Hỏi & Đáp Nội tiết học lâm sàng, Ấn bản thứ 8 (2026). CHƯƠNG 49. CÁC RỐI LOẠN DẬY THÌ

Hỏi & Đáp Nội tiết học lâm sàng, Ấn bản thứ 8 (2026). Endocrine Secrets Eighth Edition. 
Copyright © 2026 by Elsevier Inc. Chủ biên: Michael T. McDermott. DỊCH VÀ CHÚ GIẢI: BS LÊ ĐÌNH SÁNG
Cuốn sách này được dịch và xuất bản trực tuyến trên các website yhoclamsang.net & sachyhoc.com của Thư viện Medipharm vì mục đích lan toả tri thức, hoàn toàn phi lợi nhuận.

CHƯƠNG 49. CÁC RỐI LOẠN DẬY THÌ

Disorders of Puberty
Victoria A. Elliott; Shanlee M. Davis
Endocrine Secrets, CHAPTER 49, 467-479

1. Các Sự Kiện Sinh Lý Nào Khởi Phát Quá Trình Dậy Thì?

Trục dưới đồi-tuyến yên-tuyến sinh dục (hypothalamic–pituitary–gonadal [HPG] axis) hoạt động hai lần trong đời sống sau sinh: vào thời kỳ nhũ nhi và một lần nữa vào lúc khởi phát dậy thì thực sự. Các neuron tiết hormone giải phóng gonadotropin (gonadotropin-releasing hormone [GnRH]) trưởng thành ở vùng dưới đồi sẽ tiết ra GnRH theo từng nhịp. Các nhịp GnRH này kích thích tuyến yên tiết ra theo nhịp các gonadotropin, bao gồm hormone tạo hoàng thể (luteinizing hormone [LH]) và hormone kích thích nang trứng (follicle-stimulating hormone [FSH]), trong đó mức độ gia tăng của LH tương đối lớn hơn. Đáp ứng với sự bài tiết của các gonadotropin, tuyến sinh dục sẽ sản xuất và bài tiết các hormone, dẫn đến sự phát triển dần dần của các đặc tính sinh dục thứ phát và quá trình sinh giao tử. Dậy thì trung ương (Central puberty) đề cập đến sự tái hoạt động của trục HPG, được điều hòa bởi kisspeptin và một số neuropeptide khác có tác dụng kích thích các neuron GnRH. Ở cả hai giới, sự tiến triển bình thường qua quá trình dậy thì đòi hỏi sự trưởng thành chức năng tuyến sinh dục thông qua trục HPG cũng như sự gia tăng bài tiết các androgen từ tuyến thượng thận.

2. Đâu Là Những Dấu Hiệu Đầu Tiên Của Dậy Thì?

Dấu hiệu thực thể đầu tiên chứng tỏ sự hoạt hóa trục HPG ở nam giới là sự phát triển tuyến sinh dục (gonadarche), thể hiện qua sự tăng thể tích tinh hoàn đạt từ 4 mL trở lên hoặc chiều dài từ 2,5 cm trở lên. Ở nữ giới, chúng ta không thể dễ dàng đo lường kích thước buồng trứng; do đó, dấu hiệu thực thể đầu tiên của sự hoạt hóa trục HPG là sự phát triển tuyến vú (thelarche), hay sự xuất hiện của các chồi vú, cho thấy quá trình sản xuất estrogen đang diễn ra.

3. Sự Phát Triển Dậy Thì Được Đo Lường Như Thế Nào?

Bác sĩ xác định sự trưởng thành sinh dục thông qua thăm khám lâm sàng và mô tả theo một thang điểm do John Tanner thiết kế vào năm 1969 (Bảng 49.1). Sự phát triển tuyến vú ở nữ giới và lông mu ở cả hai giới tiến triển từ giai đoạn Tanner I (trước dậy thì) đến giai đoạn Tanner V (trưởng thành hoàn toàn). Thể tích tinh hoàn ở nam giới có thể được đo bằng thước đo tinh hoàn (orchidometer), với thể tích dưới 4 mL đại diện cho giai đoạn trước dậy thì và từ 4 mL trở lên đại diện cho giai đoạn dậy thì. Ngoài thăm khám lâm sàng, các công cụ để đánh giá sự phát triển dậy thì bao gồm: xác định sự trưởng thành của xương thông qua chụp X-quang bàn tay trái (tuổi xương), tốc độ tăng trưởng, kiểu hình tăng trưởng và các xét nghiệm cận lâm sàng như nồng độ gonadotropin, hormone sinh dục và androgen.

