Microarray so sánh hàng trăm nghìn vị trí trên hệ gen để phát hiện deletion và duplication nhỏ mà karyotype thường bỏ sót.
MỘT PHÚT DỪNG LẠI
Khuyến cáo định hướng lựa chọn, nhưng bệnh đồng mắc, giá trị, nguy cơ và khả năng tiếp cận của từng người vẫn cần được cân nhắc.
THƯ VIỆN CẢM HỨNG Y KHOA
Khơi nguồn cảm hứng từ những câu chuyện làm nên Y học.
Từ một trang bản thảo cũ, một trực giác bên giường bệnh đến những phát minh thay đổi thế giới — mỗi câu chuyện là một cách khác để nhìn thấy vẻ đẹp của Y học.
2.342Tổng nội dung
245Gương mặt
178Ngày để nhớ
64Phát minh
59Nobel Y sinh
90Câu chuyện của từ
156Danh ngôn
GƯƠNG MẶT Y HỌC
Max Perutz — nhìn cấu trúc hemoglobin ở cấp độ phân tử
Max Perutz dùng tinh thể học tia X để giải cấu trúc hemoglobin và nghiên cứu cách protein này thay đổi hình dạng khi gắn oxy. Công trình cho thấy cấu trúc phân tử có thể giải thích trực tiếp chức năng sinh lý.
Max Perutz used X-ray crystallography to solve hemoglobin structure and study how the protein changes shape when binding oxygen. His work showed how molecular structure can directly explain physiological function.
Nguồn: Nobel Prize ↗
Niên đại1914–2002
Chuyên ngànhSinh học cấu trúc · Hemoglobin
Cơ sở / tổ chứcMRC Laboratory of Molecular Biology
Đóng góp nổi bật
- Giải cấu trúc hemoglobin bằng tinh thể học tia X.
- Kết nối cấu trúc protein với chức năng vận chuyển oxy.
- Đồng nhận Giải Nobel Hóa học năm 1962.
Mốc sự nghiệp
- Công trình nền tảng được cộng đồng khoa học quốc tế ghi nhận và tiếp tục ảnh hưởng đến Y học hiện đại.
NỘI DUNG LIÊN QUANTiếp tục khám phá
NGS đọc hàng triệu fragment DNA song song, làm giảm mạnh chi phí và thời gian cho gen panel, exome và hệ gen.
Salome Gluecksohn-Waelsch nghiên cứu cách đột biến gen ảnh hưởng phát triển phôi và chuyển hóa ở chuột.
Mỗi cánh cửa, một vẻ đẹp của Y học
Gương mặt Y họcNhững cuộc đời, trực giác và khám phá đã để lại dấu ấn trong hành trình chữa bệnh.245 câu chuyện Ngày này trong lịch sửMỗi ngày mở một trang cũ: một ngày sinh, một cuộc chia tay hay một cột mốc đáng nhớ.178 câu chuyện Phát minh Y họcTừ một ý tưởng táo bạo đến những công cụ đã thay đổi cách con người nhìn và chữa bệnh.64 câu chuyện Nobel Y sinhNhững khám phá mở ra một cách hiểu mới về sự sống và để lại ảnh hưởng lâu dài cho Y học.59 câu chuyện Nguồn gốc của từTheo dấu những từ Hy Lạp, La-tinh và câu chuyện ẩn sau ngôn ngữ mà người thầy thuốc dùng mỗi ngày.90 câu chuyện Hỏi & Đáp Lâm sàngCâu trả lời lâm sàng dựa trên chứng cứ cho các quyết định thường gặp trong thực hành.Mở Hỏi & Đáp Lâm sàng
Đi sâu hơn mỗi ngày
Susumu Tonegawa chứng minh rằng các đoạn gen của tế bào lympho được tái sắp xếp để tạo nên kho kháng thể vô cùng đa dạng từ số lượng gen hữu hạn.
Stanley Prusiner đưa ra khái niệm prion để giải thích một nhóm bệnh thoái hóa thần kinh truyền nhiễm do protein sai cấu hình.
David Baltimore độc lập phát hiện enzym phiên mã ngược ở vi rút RNA khối u, cho thấy thông tin di truyền có thể đi từ RNA sang DNA.
Howard Temin đề xuất giả thuyết “tiền vi rút” và đồng phát hiện enzym phiên mã ngược, cho thấy RNA của vi rút phiên mã ngược có thể được sao chép thành DNA trong tế bào chủ.
Joshua Lederberg chứng minh vi khuẩn có thể tái tổ hợp và trao đổi vật liệu di truyền.
Danh nhân Y học
Edward Tatum — nối đột biến gen với enzym và chuyển hóa
Edward Tatum cùng George Beadle cho thấy các đột biến khác nhau có thể chặn những phản ứng sinh hóa cụ thể.
Edwin Krebs cùng Edmond Fischer phát hiện cách phosphoryl hóa thuận nghịch có thể bật hoặc tắt hoạt tính protein.
John Kendrew và cộng sự giải cấu trúc ba chiều của myoglobin bằng tinh thể học tia X.
Danh nhân Y học
Max Perutz — nhìn cấu trúc hemoglobin ở cấp độ phân tử
Max Perutz dùng tinh thể học tia X để giải cấu trúc hemoglobin và nghiên cứu cách protein này thay đổi hình dạng khi gắn oxy.
Chưa tìm thấy câu chuyện phù hợp.
Y học tiến về phía trước bằng khoa học — và ở lại với con người bằng những câu chuyện được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.