Chẩn đoán phân biệt các triệu chứng thường gặp, ấn bản thứ 7. Chương 5. U vú

CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT CÁC TRIỆU CHỨNG THƯỜNG GẶP, ẤN BẢN THỨ 7
(Differential Diagnosis of Common Complaints, Seventh Edition)
Tác giả: Seller, Robert H., MD – Nhà xuất bản: Elsevier
Biên dịch: Ths.Bs. Lê Đình Sáng

Chương 5. U vú

Breast Lumps
Robert H. Seller, MD; Andrew B. Symons, MD, MS
Differential Diagnosis of Common Complaints, 5, 60-67

Trong suốt cuộc đời, hầu hết phụ nữ đều phát hiện có một khối u ở vú. Khoảng 80% các khối u vú được bệnh nhân phát hiện trước khi chụp quang tuyến vú hoặc được bác sĩ thăm khám. Hầu hết các khối u này là nang lành tính. Nguy cơ mắc ung thư vú ước tính trong suốt cuộc đời của một người phụ nữ là khoảng 12%. Tỷ lệ sống tương đối sau 5 năm là 99% đối với bệnh khu trú, 85% đối với bệnh tại vùng, và 26% đối với bệnh ở giai đoạn di căn xa. Năm 2015, có khoảng 40.000 ca tử vong do ung thư vú ở phụ nữ tại Hoa Kỳ. Con số này chỉ đứng sau ung thư phổi. Do đó, việc có thể phân biệt kịp thời các tổn thương lành tính và ác tính là rất quan trọng. Nguyên nhân chính gây chậm trễ trong chẩn đoán là sự trấn an không phù hợp rằng một khối u là lành tính mà không thực hiện sinh thiết.

Bệnh vú lành tính là một chuỗi liên tục các thực thể, từ u sợi tuyến và nang không điển hình đến những thay đổi dạng nang với tình trạng không điển hình rõ rệt. Các tổn thương vú phổ biến nhất là vú xơ nang, u sợi tuyến, ung thư vú, viêm vú (đặc biệt ở phụ nữ đang cho con bú), hoại tử mỡ, và nữ hóa tuyến vú (gynecomastia), theo định nghĩa chỉ xảy ra ở nam giới. U vú xảy ra ở 50% phụ nữ tiền mãn kinh. Hầu hết các khối u này là lành tính, nhưng vì ung thư vú là một phần của chẩn đoán phân biệt, đây là một vấn đề rất đáng quan ngại.

U vú là các khối u ở vú được ghi nhận khi thăm khám thực thể và có thể là lành tính hoặc ác tính. Bệnh vú lành tính là một chẩn đoán bệnh học và thường áp dụng cho các khối u đã được lấy mẫu mô. Nó bao gồm bệnh xơ nang, u sợi tuyến; và các tình trạng không phổ biến như viêm vú, u mỡ, hoại tử mỡ do chấn thương, và nang sữa. Khi sinh thiết, 90% đến 95% tất cả các bệnh vú lành tính được phát hiện là xơ nang hoặc u sợi tuyến. Bệnh xơ nang tuyến vú là một nhóm các tổn thương bệnh học ở vú được định nghĩa kém, bao gồm nang, xơ hóa, bệnh tuyến vú, giãn ống dẫn sữa, tăng sản, và u nhú.

Cơ địa Bệnh nhân

Các khối u vú hiếm gặp ở trẻ em và thường thấy hơn ở thanh thiếu niên, nhưng bệnh ác tính hiếm gặp ở cả hai nhóm. Bệnh vú lành tính phổ biến ở phụ nữ dưới 30 tuổi. Trong số phụ nữ mắc bệnh vú lành tính, 45% bị bệnh xơ nang, trong khi khoảng 45% bị u sợi tuyến. Ở những người mắc bệnh vú lành tính sau 30 tuổi, 85% bị vú xơ nang và 10% bị u sợi tuyến. Nói cách khác, u sợi tuyến trở nên ít phổ biến hơn khi tuổi tác tăng lên. Nang vú không phổ biến ở bệnh nhân lớn tuổi, nhưng 50% bệnh nhân mắc bệnh này đang sử dụng thuốc bổ sung estrogen.

