831

GIỚI THIỆU

Rối loạn cận giấc ngủ (Parasomnia) là một hiện tượng liên quan đến vận động (hành vi), lời nói, hệ thần kinh tự chủ hoặc trải nghiệm xảy ra trong mối liên quan với giấc ngủ (lúc bắt đầu ngủ, trong khi ngủ, hoặc sau khi thức giấc một phần hay hoàn toàn từ giấc ngủ) và thường là những hiện tượng không mong muốn. Thuật ngữ parasomnia xuất phát từ sự kết hợp của tiền tố para trong tiếng Hy Lạp có nghĩa là “bên cạnh” với từ somnus trong tiếng Latinh, có nghĩa là “giấc ngủ”. Trong bối cảnh lâm sàng thông thường, thuật ngữ này đề cập đến các sự kiện không mong muốn. Một số rối loạn cận giấc ngủ có liên quan đến giấc ngủ có chuyển động mắt nhanh (Rapid Eye Movement – REM), một số liên quan đến giấc ngủ không có chuyển động mắt nhanh (Non-Rapid Eye Movement – NREM), và một số được phân loại là “các rối loạn cận giấc ngủ khác” (ví dụ: chứng đái dầm (Enuresis)) bởi vì chúng có thể xảy ra trong giấc ngủ NREM, giấc ngủ REM hoặc trong trạng thái tỉnh thức ngay sau khi thức giấc. Bản Phân loại Quốc tế về Rối loạn Giấc ngủ, phiên bản thứ 3, bản sửa đổi văn bản (International Classification of Sleep Disorders, 3rd edition, text revision – ICSD-3-TR) chia các rối loạn cận giấc ngủ thành các nhóm: NREM, REM, các rối loạn cận giấc ngủ khác, và Các triệu chứng đơn độc cùng Các biến thể bình thường (Isolated Symptoms and Normal Variants).

Bảng 36-1: Phân loại các rối loạn cận giấc ngủ (Parasomnias) (Nguồn: ICSD-3-TR)

ĐÁNH GIÁ CÁC RỐI LOẠN CẬN GIẤC NGỦ

Việc đánh giá “các cơn kịch phát về đêm hoặc hành vi bất thường” bắt đầu bằng việc khai thác bệnh sử chi tiết về bản chất, tuổi khởi phát và thời điểm xuất hiện của các đợt phát bệnh. Cần khai thác các yếu tố (như thiếu ngủ, căng thẳng tâm lý và các loại thuốc) có thể đã ảnh hưởng đến các hành vi này. Cần thực hiện thăm khám thần kinh học để loại trừ các bệnh lý thần kinh kèm theo. Không phải tất cả các rối loạn cận giấc ngủ đều cần đánh giá bằng đa ký giấc ngủ (Polysomnography – PSG). Các chỉ định để đánh giá bằng PSG bao gồm: (1) hành vi có khả năng bạo lực hoặc gây thương tích, (2) hành vi cực kỳ gây rối đối với các thành viên trong gia đình, (3) rối loạn cận giấc ngủ dẫn đến than phiền về tình trạng buồn ngủ quá mức, và (4) rối loạn cận giấc ngủ có liên quan đến các triệu chứng hoặc dấu hiệu nội khoa, tâm thần học hoặc thần kinh học. Các tham số thực hành cho việc đo PSG ở trẻ em khuyến cáo rằng “việc đo đa ký giấc ngủ sử dụng hệ thống điện não đồ (Electroencephalogram – EEG) mở rộng được chỉ định ở trẻ em để xác nhận chẩn đoán một rối loạn cận giấc ngủ không điển hình hoặc có khả năng gây thương tích, hoặc để phân biệt một rối loạn cận giấc ngủ với động kinh liên quan đến giấc ngủ (Sleep-related epilepsy).” Đa ký giấc ngủ có video (Video PSG – đồng bộ hóa hình ảnh và âm thanh) là phương pháp được khuyến cáo để đánh giá các rối loạn cận giấc ngủ. Ngày nay, hầu như tất cả các nhà sản xuất thiết bị đo PSG kỹ thuật số đều cung cấp tính năng đồng bộ hóa video và âm thanh với hệ thống ghi PSG kỹ thuật số của họ. Các điện cực EEG bổ sung thường được sử dụng để theo dõi những người bệnh nghi ngờ mắc rối loạn cận giấc ngủ nhằm cải thiện khả năng phát hiện hoạt động điện não giữa các cơn hoặc trong cơn động kinh. Ví dụ, việc thêm các chuyển đạo T3 và T4 (thuật ngữ mới là T7, T8) có thể cho phép chỉ ra hoạt động EEG ở vùng thái dương giữa các cơn hoặc trong cơn động kinh. Các chuyển đạo điện cơ (Electromyogram – EMG) ở cánh tay bổ sung (cơ gấp các ngón nông (Flexor digitorum superficialis), cơ duỗi các ngón chung (Extensor digitorum communis)) thường được thực hiện kết hợp cùng với các EMG của cơ chày trước bên phải và bên trái (ở chân) để phát hiện hoạt động cơ thoáng qua (Transient muscle activity – TMA; Phasic muscle activity) trong giấc ngủ REM. Một số người bệnh có nhiều bằng chứng về giấc ngủ REM không mất trương lực cơ (REM sleep without atonia – RWA) ở các chuyển đạo EMG cánh tay hơn. Một vấn đề khó khăn khi theo dõi người bệnh nghi ngờ mắc rối loạn cận giấc ngủ là các sự kiện này thường không xảy ra vào mỗi đêm. Do đó, có thể cần phải thực hiện ghi video PSG trong nhiều đêm.

