Các rối loạn nước, điện giải và cân bằng kiềm toan ở trẻ em – Tiếp cận dựa trên tình huống
Pediatric Fluid, Electrolyte, and Acid-Base Disorders – A Case-Based Approach (C) 2024 Elsevier Inc
Dịch & Chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng (Chủ biên)
CHƯƠNG 9: HẠ PHOSPHATE MÁU
Hypophosphatemia
Farahnak Assadi, MD
Pediatric Fluid, Electrolyte, and Acid-Base Disorders, Chapter 9, 161-176
Tình huống lâm sàng 1
| Một bé trai 30 tháng tuổi được đưa đến khám vì chậm phát triển (failure to thrive), yếu cơ, đau xương và khó đi lại trong 10 tháng qua. Trẻ sinh đủ tháng, mẹ 28 tuổi, PARA 2-0-0-2 (Lời người dịch: Giả định là G2P2), sinh thường qua ngả âm đạo. Cân nặng lúc sinh 3,1 kg; chiều dài 50 cm; và vòng đầu 45 cm. Bố của trẻ bị còi xương (rickets) từ nhỏ, để lại di chứng biến dạng nặng. Ông đang dùng vitamin D và chế phẩm bổ sung phospho. Chị gái 6 tuổi của bệnh nhi có tiền sử chậm các mốc phát triển vận động thô và trán dô. Tuy nhiên, bé gái chưa bao giờ được làm xét nghiệm chẩn đoán hay điều trị. Bệnh sử dinh dưỡng cho thấy trẻ đã được cho ăn sữa công thức từ đậu nành từ khi còn nhỏ vì không dung nạp được sữa bò. Khi thăm khám, trẻ gầy, không biểu hiện suy hô hấp cấp. Huyết áp 96/51 mmHg; mạch 96 lần/phút; nhịp thở 20 lần/phút; nhiệt độ 37°C; cân nặng 11,3 kg (phân vị thứ 5); chiều cao 80 cm (dưới phân vị thứ 3); và vòng đầu 49 cm (phân vị thứ 50). Nhịp tim đều, không có tiếng thổi hay tiếng tim bất thường. Phổi trong. Bụng mềm, không có khối u. Các chi không phát ban hay phù nề. Khám thần kinh cho thấy yếu cơ gốc chi mức độ trung bình kèm chân vòng kiềng. Phần còn lại của cuộc khám lâm sàng không có gì đặc biệt. Các xét nghiệm cho thấy nồng độ hemoglobin và số lượng bạch cầu trong giới hạn tham chiếu và tổng phân tích nước tiểu bình thường. Nồng độ natri (sodium) huyết thanh 137 mmol/L; kali (potassium) 3,9 mmol/L; clo 100 mmol/L; bicarbonate 28 mmol/L; nitơ urê máu (BUN) 8 mg/dL (≈ 2,9 mmol/L urê); creatinine 0,3 mg/dL (≈ 26,5 µmol/L); albumin 4,2 g/dL; canxi 10,2 mg/dL (≈ 2,55 mmol/L); phosphate 1,9 mg/dL (≈ 0,61 mmol/L); magie 1,7 mg/dL (≈ 0,7 mmol/L); và phosphatase kiềm 1829 U/L (khoảng tham chiếu, 50 U/L đến 330 U/L). Tỷ lệ canxi/creatinine nước tiểu ngẫu nhiên là 0,18 (khoảng tham chiếu, < 0,22 đến 0,26).
Điều nào sau đây rất có thể liên quan đến các bất thường điện giải của bệnh nhi? (Chọn tất cả các câu trả lời đúng) A. Yếu cơ B. Chậm phát triển C. Chân vòng kiềng D. Đau xương E. Cường giáp |
Các câu trả lời đúng là A, B, và D
Bình luận: Yếu cơ, chậm phát triển, bằng chứng còi xương trên X-quang và đau xương là những đặc điểm lâm sàng kinh điển của hạ phosphate máu (hypophosphatemia) mạn tính. Yếu cơ do hạ phosphate máu liên quan đến cơ vân và có thể gây bệnh lý cơ gốc chi (proximal myopathy), chứng khó nuốt, liệt ruột và thậm chí là suy hô hấp.
Tình huống lâm sàng 2
| Xét nghiệm nào sau đây nên được thực hiện đầu tiên để cố gắng phân biệt chẩn đoán? (Chọn tất cả các câu trả lời đúng)
A. Phân suất thải phosphate (Fractional excretion of phosphate – FEPO₄) B. Phân suất thải canxi C. Khí máu động mạch D. Nồng độ 25-hydroxyvitamin D huyết tương E. Nồng độ 1,25-dihydroxyvitamin D huyết tương |
Câu trả lời đúng là A
Bình luận: Bước đầu tiên trong cách tiếp cận chẩn đoán hạ phosphate máu là xác định xem liệu tình trạng này là do chế độ ăn không cung cấp đủ phosphate, giảm hấp thu phosphate ở ruột, hay do mất phosphate quá mức qua nước tiểu, và điều này được thực hiện bằng cách đánh giá FEPO₄.
Ở bệnh nhân này, nồng độ phosphate và creatinine nước tiểu ngẫu nhiên lần lượt là 60 và 33 mg, và FEPO₄ là 28,6% (khoảng tham chiếu, 10% đến 15%).
Tình huống lâm sàng 3
| Những tình trạng nào sau đây cần được xem xét trong chẩn đoán phân biệt? (Chọn tất cả các câu trả lời đúng)
A. Cường cận giáp nguyên phát B. Chế độ ăn không đủ |
ĐĂNG NHẬP THÀNH VIÊN
Tiếp tục với tài khoản của bạn
Chỉ cần đăng nhập để tiếp tục đọc đầy đủ bài viết.
ĐỌC THỬ 
ĐỌC THỬ 
ĐỌC THỬ 
ĐỌC THỬ