Các rối loạn nước, điện giải và cân bằng kiềm toan ở trẻ em – Tiếp cận dựa trên tình huống
Pediatric Fluid, Electrolyte, and Acid-Base Disorders – A Case-Based Approach (C) 2024 Elsevier Inc
Dịch & Chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng (Chủ biên)
CHƯƠNG 3. HẠ KALI MÁU
Hypokalemia
Farahnak Assadi, MD
Pediatric Fluid, Electrolyte, and Acid-Base Disorders, Chapter 3, 37-56
Tình huống lâm sàng 1
| Một thanh niên 16 tuổi được nhập viện để phẫu thuật theo lịch trình cho một khối u carcinoid (carcinoid tumor) ở ruột non. Khoa Thận được hội chẩn để đánh giá tình trạng hạ kali máu (hypokalemia) và nhiễm kiềm chuyển hóa (metabolic alkalosis) dai dẳng. Bệnh nhân phủ nhận đau bụng, nhức đầu, sốt, nôn mửa hoặc tiêu chảy. Bệnh nhân không sử dụng thuốc không kê đơn hoặc thuốc thảo dược. Các loại thuốc sử dụng tại nhà bao gồm omeprazole, 20 mg mỗi ngày và một mũi tiêm octreotide hàng tháng. Tại bệnh viện, bệnh nhân đang được dùng omeprazole, 20 mg mỗi ngày.
Khi thăm khám thực thể, nhiệt độ của bệnh nhân là 37.3°C, nhịp tim 90 lần/phút, huyết áp 155/95 mmHg, nhịp thở 14 lần/phút, và độ bão hòa oxy là 97% ở khí phòng. Kết quả khám tim không có gì đặc biệt. Phổi trong ở cả hai bên. Bụng mềm, không có tạng to hoặc ấn đau. Không có phù. Không có dấu hiệu thần kinh khu trú. Các xét nghiệm cận lâm sàng cho thấy natri huyết thanh 144 mmol/L, kali 2.8 mmol/L, clorua 9 mmol/L, bicarbonate 33 mmol/L, BUN 16 mg/dL (Urê 5.7 mmol/L), creatinine 0.8 mg/dL (70.7 µmol/L), calci 7.9 mg/dL (1.98 mmol/L), albumin 3.8 g/dL (38 g/L), glucose 96 mg/dL (5.3 mmol/L). Khí máu động mạch pH 7.52, PCO₂ 38 mmHg, HCO₃⁻ 32 mmol/L, renin huyết tương 1.06 ng/mL (tham chiếu: 0.25 đến 5.82), aldosterone huyết tương 1 ng/dL (tham chiếu: 3 đến 16), cortisol huyết tương 41.8 mcg/dL (tham chiếu: 6 đến 26) (1150 nmol/L), và corticotropin (ACTH) huyết tương 92 pg/mL (tham chiếu: 6 đến 50). Trong mẫu nước tiểu 24 giờ, cortisol là 1062 (tham chiếu: 4 đến 50) [có thể là mcg/24h], creatinine 1.08 g, kali 105 mmol, và clorua 62 mmol. Nguyên nhân có khả năng nhất gây hạ kali máu ở bệnh nhân này là gì? A. Hội chứng Liddle (Liddle syndrome) B. Tăng aldosterone máu (Hyperaldosteronism) C. Hội chứng cường mineralocorticoid biểu kiến (Apparent mineralocorticoid excess) D. Hội chứng Cushing phụ thuộc ACTH lạc chỗ (Ectopic ACTH-dependent Cushing syndrome) từ u carcinoid |
Đáp án đúng là D
Bình luận: Hạ kali máu thường là do mất qua đường tiết niệu hoặc đường tiêu hóa, sự di chuyển từ khoang ngoại bào vào nội bào, hoặc trong những trường hợp hiếm gặp, do giảm lượng nhập qua đường uống. Ở bệnh nhân này, mất qua thận được cho là có khả năng nhất, dựa vào nồng độ kali niệu tăng cao.