CÁC RỐI LOẠN CẬN GIẤC NGỦ NREM

Cách phân loại truyền thống của các rối loạn cận giấc ngủ NREM bao gồm: thức giấc lú lẫn (Confusional arousals), mộng du (Sleepwalking), và cơn hoảng sợ ban đêm (Sleep terrors). Có sự chồng chéo đáng kể giữa các rối loạn này, và một người bệnh có thể biểu hiện các hành vi phù hợp với cả ba phân nhóm của rối loạn cận giấc ngủ NREM vào những đêm khác nhau. Chúng có chung một số đặc điểm cốt lõi.

Bảng 36-2: Đặc điểm của các Rối loạn cận giấc ngủ NREM

*(Lưu ý của Bảng 36-2: Một cơn kịch phát cụ thể có thể là sự pha trộn của ba loại này. Một cá nhân có thể biểu hiện các loại khác nhau vào những đêm khác nhau. Các rối loạn cận giấc ngủ NREM có thể xảy ra trong tất cả các giai đoạn của giấc ngủ NREM nhưng thường gặp nhất trong các giai đoạn N2 hoặc N3.)

Hộp 36-1: ĐIỂM NHẤN MẠNH LÂM SÀNG – CÁC ĐẶC ĐIỂM CỦA RỐI LOẠN CẬN GIẤC NGỦ NREM

*(Lưu ý Hộp 36-1: Các rối loạn tâm thần thường xuất hiện ở người lớn mắc chứng rối loạn cận giấc ngủ NREM nhưng chứng rối loạn cận giấc ngủ này thường không có liên hệ nhân quả với chứng rối loạn tâm thần đó.)

Các chứng rối loạn này được coi là các rối loạn của sự thức giấc (Disorders of arousal), với trạng thái sinh lý là sự pha trộn giữa trạng thái thức tỉnh và giấc ngủ NREM. Hành vi tình dục trong lúc ngủ (Sexsomnia – các hành vi tình dục bất thường liên quan đến giấc ngủ) được phân loại là một phân nhóm của trạng thái thức giấc lú lẫn trong phân loại ICSD-3-TR, do các hành vi này thường xảy ra khi người bệnh ở trên giường. Các đợt hành vi bạo lực trong khi ngủ được coi là một phân nhóm của chứng mộng du, vì hành vi này thường xảy ra khi người bệnh đi lại ra khỏi giường. Phân loại ICSD-3-TR cũng bao gồm rối loạn ăn uống liên quan đến giấc ngủ (Sleep-related eating disorder – SRED) như một rối loạn cận giấc ngủ NREM. SRED được thảo luận trong một phần riêng của chương này do nó có một số đặc điểm độc đáo. Chương này sẽ sử dụng thuật ngữ “các rối loạn cận giấc ngủ NREM kinh điển” để chỉ một nhóm bao gồm thức giấc lú lẫn, mộng du và hoảng sợ ban đêm. Khi đánh giá một người bệnh mắc rối loạn cận giấc ngủ, việc có sự tham gia của người ngủ cùng giường là vô cùng cần thiết, vì họ có thể cung cấp các lời kể trực tiếp. Những người bệnh mắc các rối loạn cận giấc ngủ NREM thường mất trí nhớ (Amnesia) về các sự kiện diễn ra vào ban đêm. Trong các rối loạn cận giấc ngủ REM, cá nhân bị ảnh hưởng có thể kể lại nội dung của giấc mơ cho người ngủ cùng giường vào thời điểm họ thức dậy sau sự kiện nhưng có thể không nhớ gì về sự kiện đó vào buổi sáng.

