Các xét nghiệm đánh giá rối loạn chuyển hóa sắt

Các xét nghiệm về sắt gồm: sắt huyết thanh, transferrin, khả năng gắn sắt toàn phần (total iron-binding capacity: TIBC), khả năng gắn sắt không bão hòa (unsaturated iron binding capacity: UIBC); độ bão hòa transferrin % (% transferrin saturation) và Ferritin.

Các xét nghiệm khác có liên quan đến chuyển hóa sắt gồm: kẽm-protoporphyrin; tổng phân tích máu, trong đó cần chú ý là số lượng hồng cầu (RBC count), hemoglobin (Hb), thể tích trung bình hồng cầu: MCV, lượng Hb trung bình hồng cầu: MCH); hematocrit; số lượng hồng cầu lưới; kẽm- protoporphyrin, thụ thể transferrin (transferrin receptor: TfR).

1. Những nét cơ bản về chuyển hóa sắt trong cơ thể

Sắt được hấp thu từ thức ăn và vận chuyển khắp cơ thể bởi transferrin – một protein được gan sản xuất. Sắt cần cho sự sản xuất các tế bào hồng cầu khỏe mạnh. Sắt là một phần quan trọng của hemoglobin, một protein có trong hồng cầu giúp hồng cầu mang oxy đi khắp cơ thể để cơ thể sử dụng. Sắt cũng được sử dụng trong sự sinh tổng hợp một số protein, như myoglobin và một số enzym.

Bình thường, khoảng 70% sắt hấp thu được sử dụng để tổng hợp hemoglobin của hồng cầu. Phần sắt còn lại được dự trữ trong các mô dưới dạng ferritin hay hemosiderin. Nếu không đủ sắt từ chế độ ăn uống, nồng độ sắt trong máu sẽ giảm xuống; do đó, theo thời gian, sắt được lưu trữ trong các mô sẽ được sử dụng, cuối cùng làm suy giảm lượng sắt được lưu trữ. Mức độ thiếu sắt trong máu tuần hoàn và sắt dự trữ cuối cùng sẽ dẫn đến thiếu máu do thiếu sắt. Mặt khác, sự hấp thụ quá nhiều sắt có thể dẫn đến dự trữ sắt tăng và gây hại cho các cơ quan như gan, tim và tụy.

Sự hấp thu, chuyển hóa và đào thải sắt của cơ thể. Enterocyte: tế bào thành ruột; erythroid bone marrow: tủy xương, red blood cells: hồng cầu; hepatocyte: tế bào gan; obligate losses: mất do đào thải.

Các xét nghiệm về sắt được sử dụng để đánh giá lượng sắt trong cơ thể bằng cách đo một số chất có liên quan đến sắt trong máu. Những xét nghiệm này thường được chỉ định ở cùng lúc với nhau, các kết quả được xem xét để xác định chẩn đoán và theo dõi thiếu hụt sắt hoặc quá tải sắt.

– Mức độ sắt huyết thanh là xét nghiệm phản ánh mức độ sắt trong máu tuần hoàn.

– Khả năng gắn sắt toàn phần (TIBC) là xét nghiệm đo tất cả các protein trong máu có khả năng gắn với sắt, kể cả transferrin.

– Khả năng gắn sắt không bão hòa (UIBC) là xét nghiệm đo phần transferrin chưa được bão hòa với sắt. UIBC cũng phản ánh mức độ transferrin.

– Sự bão hòa transferrin là xét nghiệm phản ánh tỷ lệ phần trăm của transferrin đã được bão hòa với sắt.

– Ferritin huyết thanh phản ánh lượng sắt được dự trữ trong cơ thể.

Các xét nghiệm về sắt huyết thanh cần được đo trong điều kiện đói ít nhất 12 tiếng.

2. Sử dụng các xét nghiệm về chuyển hóa sắt

Trạng thái sắt có thể được đánh giá bằng cách chỉ định một hoặc nhiều xét nghiệm để xác định số lượng sắt đang lưu hành sắt trong máu, khả năng vận chuyển sắt của máu và số lượng sắt được dự trữ trong các mô. Thử nghiệm cũng có thể giúp phân biệt các nguyên nhân khác nhau của bệnh thiếu máu và có thể bao gồm:

– Sắt huyết thanh thể hiện mức độ sắt trong máu.

– TIBC (khả năng gắn sắt toàn phần) thể hiện tất cả các protein trong máu có khả năng gắn với sắt, gồm cả transferrin. Vì transferrin là một protein gắn sắt chủ yếu nên xét nghiệm TIBC là một phép đo gián tiếp tốt của transferrin. Cơ thể sản xuất transferrin trong mối quan hệ với nhu cầu sắt. Khi dự trữ sắt thấp, mức độ transferrin tăng và ngược lại. Ở người khỏe mạnh, khoảng một phần ba của các vị trí gắn trên phân tử transferrin được sử dụng để vận chuyển sắt.

– UIBC (khả năng gắn sắt không bão hòa) thể hiện khả năng dự phòng (reserve capacity) của transferrin, là phần transferrin còn chưa được bão hòa với sắt. UIBC = TIBC – sắt huyết thanh. UIBC cũng phản ánh mức độ transferrin.

– Độ bão hòa transferrin % là một phép toán được thực hiện dựa trên kết quả của sắt huyết thanh và TIBC hoặc UIBC. Độ bão hòa transferrin thể hiện tỷ lệ % transferrin được bão hòa với sắt.

– Ferritin huyết thanh thể hiện lượng sắt được dự trữ trong cơ thể; ferritin là một protein dự trữ sắt chính trong tế bào.

– Thụ thể transferrin (TfR): là các protein vận chuyển transferrin, gồm TfR 1 và TfR2, có bản chất là các glycoprotein xuyên màng, có vai trò vận chuyển sắt vào tế bào và được điều hòa bởi nồng độ sắt trong tế bào, có thể tăng ở những người thiếu hụt sắt. TfR có thể được sử dụng để phát hiện thiếu máu do thiếu sắt và phân biệt nó với thiếu máu do các bệnh mạn tính hoặc do viêm. Những xét nghiệm về sắt thường được chỉ định cùng với nhau và kết quả của mỗi xét nghiệm có thể giúp người thầy thuốc xác định nguyên nhân của tình trạng thiếu sắt hoặc quá tải sắt. Ngoài ra, một số xét nghiệm khác cũng có thể được sử dụng để đánh giá thêm về tình trạng rối loạn chuyển hóa sắt, đó là: