Hemophilia

Chẩn đoán

Chẩn đoán xá c định:

Chẩn đoán dựa vào lâm sàng và xét nghiệm cầm máu.

*.Lâm sàng:

Biểu hiện chủ yếu là xuất huyết. Xuất huyết có thể xảy ra sớm từ thời sơ sinh vớ i tụ máu dưới da đầu, chảy máu nội sọ.

Đa số biểu hiện xuất huyết khi trẻ vận động nhiều, lúc biết bò, đi.

Xuất huyết có thể tựnhiên hoặc sau chấn thương nhẹ.

Đặc điểm xuất huyết là đám bầm máu dưới da, tụ máu trong cơ, chảy máu ở khớp, đôi khi có tiểu máu.

Bệnh chỉ xảy ra ở trẻ trai, khai thác tiền sử gia đình có thể thấy có anh em trai, các cậu bác bên ngoại, hoặc con trai của chị em gái của mẹ bị bệnh giống bệnh nhân.

*.Xét nghiệm đông cầm máu:

APTT dài

PT bình thường

Fibrinogen bình thườ ng

Thời gian máu chảy, số lượ ng tiểu cầu bình thườ ng. Độ ngưng tập tiểu cầ u bình thườ ng.

Yế u tố von Willebrand bình thườ ng về nồ ng độ và hoa ̣t tính

Định lượng yếu tố VIII hoặc IX thấy giảm các mức độ khác nhau.

+ Thiếu yếu tố VIII là hemophilia A

+ Thiếu yếu tố IX là hemophilia B

* Phân loại thể bệnh:

Yếu tố VIII/ IX

Yếu tố VIII/ IX 1-5%: thể vừa