Các đặc điểm chung của các Rối loạn cận giấc ngủ NREM kinh điển

Để chẩn đoán tình trạng thức giấc lú lẫn, mộng du hoặc hoảng sợ ban đêm, người bệnh phải đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán chung của ICSD-3-TR cho các rối loạn thức giấc từ giấc ngủ NREM. Dưới đây là bản tóm tắt được điều chỉnh: A. Các đợt tái phát của tình trạng thức giấc không hoàn toàn từ giấc ngủ. B. Phản ứng không phù hợp hoặc không có phản ứng đối với những nỗ lực của người khác nhằm can thiệp hoặc chuyển hướng sự chú ý của người bệnh trong suốt cơn. C. Có rất ít (chỉ một cảnh tượng hình ảnh đơn lẻ) hoặc không có sự nhận thức hay hình ảnh giấc mơ nào đi kèm. D. Mất trí nhớ một phần hoặc hoàn toàn về sự kiện. E. Sự xáo trộn này không thể được giải thích phù hợp hơn bởi một rối loạn giấc ngủ, bệnh lý nội khoa, rối loạn tâm thần nào khác hiện tại, hoặc do việc sử dụng thuốc/chất gây nghiện.

Các rối loạn cận giấc ngủ NREM đặc trưng bởi các đợt thức giấc không hoàn toàn lặp đi lặp lại từ giấc ngủ, phản ứng không phù hợp hoặc không có phản ứng đối với nỗ lực của người khác nhằm can thiệp hoặc điều hướng người bệnh trong cơn, có rất ít hoặc không có nhận thức hoặc hình ảnh giấc mơ đi kèm, và mất trí nhớ một phần hoặc hoàn toàn xung quanh sự kiện. Bởi vì các cơn này thường xảy ra trong giai đoạn giấc ngủ N3, nên chúng xuất hiện phổ biến nhất vào một phần ba đầu tiên của khoảng thời gian ngủ. Mặc dù việc thiếu hình ảnh giấc mơ là điển hình, nhưng các hành vi mơ mộng phức tạp vẫn có thể xảy ra ở một số cá nhân. Các rối loạn này có chung mô hình di truyền và mang tính chất gia đình tương tự nhau cũng như sinh lý bệnh học (Pathophysiology – thức giấc một phần từ giấc ngủ NREM) tương tự nhau. Các rối loạn cận giấc ngủ NREM nhìn chung không phải là thứ phát do bệnh lý thần kinh học (Neuropathology) hoặc chấn thương sọ não. Các cơn rối loạn cận giấc ngủ có thể được kích hoạt bởi âm thanh, sự đụng chạm hoặc các kích thích khác.

Các sự kiện này xảy ra từ giai đoạn giấc ngủ N3 ở trẻ em nhưng thường được cho là xảy ra trong các giai đoạn N2 và N3 ở người lớn. Tuy nhiên, một nghiên cứu phát hiện ra rằng các rối loạn cận giấc ngủ có thể xảy ra từ tất cả các giai đoạn của giấc ngủ NREM (bao gồm cả N1). Trong suốt sự kiện, nhận thức bị suy giảm (mở mắt nhưng vô hồn), và rất khó để giao tiếp với cá nhân đó. Nếu người bệnh bị “đánh thức” (trở về trạng thái hoàn toàn tỉnh táo), họ sẽ bị lú lẫn. Họ bị mất trí nhớ về cơn phát bệnh. Căng thẳng, thiếu ngủ và việc điều trị chứng ngưng thở khi ngủ (gây ra sự phục hồi bù trừ của giai đoạn N3) có thể khởi phát một cơn rối loạn cận giấc ngủ NREM. Chứng ngưng thở khi ngủ không được điều trị cũng có thể liên quan đến các rối loạn cận giấc ngủ NREM. Người lớn mắc rối loạn cận giấc ngủ NREM thường có tiền sử gặp các sự kiện tương tự khi còn nhỏ. Tuy nhiên, sự khởi phát của các rối loạn cận giấc ngủ NREM ở tuổi trưởng thành có thể xảy ra ở tới một phần ba số người bệnh đến khám để đánh giá các hành vi ban đêm có ý nghĩa lâm sàng. Phần lớn các rối loạn cận giấc ngủ NREM được cho là không phải do bệnh lý tâm thần (Psychopathology) gây ra. Một nghiên cứu trên những người bệnh mắc chứng hoảng sợ ban đêm/mộng du được đánh giá về các chấn thương liên quan đến giấc ngủ cho thấy 48% có bằng chứng về bệnh lý tâm thần hiện tại hoặc trước đó. Tuy nhiên, cả sự khởi phát lẫn tiến triển của chứng hoảng sợ ban đêm/mộng du đều không liên quan đến sự khởi phát hay tiến triển của bất kỳ rối loạn tâm thần nào; việc điều trị thành công rối loạn tâm thần thường không giải quyết được chứng rối loạn cận giấc ngủ; và liệu pháp dùng thuốc clonazepam theo đường uống trước khi đi ngủ đã kiểm soát nhanh chóng chứng hoảng sợ ban đêm/mộng du ở >80% người bệnh. Loạt nghiên cứu này bao gồm cả những người bệnh mắc các rối loạn cận giấc ngủ phức tạp; do đó, tỷ lệ bệnh lý tâm thần được kỳ vọng sẽ thấp hơn nếu chỉ bao gồm các trường hợp không có biến chứng. Vì vậy, người lớn mắc chứng hoảng sợ ban đêm gây rắc rối cũng có khả năng không mắc bệnh lý tâm thần cao như khả năng mắc phải. Ngoài ra, chứng hoảng sợ ban đêm/mộng du và bất kỳ bệnh lý tâm thần đồng mắc nào thường không liên quan chặt chẽ với nhau về mặt khởi phát, diễn tiến lâm sàng hoặc đáp ứng điều trị. Như đã lưu ý ở trên, trái ngược với các rối loạn cận giấc ngủ REM, sự hình thành giấc mơ ít khi được báo cáo trong các rối loạn cận giấc ngủ NREM. Mặc dù vậy, như đã đề cập trước đó, sự hình thành giấc mơ vẫn có thể xảy ra, và việc báo cáo có mơ không loại trừ khả năng là một rối loạn cận giấc ngủ NREM. Vì lý do này, việc đánh giá bằng PSG là cần thiết trong những trường hợp rối loạn cận giấc ngủ gây ra hậu quả đáng kể cho người bệnh hoặc các thành viên trong gia đình để xác định loại rối loạn cận giấc ngủ đang hiện diện. Các rối loạn cận giấc ngủ (cả NREM và REM) thường đồng mắc với các bệnh lý khác như chứng ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn (Obstructive sleep apnea – OSA), hội chứng chân không yên (Restless legs syndrome – RLS) (đối với mộng du và SRED), và bệnh Parkinson (đối với rối loạn hành vi giấc ngủ REM (RBD)).

