Các rối loạn nước, điện giải và cân bằng kiềm toan ở trẻ em – Tiếp cận dựa trên tình huống
Pediatric Fluid, Electrolyte, and Acid-Base Disorders – A Case-Based Approach (C) 2024 Elsevier Inc
Dịch & Chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng (Chủ biên)
CHƯƠNG 11: HẠ MAGIE MÁU
Hypomagnesemia
Farahnak Assadi, MD
Pediatric Fluid, Electrolyte, and Acid-Base Disorders, Chapter 11, 211-221
Tình huống lâm sàng 1
| Bạn được yêu cầu đánh giá một gia đình có tỷ lệ mắc bệnh tăng Canxi niệu (hypercalciuria) và sỏi thận (nephrolithiasis) cao. Bạn phát hiện ra rằng hai người con của một cặp vợ chồng (trong đó một người bị tăng Canxi niệu và sỏi thận) đã tử vong khi còn nhỏ do suy thận (kidney failure) và có biểu hiện vôi hoá nhu mô thận (nephrocalcinosis). Đánh giá sâu hơn cho thấy các thành viên trong gia đình bị tăng Canxi niệu cũng có biểu hiện tăng Magie niệu (hypermagnesuria).
Nguyên nhân nào sau đây có khả năng nhất gây ra rối loạn này? A. Hạ Magie máu di truyền lặn đơn độc B. Hạ Magie máu gia đình thứ phát do đột biến gen paracellin-1 C. Khiếm khuyết thụ thể nhạy cảm Canxi (calcium-sensing receptor) có tính gia đình D. Hạ Magie máu kèm tăng Canxi niệu thứ phát liên quan đến khiếm khuyết vận chuyển phosphat tại ống thận E. Suy giảm chất vận chuyển oxalat ở ống lượn gần |
Đáp án đúng là B
Bình luận: Hạ Magie máu di truyền lặn đơn độc (Isolated recessive hypomagnesemia) không liên quan đến tăng Canxi niệu, và các khiếm khuyết thụ thể nhạy cảm Canxi không liên quan đến sỏi thận hay suy thận theo cách này. Khiếm khuyết trong tái hấp thu phosphat ở ống thận có liên quan đến hạ Canxi máu (hypocalcemia). Bất thường trong vận chuyển oxalat sẽ không gây ra tăng Canxi niệu. Sự kết hợp của hạ Magie máu, tăng Canxi niệu, vôi hoá nhu mô thận và suy thận gợi ý sự hiện diện của bệnh hạ Magie máu gia đình (Lời Người dịch: Bản gốc ghi “familiar” (quen thuộc), nhưng thuật ngữ đúng phải là “familial” (có tính gia đình)) do đột biến gen paracellin-1, một protein liên kết chặt (tight-junction protein) làm trung gian cho con đường vận chuyển cạnh tế bào (paracellular transport).
Tình huống lâm sàng 2
| Một bé gái 16 tuổi than phiền về tình trạng dễ mệt mỏi và yếu cơ toàn thân. Bệnh nhân phủ nhận việc nôn ói hay sử dụng bất kỳ loại thuốc nào. Khám thực thể cho thấy một bé gái gầy, lo lắng, huyết áp bình thường. Các phần còn lại của cuộc thăm khám không ghi nhận bất thường. Xét nghiệm huyết thanh: Natri 141 mmol/L; Kali 2.1 mmol/L; Chlorid 85 mmol/L; Bicarbonat 45 mmol/L; Canxi 9.5 mg/dL (2.375 mmol/L) (tham chiếu: 8.5 đến 10.3 mg/dL hay 2.12 đến 2.57 mmol/L); Phosphat 3.2 mg/dL (1.04 mmol/L) (tham chiếu: 2.8 đến 4.5 mg/dL hay 0.9 đến 1.45 mmol/L); Magie 1.2 mg/dL (0.49 mmol/L) (tham chiếu: 1.8 đến 2.3 mg/dL hay 0.74 đến 0.95 mmol/L); và Albumin 4.6 g/dL (tham chiếu: 3.5 đến 5.0 g/dL).
Khẳng định nào sau đây là đúng? (Chọn tất cả các đáp án có thể áp dụng) A. Hạ kali máu (Hypokalemia) có thể làm thay đổi sự xử lý Magie của thận và gây hạ Magie máu B. Hạ Magie máu có thể làm thay đổi sự xử lý kali của thận và gây hạ kali máu C. Cả hai khẳng định đều đúng D. Cả hai khẳng định đều sai |
Đáp án đúng là B
Bình luận: Magie cần thiết cho sự xử lý kali một cách đầy đủ của thận. Hạ Magie máu có thể gây hạ kali máu do tăng mất kali qua nước tiểu, có khả năng bằng cách mở các kênh kali ở nhánh lên dày của quai Henle (thick ascending loop of Henle). Điều này có thể trở nên rõ ràng khi tình trạng hạ kali máu vẫn tồn tại mặc dù đã bổ sung kali.
Tình huống lâm sàng 3
| Xét nghiệm nào sau đây là xét nghiệm ban đầu tốt nhất để xác định nguyên nhân gây hạ Magie máu ở bệnh nhân này? (Chọn tất cả các đáp án có thể áp dụng)
A. Sàng lọc thuốc lợi tiểu trong nước tiểu B. Nồng độ renin và aldosteron huyết tương C. Nồng độ cortisol huyết tương |
ĐĂNG NHẬP THÀNH VIÊN
Tiếp tục với tài khoản của bạn
Chỉ cần đăng nhập để tiếp tục đọc đầy đủ bài viết.
ĐỌC THỬ 
ĐỌC THỬ 
ĐỌC THỬ 
ĐỌC THỬ