Tình trạng kinh nguyệt, tiền sử cho con bú, số lần sinh, bệnh sử gia đình, và việc sử dụng thuốc cũng rất quan trọng trong việc đánh giá nguy cơ ung thư vú. Theo Viện Ung thư Quốc gia, việc sử dụng thuốc tránh thai đường uống có liên quan đến sự gia tăng nhỏ nguy cơ ung thư vú. Một phân tích dữ liệu từ hơn 150.000 phụ nữ tham gia vào 54 nghiên cứu dịch tễ học cho thấy, nhìn chung, những phụ nữ đã từng sử dụng thuốc tránh thai đường uống có nguy cơ ung thư vú tăng nhẹ (7%) so với những phụ nữ chưa bao giờ sử dụng. Những phụ nữ đang sử dụng thuốc tránh thai đường uống có nguy cơ tăng 24% mà không tăng theo thời gian sử dụng. Nguy cơ giảm sau khi ngừng sử dụng thuốc tránh thai đường uống, và không có sự gia tăng nguy cơ nào rõ rệt sau 10 năm ngừng sử dụng. Các yếu tố làm tăng nguy cơ ung thư vú bao gồm có mẹ hoặc chị em gái bị ung thư vú, có kinh sớm, mãn kinh muộn, và không sinh con. Nguy cơ ung thư vú cao gấp đôi ở bệnh nhân có mẹ hoặc chị em gái bị ung thư vú và gấp ba lần nếu cả mẹ và chị em gái đều bị ung thư vú. Ngoài ra, một loại ung thư vú gia đình di truyền hiếm gặp dường như được di truyền như một tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường. Các yếu tố khác làm tăng nguy cơ ung thư vú là tuổi trên 50, mang thai lần đầu sau 35 tuổi, béo phì, và bệnh vú tăng sản lành tính (tăng sản ống dẫn sữa và tiểu thùy hoặc không điển hình).

Nữ hóa tuyến vú là bình thường trong giai đoạn sơ sinh, dậy thì, và ở nam giới lớn tuổi. Nó cũng xảy ra trong một số hội chứng gia đình và các trạng thái bệnh lý khác nhau (xơ gan, u tuyến yên tiết prolactin, viêm loét đại tràng, ung thư biểu mô tuyến tiền liệt và tinh hoàn, viêm tinh hoàn, tinh hoàn ẩn) và ở những người sử dụng nhiều loại thuốc (thuốc ức chế men chuyển angiotensin, lansoprazole, spironolactone, thuốc kháng H2, và steroid đồng hóa). Nữ hóa tuyến vú ở trẻ sơ sinh có thể liên quan đến nồng độ estrogen cao trong tuần hoàn nhau thai và thai nhi. Trong nữ hóa tuyến vú ở trẻ sơ sinh, tổn thương thường ở hai bên, và đôi khi có thể nặn ra dịch từ núm vú. Nữ hóa tuyến vú phát triển ở 40% bé trai dậy thì (13–14 tuổi). Khi ở hai bên và nhẹ, nó có thể được bác sĩ chẩn đoán, nhưng bệnh nhân và gia đình không nhận ra trừ khi nó rõ rệt. Nữ hóa tuyến vú một bên là một triệu chứng thường gặp hơn ở bệnh nhân. Nói chung, nữ hóa tuyến vú có thể được chẩn đoán bằng thăm khám thực thể. Nếu các dấu hiệu thực thể không chắc chắn, thì nam giới nên được chuyển đến để chụp quang tuyến vú chẩn đoán. Ung thư vú ở nam giới chiếm 1% tổng số các ca ung thư vú. Khi đến khám, hơn 40% nam giới bị bệnh ác tính ở vú đang ở giai đoạn III hoặc IV; do đó, bất kỳ khối u nào nghi ngờ ác tính ở nam giới nên được chuyển thẳng đến để lấy mẫu mô.