Hộp 36-2: ĐIỂM NHẤN MẠNH LÂM SÀNG – CÁC RỐI LOẠN LIÊN QUAN ĐẾN RỐI LOẠN CẬN GIẤC NGỦ

Các loại Rối loạn cận giấc ngủ NREM

Như đã đề cập, có sự chồng chéo đáng kể giữa các loại rối loạn cận giấc ngủ NREM khác nhau. Dưới đây, đặc điểm của từng loại sẽ được thảo luận chi tiết hơn. Bản tóm tắt các đặc điểm của ba loại chính được minh họa trong Bảng 36-2.

Thức giấc lú lẫn (Confusional arousals) là những cơn thức giấc một phần ngắn từ giấc ngủ đặc trưng bởi sự thức tỉnh kèm theo lú lẫn tinh thần ở trên giường và thường không được chú ý trừ khi được người ngủ cùng giường báo cáo. Tiêu chuẩn chẩn đoán bao gồm: A. Rối loạn đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán chung cho các rối loạn thức giấc NREM. B. Các cơn được đặc trưng bởi sự lú lẫn tinh thần hoặc hành vi lú lẫn xảy ra khi người bệnh đang ở trên giường. C. Không có sự hoảng sợ hay việc đi lại ra khỏi giường.

Các đặc điểm cốt lõi nhất của trạng thái thức giấc lú lẫn bao gồm việc không đi lại ra khỏi giường và thiếu vắng sự kích thích hệ thần kinh tự chủ (không có nhịp tim nhanh, thở nhanh, giãn đồng tử và toát mồ hôi). Một đoạn ghi hình ảnh của trạng thái thức giấc lú lẫn điển hình được thể hiện trong Hình 36-1 và trong Video 36-1. Trong quá trình thức giấc, hành vi có thể không phù hợp (đặc biệt là trong trường hợp bị ép buộc đánh thức) và thậm chí mang tính bạo lực. Mặc dù các hành vi thường đơn giản (chuyển động trên giường, trằn trọc, phát âm, hoặc khóc không thể dỗ dành), chúng cũng có thể phức tạp hơn. Thường có sự chồng chéo giữa tình trạng thức giấc lú lẫn và mộng du. Trái ngược với chứng hoảng sợ ban đêm, những người bệnh có trạng thái thức giấc lú lẫn KHÔNG biểu hiện sự cường giao cảm tự chủ hoặc có các dấu hiệu sợ hãi, cũng không phát ra tiếng la hét kinh hãi. Thức giấc lú lẫn rất phổ biến ở trẻ em, với tỷ lệ lưu hành là 17%, và thường tự khỏi vào năm 5 tuổi. Như đã lưu ý, chứng quan hệ tình dục trong lúc ngủ (sexsomnia) được coi là một phân nhóm của trạng thái thức giấc lú lẫn, vì hoạt động này thường xảy ra ở trên giường.