Nhiễm kiềm chuyển hóa thường được phân loại là đáp ứng với clorua (clorua niệu ≤20 mmol/L hoặc ít hơn) hoặc kháng clorua (clorua niệu >20 mmol/L hoặc nhiều hơn). Khi bài tiết clorua qua nước tiểu lớn hơn 20 mmol/L, nhiễm kiềm chuyển hóa thường đáp ứng với dung dịch muối. Trong nhiễm kiềm chuyển hóa, nồng độ clorua niệu có thể là một chỉ số chính xác hơn về tình trạng giảm thể tích nội mạch so với nồng độ natri niệu, bởi vì tình trạng thải bicarbonate qua nước tiểu (bicarbonaturia) trong giai đoạn đầu phát triển nhiễm kiềm chuyển hóa do thiếu hụt clorua dẫn đến bài tiết natri và kali qua nước tiểu (dưới dạng các cation đi kèm với bicarbonate). Do đó, nồng độ natri và kali niệu có thể tăng cao trong 24 đến 72 giờ đầu tiên của tình trạng giảm thể tích, và sau đó giảm xuống. Nồng độ clorua niệu sẽ vẫn ở mức thấp do sự tái hấp thu natri và clorua đang diễn ra ở ống lượn gần do sự kích hoạt trục renin-angiotensin-aldosterone và các yếu tố khác để đáp ứng với tình trạng giảm thể tích.
Bệnh nhân này bị nhiễm kiềm chuyển hóa kháng clorua (clorua niệu >20 mmol/L). Với sự hiện diện của tăng huyết áp cùng với bài tiết kali qua nước tiểu lớn hơn 20 mmol/L và nồng độ renin và aldosterone huyết thanh đều thấp, chẩn đoán phân biệt bao gồm hội chứng Liddle, hội chứng cường mineralocorticoid biểu kiến (AME), hội chứng Cushing (Cushing syndrome), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (congenital adrenal hyperplasia), và sử dụng quá nhiều cam thảo (licorice). Hội chứng Liddle, hội chứng AME, và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh ít có khả năng xảy ra do tuổi của bệnh nhân. Với nồng độ cortisol buổi sáng tăng cao, bài tiết cortisol qua nước tiểu 24 giờ tăng rõ rệt, và nồng độ corticotropin (hormone vỏ thượng thận, ACTH) huyết thanh cao, hội chứng Cushing phụ thuộc ACTH đã được chẩn đoán. Hội chứng Cushing phụ thuộc ACTH có thể là do u tuyến yên tiết ACTH hoặc u tiết ACTH lạc chỗ. Các kết quả chụp cộng hưởng từ tuyến yên và chụp cắt lớp vi tính lồng ngực không có gì đặc biệt. Chụp cắt lớp vi tính bụng cho thấy các nốt ở phúc mạc phù hợp với tiền sử u carcinoid tái phát của bệnh nhân. Hội chứng Cushing phụ thuộc ACTH lạc chỗ, rất có thể là từ khối u carcinoid đang hoạt động, đã được chẩn đoán. Có một vài báo cáo ca bệnh mô tả hội chứng Cushing được cho là do sự hiện diện của u carcinoid.
Cortisol có khả năng gắn vào các thụ thể mineralocorticoid (mineralocorticoid receptors) trong các tế bào chính của ống góp vỏ thận. Thông thường, điều này bị hạn chế bởi sự chuyển đổi cortisol thành cortisone, chất không thể gắn vào thụ thể mineralocorticoid, bởi enzyme 11β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2. Sản xuất quá nhiều cortisol, như thấy ở bệnh nhân của chúng ta, làm bão hòa enzyme, cho phép cortisol tồn tại và kích hoạt các thụ thể mineralocorticoid. Điều này gây ra sự di chuyển của các protein kênh natri biểu mô (epithelial sodium channel – ENaC) vào màng đỉnh, làm tăng hoạt động của bơm natri/kali adenosine triphosphatase ở màng đáy-bên và tăng hoạt động của kênh kali tủy thận ngoài, dẫn đến tái hấp thu natri và tăng huyết áp, hạ kali máu, và nhiễm kiềm chuyển hóa. Lý tưởng nhất, điều trị ở những bệnh nhân như vậy là cắt bỏ hoàn toàn khối u tiết ACTH không phải tuyến yên. Thật không may, các di căn carcinoid ở phúc mạc không thể cắt bỏ được, và tình trạng nhiễm kiềm chuyển hóa và tăng huyết áp của bệnh nhân đã được điều trị bằng thuốc đối kháng thụ thể mineralocorticoid là spironolactone. Sau khi được điều trị bằng spironolactone, 50 mg mỗi ngày trong 4 tuần, huyết áp của bệnh nhân đã cải thiện xuống 118/77 mmHg, nồng độ kali huyết thanh đã tăng lên 3.9 mmol/I, và nồng độ bicarbonate huyết thanh là 25 mmol/I.