Bảng 49.1 Các Giai Đoạn Phát Triển Dậy Thì Theo Tanner

Nguồn: Dữ liệu từ Marshall WE, Tanner JM. Variations in the pattern of pubertal changes in girls. Arch Dis Child. 1969;44:291–303; Marshall WE, Tanner JM. Variations in the pattern of pubertal changes in boys. Arch Dis Child. 1970;45:13–23.

4. Sự Hoạt Động Của Tuyến Thượng Thận (Adrenarche) Là Gì?

Hoạt động tuyến thượng thận (Adrenarche) đề cập đến quá trình tuyến thượng thận sản xuất và bài tiết các androgen: dehydroepiandrosterone (DHEA), DHEA-sulfate (DHEA-S), và androstenedione. Ở những trẻ phát triển điển hình, các dấu hiệu của sự hoạt động tuyến thượng thận, chẳng hạn như mọc lông mu, lông nách, mụn trứng cá và mùi cơ thể, xảy ra vào thời điểm tương tự như dậy thì trung ương. Y học vẫn chưa hiểu rõ hoàn toàn cơ chế kiểm soát sự bài tiết androgen của tuyến thượng thận, nhưng quá trình này dường như hoạt động tách biệt với trục HPG.

5. Kiểu Hình Dậy Thì Bình Thường Ở Bé Trai Là Gì?

Độ tuổi trung bình bắt đầu phát triển tuyến sinh dục (gonadarche) là 11,8 tuổi, với phạm vi dao động từ 9 đến 14 tuổi. Lông mu và sự to ra của dương vật thường xảy ra sau khi tuyến sinh dục phát triển nhưng đôi khi có thể xuất hiện sớm hơn do quá trình sản xuất androgen của tuyến thượng thận. Phải đến giữa giai đoạn dậy thì khi nồng độ testosterone tăng cao, các bé trai mới trải qua sự thay đổi giọng nói, mọc lông nách, râu trên mặt và đạt đỉnh điểm của sự tăng vọt chiều cao. Quá trình sinh tinh hoàn thiện ở độ tuổi trung bình là 13,3 tuổi.

6. Kiểu Hình Dậy Thì Bình Thường Ở Bé Gái Là Gì?

Các bé gái thường bắt đầu dậy thì trong độ tuổi từ 8 đến 13 (độ tuổi trung bình: 10,4 tuổi đối với bé gái da trắng; 9,8 tuổi đối với bé gái gốc Tây Ban Nha/Bồ Đào Nha; và 9,5 tuổi đối với bé gái da đen). Sự kiện dậy thì đầu tiên là sự phát triển tuyến vú (thelarche) để đáp ứng với quá trình buồng trứng sản xuất estradiol. Mặc dù vậy, một tỷ lệ nhỏ bé gái sẽ trải qua sự phát triển lông mu hoặc lông nách trước tiên do đáp ứng với sự bài tiết androgen của tuyến thượng thận; điều này có thể là hoặc không phải là dậy thì thực sự. Khác với bé trai, sự tăng vọt chiều cao do dậy thì ở bé gái xảy ra vào ngay lúc bắt đầu dậy thì. Hiện tượng hành kinh lần đầu (Menarche) thường xảy ra 18 đến 24 tháng sau khi bắt đầu phát triển tuyến vú (độ tuổi trung bình: 12,5 tuổi). Mặc dù hầu hết các bé gái đã đạt khoảng 97,5% chiều cao tối đa tiềm năng của mình tại thời điểm hành kinh lần đầu, nhưng con số này có thể thay đổi đáng kể tùy từng cá nhân.

7. Yếu Tố Nào Kiểm Soát Sự Tăng Vọt Chiều Cao Do Dậy Thì?

Ở cả bé trai và bé gái, sự tăng vọt chiều cao do dậy thì chủ yếu do estrogen kiểm soát. Ở cả hai giới, các androgen của tuyến sinh dục (và tuyến thượng thận) được chuyển hóa thành estrogen nhờ enzyme aromatase. Estrogen làm tăng cường bài tiết hormone tăng trưởng (growth hormone – GH) và yếu tố tăng trưởng giống insulin-1 (insulin-like growth factor-1 – IGF-1). Estrogen cũng ức chế hoạt động của hủy cốt bào (osteoclast) và kéo dài tuổi thọ của tạo cốt bào (osteoblasts) và tế bào xương (osteocytes). Estrogen đặc biệt quan trọng tại các đĩa sụn tăng trưởng, gây ra sự đóng sụn đầu xương và chấm dứt sự phát triển chiều dài cơ thể vào cuối giai đoạn dậy thì. Androgen có một vai trò độc lập nhỏ trong sự phát triển chiều dài và duy trì mật độ khoáng xương đầy đủ.

8. Dậy Thì Sớm (Precocious Puberty) Là Gì?