Hội Chứng Thực Bào Máu

Định nghĩa

HLH được xem là một bệnh lý để chỉ các thể bệnh như Hội chứng thực bào máu tiên phát (Bệnh thực bào máu có tính gia đình) và hội chứng thực bào máu thứ phát bao gồm HLH phối hợp nhiễm siêu vi (viral-associated hemophagocytic syndrome), hoặc HLH xuất hiện từ bệnh tựmiễn hay bệnh ác tính…

Hội chứng thực bào máu tiên phát hay còn gọi là bệnh thực bào máu di truyền (genetic or primary hemophagocytic lymphohistiocytosis) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh do đột biến gen sẽ làm khiếm khuyết chức năng hoạt động của tế bào bạch cầu có liên quan. Các thể bệnh HLHDT đã được xác định: FHL 1: đã xác định vị trí bị đột biến 9q21.3-22, chưa xác định gen bị đột biến; FHL 2_Perforin (PRF1); FHL 3_ Munc13-4 (UNC13D); FHL4_Syntaxin 11 (STX11); FHL-5_Munc19-2 (STXP2). Ngoài ra, HLH kết hợp một số bệnh di truyền khác: X-linked lympoproliferative type 1 (XLP1), SAP, gen trách nhiệm T cell receptor. HLHDT có thể tựxuất hiện hoặc khởi phát sau khi nhiễm trùng.

Hội chứng thực bào máu thứ phát (secondary hemophagocytic syndrome): các tác nhân nhiễm trùng hoặc miễn dịch có thể tác động lên hệ thực bào gây hoạt tác quá mức của hệ thực bào tạo nên hội chứng thực bào máu.

Nhiễm khuẩn: các tác nhân nhiễm khuẩn thường gặp là EBV, CMV, Parvovirus, Herpes simplex, Varicella Zoster, sởi, HIV. Ngoài ra, HLH có thể xuất hiện cùng lúc với nhiễm lao, nhiễm trùng gram âm, hoặc ký sinh trùng, vi nấm.

Bệnh lý miễn dịch: lupus hệ thống, viêm đa khớp, bệnh Still, viêm động mạch nút. Ngoài ra một số trường hợp ghi nhận bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát như: bệnh tăng lympho bào có liên quan nhiễm sắc thể giới tính X (Xlinked lymphoproliferation disease).

Bệnh ác tính: Bệnh bạch cầu cấp, lymphoma.

Bệnh ít phổ biến: Kawasaki, sau ghép thận, gan…

Chẩn đoán

Công việc chẩn đoán

*.Hỏi bệnh:

Thời gian sốt, dấu hiệu thiếu máu (xanh xao, mệt mỏi, kém ăn), dấu hiệu xuất huyết, thuốc đã điều trị.

Tiền sử: HLH ở trẻ nhỏ thường không phát hiện bệnh lý đặc biệt trước đây

*.Khám lâm sàng:

Đánh giá các dấu hiệu sinh tồn: tri giác, nhiệt độ, mạch, huyết áp, nhịp thở.

Sốt: là dấu hiệu xuất hiện sớm nhất, có đặc điêm sốt cao kéo dài không đáp ứng với kháng sinh hoặc thuốc hạ sốt. Sốt có thể kèm dấu hiệu viêm đường hô hấp trên hoặc nhiễm trùng tiêu hoá.

Gan to: là dấu hiệu thường gặp, gan to thường phối hợp với thay đổi men gan, tăng bilirubin máu.

Lách to: là một trong những dấu hiệu phổ biến để chẩn đoán. Mức độ lách to có thể từ mấp mé (độ I) đến to quá rốn (độ IV), thường tùy vào bệnh nền của HLH.

Dấu hiệu thần kinh: thường đa dạng, có thể chỉ là dấu hiệu co giật, giảm tiếp xúc, dấu hiệu thân não, mất điều hòa, hoặc liệt dây thần kinh ngoại biên và hôn mê…Bệnh nhân có dấu hiệu thần kinh có tiên lượng xấu.

Các dấu hiệu khá phổ biến khác:

+ Hồng ban: có đặc điểm là dạng dát sẩn, xuất hiện ở mắt, thân, chi. Hồng ban có thể xuất hiện trong suốt giai đoạn nhập viện, sau đó sạm đi và bay dần, vị trí mọc và hướng lan không điển hình, không theo thứ tự.

+ Vàng da: vàng da kèm theo gan to lúc nhập viện là biểu hiện của tổn thương gan.