Tình huống lâm sàng 2
| Một giáo viên 19 tuổi không có tiền sử bệnh lý đáng kể hoặc sử dụng thuốc, đã đến khám vì đau thắt lưng 3 tháng, yếu cơ gốc chi (proximal muscle weakness) làm hạn chế khả năng đứng, tiểu thường xuyên, và tiểu đêm (nocturia). Mặc dù phủ nhận khô miệng, khô mắt, hoặc uống nhiều, bệnh nhân mô tả thường xuyên sợ ánh sáng (photophobia) trong thời gian này. Không có co thắt mi (blepharospasm), chảy nước mắt, hoặc giảm thị lực. Khi thăm khám thực thể, huyết áp là 110/70 mmHg và nhịp mạch là 72 lần/phút. Bệnh nhân bị đau khi ấn vào xương sườn hai bên và bị hạn chế đau đớn khi gập và duỗi khớp cổ chân và khớp gối. Sức cơ gốc chi ở chi trên và chi dưới là 4/5, phản xạ gân sâu hiện diện như một phản xạ gót chân bình thường, phản xạ bề mặt bình thường, và không có thiếu hụt cảm giác. Các xét nghiệm huyết thanh bao gồm các giá trị sau: Natri huyết thanh 132 mmol/L, kali 2.8 mmol/L, clorua 98 mmol/L, bicarbonate 18 mmol/L, creatinine 1.7 mg/dL (150.3 µmol/L), tốc độ lọc cầu thận ước tính (eGFR) 50 mL/phút/1.73 m², glucose (lúc đói) 96 mg/dL (5.3 mmol/L), albumin 4.6 g/dL (46 g/L), calci 6.8 mg/dL (1.7 mmol/L), phospho 3.1 mg/dL (1.0 mmol/L), ceruloplasmin 23 mg/mL (tham chiếu: 13 đến 36 mg/mL), pH khí máu động mạch 7.27, và PCO₂ 47.8 mmHg. Phân tích nước tiểu cho thấy pH 6.0, tỷ trọng 1.030, albumin 2+, và glucose 2+. Nước tiểu 24 giờ chứa 1.9 g protein, 250 kali [mmol], 450 calci [mg], và 1.3 g phosphate. Ngoài ra, các xét nghiệm huyết thanh học cho kháng thể kháng nhân và kháng thể Ro và La đều âm tính. Siêu âm bụng cho thấy kích thước thận 9.8 × 4.5 cm (phải) và 9.6 × 4.3 cm (trái); có cấu trúc âm và phân biệt vỏ tủy bình thường.
Chẩn đoán có khả năng nhất là gì và chỉ định điều trị nào? A. Toan hóa ống thận type 2 (RTA-2) (Proximal tubular acidosis) B. Bệnh cystinosis thể thận – type trung gian (Nephropathic cystinosis-intermediate type) C. Toan hóa ống thận type 1 (RTA-1) (Distal renal tubular acidosis) D. Viêm thận kẽ ống thận (Tubulointerstitial nephritis) |
Đáp án đúng là B
ĐĂNG NHẬP THÀNH VIÊN
Tiếp tục với tài khoản của bạn
Chỉ cần đăng nhập để tiếp tục đọc đầy đủ bài viết.
ĐỌC THỬ 
ĐỌC THỬ 
ĐỌC THỬ 
ĐỌC THỬ