Tỷ lệ ung thư vú trong thai kỳ là khoảng 3 trên 10.000 ca mang thai, chiếm khoảng 3% tổng số các ca ung thư vú. Do đó, việc chẩn đoán hình ảnh một khối u vú không nên bị trì hoãn trong thai kỳ.

Tính chất Triệu chứng

Các triệu chứng về vú phổ biến nhất là tiết dịch núm vú, đau vú, và một khối u ở vú. Tiết dịch núm vú, thường ở hai bên, có thể do các loại thuốc như thuốc tránh thai đường uống và phenothiazin. Các dịch tiết một bên, màu hồng hoặc có máu, không phải sữa, hoặc đi kèm với một khối u là dấu hiệu gợi ý ung thư.

U sợi tuyến là khối u vú phổ biến nhất xảy ra ở tuổi vị thành niên, nhưng vì nó không có triệu chứng, nên thường được phát hiện khi bệnh nhân hoặc bác sĩ thăm khám thực thể. Các khối u này thường đơn độc, một bên, và nằm ở góc phần tư trên ngoài, mặc dù chúng có thể là nhiều khối hoặc ở hai bên ở 25% bệnh nhân. U sợi tuyến không thay đổi kích thước theo chu kỳ kinh nguyệt, trong khi các khối u của bệnh vú xơ nang thường to lên trước kỳ kinh.

Các triệu chứng đi kèm

Đau ở vú (mastodynia) ở phụ nữ trẻ gợi ý bệnh xơ nang, đặc biệt nếu cơn đau ở hai bên và tăng lên trước kỳ kinh. Đau ở một bên vú ở phụ nữ sau mãn kinh rất gợi ý một quá trình ác tính. Đau vú theo chu kỳ tăng lên trước kỳ kinh gợi ý một tình trạng lành tính, đặc biệt là bệnh vú xơ nang. Đau vú cũng có thể do u nhú, bệnh tuyến xơ hóa, giãn ống dẫn sữa, viêm vú lẻ tẻ sau sinh, u mỡ vú, hoại tử mỡ do chấn thương, và nang sữa. Các nguyên nhân khác gây đau thành ngực bao gồm bong gân cơ ngực hoặc cơ liên sườn, viêm vú, tách sụn sườn, và viêm sụn sườn.

Nếu khối u dính vào da hoặc nếu có tiết dịch núm vú hoặc nổi hạch nách, ung thư là có khả năng. Mặc dù tiết dịch núm vú, đặc biệt nếu có máu, gợi ý ung thư, nhưng nó đôi khi xảy ra với bệnh xơ nang và ở nam giới mắc hội chứng thượng thận sinh dục.

Nếu tiết sữa đi kèm với một khối u vú, nên nghi ngờ u tuyến yên tiết prolactin hoặc mang thai.

Các yếu tố khởi phát và làm nặng thêm

Các yếu tố nguy cơ của ung thư vú đã được thảo luận ở phần đầu của chương này. Cơn đau và ấn đau của vú xơ nang thường trở nên tồi tệ hơn trong giai đoạn tiền kinh nguyệt. Nữ hóa tuyến vú bị làm nặng thêm bởi một số loại thuốc, bao gồm cần sa, spironolactone, methyldopa, phenytoin, cimetidine, finasteride, diazepam, thuốc chống trầm cảm ba vòng, phenothiazin, thuốc chẹn thụ thể histamine H2, và digitalis. Hoại tử mỡ có thể được khởi phát bởi chấn thương bên ngoài cũng như chấn thương phẫu thuật.

Các yếu tố làm giảm nhẹ

Kích thước nang giảm và cơn đau giảm ở những bệnh nhân bị bệnh vú xơ nang khi họ bước vào thời kỳ mãn kinh. Thuốc tránh thai đường uống, mang thai, và giảm tiêu thụ methylxanthine có trong cà phê, trà, cola, và sô cô la cũng thường làm giảm các triệu-chứng của bệnh xơ nang.

