Hội chứng Cushing – Lịch Sử, Chẩn đoán và Điều trị. CHƯƠNG 18. BỆNH NHÂN MẮC HỘI CHỨNG CUSHING: CÁC GÓC NHÌN, TRẢI NGHIỆM, LỜI KHUYÊN VÀ TÀI NGUYÊN DÀNH CHO BÁC SĨ VÀ NGƯỜI CHĂM SÓC

Hội chứng Cushing – Lịch Sử, Chẩn đoán và Điều trị, ấn bản 2026.
Dịch và chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng
Tác giả: J. Poirier, L. Martel-Duguech, I. Bourdeau và A. Lacroix. (C) 2026 Nhà xuất bản Elsevier. Bảo lưu mọi quyền.

Bản dịch của cuốn sách được xuất bản trực tuyến vì mục đích phi lợi nhuận duy nhất trên các website yhoclamsang.net & sachyhoc.com của Thư viện Medipharm.

CHƯƠNG 18. BỆNH NHÂN MẮC HỘI CHỨNG CUSHING: CÁC GÓC NHÌN, TRẢI NGHIỆM, LỜI KHUYÊN VÀ TÀI NGUYÊN DÀNH CHO BÁC SĨ VÀ NGƯỜI CHĂM SÓC

L. Edwin

Quỹ Nghiên cứu và Hỗ trợ Cushing (CSRF), Lilburn, GA, Hoa Kỳ

Giới Thiệu

Bệnh Cushing thường được coi là một rối loạn nội tiết (endocrine disorder) khó chẩn đoán, quản lý và điều trị nhất. Mặc dù có hơn hai chục bệnh lý đi kèm liên quan đến rối loạn này, nhưng không có bệnh lý nào là đặc hiệu cho bệnh Cushing. Thực tế, bốn trong số các triệu chứng ban đầu phổ biến nhất mà bệnh nhân Cushing báo cáo lại là những tình trạng đang ở mức lưu hành rộng rãi ở người trưởng thành tại Mỹ:

• Tăng huyết áp (hypertension) ảnh hưởng đến 48,1%.
• Hơn 42% mắc bệnh béo phì (obesity).
• 30%-40% báo cáo có trải qua chứng mất ngủ (insomnia).
• Bệnh trầm cảm (depression) chạm đến một trong mỗi năm người.

Bệnh nhân thường dành nhiều năm để loại trừ các chẩn đoán phổ biến hơn trên nhiều chuyên khoa, và họ thường xuyên báo cáo rằng xét nghiệm cortisol không bao giờ được đề xuất. Một khi tự bản thân họ bắt đầu nghi ngờ mắc bệnh Cushing và yêu cầu xét nghiệm chuyên biệt, trong nhiều trường hợp, họ bị từ chối do bác sĩ có mức độ nghi ngờ thấp/không nghi ngờ hoặc do các vấn đề về bảo hiểm. Điều này đặc biệt cay đắng khi chẩn đoán bệnh Cushing cuối cùng được xác nhận và những bệnh nhân này phải chống chọi với sự tàn phá của các triệu chứng ngày càng trầm trọng do sự chậm trễ trung bình từ năm năm trở lên. Quỹ Nghiên cứu và Hỗ trợ Cushing (Cushing’s Support and Research Foundation – CSRF) đã tiến hành một nghiên cứu về chất lượng cuộc sống vào năm 2022, trong đó 90% người được hỏi cảm thấy rằng “Đây là một căn bệnh mà bạn phải trở nên rất ốm yếu trước khi có thể được chẩn đoán và điều trị”.

Việc khắc phục tác hại gây ra bởi sự thao túng tâm lý, sự bất bình đẳng nghiêm trọng trong chăm sóc sức khỏe, mạng xã hội, và lịch sử của những lần thăm khám với các nhà cung cấp dịch vụ y tế thiếu kinh nghiệm và đầy thành kiến là một khối lượng công việc khổng lồ. Vai trò và giá trị của một nhóm hỗ trợ và vận động bệnh nhân tích cực, dựa trên khoa học và thực tế không thể không được đề cao ở đây! Có vô số sắc thái về cách bệnh Cushing ảnh hưởng đến mỗi người trong cuộc sống của họ, và hành động đơn giản là kết nối tại một cuộc họp hoặc trong một cuộc gọi trực tiếp với những người đã sống qua những cuộc đấu tranh của bạn mang một ý nghĩa to lớn. Việc nhận được món quà là những lời khuyên hữu ích từ những người khác – những người đã tìm ra cách giải quyết hoặc cải thiện những điều tương tự đang cản trở sự tiến bộ của bạn – là điều vô giá. Đối với các bác sĩ, việc biết rằng bệnh nhân của họ đang nhận được thông tin và sự hỗ trợ đáng tin cậy có thể là một sự nhẹ nhõm, và hy vọng rằng, điều đó sẽ chuyển thành sự giao tiếp và tiến triển tốt hơn trong bối cảnh lâm sàng. Chúng ta là một cộng đồng.

