Dị dạng động tĩnh mạch não

Robert A. Solomon, M.D., and E. Sander Connolly, Jr., M.D.

N Engl J Med 2017; 376:1859-1866May 11, 2017DOI: 10.1056/NEJMra1607407

Người dịch: TS. BS. Ngô Mạnh Hùng

Phó Trưởng khoa Phẫu thuật Thần kinh 2, Trung tâm Phẫu thuật Thần kinh, Bệnh viện Việt Đức

Dị dạng động tĩnh mạch não (AVM) là bất thường bẩm sinh mạch máu trong não, xuất hiện do quá trình phát triển bất thường của hệ thống mạch máu, tạo ra sự thông thương trực tiếp giữa các động mạch não với tĩnh mạch não¹. Triệu chứng lâm sàng thường gặp nhất là chảy máu não và động kinh. Dấu hiệu thần kinh khu trú và đau đầu có thể tiến triển độc lập với chảy máu não². Cùng với việc ứng dụng rộng rãi chẩn đoán hình ảnh thần kinh ở não, AVM ngày càng được phát hiện nhiều³.

Có bốn phương pháp điều trị đã được đồng thuận trong điều trị AVM: phẫu thuật, xạ phẫu (radisurgery), nút mạch và điều trị bảo tồn. Vẫn chưa có đồng thuận (concesus) về phương pháp điều trị tốt nhất, và tuỳ thuộc vào việc bệnh nhân đến khám ở chuyên khoa nào mà có quyết định điều trị theo hướng của chuyên khoa đó⁴. Quyết định điều trị trên lâm sàng phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau như kích thước, vị trí và chi tiết giải phẫu⁵.

Bài này tổng kết về dị dạng động tĩnh mạch não, với đặc trưng là một nidus với các mạch máu bất thường nối thông trực tiếp giữa động mạch và tĩnh mạch mà không có giường mạch máu nối tiếp. Bài này đã loại trừ các dò động tĩnh mạch vỏ não (cortical arterovenous fistula), dị dạng tĩnh mạch, cavernoma malformation, và các dò động tĩnh mạch màng cứng (dural arterovenous fistula).

NGUY CƠ CHẢY MÁU

Nguy cơ chảy máu hàng năm của AVM là khoảng 3%, song phụ thuộc vào tình trạng lâm sàng và giải phẫu của khối dị dạng, nguy cơ này có thể thấp khoảng 1% hoặc rất cao khoảng 33%. Nguy cơ chảy máu tăng lên nếu bệnh nhân đã có đợt chảy máu trước đó (HR, 3.2; 95% CI, 2.4-4.3) hoặc nếu dị dạng nằm sâu trong não hoặc thân não (HR, 2.4; 95% CI, 1.1-3.8) hoặc đặc điểm dẫn lưu vào hệ thống tĩnh mạch sâu (HR, 2.4; 95%CI, 1.1-3.8)⁶. Dựa trên những tiêu chí đó, bệnh nhân nếu không có yếu tố nguy cơ nào có tỉ lệ chảy máu rất thấp (< 1% hàng năm), bệnh nhân có một trong các yếu tố nguy cơ trên có tỉ lệ chảy máu thấp (3-5%/năm), và những bệnh nhân có hai yếu tố nguy cơ có tỉ lệ chảy  máu trung bình (8-10%/năm) và những bệnh nhân có cả ba yếu tố nguy cơ ở trên có tỉ lệ chảy máu cao (>30%/năm).

Các đặc điểm giải phẫu khác đi kèm với chảy máu bao gồm các phình mạch dạng quả dâu nằm ở động mạch nuôi khối AVM (HR 1.8; 95%CI, 1.6-2.0) và các tĩnh mạch dẫn lưu đi ra khỏi khối AVM rất hẹp⁵. Hẹp tĩnh mạch dẫn lưu thường ở dạng hẹp hoặc thắt của một hoặc nhiều tĩnh mạch dẫn lưu chính của khối dị dạng động tĩnh mạch. Hậu quả của hiện tượng hẹp tĩnh mạch dẫn lưu là nguy cơ chảy máu cao, và nguy cơ này cao nhất khi chỉ có một tĩnh  mạch dẫn lưu khối máu tụ⁷.

Biểu hiện lâm sàng của chảy máu não từ khối AVM phụ thuộc vào mức độ tổn thương các cấu trúc não lân cận. Tổn thương các vùng của não chi phối vận động, cảm giác, thị giác và chức năng ngôn ngữ (thuật ngữ “eloquent”), tổn thương các đường dẫn truyền thần kinh ở sâu trong chất trắng và các hạch xám trung tâm, và thứ phát là tăng áp lực nội sọ thường dẫn đến kết quả điều trị tồi. Với những bệnh nhân sống sót sau lần chảy máu đầu tiên, khoảng 25% hoàn toàn không có tổn thương thần kinh, 30% có tổn thương mức độ nhẹ-vừa và 45% có tổn thương nặng⁸. 3 tháng sau chảy máu, khoảng 20% số bệnh nhân sống được sau chảy máu tử vong, và 1/3 số bệnh nhân còn lại tàn phế mức độ vừa⁸.