Thăm khám thực thể

Thông thường các khối u ung thư cứng, có bờ không rõ, và dính vào da hoặc mạc sâu với tình trạng da lõm hoặc co kéo núm vú. Các tổn thương lành tính thường rời rạc với bờ rõ. Chúng thường di động. Thật không may, nang không thể được phân biệt một cách đáng tin cậy với các khối u đặc khi thăm khám thực thể.

U sợi tuyến thường ở một bên và xảy ra ở góc phần tư trên ngoài. Chúng thường biểu hiện dưới dạng các khối u cứng đến đàn hồi, hình bầu dục, đôi khi không đều, kích thước 3 đến 4 cm, di động tự do. Bệnh xơ nang thường ở hai bên và đối xứng, với nhiều khối u tròn mềm hoặc dạng nang, ấn đau, có bờ đều. Chúng đôi khi đơn độc hoặc một bên. Ngược lại, các khối u vú ác tính thường cứng; không đều; cố định; và đi kèm với tổn thương hoặc tiết dịch núm vú, nổi hạch, và đôi khi đau.

Khám vú lâm sàng như một công cụ sàng lọc có độ nhạy từ 40%–69% và độ đặc hiệu từ 88%–99%. Phạm vi độ nhạy của tự khám vú chỉ được báo cáo là 12%–41%. Do đó, tất cả các tổn thương nghi ngờ phải được sinh thiết để có chẩn đoán mô học, ngay cả khi kết quả chụp quang tuyến vú âm tính và không phải tất cả các dấu hiệu điển hình của ung thư đều có mặt. Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ (ACS) không còn khuyến nghị khám vú lâm sàng để sàng lọc ung thư vú.

Nữ hóa tuyến vú thường ở một bên nhưng có thể ở hai bên. Trái ngược với mô vú do nữ hóa tuyến vú, các tổn thương ung thư thường không sờ thấy được dưới núm vú của nam giới. Các khối u của hoại tử mỡ thường cứng, đơn độc, và không đều và có thể dính vào da bên trên.

Cận lâm sàng

Lực lượng Đặc nhiệm Dịch vụ Dự phòng Hoa Kỳ hiện đã khuyến nghị chụp quang tuyến vú 2 năm một lần cho phụ nữ trong độ tuổi từ 50 đến 74 (khuyến nghị rằng việc xem xét chụp quang tuyến vú cho phụ nữ 40–49 tuổi nên được thực hiện trên cơ sở cá nhân). Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ khuyến nghị rằng những phụ nữ có nguy cơ ung thư vú trung bình nên trải qua sàng lọc bằng chụp quang tuyến vú thường xuyên bắt đầu từ 45 tuổi (khuyến nghị mạnh). Phụ nữ từ 45–54 tuổi nên được sàng lọc hàng năm (khuyến nghị đủ điều kiện). Phụ nữ từ 55 tuổi trở lên nên chuyển sang sàng lọc hai năm một lần hoặc có cơ hội tiếp tục sàng lọc hàng năm (khuyến nghị đủ điều kiện). Phụ nữ nên có cơ hội bắt đầu sàng lọc hàng năm trong độ tuổi từ 40 đến 44 (khuyến nghị đủ điều kiện). Phụ nữ nên tiếp tục sàng lọc bằng chụp quang tuyến vú miễn là sức khỏe tổng thể của họ tốt và họ có tuổi thọ dự kiến từ 10 năm trở lên (khuyến nghị đủ điều kiện). ACS không khuyến nghị khám vú lâm sàng để sàng lọc ung thư vú ở những phụ nữ có nguy cơ trung bình ở mọi lứa tuổi (khuyến nghị đủ điều kiện).