Mục tiêu của chương này là một cuộc khám phá mở mang tầm mắt về trải nghiệm của bệnh nhân. Tôi đã thành lập một ủy ban gồm sáu bệnh nhân Cushing (“Cushies”) với các nền tảng khác nhau để có một cuộc trò chuyện về các chủ đề ưu tiên cao, và bạn sẽ tìm thấy những đoạn trích từ cuộc trò chuyện này xuyên suốt các phần. Bạn có thể tìm hiểu thêm về những người ủng hộ bệnh nhân này trong Phụ lục II.

Gần Chạm Đến Chẩn Đoán

Sự chờ đợi một câu trả lời

Nhiều bệnh nhân đã khá ốm yếu vào thời điểm họ tìm đến được vị bác sĩ cuối cùng sẽ chẩn đoán cho họ, nhưng các triệu chứng Cushing của họ bắt đầu từ khi nào? Gần như tất cả bệnh nhân được chẩn đoán đều có thể nhìn lại nhiều tháng hoặc nhiều năm trước đó và xác định được các triệu chứng, những căn bệnh bí ẩn, các chu kỳ nhiễm trùng, tình trạng tăng cân không rõ nguyên nhân, và những phiền toái khác dường như hoàn toàn vô lý. Vào thời điểm đó, những triệu chứng kỳ lạ này thường được tóm tắt như những tình trạng bệnh lý độc lập hoặc hậu quả của những lựa chọn lối sống kém cỏi, và điều đó có thể dẫn bệnh nhân đi vào những con đường điều trị và điều chỉnh hành vi đầy thất vọng, không thành công và đôi khi không phù hợp.

Những người tham gia khảo sát chất lượng cuộc sống năm 2022 của CSRF gần như nhất trí rằng chúng ta phải tìm cách làm việc và giáo dục các bác sĩ không thuộc chuyên khoa nội tiết (nonendocrine doctors) – những người thường khám cho chúng ta rất lâu trước khi chúng ta đến gặp bác sĩ chuyên khoa nội tiết (endocrinologist): bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu và chăm sóc sức khỏe tâm thần (primary and mental health care), chuyên khoa cơ xương khớp (rheumatology), da liễu (dermatology), tiết niệu (urology), nhi khoa (pediatrics) và phẫu thuật giảm béo (bariatrics) là một số ví dụ về các lĩnh vực mà một bác sĩ am hiểu có thể xem xét việc chỉ định xét nghiệm cortisol.

Hình 18.1 Dữ liệu từ nghiên cứu chất lượng cuộc sống thành viên CSRF năm 2022. (Được in lại với sự cho phép của CSRF.)

Bill D: Nếu không nhờ một điều dưỡng thực hành nâng cao (nurse practitioner) nghi ngờ “xương mềm” của tôi có thể liên quan đến các vấn đề về hormone, có lẽ tôi đã không bao giờ được chuyển đến gặp bác sĩ chuyên khoa nội tiết và được thực hiện các chẩn đoán hình ảnh cũng như xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán mắc một dạng hiếm gặp của Hội chứng Cushing – tăng sản tuyến thượng thận thể nốt lớn hai bên nguyên phát (primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia – PBMAH). Những vấn đề về lưng lặp đi lặp lại và suy nhược đã thực sự ảnh hưởng đến tôi trước khi tôi được chẩn đoán mắc bệnh Cushing. Tôi luôn yêu thích chơi các môn thể thao khác nhau. Trong những đợt bùng phát tồi tệ nhất, khi tôi phải bò vào phòng tắm và phải dùng hydrocodone, tôi đã có thể sử dụng thủy trị liệu tại một hồ bơi của thành phố để phục hồi khả năng vận động của mình. Vài đợt phát ban do cây sồi độc và một đợt phát ban khác do viêm mô tế bào (cellulitis) đã đưa tôi đến bác sĩ khám về các vấn đề ngoài da nhưng những vấn đề mà tôi không muốn nói với ai lại là những vấn đề về tâm lý. Những vấn đề này bao gồm sự leo thang tột độ của căng thẳng cảm xúc, các cơn hoảng loạn (panic attacks), lo âu, mất ngủ, thay đổi tâm trạng đột ngột và việc gãi không kiểm soát.

