Lâm sàng tim mạch học: Bệnh tim thoái hóa bột

Amyloidosis (chứng thoái hóa bột) là một rối loạn lâm sàng đặc trưng bởi sự lắng đọng ngoại bào của các protein sợi không tan (amyloid). Protein có thể lắng đọng ở mô liên kết, các mạch máu, và nhiều bộ phận bao gồm tim, thận, gan và hệ thần kinh. Bệnh tim thoái hóa bột được xác định về mặt lâm sàng bởi các dấu hiệu tổn thương cơ tim và hệ dẫn truyền do sự lắng đọng amyloid ở tim, là một phần của thoái hóa bột tại chỗ hoặc hệ thống.

PHÂN LOẠI

Thoái hóa bột chuỗi nhẹ (AL) hệ thống là thể hay gặp nhất của bệnh, hay còn gọi là thoái hóa bột nguyên phát. Các sợi AL gồm các kháng thể đơn dòng chuỗi’ nhẹ có nguồn gốc từ tế bào lympho B bất thường (ví dụ u tủy, u lympho… ), tuy vậy các bệnh lý globulin miễn dịch đơn dòng lành tính vẫn là phổ biến nhất. Tỷ lệ gặp ở nam và nữ trên 50 tuổi là ngang nhau, thường tổn thương thâm nhiễm nhiều cơ quan. Thoái hóa bột ở tim có đến 90% người bệnh Ịà thể AL, với khoảng 50% bị suy tim tâm trương.

Thoái hóa bột thể viêm (AA) hệ thống Ịà hậu quả của viêm mạn tính với đặc trưng đáp ứng giai đoạn cấp tính kéo dài gây tăng sinh protein A huyết thanh. Thoái hóa bột ở tim hiếm gặp, thường gặp trong bệnh thận, với biểu hiện protein niệu và suy thận.

Thoái hóa bột tim transthyretin (ATTR) Ịà một thể thoái hóa bột hệ thống có tính di truyền qua nhiễm sắc thể trội do đột biến trong phân tử transthyretin. Bệnh cơ tim nhiễm bột ATTR thường gặp nhất do đột biến gen VaỊ122IỊe (thay thế vaỊine bởi isoỊeucine ở vị trí 122), phổ biến hơn ở người Mỹ gốc Phi, gây bệnh cơ tim xuất hiện muộn và suy tim tiến triển nặng.

Thoái hóa bột hệ thống tuổi già Ịà bệnh cơ tim thâm nhiễm tiến triển từ từ, thường gặp ở nam giới, với tỷ Ịệ 25 – 36% nam trên 80 tuổi. Thể này hiếm gặp dưới 60 tuổi và tiến triển chậm hơn thoái hóa bột AL, mặc dù tổn thương thâm nhiễm tim nhiều hơn.

BỆNH HỌC

Thâm nhiễm cơ thất với các protein sợi (amyloid) gây mất cân bằng và giảm sự giãn cơ tim. Áp lực nhĩ trái và phải tăng dần, dẫn đến phù phổi và quá tải thể tích ngoại vi.

Thâm nhiễm nội mạc dẫn đến hở van hai lá, van ba lá, làm tăng nhiều hơn áp lực tâm nhĩ.

Các sợi amyloid trong cơ tim khởi phát quá trình viêm và xơ hóa, xu hướng làm tăng các ổ rối loạn nhịp nguy hiểm. Giãn tâm nhĩ dẫn đến rung nhĩ. Thâm nhiễm trực tiếp mô dẫn truyền cơ tim liên quan đến ngừng tim và đột tử. Thâm nhiễm amyloid trong mạch vành có thể gây cơn đau ngực hoặc đột tử. Thâm nhiễm màng ngoài tim với đặc điểm tràn dịch màng ngoài tim số lượng ít, thường là dấu hiệu lâm sàng ít được chú ý đến.

LÂM SÀNG

Tổn thương thâm nhiễm ở tim gặp dưới 4% bệnh nhân mắc chứng thoái hóa bột.

Trên lâm sàng thường gặp tình trạng suy tim phải; suy tim trái xuất hiện ở giai đoạn muộn của bệnh.