Điều quan trọng là phải phân biệt chụp quang tuyến vú sàng lọc, thường được thực hiện với hai tư thế, với chụp quang tuyến vú chẩn đoán, được thực hiện ở nhiều tư thế. Để đánh giá một khối u sờ thấy được, bác sĩ cần yêu cầu chụp quang tuyến vú chẩn đoán. Các dấu hiệu ung thư trên phim chụp quang tuyến vú như sau:

• Bờ khối u không đều
• Khối u trên phim chụp quang tuyến vú trông nhỏ hơn so với khi thăm khám thực thể
• Co kéo núm vú
• Tăng mật độ mô đệm trong các lần khám liên tiếp
• Vôi hóa xuất hiện trên phim chụp quang tuyến vú

Sinh thiết nên được thực hiện trên tất cả các tổn thương nghi ngờ để có thể có được chẩn đoán mô học. Độ nhạy của chụp quang tuyến vú sàng lọc là 77%–95% với độ đặc hiệu là 94%–97%. Chụp quang tuyến vú kỹ thuật số có thể nhạy hơn chụp quang tuyến vú bằng phim thường ở phụ nữ dưới 50 tuổi, phụ nữ tiền mãn kinh, và phụ nữ có vú nam giới. Bởi vì chụp quang tuyến vú có thể bỏ sót một số tổn thương, nên sinh thiết nên được thực hiện trên bất kỳ khối u nghi ngờ nào có thể sờ thấy được khi thăm khám thực thể.

Siêu âm hữu ích trong việc phân biệt giữa các khối u dạng nang và đặc, đặc biệt ở phụ nữ trẻ có mô vú đặc. Siêu âm là xét nghiệm hình ảnh học đầu tiên được ưu tiên trong việc đánh giá một khối u vú ở phụ nữ dưới 30 tuổi. Khi kết quả siêu âm gợi ý ác tính hoặc không rõ ràng, thủ thuật này được theo sau bởi chụp quang tuyến vú ở nhóm dân số này. Khi cả kết quả chụp quang tuyến vú và siêu âm đều âm tính hoặc lành tính, giá trị tiên đoán âm tính rất cao (> 97%). Mặc dù chọc hút bằng kim nhỏ hữu ích trong việc đánh giá các tổn thương dạng nang, nhưng nó phần lớn đã được thay thế bằng sinh thiết lõi kim có hướng dẫn bằng hình ảnh để đánh giá các khối u và các bất thường trên phim chụp quang tuyến vú. Sinh thiết lõi kim định vị không gian đã làm giảm nhu cầu sinh thiết mở. Sinh thiết được chỉ định khi phim chụp quang tuyến vú gợi ý ung thư hoặc một tổn thương nghi ngờ có thể sờ thấy được khi thăm khám thực thể.

Chụp cộng hưởng từ vú thường được dành riêng cho việc phân giai đoạn ung thư vú mới được chẩn đoán và để đánh giá sau phẫu thuật cho bệnh nhân ung thư vú. Nó cũng được khuyến nghị như một công cụ sàng lọc cho những phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh rất cao.

Các chẩn đoán ít gặp cần cân nhắc

Các nguyên nhân ít phổ biến hơn của u vú lành tính bao gồm u nhú, bệnh tuyến xơ hóa, giãn ống dẫn sữa, tân sinh tiểu thùy, và chuyển sản apocrine. Một u nhú đơn độc là nguyên nhân lành tính phổ biến nhất gây tiết dịch và chảy máu núm vú. Nó thường ở một bên và nằm ở vùng dưới quầng vú. Nó thường xảy ra nhất ở phụ nữ quanh mãn kinh và không làm tăng nguy cơ ung thư. Ngược lại, nhiều u nhú làm tăng nguy cơ ung thư gấp bốn lần và thường xảy ra nhất ở phụ nữ tiền mãn kinh. Với nhiều u nhú, tiết dịch núm vú là hiếm. Các tổn thương ở hai bên ở 25% bệnh nhân và xảy ra ở xa núm vú.

Giãn ống dẫn sữa là kết quả của sự giãn nở ống dẫn sữa và sự ứ đọng các chất chứa trong ống, với phản ứng viêm sau đó. Nó thường đi kèm với tiết dịch núm vú và đôi khi với vôi hóa ống dẫn sữa. Ở phụ nữ trên 55 tuổi, tiết dịch núm vú thường do giãn ống dẫn sữa gây ra, mặc dù một phần ba bệnh nhân có tiết dịch núm vú bị u nhú trong ống dẫn sữa.