Sylvia T: Tôi không nghi ngờ bất cứ điều gì có vấn đề một cách nghiêm trọng và chỉ đi khám bác sĩ khi một cơ chân trở nên đau nhức và không lành sau 3 tháng. Vị bác sĩ đó ngay lập tức nghi ngờ Hội chứng Cushing, điều này gây sốc cho tôi. Mức độ cortisol trong máu mang lại cho tôi năng lượng nhân tạo và tôi rất năng động, vì vậy trong giai đoạn đầu, dường như căn bệnh không ảnh hưởng đến cuộc sống của tôi theo hướng bất lợi. Tôi được chẩn đoán vào năm 1987 nhưng không đồng ý phẫu thuật cho đến năm 1990 khi tôi cuối cùng phải thừa nhận rằng cuộc sống của mình đã bị gián đoạn đáng kể, tôi không thể làm việc được nữa, tôi liên tục kiệt sức và khả năng đối phó của tôi không còn nữa.

Ẩn danh: Là một người phụ nữ ở độ tuổi 40, có rất nhiều bệnh lý mà tôi nhận thức được, nhưng không đề cập với bác sĩ của mình vì tôi chỉ nghĩ “Mình đang già đi”. Tôi bị rụng tóc, ngủ không ngon giấc, tăng cân và mọc những sợi lông xấu xí ở cằm và ngực. Cuối cùng, tại buổi khám sức khỏe định kỳ hàng năm, tôi đã yêu cầu bác sĩ đa khoa xét nghiệm cortisol cho tôi và cô ấy đã đồng ý. Tôi dần hiểu ra rằng việc tìm được một bác sĩ không phải chuyên khoa nội tiết sẵn sàng sàng lọc mức cortisol cao là một điều khá bất thường, vì vậy tôi cảm thấy rất may mắn khi cô ấy đã không trì hoãn xét nghiệm này. Khoảng thời gian này tôi đã nghĩ đến việc thay đổi nghề nghiệp vì công việc tôi đang làm đã trở nên quá căng thẳng và tôi không còn cảm thấy hiệu quả trong vai trò của mình nữa. Tôi đã dành một thời gian nghỉ ngơi để khám phá các lựa chọn của mình, và khi đại dịch ập đến vào năm 2020, chứng hay quên, sự mệt mỏi và các triệu chứng khác mà tôi mới biết là do hội chứng Cushing đã hiện diện toàn thời gian trong cuộc sống của tôi. Không có cách nào tôi có thể theo kịp bất kỳ loại công việc nào trong khi bệnh Cushing đang hoạt động, và tôi rất vui vì không còn phải làm việc khi kết quả xét nghiệm cortisol của tôi tăng cao và cuối cùng dẫn đến chẩn đoán cho tôi.

Maja N: Tôi vốn dĩ là một người có thân hình cân đối và gầy gò, nhưng vào một thời điểm nào đó, tôi bắt đầu nhận thấy mình thường xuyên bị hụt hơi một cách khủng khiếp, cảm giác như đôi chân mình bị đổ bê tông. Trong vòng vài năm, tôi không còn nhận ra chính mình trong gương nữa. Cho đến lúc đó, tôi mới chỉ làm các xét nghiệm tuyến giáp và máu cơ bản. Không ai nghi ngờ Hội chứng Cushing, và phải mất từ năm đến bảy năm mới có chẩn đoán thực sự. Tác nhân kích hoạt cuối cùng là sự xuất hiện đột ngột của bệnh tăng huyết áp, những cơn đau ngực khủng khiếp, khó thở, suy nhược và luôn thức giấc vào khoảng 3 giờ sáng. Vì đang là thời điểm dịch COVID-19, tôi đã đặt lịch hẹn với khoa Hô hấp (pulmonology) vì tình trạng khó thở và các khó khăn về huyết áp. Đây là định mệnh, vì từ vô số bác sĩ tôi đã đi qua, tôi đã lọt vào tay một bác sĩ nội khoa phi thường, một bác sĩ chuyên khoa hô hấp (pulmonologist) đã khẩn trương gửi tôi đi làm các xét nghiệm phòng thí nghiệm chuyên sâu bao gồm cả chụp cắt lớp vi tính (CT scan), nơi tìm thấy khối u tuyến thượng thận (adrenal tumor) của tôi.