Đặc điểm giải phẫu của khối AVM tạo thành một số tiêu chí được sử dụng trong thang điểm được sử dụng để tiên lượng kết quả điều trị AVM. Thang điểm được sử dụng rộng rãi nhất cho mục đích này là phân độ Spetzler-Martin (bảng 1), ban đầu dùng để tiên lượng kết quả điều trị phẫu thuật song cũng có thể được sử dụng trong tiên lượng kết quả điều trị xạ phẫu⁹. Phân độ thay đổi từ 1-5 điểm với 3 tiêu chí của khối AVM: đường kính của khối AVM (< 3cm [1 điểm], 3-6 cm [2 điểm], > 6cm [3điểm]), tĩnh mạch hồi lưu (hệ tĩnh mạch nông [0 điểm], hệ tĩnh mạch sâu [1điểm]), và khối AVM nằm ở vùng eloquent (vận động, cảm giác, ngôn ngữ, thị giác, nhân xám trung ương [1 điểm]). Điểm phân độ càng thấp thì nguy cơ điều trị càng thấp. Bảng phân độ tiên lượng chi tiết hơn đối với kết quả điều trị xạ phẫu đã được đưa ra là VRAS (Virginia Radiosurgery AVM Scale)^10,11. VRAS gắn vào 1 trong 5 độ dựa vào các tiêu chí: thể tích khối AVM ( <2cm³ [0đ], 2-4cm³ [1đ], > 4cm³ [2đ]), vị trí eloquent (1đ), tiền sử chảy máu (1đ). AVM độ I có 0đ và AVM độ V: 4 điểm.

Bảng 1. Phân độ AVM theo Spetzler-Martin

ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG ĐỘNG TĨNH MẠCH NÃO

Xạ phẫu (stereotactic radiosurgery)

Xạ phẫu là phương pháp điều trị đã được nghiên cứu rất nhiều đối với các AVM¹². Các kỹ thuật như gamma knife, cyber knife, proton beam, hội tụ, đưa một liều chiếu xạ lớn đến khối dị dạng, nhằm kích hoạt quá trình tạo xơ của mạch máu và làm huyết khối tắc mạch của tổn thương. Khả năng tắc hoàn toàn khối dị dạng mạch được tiên lượng dựa trên kích thước của khối dị dạng và liều chiếu xạ tính ở mép của tổn thương (liều chiếu xạ viền: marginal dose).

Các tổn thương đáp ứng hiệu quả nhất với xạ phẫu là các tổn thương rất nhỏ, VRAS grade 1 hoặc 2 (< 4cm³), thường được điều trị với liều chiếu xạ là 18Gy hoặc hơn. Với phương pháp điều trị này, tỉ lệ tắc mạch tổn thương, đánh giá bởi MRI hoặc chụp mạch não, lên đến 80%. Các tổn thương lớn hơn (grade 3,4,hoặc 5) được điều trị với liều chiếu xạ viền thấp hơn và tỉ lệ điều trị thành công là dưới ½ (48%), và thường có các yếu tố nguy cơ đáng kể như hoại tử do tia xạ ở các vùng não lân cận (3%) (hình 1)¹¹.

Một trong những hạn chế lớn nhất của xạ phẫu đối với AVM là sự tắc nghẽn mạch máu của tổn thương diễn ra rất muộn,  trung bình thường kéo dài 2-4 năm. Hầu hết các số liệu đều cho thấy rằng nguy cơ chảy máu trong thời gian này chỉ hơi thấp hơn so với nguy cơ trong giai đoạn trước điều trị¹³.

Trong một nghiên cứu ca bệnh với số lượng lớn, điều trị xạ phẫu trong AVM, 2236 bệnh nhân đã được theo dõi từ 8 trung tâm với thời gian trung bình là 89 tháng. Nguy cơ chảy máu hàng năm sau xạ phẫu là 1%. Tỉ lệ bít tắc hoàn toàn AVM mà không có chảy máu sau điều trị hoặc tổn thương não ổn định, đạt 60% só bệnh nhân¹¹. Các tổn thương Spetzler-Martin 1 hoặc 2 (hầu hết có đường kính dưới 3cm) có kết quả điều trị tốt nhất, với 70% tổn thương biến mất mà không để lại biến chứng, so với 56% đối với grade 3 (đường kính > 3cm) và 35% ở nhóm grade 4 (hầu như toàn bộ trên 3cm, một số > 6cm) (bảng 2).

Hình 1. AVM grade 3