Bệnh Mondor là viêm tắc tĩnh mạch nông của phần trước-bên của vú và thành ngực. Nó có thể xảy ra tự phát hoặc thứ phát sau chấn thương hoặc phẫu thuật. Da có thể bị co kéo dọc theo đường đi của tĩnh mạch bị huyết khối.

Viêm vú lẻ tẻ sau sinh, hiếm khi xảy ra ở các bà mẹ đang cho con bú, có thể dẫn đến áp xe vú biểu hiện dưới dạng một khối u. Sốt, ớn lạnh, và ấn đau thường có mặt.

Chẩn đoán Phân biệt U vú

ACE, Men chuyển angiotensin; MRI, Chụp cộng hưởng từ.

Tài liệu tham khảo chọn lọc

1. American Cancer Society : Breast Cancer Facts & Figures 2015–2016 . 2015 . American Cancer Society , Atlanta
2. Final Recommendation Statement : Breast Cancer: Screening . 2016 . U.S. Preventive Services Task Force.
3. Hazard H.W., Hansen N.M.: Image-guided procedures for breast masses . Advances in Surgery 2007; 41: pp. 257-272.
4. Hines S.L., Tan W., Larson J.M.: A practical approach to guide clinicians in the evaluation of male patients with breast masses . Geriatrics 2008; 63: pp. 19-24.
5. Hooley R.J., Scoutt L.M., Philpotts L.E.: Breast ultrasonography: State of the art . Radiology 2013; 268: pp. 642-659.
6. Jennifer AH, Mahoney MC, Newell MS. American College of Radiology (ACR) appropriateness criteria: Palpable breast mass.
7. Kriege M., Brekelmans C.T., Boetes C., et al.: Efficacy of MRI and mammography for breast-cancer screening in women with a familial or genetic predisposition . New England Journal of Medicine 2004; 351: pp. 427-437.
8. Liang Z., Du X., Liu J., Yao X., Yang Y., Li K.: Comparison of diagnostic accuracy of breast masses using digitized images versus screen-film mammography . Acta Radiologica 2008; 49: pp. 618-622.
9. Mainiero M.B., Lourenco A., Mahoney M.C., et al.: ACR appropriateness criteria breast cancer screening . Journal of the American College of Radiology 2013; 10: pp. 11-41.
10. Myers E.R., Moorman P., Gierisch J.M., et al.: Benefits and harms of breast cancer screening: A systematic review . JAMA 2015; 314: pp. 1615-1634.
11. National Cancer Institute, Oral Contraceptives and Cancer Risk.
12. Oeffinger K.C., Fontham E.H., Etzioni R., et al.: Breast cancer screening for women at average risk: 2015 guideline update from the American Cancer Society . JAMA 2015; 314 (15): pp. 1599-1614.
13. Onstad M., Stuckey A.: Benign breast disorders . Obstetrics and Gynecology Clinics of North America 2013; 40: pp. 459-473.
14. Ruddy K.J., Winer E.P.: Male breast cancer: Risk factors, biology, diagnosis, treatment, and survivorship . Annals of Oncology 2013; 24: pp. 1434-1443.
15. Silverstein M.J., Recht A., Lagios M.D., et al.: Special report: Consensus conference III. Image-detected breast cancer: State-of-the-art diagnosis and treatment . Journal of the American College of Surgery 2009; 209: pp. 504-520.
16. Singletary S.E., Cristofanilli M.: Defining the clinical diagnosis of inflammatory breast cancer . Seminar in Oncology 2008; 35: pp. 7-10.
17. Stein L., Chellman-Jeffers M.: The radiologic workup of a palpable breast mass . Cleveland Clinic Journal of Medicine 2009; 76: pp. 175-180.

Bảng chú giải thuật ngữ Y học Anh – Việt (Chương 5)