Hội chứng Buồng trứng Đa nang. CHƯƠNG 8. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ BIỂU HIỆN CỦA HỘI CHỨNG BUỒNG TRỨNG ĐA NANG

Hội chứng Buồng trứng Đa nang: Từ Cơ sở Khoa học đến Các Tiến bộ Lâm sàng trong Suốt Cuộc đời | Polycystic Ovary Syndrome – Basic Science to Clinical Advances Across the Lifespan.
Biên tập: Rehana Rehman and Aisha Sheikh | (C) 2025 Nhà xuất bản Elsevier.
Dịch và Chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng, Ts.Bs. Ngô Đức Kỷ

CHƯƠNG 8. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ BIỂU HIỆN CỦA HỘI CHỨNG BUỒNG TRỨNG ĐA NANG

Sobia Sabir Ali Và Sumerah Jabeen

Giới Thiệu

Hội chứng buồng trứng đa nang (Polycystic ovarian syndrome – PCOS) là một rối loạn phức tạp với các biểu hiện chuyển hóa toàn thân, ảnh hưởng đến 4% đến 20% phụ nữ trong độ tuổi sinh sản trên toàn thế giới. Hội chứng này được đặc trưng bởi các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng dư thừa androgen, các chu kỳ không rụng trứng, và/hoặc sự hiện diện của các nang ở một hoặc cả hai buồng trứng. PCOS có sự biểu hiện kiểu hình đa dạng, và sinh lý bệnh cơ bản của nó vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn. Nhiều yếu tố di truyền và môi trường đóng vai trò quan trọng trong sự xuất hiện của rối loạn không đồng nhất này. Bệnh sử của PCOS bắt nguồn từ năm 1935, khi đó nó được biết đến với tên gọi hội chứng Stein Leventhal, được đặt theo tên hai bác sĩ phụ khoa lỗi lạc, những người đầu tiên trình bày một loạt bảy ca lâm sàng ở phụ nữ bị rối loạn kinh nguyệt, vô sinh và tăng androgen máu (Hyperandrogenemia). Năm 1990 đánh dấu sự ra đời của định nghĩa quốc tế đầu tiên về PCOS, định nghĩa này kể từ đó đã phát triển và được phân loại bởi nhiều tổ chức chuyên môn khác nhau. PCOS, mặc dù hiện tại được xác định bởi ba định nghĩa khác nhau, nhưng vẫn được xem là một chẩn đoán loại trừ.

Đặc Điểm Lâm Sàng Của Hội Chứng Buồng Trứng Đa Nang: Tổng Quan Ngắn Gọn

Có ba tiêu chuẩn chẩn đoán chính được đề xuất cho PCOS. Các đặc điểm kinh điển của bằng chứng lâm sàng hoặc sinh hóa về tình trạng tăng androgen máu và không rụng trứng mạn tính đi kèm thiểu kinh (Oligomenorrhea) hoặc vô kinh (Amenorrhea) là những thành phần phổ biến trong cả ba tiêu chuẩn, tuy nhiên tiêu chuẩn Rotterdam còn kết hợp thêm hình thái buồng trứng đa nang trên siêu âm như một đặc điểm bổ sung.

Năm 2012, Hội thảo Phương pháp tiếp cận Dựa trên Bằng chứng về Hội chứng Buồng trứng Đa nang (PCOS) do Viện Y tế Quốc gia Mỹ (National Institutes of Health – NIH) tài trợ đã phân loại PCOS thành bốn kiểu hình chính như sau:

• Tăng cường androgen, rối loạn chức năng rụng trứng và hình thái buồng trứng đa nang
• Tăng cường androgen kèm theo rối loạn chức năng rụng trứng
• Tăng cường androgen và hình thái buồng trứng đa nang
• Rối loạn chức năng rụng trứng kèm theo hình thái buồng trứng đa nang

Tình trạng tăng androgen máu trong PCOS thường biểu hiện với triệu chứng rậm lông (Hirsutism), mụn trứng cá, rụng tóc kiểu nam (Androgenic alopecia) và tóc trên da đầu mỏng đi. Các dấu hiệu nam hóa (Virilization), bao gồm hói đầu kiểu nam giới, giọng nói trầm đi và tăng khối lượng cơ bắp, không phải là đặc điểm của PCOS mà là dấu hiệu gợi ý một khối u cơ bản ở tuyến thượng thận, buồng trứng hoặc tình trạng kháng insulin (Insulin resistance – IR) nghiêm trọng. Phụ nữ mắc PCOS có xu hướng dễ bị tăng cân, điều này có thể dẫn đến kháng insulin gây ra tình trạng tăng androgen máu và làm trầm trọng thêm các triệu chứng của PCOS.

Kinh nguyệt không đều hoặc vô kinh là một trong những biểu hiện phổ biến nhất của các triệu chứng PCOS. Chu kỳ kinh nguyệt không đều được định nghĩa là những chu kỳ ngắn hơn 21 ngày hoặc dài hơn 35 ngày hoặc có ít hơn 8 chu kỳ mỗi năm. Tuy nhiên, đối với trẻ vị thành niên nữ đến khám vì vô kinh nguyên phát ở độ tuổi 15 hoặc 16, cần phải loại trừ các nguyên nhân khác. Tương tự, tình trạng vô kinh thứ phát kéo dài hơn 90 ngày là không phổ biến và đòi hỏi phải thăm khám chuyên sâu hơn. Do các chu kỳ không rụng trứng, phụ nữ mắc PCOS có nguy cơ vô sinh cao hơn, trong đó tình trạng sảy thai tự nhiên thường gặp ở những bệnh nhân PCOS béo phì nhiều hơn so với dân số chung.

Đặc Điểm Lâm Sàng

Nội dung chi tiết về các đặc điểm lâm sàng của PCOS có thể được trình bày như sau: