Lâm sàng tim mạch học: Bệnh cơ tim phì đại

ĐỊNH NGHĨA

Bệnh cơ tim phì đại được định nghĩa là sự tăng độ dày bất thường (phì đại) của thành thất trái mà không giải thích được bằng các tình trạng tăng gánh huyết động, tỷ lệ bệnh là 1:500 dân. Đây là loại bệnh lý cơ tim đa dạng cả về biểu hiện lâm sàng, cấu trúc tim và diễn biến tự nhiên. Đa số người mắc có thể biểu hiện gần như bình thường trong suốt cuộc đời, tuy nhiên bệnh cơ tim phì đại được ghi nhận là nguyên nhân đột tử do tim liên quan đến gắng sức phổ biến nhất ở người dưới 35 tuổi.

YẾU TỐ DI TRUYỀN

Bệnh cơ tim phì đại di truyền dị hợp tử alen hoặc không alen, với nhiều đột biến trên ít nhất 12 gen mã hóa cho các protein co của đơn vị cO cơ (sarcomere). Đa số các đột biến (> 70%) nằm ở gen mã hóa chuỗi nặng P-myosin, troponin T và protein C gắn myosin.

SINH LÝ BỆNH

Hình ảnh đặc trưng về mặt đại thể của bệnh cơ tim phì đại là phì đại khối cơ thất trái, thường gặp nhất ở vách liên thất trong kiểu phì đại lệch tâm, nhưng cũng có thể gặp ở bất kỳ kiểu hình nào, bao gồm phì đại cơ thất trái đồng tâm tương tự như bệnh nhân tăng huyết áp, hoặc phì đại khu trú ở 1 – 2 vùng cơ tim.

Mức độ phì đại cũng rất đa dạng, có thể rất nặng (> 30 mm) hoặc rất nhẹ (13 – 15 mm). Các bất thường này khi phối hợp với nhau sẽ biểu hiện thành:

Tăng co bóp tim thì tâm thu.

Tắc nghẽn đường ra thất trái do sự vận động ra phía trước của van hai lá trong thì tâm thu (dấu hiệu SAM) xuất hiện ở 25% các bệnh nhân khi nghỉ nhưng lên tới 70% khi gắng sức.

Rối loạn quá trình thư giãn cơ tim và tăng áp lực đổ đầy thất.

Thiếu máu cục bộ cơ tim.

Nguy cơ đột tử do nhịp nhanh trên thất nguy hiểm hoặc nhịp nhanh thất/rung thất.

TRIỆU CHỨNG

Bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại thường không có triệu chứng và được phát hiện tình cờ khi thăm khám thường quy.

Các triệu chứng có thể nhận biết được gồm:

Mệt và khó thở do rối loạn đổ đầy tâm trương và giảm cung lượng tim.

Đau thắt ngực do tăng công của tim thứ phát, do phì đại cơ thất trái, mất cân bằng tương đối giữa nhu cầu và tưới máu cơ tim, hẹp các tiểu động mạch trong cơ tim. Áp lực tâm trương cao dẫn tới tăng áp lực tâm trương lên thành tim và giảm tưới máu mạch vành.

Hồi hộp, thỉu, ngất thậm chí đột tử có thể xuất hiện do rối loạn nhịp nhĩ/thất hoặc tắc nghẽn cơ học đường ra thất trái có tăng chênh áp qua đường ra thất trái.

KHÁM THỰC THỂ

Các dấu hiệu của phì đại thất trái (mỏm tim đập mạnh, đập lệch trái, tiếng T4). Tắc nghẽn đường ra thất trái thường biểu hiện bằng tiếng T2 tách đôi ở mỏm tim, tiếng thổi tâm thu bắt đầu từ giữa thì tâm thu và thay đổi khi làm nghiệm pháp Valsalva hoặc ngồi xổm. Tiếng thổi toàn tâm thu do hở van hai lá (SAM).

CÁC THĂM DÒ CHẨN ĐOÁN

Điện tâm đồ

Bất thường trên điện tâm đồ gặp ở > 95% số ca bệnh. Tiêu chuẩn Sokolow-Lyon đơn độc chỉ gặp ở 2% các ca. Các đặc điểm trên điện tâm đồ bao gồm:

Bất thường đoạn ST và sóng T.

Phì đại thất trái với điểm Romhilt – Estes > 5, chỉ số Sokolow > 50

Sóng Q bệnh lý tại các vùng chuyển đạo dưới và bên (do phì đại vách liên thất).

Sóng T âm sâu (đặc biệt ở các chuyển đạo vùng trước và dưới trong bệnh cơ tim phì đại vùng mỏm).