Phác đồ chẩn đoán và điều trị Hội chứng CREST

THƯ VIỆN MEDIPHARM

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa

Hội chứng CREST là một dạng xơ cứng bì hệ thống giới hạn, được đặc trưng bởi 5 biểu hiện chính:

• C: Calcinosis (Canxi hóa mô mềm)
• R: Raynaud’s phenomenon (Hiện tượng Raynaud)
• E: Esophageal dysmotility (Rối loạn nhu động thực quản)
• S: Sclerodactyly (Xơ cứng ngón tay)
• T: Telangiectasia (Giãn mao mạch)

1.2. Dịch tễ học

• Tỷ lệ mắc: 7-44 ca/100,000 người
• Tuổi khởi phát: 30-50 tuổi
• Nữ mắc nhiều hơn nam, tỷ lệ 3-8:1

1.3. Bệnh sinh

a) Giai đoạn khởi đầu:

• Tổn thương nội mạc mạch máu do các yếu tố kích thích
• Giải phóng các cytokine và chemokine gây viêm

b) Giai đoạn viêm:

• Hoạt hóa tế bào T CD4+ và tế bào B
• Sản xuất tự kháng thể (kháng thể kháng centromere)
• Xâm nhập của tế bào viêm vào mô

c) Giai đoạn xơ hóa:

• Kích hoạt nguyên bào sợi và biến đổi thành myofibroblast
• Tăng tổng hợp collagen và protein ngoại bào
• Giảm hoạt động của metalloproteinase (MMPs)

d) Rối loạn mạch máu:

• Giảm sản xuất NO và prostacyclin
• Tăng sản xuất endothelin-1
• Co mạch và tái cấu trúc mạch máu

e) Stress oxy hóa:

• Tăng sản xuất gốc tự do (ROS)
• Giảm khả năng chống oxy hóa
• Gây tổn thương DNA và protein

Hậu quả sinh lý bệnh:

• Rối loạn hệ miễn dịch dẫn đến viêm mạch máu và xơ hóa
• Tăng sản xuất collagen và các protein ngoại bào khác
• Tổn thương nội mạc mạch máu

2. Chẩn đoán

2.1. Lâm sàng

• Hiện tượng Raynaud (thường là triệu chứng đầu tiên)
• Xơ cứng da, đặc biệt ở ngón tay và mặt
• Canxi hóa mô mềm
• Khó nuốt, trào ngược dạ dày thực quản
• Giãn mao mạch, đặc biệt ở mặt và môi

2.2. Cận lâm sàng

2.2.1. Xét nghiệm máu

• Kháng thể kháng nhân (ANA): Dương tính > 90% ca
• Kháng thể kháng centromere (ACA): Dương tính 60-80% ca
• Tốc độ máu lắng (ESR) và CRP: Có thể tăng nhẹ
• Công thức máu: Có thể có thiếu máu nhẹ

2.2.2. Chẩn đoán hình ảnh

1. X-quang:
   • Phát hiện canxi hóa mô mềm
   • Đánh giá xơ phổi (nếu có)
2. CT ngực độ phân giải cao:
   • Đánh giá xơ phổi và tăng áp động mạch phổi
3. Siêu âm Doppler mạch máu:
   • Đánh giá lưu lượng máu ngoại vi
4. Nội soi thực quản:
   • Đánh giá rối loạn nhu động thực quản và trào ngược

2.2.3. Các xét nghiệm khác

• Sinh thiết da: Xác định xơ cứng da
• Mao mạch quanh móng: Đánh giá tổn thương vi mạch
• Đo chức năng hô hấp: Đánh giá xơ phổi
• Siêu âm tim: Đánh giá tăng áp động mạch phổi

2.3. Tiêu chuẩn chẩn đoán

Chẩn đoán dựa trên sự hiện diện của ít nhất 2 trong 5 biểu hiện chính của CREST, kèm theo kháng thể kháng centromere dương tính.

2.4. Chẩn đoán phân biệt